Болезни геномного импринтинга. Болезни экспансии тринуклеотидных повторов. - презентация

1 Болезни геномного импринтинга. Болезни экспансии тринуклеотидных повторов.

2 Содержание: Болезни генного импринтинга Болезни экспансии тринуклеотидных повторов Вопросы

3 Болезни генного импринтинга Геномным импринтингом называют эпигенетическим явлением, подчеркивая этим, что наследуются изменения генной активности, обусловленные родительским происхождением хромосом или их фрагментов, а не структурные перестройки генетического материала (мутации).

4 Болезни генного импринтинга Этиология При болезнях генного импринтинга наблюдается моноаллельная экспрессия в локусах хромосом одного из родителей. Причина - точковые мутации в генах, дифференцированно экспрессирующихся в зависимости от материнского и отцовского происхождения и приводящих к специфическому метилированию цитозиновых оснований в молекуле ДНК.

5 болезнь Гиршпрунга, обусловленная мутацией в гене RET (10q11.2); чаще всего наследуется по материнской линии;

6 нейрофиброматоз Реклингаузена (тип 2) - мутация в гене SCH (22q12); наследуется по материнской линии;

7 псориаз - проявляется тяжелее, если наследуется по отцовской линии;

8 синдром Вильямса - проявляется более выраженной задержкой физического и умственного развития и микроцефалией;

9 синдром Корнелии де Ланге (3q26) - проявляется более выраженно, если наследуется по материнской линии;

10 синдром Прадера-Вилли (СПВ) - делеция критического района, находящегося в отцовской хромосоме 15 (15q11.2-q13);

11 тяжелая (злокачественная) шизофрения - проявляется более выраженно, если наследуется по отцовской линии;

12 эпилепсия - проявляется тяжелее, если наследуется по материнской линии.

13 Болезни экспансии тринуклеотидных повторов Экспансия тринуклеотидных повторов – это патологическое увеличение числа копий внутригенных тандемных последовательностей, состоящих из 3-х нуклеотидов; этот тип мутаций называется также динамическими мутациями.

14 синдром Мартина-Белла

15 миотоническая дистрофия

16 хорея Гентингтона