Дисциплина: Генетика человека с основами медицинской генетики Рассчитана на 1 семестр Аудиторная нагрузка (36 часов): 9 лекций (18 часов) + 9 практических занятий (18 часов) Самостоятельная работа (18 часов) Итог: дифференцированный зачет по рейтинговой системе Для занятий необходимо: 2 тетради: 1) лекционная и практические работы 2) Терминологический словарь и самостоятельная работа

Лекция 1. Тема: Основные понятия дисциплины и ее связь с другими науками. История развития науки. Цитологические основы наследственности. Преподаватель: кмн Сизова Валентина Владимировна Дисциплина: Генетика человека с основами медицинской генетики

Учебник: Генетика человека с основами медицинской генетики: учеб. для студ.учреждений сред.проф.учеб.заведений/ В.Н.Горбунова. - М.: Изд.центр "Академия", 2012 стр.3-8 Медицинская генетика: учебник для медицинских колледжей / Под ред. Н.П.Бочкова. - М.:ГЭОТАР-Медиа, 2008 стр. 8-13, 14-25

Генетика – это наука о наследственности и изменчивости организмов, она раскрывает сущность того, каким образом каждая живая форма воспроизводит себя в следующем поколении, и как в этих условиях возникают наследственные изменения, которые передаются потомкам, участвуя в процессах эволюции и селекции.

ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА - раздел генетики, изучающий явления наследственности и изменчивости у человека. Материальной основой наследственности у человека, как и у др. организмов, являются гены, расположенные в хромосомах и передающиеся в поколениях с помощью половых клеток. Предметом генетики человека служит изучение явлений наследственности и изменчивости у человека на всех уровнях его организации и существования: молекулярном, клеточном, организменном, популяционном, био хронологическом, биогеохимическом.

медицинские открытия генетические открытия ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА иммуногенетика клиническая генетика цитогенетика молекулярная генетика биохимическая генетика генетика развития популяционная генетика

Медицинская генетика – раздел генетики человека, изучающий роль наследственных факторов в патологии и разрабатывающий методы диагностики, лечения и профилактики наследств, болезней и болезней с наследственным предрасположением.

Задачи медицинской генетики Изучение наследственных болезней, закономерностей их наследования, особенностей патогенеза, лечения и профилактики; Изучение наследственного предрасположения и резистентности к наследственным болезням; Изучение патологической наследственности; Исследование теоретических медико-биологических проблем (биосинтез видоспецифических белков, синтез иммунных антител, генетические механизмы канцерогенеза); Изучение вопросов генной инженерии, разрабатывающей методы лечения наследственных болезней путем переноса генов нормального метаболизма в ДНК больного.

Василий Маркович Флоринский ( ). Акушер-гинеколог и педиатр. Автор книги «Усовершенствование и вырождение человеческого рода» (1865). Основатель первого в Сибири учебного заведения Сибирского университета в Томске ( ), Он писал: «что может помешать, чтобы болезнь, которою страдают отец и мать, поразила бы также одного из их детей».

Грегор Иоганн Мендель ( ) Чешский исследователь-любитель в гг, применив статистические методы для анализа результатов по гибридизации сортов гороха, сформулировал закономерности наследственности. Главная заслуга Менделя состоит в том, что он сумел правильно поставить задачу исследования - выяснить, как наследуются отдельные признаки.

Периоды развития генетики Доменделевский Предпосылки развития учения о наследственности человека клеточной теории (Теодор Шванн), доказательства клеточной преемственности (Рудольф Вирхов), теории естественного отбора и борьбы за существование (Чарльз Дарвин) описание врачами некоторых заболеваний (болезнь Дауна, нейрофиброматоз и др.) Менделевский Выявленные в 1865 г. Менделем закономерности наследования были переоткрыты в 1900 г. (Гуго де Фриз в Голландии, Карл Корренс в Германии и Эрих фон Чермак в Австрии) независимо друг от друга, на разных объектах вновь открыли законы Менделя и признали его приоритет год

Переоткрытие законов Менделя в 1900 г. медицинская генетика Наследственность как этиологический фактор Концепция вырождения семей с наследственной патологией евгеника – направление (или даже наука) об улучшении породы человека

ЕВГЕНИКА термин, созданный Фрэнсисом Гальтоном в 1883 (от греч. Eugenés – «породистый») для обозначения научной и практической деятельности по выведению улучшенных сортов культурных растений и пород домашних животных, а также по охране и улучшению наследственности человека.Фрэнсисом Гальтоном Со временем слово «евгеника» стало применяться именно в последнем смысле. Усилиями нацистов репутация евгеники запятнана настолько, что само это слово продолжает оставаться ругательным

ЕВГЕНИКА Евгенические идеи необычайно быстро распространились, и более чем в 30 странах (США, Германия, Дания, Швеция и др.) приняли форму жёстких законов о принудительной стерилизации лиц, родивших детей с эпилепсией, олигофренией, шизофренией и другими заболеваниями. В период с 1907 до 1960 г. в США было насильственно стерилизовано более человек. В Германии за первый полный год нацистской евгенической программы было стерилизовано человек. Усилиями нацистов репутация евгеники запятнана настолько, что само это слово продолжает оставаться ругательным

Юрий Александрович Филипченко В Петрограде Ю.А. Филипченко организовал Бюро по евгенике, ставшее Русского евгенического общества, печатный орган «Известия Бюро по евгенике при Российской Академии наук». Цели: исследование генетики одаренности с помощью анкетного обследования людей умственного труда, а также разработку системы евгенических советов для вступающих в брак.

Николай Константинович Кольцов ( ). По инициативе Н.К. Кольцова в Москве было создано Русское Евгеническое общество, начал выходить «Русский евгенический журнал». Цели: изучение генетических основ психических явлений у человека, изучение генетики групп крови у человека, наследственности человека не только в норме, но и в патологии.

Левит Соломон Григорьевич ( ) Основоположник российской медицинской генетики, сформулировал ее ключевые принципы и идеи. Директор Научно-исследовательского медико-генетического института им. Максима Горького В 1937 году репрессирован, 1939 году расстрелян 30-е и 40-е годы Цели: дальнейшее совершенствование близнецового метода для более глубокого исследования механизмов взаимодействия генетических и средовых факторов в онтогенезе человека, изучение генетики ряда заболеваний (сахарный диабет, дальтонизм, аллергия, гипертония, язвенная болезнь и др.), анализ потомства от близкородственных браков.

Сергей Николаевич Давиденков ( ) Невропатолог, основоположник клинической генетики внес вклад в изучение генетики нервных болезней первым в мире поставил вопрос о необходимости составления каталога генов человека, сформулировал понятие о генетической гетерогенности наследственных болезней, организовал медико- генетическую консультацию 20-е годы

В 1959 г. была открыта хромосомная природа болезней цитогенетика Александра Алексеевна Прокофьева-Бельговская Владимир Павлович Эфроимсон 50-е годы и по настоящее время

Домашнее задание 1 для самостоятельной работы Законспектировать Словарь терминов: Разделы "Генетика", "Болезни человека" Эссе "Значение генетики для медицины" Ответить письменно на контрольные вопросы стр.7 (2, 3, 4, 5)

Практические достижения генетики диагностики наследственных болезней система профилактики наследственных болезней медико-генетическое консультирование, перинатальная диагностика, массовая диагностика у новорожденных наследственных заболеваний обмена, диспансеризация больных и членов их семей

перспективы широкое применение преимплантационной диагностики в основных медико-генетических центрах, проведение генетического тестирования на болезни с наследственным предрасположением и принятием Этиологическая коррекция наследственных болезней через генную терапию.

ЦИТОЛОГИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ ГЕНЕТИКИ Цитогенетика – синтетическая наука: 1. цитология; 2. Формальная генетика; 3. биохимия.

Основные понятия цитологии Основная масса животных и растений это ядерные организмы, эукариотические В настоящее время клеточная теория гласит: клетка является наименьшей единицей живого; клетки разных организмов сходны по своему строению; размножение клеток происходит путем деления исходной клетки; многоклеточные организмы представляют собой сложные ансамбли клеток и их производных, объединенные в целостные интегрированные системы тканей и органов, подчиненные и связанные между собой межклеточными, гуморальными и нервными формами регуляции.

клетка (-и) (cellula, -ae) -- элементарная живая система, состоящая из двух основных частей - ядра и цитоплазмы, способная к самостоятельному существованию, самовоспроизведению и развитию; основа строения и жизнедеятельности всех животных и растений Тремя основными компонентами клетки являются: ядро, цитоплазма и окружающая их клеточная мембрана - плазмолемма.

Домашнее задание 2 Перечислить органеллы клетки и их функции

Механизмы и закономерности наследования признаков раскрыл чешский исследователь- любитель Грегор Мендель. Он сумел правильно поставить задачу исследования – выяснить, как наследуются отдельные признаки. Для скрещивания он отбирал родительские формы с константными, т.е. воспроизводящимися из поколения в поколение, признаками. Им выбирались родительские растения, контрастно отличающиеся друг от друга по парам альтернативных признаков.

Скрещивание двух организмов еще в XVІІI в. было названо гибридизацией; потомство от скрещивания двух особей с различной наследственностью называют гибридным, а отдельную особь – гибридом. Таким образом Мендель применил гибридологический метод. Для отбора использовались внешние признаки, т.е. ФЕНОТИП

Для записи результатов скрещиваний в генетике используется специальная символика, предложенная Менделем: P – родители; х – знак скрещивания; – мужская особь; – женская особь; F – потомство, число внизу или сразу после буквы указывает порядковый номер поколения (F1 гибриды первого поколения – прямые потомки родителей; F2 гибриды второго поколения – возникающие в результате скрещивания между собой гибридов F1); А, а, В, в, С, с – буквами латинского алфавита обозначают отдельно взятые наследственные признаки.

Мендель пришёл к выводу, что у гибрида первого поколения из каждой пары альтернативных признаков появляется только один, доминантный, а второй, рецессивный, не развивается, а как бы исчезает. Эта закономерность была названа законом единообразия гибридов первого поколения или законом доминирования. Первый закон Менделя При скрещивании двух организмов, относящихся к разным чистым линиям (двух гомозиготных организмов), отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных признаков, всё первое поколение гибридов (F1) окажется единообразным, и будет нести признак одного из родителей.

Второй закон Менделя: При скрещивании гибридов первого поколения в потомстве происходит расщепление признаков в определённом числовом соотношении 3:1 3 : 1 + Во втором поколении при самоопылении гибридов первого поколения обнаружилось выщепление подавленного (рецессивного) в предыдущем поколении родительского признака у ¼ части потомства: ¾ растений имели горошины желтого цвета и ¼ растений имели горошины зеленого цвета. Явление, при котором часть гибридов второго поколения несёт доминантный признак, а часть рецессивный, называют расщеплением.

Для объяснения явления доминирования и расщепления гибридов второго поколения Мендель предложил гипотезу чистых гамет. решетка Пеннета Наследственные факторы при образовании гибридов не смешиваются, а сохраняются в неизменном виде. Женские гаметы Мужские гаметы Аа АААа Аа а Аа Ааа Организмы, не дающие расщепления в потомстве, называются гомозиготными. Они могут быть гомозиготными по доминантным (АА) или по рецессивным генам (аа). Организмы, в потомстве которых наблюдается расщепление, называются гетерозиготными (Аа). решетка Пеннета

Для дигибридного скрещивания Мендель использовал гомозиготные растения гороха, различающиеся одновременно по двум парам признаков. Таким образом, был получен закона независимого наследования признаков. ААВВаавв Р: ААВВ Х аавв желтые гладкие зеленые морщинистые Аа Вв F1: Аа Вв желтые гладкие Третий закон Менделя: При скрещивании особей, отличающихся друг от друга по двум и более парам альтернативных признаков, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всех возможных сочетаниях.

Домашнее задание 2 Законспектировать Словарь терминов: Разделы «Законы Менделя», «Ген», «Признак», «Скрещивание» Ответить на контрольные вопросы стр.17 (письменно на 3)

Клеточное ядро Ядро (nucleus) клетки система генетической детерминации и регуляции белкового синтеза. Ядро обеспечивает две группы общих функций: одну, связанную собственно с хранением и передачей генетической информации, другую с ее реализацией, с обеспечением синтеза белка.

Хроматин интерфазных ядер - это хромосомы, которые теряют в это время свою компактную форму, разрыхляются, деконденсируются. Зоны функциональной активности и полной деконденсации их участковморфологи называют эухроматином. Участки конденсированного хроматина называют гетерохроматином. Степень деконденсации хромосомного материала хроматина в интерфазе может отражать функциональную нагрузку этой структуры. Чем «диффузнее» распределен хроматин в интерфазном ядре (т.е. чем больше эухроматина), тем интенсивнее в нем синтетические процессы. основной компонент клеточного ядра – Хроматин

Хромосома – клеточная органелла, находящаяся в ядре, основными функциями которой являются хранение и передача наследственной информации Хромосома – постоянный компонент ядра, отличающийся особой структурой, индивидуальностью, функцией и способностью к самовоспроизведению, что обеспечивает их преемственность, а тем самым и передачу наследственной информации от одного поколения растительных и животных организмов к другому.

ХРОМОСОМА ЧЕЛОВЕКА Структура типичной метафазной хромосомы: 1. состоит из двух хроматид 2. они соединены через центромеру (кинетохор), место прикрепления к митотическому веретену, 3. теломера, локализованная в конце каждого плеча хромосомы. Хромосома окрашивается специальными красителями, специфически связывающимися к А-Т (G сегменты) и G-C основаниями (R сегменты), после чего каждая хромосома дает только для нее характерный рисунок из G и R сегментов.

ХРОМОСОМЫ ЧЕЛОВЕКА формы хромосом: равноплечие, или метацентрические, неравноплечие, или субметацентрические, палочковидные, или акроцентрические, и точковые - очень мелкие, форму которых трудно определить.

Хромосомы человека принято подразделять по их размерам на 7 групп (А, В, С, D, E, F, G). Если при этом легко отличить крупные (1, 2) хромосомы от мелких (19, 20), метацентрические от акроцентрических (13), то внутри групп трудно различить одну хромосому от другой. Метафазные хромосомы человека различаются в основном по длине и расположению первичной перетяжки (центромеры). Совокупность хромосом, расположенных попарно в порядке уменьшения размера, называется кариограммой. Изображая кариограмму, половые хромосомы располагают отдельно от остальных хромосом: справа в нижнем ряду.

КАРИОТИП – характеристика вида, в которой учтены число, величина и морфологические особенности хромосом Геном – вся совокупность наследственного материала, заключенного в гаплоидном (одинарном) наборе хромосом клеток данного организма. Идиограмма (идио- + греч. gramma запись, изображение; син. кариограмма) графическое изображение отдельных хромосом со всеми их структурными характеристикамиидио- Генотип – это генетическая конституция организма, представляющая собой совокупность всех наследственных задатков его клеток, заключенных в хромосомном наборе – кариотипе.

Нормальный кариотип человека (однородная окраска) 46 хромосом Хромосомный набор человека состоит из 23 пар хромосом. Кариотип различается у представителей разных полов по одной паре хромосом (гетерохромосомы или половые хромосомы). Различия касаются строения половых хромосом, обозначаемых различными буквами - X и Y (XX или XY)

Домашнее задание 3 Законспектировать к практическому занятию 1 Словарь терминов: Разделы «Клетка», «Мейоз», «Митоз», «Хромосома»