Синдро́м Да́уна (трисомия по хромосоме 21) одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных. - презентация

1

2 Синдро́м Да́она (трисомия по хромосоме 21) одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями (трисомия,).

3 Во все времена рождались дети с синдромом Даона, но впервые этот синдром описал английский врач Джон Даун в 1886 году. А уже тайну этого синдрома – лишней сорок седьмой хромосомы открыл в 1959 году французский генетик Жером Леженом. Лишняя хромосома является результатом нарушения созревания половых клеток. Эта патология не является редкостью.

4 Причины возникновения Причины до конца не установлены, но врачи вывели категорию женщин попадающие в группу риска: - Поздняя беременность (возраст матери на прямую влияет на рождение ребенка с синдромом Даона, так как 80 % детей с этим синдромом рождается у женщин 35 – летнего возраста) -Многократные роды - Наличие в роду людей с синдромом Даона - Случайные события во время формирования половых клеток и протекания.

5 Диагностика Медицина позволяет диагностировать наличие синдрома Даона на ранней стадии беременности. Диагностика включает проведение тестов (амниоцентез, биопсия хориона, кордоцентез), которые помогут выявить подвержен ли будущий плод этому синдрому. УЗИ: есть ряд специфических признаков этого синдрома, определяемых на УЗИ-исследовании; Амниоцентез: анализ околоплодных вод, взятых через прокол стенки живота беременной специальной иглой; Биопсия хориона: для этого специальной иглой через стенку живота берется кусочек ткани плаценты для исследования.

6 Для этого изучают под микроскопом клетки беременности и подсчитывают набор хромосом. Суть заключена в исследовании клетки хориона – будущей плаценты или эпителиальных клеток плода, плавающих в околоплодных водах. Если окажется у плода сорок семь хромосом и из них три 21-ых, то у будущего ребенка будет синдром Даона. Амниоцентез и биопсия хориона считаются рискованными обследованиями. В матку женщины вводят медицинские инструменты, которые могут повредить стенки матки, плод, привести к выкидышу.

7 Симптомы -Один из симптомов – это задержка умственного и физического развития (люди с синдромом Даона остаются на уровне развития семилетнего ребенка) - Нарушение роста костей (низкий рост людей), мышечная гипотония, укорочение всех пальцев - Характерно наличие раскосых глаз, высунутый наружу язык, плоское лицо и затылок -Встречается порок сердца -Изменения дерматоглифики («обезьянья», или четырёх пальцевая складка на ладони) - Маленькая голова, короткая шея и деформированные уши - Неспособность к репродуктивной функции.

8 Лечение Как известно генетические заболевания лечению не поддаются, а вот лечить сопутствующие заболевания возможно, ведь ребенок с синдромом Даона рождается с целым букетом дефектов. Педиатр тактично на вторые сутки должен сообщить о подозреваемом диагнозе обоим родителям. В этот период новоиспеченные родители особенно нуждаются в психологической поддержке и помощи. И лишь через две – три недели становится известен анализ теста на выявление кариотипа – хромосомного набора у младенца. Если диагноз подтвердится, то уже с первых дней помогайте малышу приспособиться к новой жизни, а врачи будут следить за развитием ребенка и появлением заболеваний характерных для этого синдрома. Следует придерживаться рекомендаций врача и проходить предлагаемые тесты. При обнаружении врожденных пороков проводится хирургическое вмешательство.

9 Перспективы Развитие ребенка с синдромом Даона зависит как от врожденных факторов так и от того как с ребенком занимаются. Дети с такой патологией обучаемые, но требуют к себе большего внимания и терпения в процессе обучения. У детей с такой патологией очень ослаблен иммунитет. Они подвержены различным инфекциям, пневмониям, часто страдают кардиологическими заболеваниями, болезнью Альцгеймера. Продолжительность жизни с синдромом Даона увеличилась до пятидесяти и более лет. Многие люди вступают в браки. Мужчины в большинстве случаев бесплодны, а вот женщины могут иметь детей.

10