Презентация на тему: Выполнила: студентка группы 10 4 мед.ф-та Сокирка Я В. - презентация

1 Презентация на тему: Выполнила: студентка группы 10 4 мед.ф-та Сокирка Я В.

2 Что такое синдром Дауна? самая распространённая генетическая аномалия.самая распространённая генетическая аномалия. врожденное нарушение развития, проявляющееся умственной отсталостью, нарушением роста костей и другими физическими аномалиями.врожденное нарушение развития, проявляющееся умственной отсталостью, нарушением роста костей и другими физическими аномалиями. одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46 кариотип хромосомами

3 Джон Лэнгдон Хэйдон Даун ученый, впервые описавший синдром Дауна и назвавший его "монголизм«, а также предложил ошибочную теорию расовой регрессии,. На самом деле синдром Дауна не связан с расовыми особенностями и встречается у представителей всех рас. Фамилия доктора совпадает с английским словом, обозначающим "вниз", в результате чего возникло популярное заблуждение о сути синдрома Дауна (умственной отсталости) однако синдром назван так в 1965 г. только по имени собственному, без дополнительных коннотаций.Джон Лэнгдон Хэйдон Даун ученый, впервые описавший синдром Дауна и назвавший его "монголизм«, а также предложил ошибочную теорию расовой регрессии,. На самом деле синдром Дауна не связан с расовыми особенностями и встречается у представителей всех рас. Фамилия доктора совпадает с английским словом, обозначающим "вниз", в результате чего возникло популярное заблуждение о сути синдрома Дауна (умственной отсталости) однако синдром назван так в 1965 г. только по имени собственному, без дополнительных коннотаций.синдром Даунасиндром Дауна Слово "синдром" означает набор признаков или характерных черт. Синдром Дауна, как показал в 1959 году французский ученый Жером Лежен (Lejeune), - это генетическое состояние, которое существует с момента зачатия и определяется наличием в клетках человека дополнительной хромосомы.Слово "синдром" означает набор признаков или характерных черт. Синдром Дауна, как показал в 1959 году французский ученый Жером Лежен (Lejeune), - это генетическое состояние, которое существует с момента зачатия и определяется наличием в клетках человека дополнительной хромосомы. Из истории… На рис. английский учёный Джон Даун

4 Болезнь Дауна встречается в 1 случае на новорождённых. Изучение кариотипа больных синдромом Дауна показало наличие в хромосомном наборе дополнительной 21 хромосомы, т.е. трисомию по этой хромосоме.Болезнь Дауна встречается в 1 случае на новорождённых. Изучение кариотипа больных синдромом Дауна показало наличие в хромосомном наборе дополнительной 21 хромосомы, т.е. трисомию по этой хромосоме.

5 Тело человека состоит из миллионов клеток, каждая из которых обычно содержит 46 хромосом. Хромосомы расположены парами - половина от матери, половина от отца. У людей с синдромом Дауна в 21-й паре присутствует дополнительная хромосома, вследствие чего, в клетках оказывается по 47 хромосом. При этом у родителей, как правило, нормальный генотип.Тело человека состоит из миллионов клеток, каждая из которых обычно содержит 46 хромосом. Хромосомы расположены парами - половина от матери, половина от отца. У людей с синдромом Дауна в 21-й паре присутствует дополнительная хромосома, вследствие чего, в клетках оказывается по 47 хромосом. При этом у родителей, как правило, нормальный генотип.

6 Формы синдрома Дауна Примерно в 95 % случаев возникает ненаследственный вариант болезни простая полная трисомия 21 хромосомы, обусловленная нерасхождением хромосом во время мейоза.Примерно в 95 % случаев возникает ненаследственный вариант болезни простая полная трисомия 21 хромосомы, обусловленная нерасхождением хромосом во время мейоза.мейоза Примерно у 3 % больных наблюдается мозаицизм (не все клетки содержат лишнюю хромосому).Примерно у 3 % больных наблюдается мозаицизм (не все клетки содержат лишнюю хромосому).мозаицизм В остальных случаях синдром вызван спорадической или наследуемой транслокацией 21-й хромосомы. Такие транслокации возникают в результате слияния центромеры 21-й хромосомы и другой акроцентрической хромосомы.В остальных случаях синдром вызван спорадической или наследуемой транслокацией 21-й хромосомы. Такие транслокации возникают в результате слияния центромеры 21-й хромосомы и другой акроцентрической хромосомы.транслокацией центромерытранслокацией центромеры

7 Внешние признаки «плоское лицо» 90 %«плоское лицо» 90 % брахицефалия (аномальное укорочение черепа) 81 %брахицефалия (аномальное укорочение черепа) 81 %брахицефалия кожная складка на шее у новорожденных 81 %кожная складка на шее у новорожденных 81 % монголоидный разрез глаз 80 %монголоидный разрез глаз 80 % Мочки ушей плохо развиты и оказываются приросшими.Мочки ушей плохо развиты и оказываются приросшими. эпикант (вертикальная кожная складка, прикрывающая медиальный угол глазной щели) 80 %эпикант (вертикальная кожная складка, прикрывающая медиальный угол глазной щели) 80 % гиперподвижность суставов 80 %гиперподвижность суставов 80 % мышечная гипотония 80 %мышечная гипотония 80 % плоский затылок 78 %плоский затылок 78 % короткие конечности 70 %короткие конечности 70 % брахимезофалангия (укорочение всех пальцев за счет недоразвития средних фаланг)- 70 %брахимезофалангия (укорочение всех пальцев за счет недоразвития средних фаланг)- 70 %брахимезофалангия катаракта в возрасте старше 8 лет 66 %катаракта в возрасте старше 8 лет 66 %катаракта открытый рот (в связи с низким тонусом мышц и особым строением нёба) 65 %открытый рот (в связи с низким тонусом мышц и особым строением нёба) 65 % зубные аномалии 65 %зубные аномалии 65 % клинодактилия 5-го пальца (искривленный мизинец) 60 %клинодактилия 5-го пальца (искривленный мизинец) 60 %клинодактилия аркообразное («готическое») нёбо 58 %аркообразное («готическое») нёбо 58 %нёбо плоская переносица 52 %плоская переносица 52 % бороздчатый язык 50 %бороздчатый язык 50 %язык поперечная ладонная складка (называемая также «обезьяньей») 45 %поперечная ладонная складка (называемая также «обезьяньей») 45 % короткая широкая шея 45 %короткая широкая шея 45 % ВПС (врожденный порок сердца) 40 %ВПС (врожденный порок сердца) 40 % короткий нос 40 %короткий нос 40 % страбизм = косоглазие 29 %страбизм = косоглазие 29 %страбизмкосоглазиестрабизмкосоглазие деформация грудной клетки, килевидная или воронкообразная, 27 %деформация грудной клетки, килевидная или воронкообразная, 27 % пигментные пятна по краю радужки = пятна Брушфильда 19 %пигментные пятна по краю радужки = пятна Брушфильда 19 % эписиндром 8 %эписиндром 8 %эписиндром стеноз или атрезия 12-перстной кишки 8 %стеноз или атрезия 12-перстной кишки 8 % врожденный лейкоз 8 %.врожденный лейкоз 8 %.лейкоз

8 Характерная поперечная складка на ладони Характерная поперечная складка на ладони Монголоидный разрез глаз Монголоидный разрез глаз Зубная аномалия Плоское лицо Короткий нос Короткая шея

9 Предимплантационная генетическая диагностика Суть методики заключается в проведении генетического тестирования эмбрионов до переноса их в полость матки женщины. Тестирование позволяет определить, какие из эмбрионов, "генетически здоровы", а какие содержат поврежденные гены. Для переноса в матку матери отбираются только "здоровые" эмбрионы, не имеющие генов, передающих наследственные заболевания Суть методики заключается в проведении генетического тестирования эмбрионов до переноса их в полость матки женщины. Тестирование позволяет определить, какие из эмбрионов, "генетически здоровы", а какие содержат поврежденные гены. Для переноса в матку матери отбираются только "здоровые" эмбрионы, не имеющие генов, передающих наследственные заболевания

10 Форма кровотока в аранциевом протоке при допплерометрии. вверху: норма Форма кровотока в аранциевом протоке при допплерометрии. вверху: норма внизу: при трисомии 21 внизу: при трисомии 21 Доплерометрия Один из общепризнанных методов пренатальной диагностики - Допплеровское исследование (допплерометрия, допплерография) - является разновидностью УЗИ. Эта процедура безболезненна и безвредна как для матери, так и для плода. Допплерометрия проводится отдельно или зачастую одновременно с УЗИ. Для ее проведения необходима специальная допплеровская приставка к УЗ-аппарату

11 Ультрасонография a) - синдром Дауна Трехмерная ультрасонография в поверхностном режиме используется, когда при двухмерном исследовании возникает подозрение о наличии аномалий. Это дает возможность, особенно при пороках развития лица и конечностей, подтвердить и уточнить диагноз. Для успешного использования метода важно иметь хорошее знание нормальной трехмерной анатомии плода в поверхностном режиме.

12 Амниоцентез - это наиболее распространенный метод диагностики синдрома Дауна, однако он требует введения длинной иглы для забора пробы клеток плода. В 1% случаев этот метод приводит к выкидышу. Амниоцентез - это наиболее распространенный метод диагностики синдрома Дауна, однако он требует введения длинной иглы для забора пробы клеток плода. В 1% случаев этот метод приводит к выкидышу. Амниоцентез Экспресс-диагностика синдрома Дауна на ранних сроках беременности включает в себя анализ крови в первом триместре и ультразвуковое исследование.Экспресс-диагностика синдрома Дауна на ранних сроках беременности включает в себя анализ крови в первом триместре и ультразвуковое исследование.

13 Факторы риска возраст мамы 35 и более лет;возраст мамы 35 и более лет; рождение в прошлом ребенка с хромосомным заболеванием;рождение в прошлом ребенка с хромосомным заболеванием; наличие у одного из супругов некоторых изменений в структуре хромосом;наличие у одного из супругов некоторых изменений в структуре хромосом; специфические изменения при определении уровней АФП, ХГЧ, РАРР-А в крови матери;специфические изменения при определении уровней АФП, ХГЧ, РАРР-А в крови матери; определенные ультразвуковые признаки, обнаруженные при обычном ультразвуковом исследовании плода.определенные ультразвуковые признаки, обнаруженные при обычном ультразвуковом исследовании плода.

14 Советы беременным женщинам Избегать инфекций, таких как краснуха, поражающая сердце, зрение и слух плода.Избегать инфекций, таких как краснуха, поражающая сердце, зрение и слух плода. Не принимать спиртных напитков.Не принимать спиртных напитков. Советоваться с врачом при приеме лекарств. Советоваться с врачом при приеме лекарств. Не курить, так как у курящих матерей рождаются дети с меньшим весом, у них легко возникают проблемы с усвоением пищи и они больше подвержены инфекциям. Не курить, так как у курящих матерей рождаются дети с меньшим весом, у них легко возникают проблемы с усвоением пищи и они больше подвержены инфекциям.

15 Лечение Предпринимались попытки лечить детей с синдромом Дауна гормонами щитовидной железы и гипофиза, однако эти методы находятся пока на стадии разработки. Как и другие умственно отсталые дети их уровня, больные с синдромом Дауна поддаются обучению бытовым навыкам, координации движений, речи и другим простым функциям, необходимым в повседневной жизни.Предпринимались попытки лечить детей с синдромом Дауна гормонами щитовидной железы и гипофиза, однако эти методы находятся пока на стадии разработки. Как и другие умственно отсталые дети их уровня, больные с синдромом Дауна поддаются обучению бытовым навыкам, координации движений, речи и другим простым функциям, необходимым в повседневной жизни.

16 Иппотерапия С помощью иппотерапии лечат детей с ДЦП, аутизмом, синдромом Дауна и задержкой психического развития. При верховой езде наше тело двигается, как при ходьбе. Даже если ребенок не ходячий, организм автоматически формирует поврежденные нейронные связи. Во-вторых, у лошади температура тела в среднем выше человеческой на один градус, поэтому тело расслабляется, снимается спастика (жесткость мышц), и можно нагружать ребенка дальнейшими упражнениями. Уходит и эмоциональный зажим. Ведь животное не дает никакой оценки, и ребята чувствуют себя успешными.С помощью иппотерапии лечат детей с ДЦП, аутизмом, синдромом Дауна и задержкой психического развития. При верховой езде наше тело двигается, как при ходьбе. Даже если ребенок не ходячий, организм автоматически формирует поврежденные нейронные связи. Во-вторых, у лошади температура тела в среднем выше человеческой на один градус, поэтому тело расслабляется, снимается спастика (жесткость мышц), и можно нагружать ребенка дальнейшими упражнениями. Уходит и эмоциональный зажим. Ведь животное не дает никакой оценки, и ребята чувствуют себя успешными.

17 Последствия Большинство мужчин с синдромом Дауна бесплодны. По крайней мере 50 % женщин с синдромом Дауна могут иметь детей % детей, рождённых от матерей с синдромом Дауна, рождаются с синдромом Дауна или другими отклонениями.Большинство мужчин с синдромом Дауна бесплодны. По крайней мере 50 % женщин с синдромом Дауна могут иметь детей % детей, рождённых от матерей с синдромом Дауна, рождаются с синдромом Дауна или другими отклонениями. больные синдромом Дауна реже имеют раковые опухоли. Видимо, 21-ая хромосома содержит ген-"глушитель опухолей", и наличие третьей копии гена обеспечивает дополнительную защиту против рака.больные синдромом Дауна реже имеют раковые опухоли. Видимо, 21-ая хромосома содержит ген-"глушитель опухолей", и наличие третьей копии гена обеспечивает дополнительную защиту против рака.

18 Мифы и факты МИФ- они не способны испытывать настоящей привязанности, они агрессивны или всегда всем довольны. В любом случае они не рассматриваются как личности.МИФ- они не способны испытывать настоящей привязанности, они агрессивны или всегда всем довольны. В любом случае они не рассматриваются как личности. ФАКТ- Коэффициент интеллектуальности большинства людей с синдромом Дауна находится в области, которой соответствует средняя степень задержки в развитии. Дети с синдромом Дауна обучаемы. У разных людей с синдромом Дауна разные умственные способности, разное поведение и физическое развитие. Каждый человек обладает уникальной индивидуальностью, способностями и талантами. Люди с синдромом Дауна могут гораздо лучше развить свои возможности, если они живут дома в атмосфере любви, если в детстве они занимаются по программам ранней помощи, если они получают специальное образование, надлежащее медицинское обслуживание и ощущают позитивное отношение общества.ФАКТ- Коэффициент интеллектуальности большинства людей с синдромом Дауна находится в области, которой соответствует средняя степень задержки в развитии. Дети с синдромом Дауна обучаемы. У разных людей с синдромом Дауна разные умственные способности, разное поведение и физическое развитие. Каждый человек обладает уникальной индивидуальностью, способностями и талантами. Люди с синдромом Дауна могут гораздо лучше развить свои возможности, если они живут дома в атмосфере любви, если в детстве они занимаются по программам ранней помощи, если они получают специальное образование, надлежащее медицинское обслуживание и ощущают позитивное отношение общества.