Взаимодействие аллельных генов Моногибридное скрещивание

Аллельные гены Аа

Отношения генотип фенотип оказались не всегда так просты, как были в опытах Менделя. 1 ген 1 признак 1 аллель гена 1 значение признака Доминантный или рецессивныйй

Типы действия аллельных генов на фенотип Доминирование Неполное доминирование Кодоминирование Множественный аллелизм Летальные и полулетальные гены Плейотропные гены Экспрессивность и пенетрантность

Множественный аллелизм У особи всегда – ровно 2 аллеля каждого гена. Но в популяции может быть > 2 разных аллелей + (w + ) w (white) w a (white apricot ) Аллели одного гена всегда обозначаются одной буквой с верхними индексами: А, а, а 2006, а Nsk а + = + аллель дикого типа (видовая норма)

Аллели гена окраски С у кроликов Альбинос cc Светло-серый c ch c h c ch c Гималайский c h c c h c h Шиншилла c ch c ch С > c ch, c h, c c h > c c ch c h, c неполное дом. Серый (дикий тип) C_

Множественный аллелизм Беспрецедентным полиморфизмом обладают гены главного комплекса гистосовместимости у человека и других позвоночных – более 100 аллелей каждого локуса. Эти белки отвечают за распознавание своего-чужого и играет ключевую роль в приживании трансплантатов

Кодоминирование Оба родительских признака у гетерозиготы проявляются в полной мере Доминирование Неполное доминирование Кодоминирование ААаа АаАа

Группы крови системы АВ0 как пример множественного аллелизма и кодоминирования

Антигенные детерминанты групп крови АВ0 – это олиго- сахариды на поверхности эритроцитов и других клеток Группы крови АВ0 Олигосахарид Н – часть, одинаковая у всех групп крови Ген I кодирует фермент, модифицирующий базовый олигосахарид Н

Тест Группы крови человека (фенотип) обозначают 0, А, В и АВ. Почему тогда определяющие их аллели обозначать как А, В и 0 – неверно? Три аллеля гена I : I А, I В и i 0 I А > i 0 I В > i 0 I А, I В - кодоминирование

Группы крови системы АВ0 Множественный аллелизм и кодоминирование

Задача В семье, где родители имеют группы крови А и В, есть ребенок с группой 0. Определить генотипы родителей и возможные группы крови всех их детей.

Р I А i 0 × I В i 0 А В Гаметы I А i 0 I В i 0 F 1 i 0 i 0 I А i 0 I В i 0 I А I В 0 А В АВ 1 : 1 : 1 : 1

На молекулярном уровне кодоминирование проявляют все гены. Нормальный белок А Белок а, измененный мутацией в гене Аа

Летальные гены Летальные гены – вызывают гибель на эмбриональной стадии. Полулетальные гены – резко снижают жизнеспособность. Все летали ( l )– рецессивный. Доминантные летали могут возникать в результате мутаций – но элиминируются в первом же поколении (зигота, получившая такую леталь, погибнет)

В любых ли генах возможны летальные мутации? Нет, только в генах жизненно важных белков. Наличие летали в каком-то гене означает, что без этого белка нормальное развитие невозможно.

Летальные гены доминантные гены с рецессивныйм летальным эффектом. Cy + – загнутые крылья Cy Cy – гибнут на эмбрион. стадии не проявляющиеся в гетерозиготе проявляющиеся в гетерозиготе l + нормальный фенотип l + мутантный фенотип Cy (Curly) Каким будет расщепление в скрещивании Cy + × Cy +

Мэнские кошки Ген бесовостости летален в гомозиготе Р Mm × Mm F 1 1 MM 2 Mm 1 mm бесов. норм.хвост 2 : 1 Расщепление по фенотипу 2 : 1 вместо 3 : 1

Ахондроплазия – доминантная мутация с рецессивныйм летальным эффектом у человека. Вызвана недоразвитием хрящевой и костной тканей.

Гены ахондроплазии есть у многих видов манчкин

Полулетальные гены – резко снижают жизнеспособность apterous – полулетальный ген дрозофилы К ним относятся почти все наследственные заболевания человека

Плейотропные гены – гены, влияющие сразу на несколько признаков. 1 ген признак 1 признак 2 признак 3 Плейотропный рецессивныйй ген у человека: шестипалость и короткие конечности.

крайне высокий рост «паучьи пальцы» дефект развития всей соедини- тельной ткани Плейотропный доминантный ген человека – синдром Марфана пенетрантность неполная (есть здоровые носители гена) Ген кодирует фибриллин – белок, соединительной ткани вывих хрусталика врожденный порок сердца

Блокирует миграцию стволовых кл. меланоцитов (пигментных клеток) к коже В норме слуховые рецепторы возникают из тех же стволовых клеток, что и меланоциты их отсутствие влечет глухоту. Ген эпистатичен – другие гены окраски на его фоне не проявляются Ген W ( White ) кошек – белый цвет, голубые глаза, глухота Плейотропные гены

Разноглазые кошки

Доминантный признак У некоторых людей вызывает глухоту Возможно, гомологичен гену белой окраски W кошек Белая прядь волос

Природа плейотропных генов Это гены, рано включающиеся в онтогенезе нарушение их функции влечет каскад аномалий следующих стадий развития. Часто такие гены являются регуляторными – меняющими экспрессию других генов Гены, продукт которых необходим во многих органах и тканях синдром Марфана – вся соединительная ткань

Пенетрантность и экспрессивность Пенетрантность – процент носителей соответствующего генотипа, у которых проявляется признак Экспрессивность – варьирующее проявление признака у особей с одинаковым генотипом

Полидактилия – пенетрантность 80% Только 80% носителей генотипа АА и Аа имеют лишние пальцы

Варьирующая экспрессивность гена Lobe у дрозофилы

Пенетрантность и экспрессивность (овалы – особи с одинаковым генотипом) Неполная пенетрантность ( < 100% ) Варьирующая экспрессивность Неполная пенетрантность и разная экспрессивность

Взаимодействие аллельных генов - итог Все типы взаимодействий относятся к разным путям влияния генов на фенотип. Модель 1 ген 1 признак – сознательное упрощение. Гены кодируют белки с самыми разными функциями. Функциями этих белков, их взаимодействием друг с другом и определяется конечное проявление гена в фенотипе.