Генетика наука о закономерностях наследственности и изменчивости организмов Наследственность - свойство организмов передавать свои признаки и свойства из поколения в поколение. Изменчивость - свойство организмов приобретать в процессе индивидуального развития новые признаки и свойства. Грегор Мендель ( ) – чешский учёный, открывший основные законы наследственности. -Гибридологический метод - метод скрещивания (гибридизации) особей, отличающихся друг от друга какими- либо признаками, и анализа наследования этих признаков у потомства. -Гибрид - потомок, полученный в результате скрещивания. -Чистые линии - сорт растения (порода животных или культура бактерий), у которого из поколения в поколение наблюдаются одни и те же признаки. -Моногибридное скрещивание - скрещивание особей, отличающихся друг от друга по одному признаку. -Полигибридное (ди-, три- и т.д.) скрещивание - скрещивание особей, отличающихся друг о друга по нескольким (двум, трём и т.д.) признакам.

Основные термины Ген–участок ДНК(хромосомы),отвечающий за развитие какого-либо признака Локус – местонахождение гена в хромосоме Гомологичные хромосомы – пара одинаковых хромосом (одна от матери, другая-от отца),несущие информацию об одних и тех же признаках организма Аллельные гены – гены, находящиеся в одинаковых локусах гомологичных хромосом, отвечают за альтернативное(противоположное) развитие одного и того же признака (напр., признак- цвет, может быть жёлтым или зелёным…) Гомозиготная особь – особь, имеющая оба одинаковых аллельных гена (как, напр., у чистых линий) Гетерозиготная особь – особь, имеющая разные аллельные гены Доминантный признак – признак, подавляющий действие другого признака Рецессивный признак – подавляемый признак Генотип – совокупность всех генов организма Фенотип – совокупность всех признаков и свойств организма Соматические клетки– кл.тела,имеют диплоидный(двойной)набор хромосом Гаметы – половые клетки, имеют гаплоидный (одинарный) набор хромосом

Основные обозначения Р – родительская особь F 1, F 2 – гибридная особь первого, второго поколения × - значок скрещивания - женский организм - мужской организм O – гамета А (любая заглавная латинская) – доминантный ген а (любая прописная латинская) – рецессивный ген АА, аа – генотипы гомозиготной особи Аа – генотип гетерозиготной особи

Законы Менделя. Моногибридное скрещивание. I закон. При скрещивании двух гомозиготных (чистых линий) особей, отличающихся по одному признаку, все гибриды первого поколения (F 1 ) будут иметь признак только одного из родителей (доминантный), т.е. всё поколение будет единообразным. Р жёлтые семена × зелёные семена F 1 все растения имеют жёлтые семена Дано: горох Решение: А- ген жёлтой окраски семян Р АА × аа а- ген зелёной окраски семян гаметы А а Р- чистые линии: - АА, - аа. F 1 Аа Найти: генотипы и фенотипы F 1. все жёлтые, гетерозиготные Ответ: по фенотипу все F 1 имеют жёлтые семена, по генотипу все они гетерозиготны.

II закон. При скрещивании двух гибридов F 1 между собой во втором поколении (F 2 ) наблюдается расщепление и появляются особи с рецессивными признаками в соотношении 3 : 1. F 1 жёлтые × зелёные F 2 ¾ жёлтые, ¼ зелёные Дано: горох Решение: А- ген жёлтой окраски F 1 (Р) Аа × Аа а- ген зелёной окраски гаметы А, а А, а Р- гетерозиготны, т.к они- F 1 F 2 – ¾ жёлтые, ¼ зелёные F 2 АА, Аа, Аа, аа Найти: генотипы и ж. ж. ж. з. фенотипы F 2. гомозиг., гетерозиготные, гомозиготн. доминантн. рецессивн. Ответ: по фенотипу ¾ имеют жёлтые семена, ¼ -зелёные, по генотипу: ¼ - гомозиготны по доминанте, 2/ 4- гетерозиготны, ¼ -гомозиготны по рецессиву.

Закон чистоты гамет П ри образовании гамет в каждую из них попадает только одна из двух гомологичных хромосом и только один из двух аллельных генов. мейоз гаметы

Неполное доминирование (промежуточное наследование) Иногда доминантный ген не полностью подавляет действие рецессивного. В этом случае у гетерозиготных особей появляются промежуточные признаки, т.е. не такие, какие были у родительских особей, а расщепление признаков во втором поколении идёт в соотношении 1 : 2 : 1. АА × аа гаметы А а Аа × Аа гаметы А, а А, а АА Аа Аа аа

Анализирующее скрещивание По фенотипу не всегда можно понять, какой генотип имеет особь. Например, особи с генотипами АА и Аа имеют одинаковое прояв- ление фенотипа - по доминантному гену. В то же время рецессивный признак может проявиться только в гомозиготном (аа) состоянии. Для установления генотипа особей, не отличающихся фенотипом, используют анализирующее скрещивание. Для этого особь с доминантным генотипом (АА или Аа) скрещивают с гомозиготной рецессивной особью: Р АА × аа Р Аа × аа жёлт. зелён. жёлт. зелён. гаметы А а А, а а F 1 Аа F 1 Аа аа все жёлт. ½ жёлт. ½ зелён. Т.о., F 1 единообразно, если особь была гомозиготна, и имеет место расщепление признаков в соотношении 1 : 1, если особь была гетерозиготна.

Дигибридное скрещивание скрещивание особей, различающихся по двум парам признаков А- ген жёлтой окраски семян а- ген зелёной окраски семян В- ген гладкой формы семян в- ген морщинистой формы семян Р ААВВ × аавв жёлт., гладк. зелён., морщ. гаметы АВ ав F 1 Аа Вв жёлт., гладк. Т.е., согласно I закона Менделя о единообразии гибридов первого поколения, всё потомство имеет одинаковые генотипы и фенотипы. А каким образом могут сочетаться все возможные типы гамет при скрещивании гибридов первого поколения между собой?

В этом поможет разобраться т.н. решётка Пеннета. У каждой дигетерозиготной особи формируются 4 типа гамет: АВ, Ав, аВ, ав. АВ Ав аВ ав АВ ААВВ жёлт., гладк. ААВв жёлт., гладк. АаВВ жёлт., гладк. Аа Вв жёлт., гладк. Ав ААВв жёлт., гладк. ААвв жёлт., морщ. Аа Вв жёлт., гладк. Аавв жёлт., морщ. аВ АаВВ жёлт., гладк. Аа Вв жёлт., гладк. ааВВ зел., гладк. аа Вв зел., гладк. ав Аа Вв жёлт., гладк. Аавв жёлт., морщ. аа Вв зел., гладк. аавв зел., морщ

В результате дигибридного скрещивания получены 9 видов различных генотипов (некоторые повторяются): ААВВ АаВВ ааВВ ААВв Аа Вв аа Вв ААвв Аавв аавв Эти генотипы проявляются в виде 4 фенотипов: ААВВ, ААВв ааВВ ААвв аавв АаВВ, Аа Вв аа Вв Аавв 9 жёлт., гладк. : 3 зел., гладк. : 3 жёлт., морщ. : 1 зел., морщ. Если полученные результаты рассмотреть отдельно по каждому признаку (форме, цвету), то по каждому из них сохраняется соотношение 3 : 1. Отсюда Мендель заключил, что при дигибридном скрещивании гены наследуются независимо друг от друга – закон независимого наследования признаков (для случаев, когда рассматриваемые гены лежат в разных хромосомах).

Сцепленное наследование признаков. И ногда два признака не дают независимого расщепления в потомстве. Выяснилось, что гены таких признаков лежат в одной хромосоме и при мейозе попадают в одну гамету, т.е. наследуются сцепленно – закон Т. Моргана. Также оказалось, что среди F 2 обязательно есть малое число особей с перекомбинацией тех признаков, гены которых лежат в одной хромосоме. Оказалось, что во время мейоза гомологичные хромосомы конъюгируют друг с другом и во время перекрёста могут обмениваться гомологичными участками. Т.о. в разные гаметы иногда могут попадать вместе с материнской хромосомой отцовские гены, и наоборот, т.е. перекрёст служит важным источником генетической изменчивости.

Взаимодействие генов. 1. Одним из случаев взаимодействия генов является неполное доминирование (промежуточное наследование) - см. слайд Кодоминирование – когда у потомства проявляются гены обоих родителей, напр.: у 1 из родителей кровь группы А(I), у другого – В (II), а у ребёнка – АВ(IV). 3. Комплементарное взаимодействие: когда признак может развиться только в результате взаимодействия нескольких неаллельных генов: Р ААвв × ааВВ белые цв. белые цв. F 1 Аа Вв пурпурные цветки 4. Полимерное действие генов – когда признак определяется несколькими генами, и чем больше этих генов, тем сильнее выражен признак: А 1 а 2 а 3 а 4, А 1 А 2 а 3 а 4, А 1 А 2 А 3 а 4, А 1 А 2 А 3 А Множественное действие гена – когда один ген влияет на развитие сразу нескольких признаков (синдром Марфана –см. учебник с. 114).

Генетика пола. Сцепленное с полом наследование. Расщепление по признаку пола происходит в соотношении 1 : 1. Такое соотношение наблюдается в случаях скрещивания Аа и аа особей. В начале ХХ века установили, что различаются по набору хромосом: у них различна одна пара хромосом – половых. У одного пола половые хромосомы одинаковы – ХХ, у другого – различны ХУ. При формировании гамет хромосомы этих пар расходятся в разные гаметы, и пол будущей особи определится только во время оплодотворения. В половых хромосомах, так же, как и в аутосомах, находятся гены. Расположение гена в половой хромосоме называют сцеплением с полом. Некоторые гены, расположенные в Х-хромосоме, не имеют аллельного гена в У-хромосоме и проявляются в фенотипе, несмотря на то, что они рецессивны (например, ген гемофилии h).