Плюсы и минусы генетических мутаций Выполнила : ученица 8 А класса Щербина Полина Руководитель : Гончарова Е. Л.

Актуальность темы Недавно, я смотрела телевизор и увидела передачу о группе ученых - генетиков, которые, рассказывали о генетических мутациях. Одни утверждали, что генетические мутации - « чума 21 века ». Другие же ничего плохого в этом не видели. Я решила взвесить все плюсы и минусы генетических мутаций.

Цель исследования Познакомиться с разнообразием генетических мутаций, выявить положительные и отрицательные стороны мутации

Задачи Используя литературные источники, разобраться, что такое мутация, какие виды мутаций существуют ; Познакомиться с причинами возникновения генетических мутаций ; Рассмотреть положительные и отрицательные стороны мутаций.

Мутация стойкое изменение генотипа, происходящее под влиянием внешней или внутренней среды.

Геномные мутации - изменение числа хромосом в геноме Полиплоидиз ация Образованиеорганизмов или клеток, геном которых представлен более чем двумя наборами хромосом. Радиоактивные излучения, действие ядохимикатов, высокая или низкая температура приводят к нарушению расхождения хромосом к полюсам клетки при митозе или мейозе. Анеуплоидия ( гетероплоид ия ) Изменение ( увеличение или уменьшение ) числа хромосом, не кратное гаплоидному набору. Не происходит расхождения хроматид отдельных хромосом при митозе, отдельных гомологичных хромосом в мейозе.

Хромосомные мутации - изменение структуры хромосом Делеция Потеря участка хромосомы. Причины этих мутаций различны : нарушения, возникающие при мейозе, при клеточном делении, а также разрывы хромосом и хроматид и воссоединение их в новых сочетаниях, при которых не восстанавливается нормальное строение хромосомы. Соли свинца и ртути, формалин, хлороформ, препараты для борьбы с сельскохозяйственными вредителями могут спровоцировать данные мутации Транслокация Изменение положения какого - либо участка хромосомы в хромосомном наборе. Основу составляет взаимный обмен участками между двумя негомологичными хромосомами, перемещение участка в пределах той же хромосомы ( внутрихромосомная транспозиция ) или в другую хромосому ( межхромосомная транспозиция ) Дупликация ( удвоение ) Удвоение фрагмента хромосомы, когда один из участков представлен в хромосоме более одного раза. Инверсия Поворот на 180° отдельных участков хромосом, вследствие чего в инвертированном участке меняется последовательность генов на обратную. Центрическое слияние Слияние негомологичных хромосом.

Генные ( точковые ) мутации Изменение нуклеотидной последовательности молекулы ДНК в определенном участке хромосомы. Воздействие химических мутагенов, УФ - лучей. 2. По месту возникновения Соматические мутации Возникают в соматических клетках Воздействие химических мутагенов, УФ - лучей Генеративные мутации Происходят в клетках, из которых развиваются гаметы, или в половых клетках. Воздействие химических мутагенов, УФ - лучей 3. По адаптивному значению Вредные мутации Резко снижают жизнеспособность ( полулетальные ). Мутации, приводящие к смерти. Радиоактивные излучения, воздействие ядохимикатов, лекарств. Полезные мутации Служат материалом для эволюционного процесса, используются человеком для выведения новых сортов растений, пород животных. Возникают редко - одна на сотни тысяч случаев.

К мутагенным фактором относятся : химические мутагены вещества, вызывающие мутации ; физические мутагены ионизирующие излучения, УФ - излучение, высокая температура и др.; биологические мутагены - например, вирусы, размножаясь в клетках хозяина,

На кусте черной смородины может возникнуть ветка с белыми или красными ягодами.

По характеру воздействия на организм мутации делят на летальные, полулетальные, нейтральные и полезные.

« Фукусима -1» и Чернобыльская АЭС

Воздействие радиации на личинки бабочек - голубянок привело к тому, что у 12% представителей этого вида слишком маленькие крылья и повреждённые глаза.

иммунитет иммунитет

Генетические болезни Характеристика Примеры Врожденные Вызываются различными вредными факторами, которые действуют на будущую маму во время беременности Часть врождённых заболеваний наследуется. Занимают первое место по смертности. Фетальный алкогольный синдром - отклонения в психофизическом развитии ребёнка, причиной является употребление женщиной алкоголя до и во время беременности. Синдром является главной причиной нарушений умственного развития [2]. Синдром Дауна форма геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами, поскольку хромосомы 21- й пары представлены тремя копиями. Наследственные заболевания Обусловленные хромосомными и генными мутациями. Могут проявляться в любом возрасте, но чаще проявляются у детей. На наследственные заболевания не влияют мутагенные факторы [5]. Болезнь Альцгеймера. Симптомы : спутанность, раздражительность и агрессивность, колебания настроения, нарушается способность говорить и понимать сказанное, происходит потеря долговременной памяти. Болезнь Паркинсона - хроническое заболевание, характерное для лиц старшего возраста. Вызвано прогрессирующим разрушением и гибелью нейронов чёрного вещества среднего мозга и других отделов ЦНС, характерны двигательные нарушения, вегетативные, психические расстройства. нейронов среднего мозга Приобретённые болезни Приобретены в течение жизни. Могут плавно перетекать в наследственные. Некоторые приобретенные болезни остаются с хозяином, а некоторые быстро проходят. Аносмия – потеря обоняния. Чаще встречается частичная аносмия, на некоторые вещества. обоняния

Заключение : Исследования на разных объектах показали, что явление мутационной изменчивости свойственно всем организмам. Мутации затрагивают разнообразные стороны строения и функции организма. В настоящее время различают следующие виды мутаций : геномные, хромосомные, генные. К генетическим мутациям относят, прежде всего, болезни связанные с ними. Все генетические болезни делятся на 3 группы : врожденные, наследственные, приобретенные. Для мутации есть какая - то причина, хотя в большинстве случаев ее определить невозможно. Число мутаций можно резко увеличить, воздействуя на организм так называемыми мутагенными факторами. Большинство мутаций вредно для организма, однако могут быть нейтральные и полезные мутации. Учеными установлено, что наш организм самостоятельно мутирует борясь со многими заболеваниями, кроме того, ученые создают лекарственные средства, благодаря которым мы не погибаем от самых простых болезней ( простуда, грипп и т. д.), а это тоже мутация.

Спасибо за внимание !