Кафедра дерматовенерологии с курсом косметологии и ПО Тема: Наследственные дерматозы Лекция 12 для врачей дерматовенерологов к.м.н., доцент Гузей Т.Н. Красноярск, 2012

Цель лекции: подготовить специалистов по диагностике, лечению и профилактике наследственных болезней и пороков развития кожи. Задачи: 1. Представить систематику наследственных дерматозов. 2. Научить диагностировать наследственные дерматозы и пороки развития кожи. 3. Научить составлять индивидуальный алгоритм ведения больного.

План: 1. Дерматогенетика – определение. 2. Систематика наследственных болезней и пороков развития кожи. 3. Семиотика. 4. Клинические формы 5. Диагностика 6. Лечение.

Раздел медицинской генетики, изучающий патогенез наследственных дерматозов, называется дерматогенетикой. На долю генодерматозов приходится около 10% кожных болезней.

Систематика наследственных дерматозов 1. Мультифакториальные дерматозы 2. Генодерматозы 3. Дермадромы при общих генетически обусловленных болезнях

Семиотика Клиническая: определенный тип признаков; дистрофические и гиперпластические изменения кожи; необычность вида и эволюции морфологических элементов; дебют чаще в детском возрасте; возрастная эволюция; излюбленная локализация; хроническое течение.

Диагностика Клиническая Вычислительная Морфологическая Иммунофлюоресцентная и иммуногистохимическая Пренатальная (инвазивная и неинвазивная) Медико-генетическое консультирование

Факоматозы Прингля – Бурневиля болезнь Нейрофиброматоз Штурге – Вебера – Краббе синдром Хиппеля–Линдау синдром Клиппеля – Тренонея – Вебера синдром Маффучи синдром Базально-клеточных невусов синдром Фокальной дермальной гипоплазии синдром Синдром Пейтца–Егерса

Нейрофиброматоз

Туберозный склероз

ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ Ангидротическая эктодермальная дисплазия Другие врожденные синдромы с дисплазиями Зубо-ногтевой синдром Брахидактилия – адентия – гипотрихоз – альбинизм Окуло-денто-дигитальный синдром Синдром Халлермана-Штрайфа ЭЭК-синдром Хондроэктодермальная дисплазия Синдром Базана

Врожденная аплазия кожи. Буллезный эпидермолиз

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ Кожа гиперэластическая Вялая кожа Эластическая псевдоксантома Перфорирующий серпигинирующей эластоз Синдром Марфана Несовершенный остеогенез

Cutis laxa

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ФОТОДЕРМАТОЗЫ Синдром Блума Болезнь Хартнупа Порфирии Врожденная эритропоэтическая порфирия Эритропоэтическая протопорфирия Эритропоэтическая копропорфирия Смешанная (вариегатная) порфирия Наследственная копропорфирия Гепатоэритропоэтичсская порфирия Врожденные полиморфные световые высыпания Ксеродерма пигментная

НАРУШЕНИЯ ПИГМЕНТАЦИИ Альбинизм Недержание пигмента (синдром Блоха - Сульцбергера) Пойкилодермия врожденная Дистрофия кожи папиллярно-пигментная

Чёрный акантоз

БУЛЛЕЗНЫЕ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ДЕРМАТОЗЫ Пузырчатка наследственная (врожденный буллезный эпидермолиз) Пузырчатка хроническая доброкачественная семейная Акродерматит энтеропатический

Буллезный эпидермолиз

Доброкачественная пузырчатка Гужеро-Хейли-Хейли

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ КОЖИ, ОБУСЛОВЛЕННЫЕ НАРУШЕНИЕМ ОРОГОВЕНИЯ Ихтиоз Ихтиозиформные дерматозы Фигурные вариабельные эритрокератодермии Фолликулярные кератозы

Ихтиоз

БОЛЕЗНИ ВОЛОС Монилетрикс Трихотортоз Кольчатые волосы Прочие изменения стержня волоса Врожденный гипотрихоз Синдром Клоустона

ИЗМЕНЕНИЯ КОЖИ ПРИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЯХ ОБМЕНА Ксантоматоз кожи Церебросухожильный ксантоматоз Ювенильная ксантогранулема Диссеминированная ксантома Ксантолейкемия Болезнь Нимана Пика Болезнь Гоше

Ангиокератома тела диффузная Мукополисахаридоз Фенилкетонурия Гистидинемия Тирозинемия II Алкаптонурия Гомоцистинурия Гемохроматоз

Литература 1. Клиническая дерматовенерология: в 2 т.: руководство для врачей. Скрипкин Ю.К. М.: ГЭОТАР-Медиа, Стандарты в здравоохранении. Дерматовенерология. СПб.: Бонниер Бизнес Пресс, Атлас смертельных кожных болезней. Морган М.Б. М.: ГЭОТАР-Медиа, Атлас по дерматологии. Уайт Г. пер. с англ. Н.Кочергина. М.: ГЭОТАР- Медиа, Детская дерматология. Цветной атлас и справочник. Кэйн К и др.; пер. с англ. М.: Бином, Дерматовенерология [Электронный ресурс] : сб. ситуации. Задач с эталонами ответов для подготовки к сертификации. экзамену клинич. ординаторов, обучающихся по специальности – Дерматовенерология. Прохоренков В.И.,. Яковлева Т.А, Казанбаев. Р.Т. Красноярск:КрасГМУ, Аллергодерматозы в схемах, таблицах и рисунках: учебное пособие для студ. мед. вузов. Прохоренков В.И. Красноярск: ЛИТЕРА-принт, Наружная терапия в лечении дерматологических больных: учебное пособие. Прохоренков В.И. Красноярск: ЛИТЕРА-принт, 2009.