КАФЕДРА ДЕРМАТОВЕНЕРОЛОГИИ С КУРСОМ КОСМЕТОЛОГИИ И ПО Тема: Наследственные дерматозы. Лекция 22 для клинических ординаторов, обучающихся по специальности «Дерматовенерология» к.м.н, доцент Яковлева Т.А. Красноярск, 2012

План лекции: 1. Дерматогенетика –определение. 2. Систематика наследственных болезней и пороков развития кожи. 3. Семиотика. 4. Клинические формы, диагностика, принципы современного лечения наследственных болезней кожи, 5. Выводы

Дерматогенетика – это раздел медицинской генетики, изучающий патогенез наследственных дерматозов. На долю генодерматозов приходится около 10% кожных болезней.

Систематика наследственных дерматозов 1. Мультифакториальные дерматозы 2. Генодерматозы 3. Дермадромы при общих генетически обусловленных болезнях

Клиническая семиотика определенный тип признаков дистрофические и гиперпластические изменения кожи необычность вида и эволюции морфологических элементов дебют чаще в детском возрасте возрастная эволюция излюбленная локализация хроническое течение.

Диагностика Клиническая Вычислительная Морфологическая Иммунофлюоресцентная и иммуногистохимическая Пренатальная (инвазивная и неинвазивная) Медико-генетическое консультирование

Факоматозы Прингля – Бурневиля болезнь Нейрофиброматоз Штурге – Вебера – Краббе синдром Хиппеля–Линдау синдром Клиппеля – Тренонея – Вебера синдром Маффучи синдром Базально-клеточных невусов синдром Фокальной дермальной гипоплазии синдром Синдром Пейтца–Егерса

ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ Ангидротическая эктодермальная дисплазия Другие врожденные синдромы с дисплазиями Зубо-ногтевой синдром Брахидактилия – адентия – гипотрихоз – альбинизм Окуло-денто-дигитальный синдром Синдром Халлермана-Штрайфа ЭЭК-синдром Хондроэктодермальная дисплазия Синдром Базана

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ Кожа гиперэластическая Вялая кожа Эластическая псевдоксантома Перфорирующий серпигинирующей эластоз Синдром Марфана Несовершенный остеогенез

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ФОТОДЕРМАТОЗЫ Синдром Блума Болезнь Хартнупа Порфирии Врожденная эритропоэтическая порфирия Эритропоэтическая протопорфирия Эритропоэтическая копропорфирия Смешанная (вариегатная) порфирия Наследственная копропорфирия Гепатоэритропоэтичсская порфирия Врожденные полиморфные световые высыпания Ксеродерма пигментная

НАРУШЕНИЯ ПИГМЕНТАЦИИ Альбинизм Недержание пигмента (синдром Блоха - Сульцбергера) Пойкилодермия врожденная Дистрофия кожи папиллярно-пигментная

ИЗМЕНЕНИЯ КОЖИ ПРИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЯХ ОБМЕНА Ксантоматоз кожи Церебросухожильный ксантоматоз Ювенильная ксантогранулема Диссеминированная ксантома Ксантолейкемия Болезнь Нимана Пика Болезнь Гоше Ангиокератома тела диффузная Мукополисахаридоз Фенилкетонурия Гистидинемия Тирозинемия II Алкаптонурия Гомоцистинурия Гемохроматоз

МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ Псориаз Атопический дерматит Красная волчанка Витилиго

Литература: 1. Клиническая дерматовенерология : в 2 т. / под ред. Ю.К. Скрипкина, Ю.С. Бутова. – М. : ГЭОТАР-Медиа, – Т. I. – 720 с. 2. Клиническая дерматовенерология : в 2 т. / под ред. Ю.К. Скрипкина, Ю.С. Бутова. – М. : ГЭОТАР-Медиа, – Т. II. – 928 с. 3. Клинические рекомендации. Дерматовенерология / под ред А.А. Кубановой. – М. : ГЭОТАР-Медиа, – 320 с. 4. Европейское руководство по лечению дерматологических заболеваний / под ред. А.Д. Кацамбаса, Т.М. Лотти. – 2-е изд. – М. : МЕД. пресс-информ, – 736 с. : ил. 5. Морган М.Б. Атлас смертельных кожных болезней. – М. : ГЭОТАР-Медиа, – 304 с. 6. Уайт Г. Атлас по дерматологии / пер. с англ. Н.Г. Кочергина. – М. : ГЭОТАР- Медиа, – 384 с. 7. Детская дерматология : цветной атлас и справочник : пер. с англ. / К.Ш. Кэйн [и др.] – М. : Практика, 2011 – 487 c. Электронные ресурсы 1. БД MedArt 2. БД Гении медицины 3. ИБС КрасГМУ 4. БД Ebsco

СПАСИБО ЗА ВНИМАНИЕ!