Генные болезни это разнородная по клиническим проявлениям, этиологии и патогенезу группа заболеваний, наследующихся в соответствии с законами Менделя. - презентация

1 Генные болезни это разнородная по клиническим проявлениям, этиологии и патогенезу группа заболеваний, наследующихся в соответствии с законами Менделя. В основе генных заболеваний лежат мутации одного гена. В связи с этим такие болезни называют также - моногенными, - менделирующими - монофакторными. Исходя из генетического принципа выделяют генные болезни с аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессивным, Х- сцепленным рецессивным, Х-сцепленным доминантным, У- сцепленным (голандрическим) и митохондриальным (ци- топлазматическим) типами наследования.

2 Тип наследования генного заболевания зависит от: локализации патологической мутации на аутосоме или половой хромосоме, локализации патологической мутации на аутосоме или половой хромосоме, от ее доминантности или рецессивности, от ее доминантности или рецессивности, от того, где она возникла: в ядерной ДНК или митохондриальной от того, где она возникла: в ядерной ДНК или митохондриальной Первичные эффекты мутантных аллелей могут проявляться в четырех вариантах: отсутствие синтеза белка; отсутствие синтеза белка; синтез аномального белка; синтез аномального белка; недостаточный синтез белка недостаточный синтез белка избыточный синтез белка. избыточный синтез белка.

3 тип наследования Синдромы и болезни аутосомно-доминантный синдром Ванденбурга, Марфана, Маршалла, Стиклера, нейрофиброматоз Реклингаузена, нижнечелюстной дизостоз. аутосомно-рецессивный муковисцидоз, большинство врожденных дефектов обмена, синдром Ушера, синдромы Лоуренса Муна и Барде Бидля. Х-сцепленный доминантный витамин Д-резистентный рахит, орфаци-дигитальный синдром, синдром недержания пигмента Блоха-Сульцбергера, синдром Ретта. Х-сцепленный рецессивный синдром Мартина Белла, гемофилия А и В, дальтонизм.

4 Болезни с аутосомно-доминантным типом наследования При аутосомно-доминантных заболеваниях только браки Аа х аа имеют практическое значение. Родители Аа х aа Гаметы А a а а Дети Аа; Аа; аа; аа Для болезней с аутосомно-доминантным типом наследования характерна: Для болезней с аутосомно-доминантным типом наследования характерна: - встречаемость патологии у гетерозиготных носителей (Аа) в каждом поколении и соотношение 1 : 1 больных и здоровых среди сибсов. - встречаемость патологии у гетерозиготных носителей (Аа) в каждом поколении и соотношение 1 : 1 больных и здоровых среди сибсов. - типичны неполная пенетрантность (управляемость) и варьирующая экспрессивность (выраженность). - типичны неполная пенетрантность (управляемость) и варьирующая экспрессивность (выраженность). - заболевания с аутосомно-доминантным типом наследования могут быть как врожденными, так и выявляться в любом возрасте. - заболевания с аутосомно-доминантным типом наследования могут быть как врожденными, так и выявляться в любом возрасте. - свойственно протека­ние с повышенной тяжестью и даже изменением фенотипа у гомозиготных доминантных индивидов. - свойственно протека­ние с повышенной тяжестью и даже изменением фенотипа у гомозиготных доминантных индивидов. - нарушение репродуктивной функции, а иногда и стерильность, что может быть связано как с биологическими, так и социальными факторами. - нарушение репродуктивной функции, а иногда и стерильность, что может быть связано как с биологическими, так и социальными факторами.

5 Болезни с аутосомно-рецессивным типом наследования по каталог у Название синдрома Локус Фенотип Врожденный гипотиреоз 1q13 и 14q22Короткая шея, отечные веки, полуоткрытый рот, макроглоссия, сухая кожа, редкие волосы, пупочная грыжа, увеличение щитовидной железы, запоры, умственная отсталость, отсутствие накопления йода в щитовидной железе при нормальном уровне ТТГ Фенилкетонур ия 12q р 15.3Необычный запах мочи и тела, пониженная пигментация кожи, волос, глаз, микроцефа­лия, умственная отсталость

6 229600Фруктозе миа (фрукт озы непере носи­ мость наследственная) 9q22Анорексия, рвота, гепатомегалия, гипогликемиа, отвращение к пище, содержащей фруктозу Синдром Барде Бидля Ожирение, гипогонадизм, умственная отсталость, полидакти­лия, пигментный ретинит Синдром Карпен тера (акроце фасоли ндакти лия) Акроцефалия,синдактилии, телекант, эпикант, плоская переносица, большие щеки, ожирение, умственная отсталость

7 Для распознавания аутосомно-доминантного типа наследования наиболее важными являются следующие признаки: признак (болезнь) проявляется в каждом поколении без пропусков (вертикальный тип наследования), исключая случаи неполной пенетрантности (управляемости) гена; признак (болезнь) проявляется в каждом поколении без пропусков (вертикальный тип наследования), исключая случаи неполной пенетрантности (управляемости) гена; любой ребенок больного с аутосомно-доминантным заболеванием имеет 50%-ный риск унаследовать это заболевание от родителей (в случае полной пенетрантности); любой ребенок больного с аутосомно-доминантным заболеванием имеет 50%-ный риск унаследовать это заболевание от родителей (в случае полной пенетрантности); непораженные члены семьи (для заболеваний со 100% -ной пенетрантностью) не могут иметь больных детей; непораженные члены семьи (для заболеваний со 100% -ной пенетрантностью) не могут иметь больных детей; встречаемость и передача аутосомно-доминантных заболеваний не связана с полом, т.е. лица мужского и женского пола поражаются одинаково часто. встречаемость и передача аутосомно-доминантных заболеваний не связана с полом, т.е. лица мужского и женского пола поражаются одинаково часто.

8 Характерным типом брака при аутосомно-рецессивных заболеваниях является брак (Аа х Аа): родители здоровы, но являются носителями патологического гена. В таком браке вероятность рождения больного ребенка составляет 25%. Характерным типом брака при аутосомно-рецессивных заболеваниях является брак (Аа х Аа): родители здоровы, но являются носителями патологического гена. В таком браке вероятность рождения больного ребенка составляет 25%. с аутосомно-рецессивным типом наследования Болезни с аутосомно-рецессивным типом наследования

9 Болезни с аутосомно-рецессивным типом наследования В некоторых случаях больные дети с аутосомно- рецессивной патологией рождаются также в браках аа х аа. В таком типе брака вероятность рождения больного ребенка составляет 100%. Браки Аа х аа встречаются редко. Встреча двух супругов с такими генотипами более вероятна, если брак кровно-родственный.

10 Краткая характеристика аутосомно- рецессивного типа наследования включает: заболевания прослеживаются в родословной по горизонтали (чаще в пределах одного поколения), в основном среди сибсов пробанда; заболевания прослеживаются в родословной по горизонтали (чаще в пределах одного поколения), в основном среди сибсов пробанда; повторный риск рождения больного ребенка у здоровых родителей составляет 25%; повторный риск рождения больного ребенка у здоровых родителей составляет 25%; отмечается повышенная частота кровно- родственных браков среди родителей пробандов; отмечается повышенная частота кровно- родственных браков среди родителей пробандов; оба пола поражаются с одинаковой частотой. оба пола поражаются с одинаковой частотой.

11 Х-сцепленное рецессивное наследование возможные генотипы детей в потомстве больного мужчины и здоровой женщины: Если женщина-носитель выйдет замуж за здорового мужчину, возможны следующие варианты в потомстве:

12 Таким образом, основные критерии болезней с Х-сцепленным типом наследования следующие: Заболевание встречается в основном у лиц мужского пола. Больные гомозиготные женщины при Х-сцепленных рецессивных заболеваниях являются исключением, которое наблюдается в том случае, если больной мужчина вступает в брак с носительницей гена этого заболевания. Заболевание встречается в основном у лиц мужского пола. Больные гомозиготные женщины при Х-сцепленных рецессивных заболеваниях являются исключением, которое наблюдается в том случае, если больной мужчина вступает в брак с носительницей гена этого заболевания. Болезнь передается от больного отца через его фенотипи­чески здоровых дочерей половине его внуков мужского пола (наследования «ходом шахматного коня»). Болезнь передается от больного отца через его фенотипи­чески здоровых дочерей половине его внуков мужского пола (наследования «ходом шахматного коня»). Заболевание никогда не передается от отца к сыну. Заболевание никогда не передается от отца к сыну. У носителей могут выявляться субклинические признаки заболевания. У носителей могут выявляться субклинические признаки заболевания. Степень риска для сыновей женщины, являющейся дос­товерно носительницей заболевания, составляет 50%. Степень риска для сыновей женщины, являющейся дос­товерно носительницей заболевания, составляет 50%. Половина дочерей женщины носительницы заболева­ния также будут носительницами. Половина дочерей женщины носительницы заболева­ния также будут носительницами. Все фенотипически здоровые дочери пораженного отца являются облигатными гетерозиготными носительницами. Все фенотипически здоровые дочери пораженного отца являются облигатными гетерозиготными носительницами.

13 Х-сцепленный доминантный тип наследования БОЛЕН ОТЕЦ Родители XAY х Ха Ха Гаметы родителей ХАY Ха Ха Потомки ХАХа; XaY; XAXa;XaY Все дочери здоровые носительницы, сыновья здоровы БОЛЬНА МАТЬ Родители XaYx ХАХа Гаметы родителей Ха Y ХА Ха Потомки ХАХа; Ха Ха; XAY; XaY Вероятность заболеть 50% для детей независимо от пола.

14 по каталогу Название синдрома Локус Фенотип Дюшенна мышеч ная дистро фея Псевдогипертрофическ ая мышечная дистрофея Гольтца Фокальная дермальная гипоплазма, короткие недостающие пальцы, полисиндактилимикрофтальмиа. Летально для мужчин ЛоуXq25Гидрофтальмиа, катаракта, витамин D- резистентный рахит Ретта Атаксия, аутизм, деменция. Летально для мужчин Леша Нихана Xq26 q27.2 Повышение уровня мочевой кислоты. Хореоабетоз, аутоагрессия

15 Хромосомные болезни, или синдромы, это группа врожденных патологических состояний, проявляющихся множественными пороками развития, различающихся по своей клинической картине, часто сопровождающихся тяжелыми нарушениями психического и соматического развития. Диагностические признаки хромосомных синдромов можно разделить на три группы: Диагностические признаки хромосомных синдромов можно разделить на три группы: неспецифические, т.е. такие, как выраженная умственная отсталость, сочетающаяся с дисплазиями, врожденными пороками развития и черепно-лицевыми аномалиями; неспецифические, т.е. такие, как выраженная умственная отсталость, сочетающаяся с дисплазиями, врожденными пороками развития и черепно-лицевыми аномалиями; признаки, характерные для отдельных синдромов; признаки, характерные для отдельных синдромов; патогномоничные для конкретного синдрома, например, специфический плач при синдроме «кошачьего крика». патогномоничные для конкретного синдрома, например, специфический плач при синдроме «кошачьего крика».

16 Классификация хромосомных болезней основывается на следующих критериях: типе мутаций, вовлеченных хромосом, типе клеток, в которых произошла мутация, унаследованном или спорадическом характере болезней. Частота различных хромосомных синдромов значительно различается. На геномные синдромы приходится 95% всех случаев (из них 75% представлено синдромом Дауна). На хромосомные синдромы приходится лишь 5% всех случаев.

17 Этиология хромосомных болезней на модели синдрома Дауна К наиболее распространенным заболеваниям с количествен­ ным нарушением хромосом относится трисомиа 21 (наличие 47 хромосом вместо 46 за счет лишней хромосомы 21-й пары). Трисомиа 21, или синдром Дауна, встречается с частотой 1 на 700 рождений. К наиболее распространенным заболеваниям с количествен­ ным нарушением хромосом относится трисомиа 21 (наличие 47 хромосом вместо 46 за счет лишней хромосомы 21-й пары). Трисомиа 21, или синдром Дауна, встречается с частотой 1 на 700 рождений. Зависимость частоты рождения детей с синдромом Дауна от возраста матери (по А.С. Колоскову) Возраст матери Число рожде ний Риск болезни Дауна (в%) До , , ,31 45 и старше 684,87

18 Аномалии в системе половых хромосом Количественные нарушения в системе половых хромосом приводят либо к увеличению числа Х- (или Y-) хромосом (кариотипы 47, XXY, 47, XYY, 47, XXX), либо к их уменьшению (кариотип 45, ХО). Синдром Клайнфелтера Синдром Шерешевского Тернера

19 Синдром Клайнфелтера увеличением числа Х-хромосом в клетках мужского организма (цитогенетичес-кие варианты синдрома: ХХУ; XXXY, XXXXY). Встречается с частотой 1 : увеличением числа Х-хромосом в клетках мужского организма (цитогенетичес-кие варианты синдрома: ХХУ; XXXY, XXXXY). Встречается с частотой 1 : Клинические признаки синдрома Клайнфелтера, Клинические признаки синдрома Клайнфелтера, - не выявляются до возраста полового созревания. - не выявляются до возраста полового созревания. - после пубертатного периода синдром проявляется задержкой полового созревания и отсутствием вторичных половых признаков - после пубертатного периода синдром проявляется задержкой полового созревания и отсутствием вторичных половых признаков - у мужчин с кариотипом 47, XXY могут отмечаться евнухоидизм, ожирение по женскому типу, гинекомастия (увеличение грудных желез) - у мужчин с кариотипом 47, XXY могут отмечаться евнухоидизм, ожирение по женскому типу, гинекомастия (увеличение грудных желез) - больные бесплодны. В таких случаях клинические проявления менее выражены, интеллект у больных, как правило, не снижен. С накоплением Х-хромосом степень интеллектуальной недостаточности возрастает - больные бесплодны. В таких случаях клинические проявления менее выражены, интеллект у больных, как правило, не снижен. С накоплением Х-хромосом степень интеллектуальной недостаточности возрастает

20 Синдром Шерешевского Тернера (моносомиа X) встречается с частотой 1 : 1430 новорожденных девочек встречается с частотой 1 : 1430 новорожденных девочек характеризуется половым инфантилизмом, снижением роста; характеризуется половым инфантилизмом, снижением роста; короткая шея с крыловидными кожными складками. короткая шея с крыловидными кожными складками. низкий рост волос на шее, короткая грудная клетка, у новорожденных девочек имеются отеки кистей и стоп. низкий рост волос на шее, короткая грудная клетка, у новорожденных девочек имеются отеки кистей и стоп. наружные и внутренние половые органы, а также вторичные половые признаки недоразвиты, большинство больных бесплодно. наружные и внутренние половые органы, а также вторичные половые признаки недоразвиты, большинство больных бесплодно. Классический вариант 45, ХО составляет 55% всех случаев. Примерно в 10% случаев выявляется мозаицизм, и патологические проявления в таких случаях зависят от соотношения аномальных клеток и клеток с нормальным кариотипом 45, ХО I 46, XX; 45 ХО / 47, XXX; 45, ХО / 46, XX / 47, XXX. Классический вариант 45, ХО составляет 55% всех случаев. Примерно в 10% случаев выявляется мозаицизм, и патологические проявления в таких случаях зависят от соотношения аномальных клеток и клеток с нормальным кариотипом 45, ХО I 46, XX; 45 ХО / 47, XXX; 45, ХО / 46, XX / 47, XXX.

21 Болезни с наследственной предрасположенностью. Болезни, в патогенезе которых играет роль наследственность и проявление которых зависит от действия факторов внешней среды, называют болезнями с наследственным предрасположением. Наследование таких болезней не подчиняется законам Менделя. Болезни, в патогенезе которых играет роль наследственность и проявление которых зависит от действия факторов внешней среды, называют болезнями с наследственным предрасположением. Наследование таких болезней не подчиняется законам Менделя. Генетическая природа болезней с моногенным наследственным предрасположением установлена. Предрасположенность детерминируется одним геном во взаимодействии с точно известным фактором среды. Генетическая природа болезней с моногенным наследственным предрасположением установлена. Предрасположенность детерминируется одним геном во взаимодействии с точно известным фактором среды. В основе полигенных болезней с наследственной предрасположенностью лежит комбинация многих генов во взаимодействии со многими факторами среды. По этой причине такие болезни еще называют мультифакториалъными (многофакторными). В основе полигенных болезней с наследственной предрасположенностью лежит комбинация многих генов во взаимодействии со многими факторами среды. По этой причине такие болезни еще называют мультифакториалъными (многофакторными).

22 Заболевание Заболевания (в %) у второго партнера в случае заболевания у одного из партнеров-близнецов Монозиготные близнецы Дизиготные близнецы Туберкулез 66,723 Идиотия, имбецильность, дебильность 9737 Маниакально- депрессив­ный психоз 9619 Шизофрения 6910 Эпилепсия 5610 Сахарный диабет 6518 Косолапость 323 Заячья губа 335

23 нервно-психические болезни врожденные пороки развития и хронические заболевания неинфекционной этиологии (нервно-психические болезни и распространенные соматические болезни среднего возраста). врожденные пороки развития и хронические заболевания неинфекционной этиологии (нервно-психические болезни и распространенные соматические болезни среднего возраста). в качестве возможных причин психических расстройств три фактора: наличие травмирующих событий, наличие травмирующих событий, длительное воздействие неблагоприятной обстановки длительное воздействие неблагоприятной обстановки внутреннее состояние организма, включая наследственную предрасположенность. внутреннее состояние организма, включая наследственную предрасположенность.

24 Шизофрения Для шизофрении характерны: нарушения процессов мышления, нарушения процессов мышления, восприятия, восприятия, волевой и эмоциональной сферы. волевой и эмоциональной сферы. Возможно, шизофрения не является единым заболеванием, а представляет собой группу расстройств Возможно, шизофрения не является единым заболеванием, а представляет собой группу расстройств риск заболевания шизофренией для родственников больных выше, чем в популяции. риск заболевания шизофренией для родственников больных выше, чем в популяции. Конкордантность МЗ близнецов значительно превышает конкордантность ДЗ, а дети больных шизофренией, усыновленные здоровыми родителями, чаще болеют шизофренией, чем усыновленные дети, не имеющие наследственной отягощенности. Конкордантность МЗ близнецов значительно превышает конкордантность ДЗ, а дети больных шизофренией, усыновленные здоровыми родителями, чаще болеют шизофренией, чем усыновленные дети, не имеющие наследственной отягощенности. Все это говорит о существовании наследственного компонента болезни. Шизофрения не является ни доминантным, ни рецессивным наследственным заболеванием Все это говорит о существовании наследственного компонента болезни. Шизофрения не является ни доминантным, ни рецессивным наследственным заболеванием в основе наследования шизофрении лежит мультифакториальная полигенная пороговая модель с возможными эффектами эпистаза в основе наследования шизофрении лежит мультифакториальная полигенная пороговая модель с возможными эффектами эпистаза

25 Риск заболевания шизофренией для родственников больного (по Gottesman, 1991; цит. по: Mental Disorders and Genetics, 1994.) Степень родства Коэффициент родства Типы родственников Риск заболевания Неродственники (популяция) 0 1% Третья 1/8 Двоюродные сибсы (кузены) 2% Вторая 1/4 Дяди/Тети 2% Племянники(цы)3% Внуки 4% Полусибсы 6% Первая 1/2 Дети 13% Родители 6% Сибсы 9% ДЗ близнецы 17% Генетически идентичные 1МЗ близнецы 48%

26 Депрессия - это психическое состояние, характеризующееся подавленностью, нарушениями внимания, сна и аппетита. может сопровождаться ощущением тревоги и возбуждения или, наоборот, приводить к апатии и безразличию к окружающему. может сопровождаться ощущением тревоги и возбуждения или, наоборот, приводить к апатии и безразличию к окружающему. люди испытывают отчаяние и беспомощность, люди испытывают отчаяние и беспомощность, возникают мысли о самоубийстве, поэтому клинически выраженная депрессия требует лечения. возникают мысли о самоубийстве, поэтому клинически выраженная депрессия требует лечения. такие события, как смерть близких родственников, насилие, развод или расстройство брака, серьезные семейные конфликты в 10 раз увеличивают вероятность начала депрессии в течение того же месяца, что и произошедшее событие. такие события, как смерть близких родственников, насилие, развод или расстройство брака, серьезные семейные конфликты в 10 раз увеличивают вероятность начала депрессии в течение того же месяца, что и произошедшее событие. Генетическая предрасположенность повышает частоту заболевания депрессией. Генетическая предрасположенность повышает частоту заболевания депрессией. Депрессивное расстройство

27 Умственная отсталость и задержка умственного развития Под умственной отсталостью понимается стойкое необратимое нарушение интеллекта. Под умственной отсталостью понимается стойкое необратимое нарушение интеллекта. Задержкой умственного развития считаются более легкие формы интеллектуального недоразвития, часто сопровождающиеся лишь парциальным (частичным) нарушением высших психических функций. Задержкой умственного развития считаются более легкие формы интеллектуального недоразвития, часто сопровождающиеся лишь парциальным (частичным) нарушением высших психических функций. Умственная отсталость может обусловливаться как эндогенными, так и экзогенными причинами. Считается, что примерно 75% случаев умственной отсталости имеют наследственную природу. Среди них 15% составляют хромосомные аномалии Умственная отсталость может обусловливаться как эндогенными, так и экзогенными причинами. Считается, что примерно 75% случаев умственной отсталости имеют наследственную природу. Среди них 15% составляют хромосомные аномалии

28

29 Неспособность к обучению Особую группу когнитивных нарушений составляет специфическая неспособность к обучению (СНО). В отечественной литературе пока нет общепринятого термина для обозначения этой группы нарушений развития. Часто их отождествляют с понятием задержки психического развития (ЗПР). Количество детей, испытывающих серьезные трудности в обучении, по оценкам многих специалистов, составляет порядка 20-30%. Из них до 20% приходится на долю специфических нарушений чтения, счета, письма. Дислексия Дислексия, или врожденная "словесная слепота", была впервые описана в середине 1890-х гг. Главным симптомом дислексии является невозможность освоить чтение, несмотря на сохранный интеллект, отсутствие нарушений зрения и слуха или травм головного мозга. Характерными симптомами дислексии являются - - неспособность расчленять слово на фонемы и неспособность быстро называть простые зрительные стимулы (предметы, цвета, буквы, цифры). - - Предполагают, что причиной дислексии являются специфические нарушения в клетках головного мозга.

30 Аутизм Основными признаками аутизма являются: нарушение социального развития (отсутствие интереса к социальным контактам с родителями или другими взрослыми, отсутствие или недоразвитие комплекса оживления, первых улыбок, эмоциональной привязанности); нарушение социального развития (отсутствие интереса к социальным контактам с родителями или другими взрослыми, отсутствие или недоразвитие комплекса оживления, первых улыбок, эмоциональной привязанности); отсутствие или недоразвитие речи (неспособность ребенка употреблять язык как средство общения, развитие эхолалий, неэмоциональность речи и недоразвитие интенциональности речи); отсутствие или недоразвитие речи (неспособность ребенка употреблять язык как средство общения, развитие эхолалий, неэмоциональность речи и недоразвитие интенциональности речи); необычные реакции на среду (выраженное стремление к одиночеству, бесцельность поведения, повторяющийся характер движений, неспособность к ролевым играм, фиксация на одном аспекте предмета); необычные реакции на среду (выраженное стремление к одиночеству, бесцельность поведения, повторяющийся характер движений, неспособность к ролевым играм, фиксация на одном аспекте предмета); стереотипность в поведении (стремление сохранить постоянные, привычные условия жизни и сопротивление малейшим изменениям в окружающей обстановке или жизненном порядке ). стереотипность в поведении (стремление сохранить постоянные, привычные условия жизни и сопротивление малейшим изменениям в окружающей обстановке или жизненном порядке ).

31 Частота встречаемости Аутизма составляет примерно 0,02%, причем среди мужчин Аутизм встречается в 4-5 раз чаще, чем среди женщин. А встречается в разных культурах, среди представителей разных социальных классов и разного уровня IQ. Около 80% больных Аутизмом обнаруживают также умственную отсталость разной степени Исследуя генетику Аутизма, чрезвычайно важно иметь в виду, что он скорее всего является гетерогенным заболеванием. В ряде исследований было указано на связь между развитием Аутизма и синдрома Туретта, Аутизма и синдрома ломкой Х- хромосомы. Есть предположения, что могут существовать и негенетические влияния, приводящие к развитию Аутизма, поскольку обнаружено, что среди аутичных близнецов в дискордантных парах частота встречаемости мозговых травм в раннем возрасте выше, чем среди аутичных близнецов в конкордатных парах, но среди всех конкордантных МЗ пар ни один из близнецов не имел ранних мозговых травм, которые могли бы объяснить развитие аутичного поведения. Аутизма может развиваться после перенесенных в раннем детстве заболеваний (краснуха, ретинобластома, болезнь щитовидной железы). На основе этих результатов и формулируется гипотеза об этиологической гетерогенности Аутизма. Несомненно, Аутизм может (и так случается) формироваться в результате определенных средовых влияний.

32 Использование психометрических теорий интеллекта в генетике поведения. Ч.Спирмен посредством факторизации разных тестов интеллекта выявил лежащий в их основе общий фактор - "фактор g" (от слова general общий), а также специфические факторы (s), которые определяют успешность выполнения разных конкретных тестов. В 1949 г. английский исследователь Сирил Берт опубликовал теоретическую схему, представляющую собой 5-ти уровневую структуру интеллекта. На низшем уровне - элементарные сенсорные и моторные процессы. Второй - представляют перцепция и моторная координация. Третий уровень - процессы выработки навыков и память. Четвертый уровень - процессы, связанные с логическим обобщением. Пятый уровень - общий фактор интеллекта (g). Ф. Вернон, в 1950 г., выделил четыре уровня в структуре интеллектуальных характеристик На вершине иерархии - генеральный фактор по Спирмену. На следующем уровне - два основных групповых фактора: вербально-образовательные способности и практическо-технические способности. На третьем уровне - специальные способности : техническое мышление, арифметическая способность и т.д., Внизу иерархического дерева – более частные субфакторы (специфические факторы).

33 Р.Кэттел предположил, что отдельные интеллектуальные характеристики, при вторичной факторизации объединятся в две группы или в два фактора. Р.Кэттел предположил, что отдельные интеллектуальные характеристики, при вторичной факторизации объединятся в две группы или в два фактора. Один фактор - кристаллизованный интеллект, который связан с приобретенными человеком знаниями и навыкам. Один фактор - кристаллизованный интеллект, который связан с приобретенными человеком знаниями и навыкам. Второй фактор - флюидный интеллект. Он меньше связан с обучением и больше со способностью адаптироваться к незнакомым ситуациям. структура интеллекта, предложенная Второй фактор - флюидный интеллект. Он меньше связан с обучением и больше со способностью адаптироваться к незнакомым ситуациям. структура интеллекта, предложенная Р. Кэттелом, представляет собой трехуровневую иерархию. Первый уровень первичные умственные способности, Р. Кэттелом, представляет собой трехуровневую иерархию. Первый уровень первичные умственные способности, Второй уровень широкие факторы (в частности, флюидный и кристаллизованный интеллект) Второй уровень широкие факторы (в частности, флюидный и кристаллизованный интеллект) Третий уровень общий интеллект. Третий уровень общий интеллект.

34

35 Факторный анализ. оценки разных испытуемых по одной психологической характеристике ковариируют с оценками по другой характеристике оценки разных испытуемых по одной психологической характеристике ковариируют с оценками по другой характеристике Доля ковариации в дисперсии разных черт представлена на рисунке заштрихованной частью кругов Доля ковариации в дисперсии разных черт представлена на рисунке заштрихованной частью кругов Дисперсия черты 1 ковариирует с дисперсией черты 2. Эта ковариация образует фактор А. Дисперсия черты 2 ковариирует с дисперсией черты 3. Эта ковариация образует фактор Б. Таким образом, на основе корреляций между чертами можно сформировать группы черт, имеющих между собой что- то общее. Эта общая латентная переменная и является фактором. Дисперсия черты 1 ковариирует с дисперсией черты 2. Эта ковариация образует фактор А. Дисперсия черты 2 ковариирует с дисперсией черты 3. Эта ковариация образует фактор Б. Таким образом, на основе корреляций между чертами можно сформировать группы черт, имеющих между собой что- то общее. Эта общая латентная переменная и является фактором.

36 Методы, используемые в психогенетических исследованиях В начале были созданы тесты для измерения «человеческой разности» (А.Бине и Т.Симон, 1905 год). А в 1911 году В.Штерн ввел термин «психологический возраст», который он связал с «хронологическим возрастом» через IQ: В начале были созданы тесты для измерения «человеческой разности» (А.Бине и Т.Симон, 1905 год). А в 1911 году В.Штерн ввел термин «психологический возраст», который он связал с «хронологическим возрастом» через IQ: тест Векслера направлен на диагностику общего интеллекта и его составляющих (вербального и невербального показателя интеллекта). тест Векслера направлен на диагностику общего интеллекта и его составляющих (вербального и невербального показателя интеллекта). Тест включает в себя три уровня: 1. уровень общего интеллекта 2. уровень групповых факторов (невербального и вербального интеллекта) 3. уровень специфических факторов, соответствующих отдельным субтестам. Тест включает в себя три уровня: 1. уровень общего интеллекта 2. уровень групповых факторов (невербального и вербального интеллекта) 3. уровень специфических факторов, соответствующих отдельным субтестам. К основным методам психогенетики, относятся: анализ родословных, семейные исследования, метод приемных детей и близнецовый метод К основным методам психогенетики, относятся: анализ родословных, семейные исследования, метод приемных детей и близнецовый метод

37 Сходство интеллекта у разных пар родственников Степень генетического сходства сравниваемых людей Коэффициенты внутрипарной корреляции Количество пар Генетически идентичные (100 % общих генов) МЗ близнецы, выросшие вместе 0, Разлученные МЗ близнецы 0,72 65 Генетически связанные друг с другом (50% общих генов) Живущие вместе ДЗ близнецы 0, Ребенок, выросший с родителями, и один из родителей 0, Сибсы (братья и сестры) 0, Живущие врозь Ребенок, выросший в приемной семье, и один из его биологических родителей 0, Родные сибсы, усыновленные в разные семьи 0, Генетически не связанные друг с другом (0% общих генов) Живущие вместе Приемный ребенок и один из родителей, его усыновивших 0, Дети, выросшие вместе 0,32 714

38 Факторный анализ (ФА) если две черты коррелируют, это означает, что у них есть нечто общее, однако это не отрицает того, что они могут чем-то и различаться. ФА позволяет, во-первых, сгруппировать исследуемые черты. Во- вторых, эта группировка производится на основании тех связей, которые есть между переменными, и приводит к выделению более общих психологи­еских черт. в 1978 году, шведский статистик К.Йореског предложил качественно новый подход факторноаналитического исследования, конфирматорный ФА (подтверждающим) ФА. Суть его состоит в проверке теоретических представлений о структуре различных характеристик: исследователь, изучающий ту или иную психологическую реальность, высказывает гипотезу о структуре психологических признаков и проверяет, какова вероятность совпадения гипотетической структуры с реальными экспериментальными данными. Зная процедуру получения факторов, можно понять, что факторы, полученные на основе психологических особенностей (например, тестовых показателей), представляют собой не сумму всего того, что есть в отдельных особенностях, а ту базовую характеристику, которая лежит в их основе и определяет взаимосвязи между ними.

39 Основная часть наследственной вариативности общего интеллекта (фактора g) приходится на долю аддитивной составляющей. Основная часть наследственной вариативности общего интеллекта (фактора g) приходится на долю аддитивной составляющей. Коэффициенты наследуемости интеллекта изменяются с возрастом, составляя в младенчестве примерно 20%, в детстве около - 40% и у взрослых - порядка 60% и выше (рис. 11.3). Влияние общей среды (с 2) довольно существенно в детстве (порядка 30% дисперсии) и практически исчезает у взрослых. Коэффициенты наследуемости интеллекта изменяются с возрастом, составляя в младенчестве примерно 20%, в детстве около - 40% и у взрослых - порядка 60% и выше (рис. 11.3). Влияние общей среды (с 2) довольно существенно в детстве (порядка 30% дисперсии) и практически исчезает у взрослых. вклад генотипа в межиндивидуальную вариативность интеллекта растет от 40% до 60%, начиная с дошкольного возраста к юношескому, и резко увеличивается во взрослом возрасте; оценка общей среды определяет около 30% вариативности на протяже­нии детского и юношеского возраста, а затем у взрослых падает до нуля; и оценка различающейся среды сохраняется на уровне 20% для всех возрастных групп. вклад генотипа в межиндивидуальную вариативность интеллекта растет от 40% до 60%, начиная с дошкольного возраста к юношескому, и резко увеличивается во взрослом возрасте; оценка общей среды определяет около 30% вариативности на протяже­нии детского и юношеского возраста, а затем у взрослых падает до нуля; и оценка различающейся среды сохраняется на уровне 20% для всех возрастных групп. При учете материнского эффекта выяснилось, что влияние генотипа не сводится только к аддитивному наследованию (составляет 34%), как предполагалось в предыдущих работах, но также влияет и неаддитивное наследование (составляет 15%). Неаддитивная компонента составляет пример­но треть всех генотипических влияний. При учете материнского эффекта выяснилось, что влияние генотипа не сводится только к аддитивному наследованию (составляет 34%), как предполагалось в предыдущих работах, но также влияет и неаддитивное наследование (составляет 15%). Неаддитивная компонента составляет пример­но треть всех генотипических влияний.

40

41 Влияния среды на интеллект можно подразделить на социальные и биологические К социальным факторам можно отнести все, что относится к понятию культурной среды: как, где и с кем живут люди, чем они занимаются К социальным факторам можно отнести все, что относится к понятию культурной среды: как, где и с кем живут люди, чем они занимаются Одним из факторов является род занятий Одним из факторов является род занятий Посещение школы Посещение школы Применение развивающих методов Применение развивающих методов семейная среда - тяжелая депривация, отсутствие заботы, плохое обращение негативно влияют на развитие ребенка семейная среда - тяжелая депривация, отсутствие заботы, плохое обращение негативно влияют на развитие ребенка

42

43 К биологическим факторам среды, влияющим на интеллект, относятся пренатальные (связанные с внутриутробным развитием), перинатальные (связанные с периодом, начинающимся за несколько недель до родов и заканчивающимся спустя неделю после родов) и постнатальные. К биологическим факторам среды, влияющим на интеллект, относятся пренатальные (связанные с внутриутробным развитием), перинатальные (связанные с периодом, начинающимся за несколько недель до родов и заканчивающимся спустя неделю после родов) и постнатальные. особенности питания, подверженность токсическим агентам, различные пренатальные и перинатальные стрессоры (например, недоношенность, родовая травма, гипоксия). особенности питания, подверженность токсическим агентам, различные пренатальные и перинатальные стрессоры (например, недоношенность, родовая травма, гипоксия). негативное влияние на интеллект оказывают соединения свинца, которые содержатся в выхлопных газах автомобилей и в промышленных выбросах негативное влияние на интеллект оказывают соединения свинца, которые содержатся в выхлопных газах автомобилей и в промышленных выбросах

44 Исследования когнитивных характеристик интеллект наиболее популярный объект исследования в генетике поведения (психогенетике), но вместе с ним в 50-е – 60-е стали выделять показатели отдельных способностей – вербальные, пространственные, математические, способности к рассуждению, беглости речи и памяти (по Л.Л.Терстоуну). Общим для этих факторов является фактор второго порядка – IQ, а также для каждого вида способностей существует специфический источник дисперсии, не коррелирующий с IQ Первоначально большинство исследователей интересовало в основном различие в показателях наследуемости вербального и невербального интеллекта Все известные литературные данные позволяют предполагать увеличение с возрастом роли генотипа и специфической среды и уменьшение роли общей среды в индивидуальных различиях интеллектуальных характеристик. Все известные литературные данные позволяют предполагать увеличение с возрастом роли генотипа и специфической среды и уменьшение роли общей среды в индивидуальных различиях интеллектуальных характеристик. не только разные способности, но и разные проявления одной и той же способности могут быть не одинаково связаны с генотипом. Показатели наследуемости, полученные для разных когнитивных характеристик в различных возрастах, варьируются от 0 до 90%. не только разные способности, но и разные проявления одной и той же способности могут быть не одинаково связаны с генотипом. Показатели наследуемости, полученные для разных когнитивных характеристик в различных возрастах, варьируются от 0 до 90%. в исследовании, проведенном на детях (близнецах, родных сибсах и приемных сибсах) было показано, что отдельные когнитивные способности находятся под влиянием как общих для них и интеллекта генетических факторов, так и тех, которые свойственны только конкретным когнитивным особенностям. в исследовании, проведенном на детях (близнецах, родных сибсах и приемных сибсах) было показано, что отдельные когнитивные способности находятся под влиянием как общих для них и интеллекта генетических факторов, так и тех, которые свойственны только конкретным когнитивным особенностям. Невысокий уровень генетической обусловленности индивидуальных различий, относящихся к креативности и дивергентному мышлению, указывает на то, что формирование творческих способностей человека в значительной степени связано со средовыми особенностями развития. Невысокий уровень генетической обусловленности индивидуальных различий, относящихся к креативности и дивергентному мышлению, указывает на то, что формирование творческих способностей человека в значительной степени связано со средовыми особенностями развития.

45 Внутрипарные корреляции МЗ и ДЗ близнецов и показатели наследуемости, полученные для отдельных когнитивных способностей (1978) Когнитивные характеристики МЗДЗПоказатель наследуемости Вербальная понятливость Математические способности Пространственные представления Память Логическое рассуждение Беглость речи Дивергентное мышление Скорость восприятия Все способности

46 В качестве вывода можно привести четыре положения: 1. различающаяся среда играет существенную роль в детерминации пространственных способностей и памяти. 1. различающаяся среда играет существенную роль в детерминации пространственных способностей и памяти. 2. общая среда не оказывает влияния ни на дисперсию исследованных показателей, ни на связи между ними. 2. общая среда не оказывает влияния ни на дисперсию исследованных показателей, ни на связи между ними. 3. все факторы первого порядка и фактор общих способностей характеризуются высокой степенью наследуемости. Исключение составляет перцептивная скорость, источником которой является фактор преимущественно общих способностей. 3. все факторы первого порядка и фактор общих способностей характеризуются высокой степенью наследуемости. Исключение составляет перцептивная скорость, источником которой является фактор преимущественно общих способностей. 4. Дисперсия факторов мнемических, пространственных и вербальных способностей не зависит от фактора общих способностей. 4. Дисперсия факторов мнемических, пространственных и вербальных способностей не зависит от фактора общих способностей.

47 Исследование когнитивных стилей когнитивный стиль (КС) - форма индивидуальной интеллектуальной активности высших познавательных процессов, который имеет два полюса. когнитивный стиль (КС) - форма индивидуальной интеллектуальной активности высших познавательных процессов, который имеет два полюса. КС - «индивидуально-своеобразный способ переработки информации о своем окружении в виде индивидуальных различий в восприятии, анализе, структурировании, категоризации, оценивании происходящего», а также характеризует особенности интеллектуальной сферы и самого интеллектуального поведения каждого конкретного человека. КС - «индивидуально-своеобразный способ переработки информации о своем окружении в виде индивидуальных различий в восприятии, анализе, структурировании, категоризации, оценивании происходящего», а также характеризует особенности интеллектуальной сферы и самого интеллектуального поведения каждого конкретного человека. изучение когнитивных стилей, ведет к определению способов достижения разными людьми одинакового результата. изучение когнитивных стилей, ведет к определению способов достижения разными людьми одинакового результата. для изучения выделяют такие КС, как: полезависимость – поленезависимость, узкий – широкий диапазон эквивалентности, широта категорий, ригидный – гибкий познавательный контроль, толерантность к нереалистическому опыту, фокусирующий – сканирующий контроль, сглаживание – заострение, импульсивность – рефлексивность, конкретная – абстрактная концептуализация, а также когнитивная простота – сложность. для изучения выделяют такие КС, как: полезависимость – поленезависимость, узкий – широкий диапазон эквивалентности, широта категорий, ригидный – гибкий познавательный контроль, толерантность к нереалистическому опыту, фокусирующий – сканирующий контроль, сглаживание – заострение, импульсивность – рефлексивность, конкретная – абстрактная концептуализация, а также когнитивная простота – сложность. большинство из перечисленных выше когнитивных стилей отражают индивидуальные особенности процесса восприятия (полезависимость – поленезависимость, сглаживание – заострение, ограниченный – свободный контроль и т.д.), внимания, мышления (узость – широта сканирования). большинство из перечисленных выше когнитивных стилей отражают индивидуальные особенности процесса восприятия (полезависимость – поленезависимость, сглаживание – заострение, ограниченный – свободный контроль и т.д.), внимания, мышления (узость – широта сканирования).

48 В качестве отличительных признаков когнитивных стилей выделяют следующие положения: В качестве отличительных признаков когнитивных стилей выделяют следующие положения: во-первых, они характеризуются особенностями организации познавательной сферы, а не ее содержанием; во-первых, они характеризуются особенностями организации познавательной сферы, а не ее содержанием; во-вторых, они представляют собой только инструмент интеллектуальной деятельности; во-вторых, они представляют собой только инструмент интеллектуальной деятельности; в-третьих, о них можно говорить лишь в контексте обращения к двум крайним формам интеллектуального поведения; в-третьих, о них можно говорить лишь в контексте обращения к двум крайним формам интеллектуального поведения; в-четвертых, они не оцениваются с позиции отрицательного или положительного значения, поскольку каждый из полюсов когнитивного стиля обладает определенным преимуществом в эффективности индивидуальной адаптации; в-четвертых, они не оцениваются с позиции отрицательного или положительного значения, поскольку каждый из полюсов когнитивного стиля обладает определенным преимуществом в эффективности индивидуальной адаптации; в-пятых, они стабильны в любой ситуации; в-пятых, они стабильны в любой ситуации; наконец, они свидетельствуют о предпочтении определенного типа интеллектуального поведения. наконец, они свидетельствуют о предпочтении определенного типа интеллектуального поведения.

49 При изменений показателей когнитивного стиля в зависимости от требований среды не происходит отражение изменений, происходящих с общим интеллектом. КС взаимодополняют другу друга с общим интеллектом. В процессе онтогенетического развития когнитивный стиль выполняет компенсаторную функцию, реагируя непосредственно на качество средовых условий. При изменений показателей когнитивного стиля в зависимости от требований среды не происходит отражение изменений, происходящих с общим интеллектом. КС взаимодополняют другу друга с общим интеллектом. В процессе онтогенетического развития когнитивный стиль выполняет компенсаторную функцию, реагируя непосредственно на качество средовых условий. Существует некий «природный» когнитивных стиль, который развивается из задатков ребенка и только в определенных, позитивных для этого, условиях (например, позитивные аттитюды матерей). Этот изначально заданный природой когнитивный стиль способствует развитию всей когнитивной сферы человека. Существует некий «природный» когнитивных стиль, который развивается из задатков ребенка и только в определенных, позитивных для этого, условиях (например, позитивные аттитюды матерей). Этот изначально заданный природой когнитивный стиль способствует развитию всей когнитивной сферы человека. Если условия развития неблагоприятны (негативные аттитюды матерей), то присущий ребенку когнитивный стиль подавляется, уровень общего интеллекта снижается, а внутрипарное сходство показателей полезависимости и рефлексивности-импульсивности становится низким у всех близнецов, независимо от зиготности. Поскольку «природный» когнитивный стиль подавлен, то он уже не может выполнять свою компенсаторную роль в процессе формирования когнитивной сферы, вследствие чего в задатках детей проявляются различия, и интеллект показывает большую генетическую детерменированность. Если условия развития неблагоприятны (негативные аттитюды матерей), то присущий ребенку когнитивный стиль подавляется, уровень общего интеллекта снижается, а внутрипарное сходство показателей полезависимости и рефлексивности-импульсивности становится низким у всех близнецов, независимо от зиготности. Поскольку «природный» когнитивный стиль подавлен, то он уже не может выполнять свою компенсаторную роль в процессе формирования когнитивной сферы, вследствие чего в задатках детей проявляются различия, и интеллект показывает большую генетическую детерменированность.

50 Психофизиолоигия Между генами индивида и его поведением находится целый ряд уровней организации: клеточный (физико- химические процессы внутри клетки), межклеточный (физико-химические процессы между клетками), уровень целостных органов (их структура и функции) и уровень целостной индивидуальности Между генами индивида и его поведением находится целый ряд уровней организации: клеточный (физико- химические процессы внутри клетки), межклеточный (физико-химические процессы между клетками), уровень целостных органов (их структура и функции) и уровень целостной индивидуальности В современных психофизиологических исследованиях используют электронную технику, регистрирующую электрическую активность мышц (электромиограмма ЭМГ), сердца (электрокардиограмма ЭКГ), мозга (электроэнцефалограмма ЭЭГ, вызванные потенциалы ВП), магнитные поля мозга (магнитоэнцефалограмма МЭГ) и др. В посл­дние годы разработаны методы картирования мозга на о­ нове позитронной эмиссионной томографии (positron emission tomography PET), фотонной эмиссионной компьютерной томографии (single photon emission computer tomography SPECT) и томографии магнитного резонанса (magnetic resonance imaging MRI). В современных психофизиологических исследованиях используют электронную технику, регистрирующую электрическую активность мышц (электромиограмма ЭМГ), сердца (электрокардиограмма ЭКГ), мозга (электроэнцефалограмма ЭЭГ, вызванные потенциалы ВП), магнитные поля мозга (магнитоэнцефалограмма МЭГ) и др. В посл­дние годы разработаны методы картирования мозга на о­ нове позитронной эмиссионной томографии (positron emission tomography PET), фотонной эмиссионной компьютерной томографии (single photon emission computer tomography SPECT) и томографии магнитного резонанса (magnetic resonance imaging MRI).

51 кожно-гальваническая реакция КГР КГР - отражает эмоциональные ре­акции, возможно, не осознаваемые человеком. На этом выводе основано использование детектора лжи. КГР - отражает эмоциональные ре­акции, возможно, не осознаваемые человеком. На этом выводе основано использование детектора лжи. Близнецовые исследования свидетельствуют о влиянии наследственных факторов на индивидуальные различия по некоторым характеристикам КГР Близнецовые исследования свидетельствуют о влиянии наследственных факторов на индивидуальные различия по некоторым характеристикам КГР наследственные факторы лежат в основе индивидуальных различий показателей КГР при угашении ориентировочной реакции на звук и при оборонительной ре­акции, вызванной громким звуком. Для ОР и ОбР коэффици­енты наследуемости составляют 1,0 и 0,62 соответственно (Zvolsky P. et al., 1976) наследственные факторы лежат в основе индивидуальных различий показателей КГР при угашении ориентировочной реакции на звук и при оборонительной ре­акции, вызванной громким звуком. Для ОР и ОбР коэффици­енты наследуемости составляют 1,0 и 0,62 соответственно (Zvolsky P. et al., 1976)

52 ЭКГ форма ЭКГ в целом, так и ее отдельные элементы в значительной мере обусловлены наследственными факторами, однако с возрастом влияние средовых факторов (особенно у мужчин) возрастает. форма ЭКГ в целом, так и ее отдельные элементы в значительной мере обусловлены наследственными факторами, однако с возрастом влияние средовых факторов (особенно у мужчин) возрастает. результаты исследований сердечно-сосудистой системы свидетельствуют о влиянии наследственных факторов на межиндивидуальную вариативность показателей ее деятельности, причем величина коэффициентов наследуемости зависит от пола и возраста испытуемых, и даже от времени суток, когда регистрируется тот или иной показатель. Так же как и в случае электрокожной активности, влияние наследственных факторов возрастает при различных нагрузках результаты исследований сердечно-сосудистой системы свидетельствуют о влиянии наследственных факторов на межиндивидуальную вариативность показателей ее деятельности, причем величина коэффициентов наследуемости зависит от пола и возраста испытуемых, и даже от времени суток, когда регистрируется тот или иной показатель. Так же как и в случае электрокожной активности, влияние наследственных факторов возрастает при различных нагрузках

53 Коэффициенты наследуемости формы ЭКГ в трех возрастных группах Пол Младшая группа Средняя группа Старшая группа h2h2 е 2 е 2 h2h2 е 2 е 2 h2h2 е 2 е 2 Мужчины Женщины Всего 0,88 0,86 0,87 0,12 0,14 0,13 0,52 0,56 0,54 0,48 0,44 0,46 0,32 0,39 0,36 0,68 0,61 0,64

54 Электрокардиограмма (ЭЭГ) ЭЭГ сложная, комплексная характеристика деятельности мозга, которая обладает достаточно высокой индивидуальной стабильностью.

55 Роль наследственных факторов оказалась достаточно высокой для всех частотных диапазонов ЭЭГ. Результаты генетического анализа спектральных характеристик ЭЭГ в дошкольном возрасте свидетельствуют о высокой наследуемости (от 55% до 81%) показателей всех час­тотных диапазонов; наследуемость несколько меньше для показателей когерентности. Большая часть фенотипической изменчивости биоэлектрической активности мозга в юношеском возрасте также обусловлена генетическими факторами (более 80% для спектральных характеристик ЭЭГ и около 60% для показателей когерентности). Семейные исследования ЭЭГ показали, что ряд редких типов ЭЭГ обнаруживает аутосомно-доминантный тип наследования

56 ЭЭГ Когда Х.Бергер впервые зарегистрировал "мозговые волны", он выделил два типа волн: Когда Х.Бергер впервые зарегистрировал "мозговые волны", он выделил два типа волн: 1) синхронные волны с частотой около 10 колебаний в секунду и достаточно большой амплитудой - "альфа-волнами" 1) синхронные волны с частотой около 10 колебаний в секунду и достаточно большой амплитудой - "альфа-волнами" 2) высокочастотные (1550 Hz) "бета-волны" 2) высокочастотные (1550 Hz) "бета-волны"Позднее: тета (48 Гц) тета (48 Гц) дельта (менее 4 Гц). дельта (менее 4 Гц).

57 Потенциалы мозга, связанные с событиями (ВП) и потенциалы мозга, связанные с движением (ПМСД) В потенциалах мозга, связанных с событиями, выделяют два типа ответов: ответы на внешние стимулы (сенсорные ВП) и на внутренние стимулы (например, потенциалы мозга, свя­занные с движением, или условная негативная волна). Сенсорные вызванные потенциалы подразделяют, в соответствии с модальностью стимула, на зрительные ВП, соматосенсорные ВП, слуховые ВП. Каждый из типов ВП обладает определен­ной и специфичной для данного ВП формой. В потенциалах мозга, связанных с событиями, выделяют два типа ответов: ответы на внешние стимулы (сенсорные ВП) и на внутренние стимулы (например, потенциалы мозга, свя­занные с движением, или условная негативная волна). Сенсорные вызванные потенциалы подразделяют, в соответствии с модальностью стимула, на зрительные ВП, соматосенсорные ВП, слуховые ВП. Каждый из типов ВП обладает определен­ной и специфичной для данного ВП формой. Потенциалы мозга, связанные с движением (ПМСД), отличаются от сенсорных потенциалов тем, что отрезки ЭЭГ суммируются не после какого-либо внешнего стимула, а до, во время и после двигательной реакции. Потенциалы мозга, связанные с движением (ПМСД), отличаются от сенсорных потенциалов тем, что отрезки ЭЭГ суммируются не после какого-либо внешнего стимула, а до, во время и после двигательной реакции. Чаще всего влияние генотипа обнаруживалось в ситуации прогноза равновероятных событий (54% всех анали­зируемых показателей), значительно реже при простых произвольных движениях (20%). Ситуация заведомо истинного прогноза занимала промежуточное положение (46%). Чаще всего влияние генотипа обнаруживалось в ситуации прогноза равновероятных событий (54% всех анали­зируемых показателей), значительно реже при простых произвольных движениях (20%). Ситуация заведомо истинного прогноза занимала промежуточное положение (46%). Вклад генетической и средовой составляющих в межиндивидуальную дисперсию зависел от характера деятельности испытуемого. Вклад генетической и средовой составляющих в межиндивидуальную дисперсию зависел от характера деятельности испытуемого.

58 Условная негативная волна (УНВ) Условная негативная волна (УНВ) медленное негативное отклонение потенциала, которое начинается приблизительно через 200 мсек после предъявления предупреждающего стимула и продолжает нарастать до тех пор, пока не подается императивный стимул, на который испытуемый должен реагировать Условная негативная волна (УНВ) медленное негативное отклонение потенциала, которое начинается приблизительно через 200 мсек после предъявления предупреждающего стимула и продолжает нарастать до тех пор, пока не подается императивный стимул, на который испытуемый должен реагировать развитие УНВ обусловливается двумя разными, но взаимосвязанными процессами вниманием и активацией развитие УНВ обусловливается двумя разными, но взаимосвязанными процессами вниманием и активацией наследуемости амплитудных и времен­ных параметров УНВ и позднего позитивного колебания (ППК) достаточно велики. наследуемости амплитудных и времен­ных параметров УНВ и позднего позитивного колебания (ППК) достаточно велики.

59 Психофизиологические признаки находятся под влиянием генетических факторов на их индивидуальные особенности. Влияние генетических факторов наблюдается практически для всех психофизиологических показателей: от ЧСС до показателей ВП. Достаточно высокие показатели обнаружены и для параметров КГР. Роль наследственных факторов оказалась достаточно высокой и для всех частотных диапазонов ЭЭГ, Результаты генетического анализа спектральных характеристик ЭЭГ в дошкольном возрасте свидетельствуют о высокой наследуемости (от 55% до 81%) показателей всех частотных диапазонов. Большая часть фенотипической изменчивости биоэлектрической активности мозга в юношеском возрасте также обусловлена генетическими факторами (более 80% для спектральных характеритик ЭЭГ и около 60% для показателей когерентности). Семейные исследования ЭЭГ показали, что ряд редких типов ЭЭГ обнаруживает аутосомно-доминантный тип наследования. Несколько меньшие но тем не менее существенные генетические влияния обнаружены и для показателей различных типов вызванных потенциалов. Исследование психофизиологических характеристик испытуемых разных возрастных групп показало, что относительный вклад генетических факторов может увеличиваться или уменьшаться в ходе развития.