Хромосомалық аурулар

Хромосомалық аурулар – хромосомалар құрылымының немесе санының өзгерісімен сипатталатын тұқымқуалайтын аурулар. Х.а-дың жиілігі жаңа туған нәрестелерге шаққанда шамамен 1%. Жиі споратикалық жағдай болып табылады. Хромосомалық синдром дардың 25%-і аутосомды трисомия, 35%-і жыныс хросомаларының бұзылыстары және 40%-і хромосомалардың қайта құрылуының бұзылыстары. Жаңа туған 100 балаларға шаққанда хромосомалық синдром дар олардың 7-8-інде байқалады, 5 жасқа дейінгі балалар өлімі ішінде 3-4%-ін осы синдром құрайды жилы 4 хромосомалық синдром белгілі бокса, қазіргі кезде 100-ге жуық және саны өсуде. Адамда хромосома санының мутациясының 3 түрі кездеседі: тетраплоидия, триплоидия, амилоплоидия. Анеуплоидияның барлық нұсқаларының ішінен адама аутосомалар бойынша трисомия кездеседі, полисомия жыныстық хромосомаларда, моносомиялар арасында – моносомия Х.

Даун синдромы (21 хромосоманың трисомиясы) – 21-жұп хромосомалардың қалыпты екі көшірменің орнына 3 көшірмесімен (трисомия) көрінетін геномдық патологиялардың бір түрі, сондықтан адам кариотипі қалыпты 46 хромосома орнына 47 хромосомадан тұрады. Берілген синдромның басқа 2 форматы белгілі: 21 хромосоманың басқа хромосомаларға транслокациясы (жиі 15, сирек 14, өте сирек 22, У хромосомаға) - 4% жағдайда, синдромның мозаикалық нұсқасы – 5 % жағдайда кездеседі. Синдром ауруды 1866 жилы алғашқы рет сипаттаған ағылшын дәрігері Джон Даунның есімімен аталған. Туа біткен синдромның себебі хромосомалар санының өзгеруіне байланысты екенін 1959 жилы француз генетигі Жером Лежен анықтаған. «Синдром» сөзі белгілер мен қасиеттердің жиынтығы денег мағына береді. Бұл терминді қолданғанда «Даун ауруынан» көрі «Даун синдромы» сөзін қолданған дұрыс. Даун синдромы мен ауыратын адамардың Халықаралық күні алғаш рет 2006 жылдың 21 наурызында өткізілді. Мерекенің күні мен айы жұп хромосоманың реттік номері мен санина байланысты таңдалған болатын.трисомия Джон ДаунныңЖером Лежен

Клайнфелтер синдромы. (47,ХХҮ) жыныстық хромосома лары полисомды, 2 хромосомадан аз болмайды. Бұлар типтік, клиникалық сипоты 1: жаңа туылған ер балаларда кездеседі. Ү хромосомасының болуы еркек жынысының түзілуін анықтайды. Науқастарда бойдың шамадан тыс ұзын болады, гинекомастия, бұлшықет асты жауырын, беттің аз мөлшердегі түктенуі, аталық бездердің кіші болуы. Дисомия синдромы Ү хромосомасы (47,ХҮҮ) 1:1000 жиілігімен жаңа туған ер балаларда кездеседі.

Шерешевский-Тернер синдромы. (45,Х) тірі туылғандардың моносомиясының жалғыз форматы. Қыз баларда 1: Цитогенетикалық алуан түрлі. Шынайы моносомияның барлық жасушаларында (45,Х) хромосомды аномалиялардың жыныстық формалары ұзын немесе қысқа иықты Х хромосомасы [46,X,Xp-; 46,X,Xq-], изохромосома [46,X,i(Xq); 46,X,i(Xq)], сақиналы хромосомасы [46,X,R(X)], әртүрлі мозаикалық вариант тары кездеседі. Синдром науқаста 50%, қарапайым толық моносомия (45,X). Әртүрлі мозаицизм ( 30-40%) сирек вариант тар делеция,изохромосом, сақиналы хромосома. Аурудың белгілері: қысқа мойын терінің қыртыстары, лимфатикалық ісіктер буындарда, саусақтарда,шынтақ буындарында.

Патау синдромы – трисомия 13. Хромосомдық формуласы (47, ХХ+13) немесе (47,ХҮ+13). Көбіне жаңа туылған балаларда 1:6000 жиілікте. Патау синдромы кезіндегі жыныстардың қатынасы 1:1-ге жақын.3 форматын ажыратады: трисомды (75 %), транслокационды (20%), мозаикалық (5%). Патау синдромы на келетін боксақ барлық жүйелер бұзылыстарға ұшырайды. Әсіресе, орталық жүйке жүйесі. Көбіне жас балалар дүниеге келгеннен 1 жетіге жетпей қайтыс болады. Кейбір науқастар көп жылдар бойы өмір сүреді. Емдік көмек Патау синдромы кезінде балаларға бейспецификалық туа біткен ақауларға операциялар, жалпы емдік шаралар, инфекциондық ауруларды алдын алу шаралары қолданылады.

Эдвардс синдромы – трисомия 18. Хромосомдық формуласы (47,ХХ+18) немесе (47, ХҮ+18). 3 форматы анықталған: трисомды (жиі түрде), транслокационды (өте сирек), мозаикалық. Цитогенетикалық айырмашалақтары бар трисомиялардың, клиникалық көрініс беруінде айырмашылықтары болмайды. Синдромның жиілігі 1: жас балалар құрайды. Ұл балалар мен қыз балалардың 1:3 қатынасына тең. Қыз балалар ауыру деңгейінің, ұлдарға қарағанда жоғары болуына, әзірше түсіндіру мүмкіндігі жоқ. Эдвардс синдромы сипаттайтын, даму ақауларының көріністері беттің жақ сүйектерінде, сүйектік жүйесінде, жүрек- таймыр жүйесінде, жыныстық мүшелерде байқалады. Эдвардс синдромыды жас балалар (90%) өліп қалады. Себептері – асфиксия, пневмония, ішек өтімсіздігі, жүрек-таймыр жетіспеушілігі. Эдвард синдромыың клиникалық және патологоанатомиялық дифференциалы диагностикасы өте қиын. Барлық жағдайларда, цитогенетикалық зерттеулер жүргізіледі.