Мозжечковые атаксии. Мозжечковая атаксия Представляет собой симптомокомплекс включающий специфические нарушения статической и динамической моторики человека, - презентация

1 Мозжечковые атаксии

2 Мозжечковая атаксия Представляет собой симптомокомплекс включающий специфические нарушения статической и динамической моторики человека, являющееся патогномоничным для любых заболеваний мозжечка. Локализация очага: Патология мозжечка и\или его проводящих путей Поражение полушарий мозжечка приводит к развитию к атаксии гомолатеральных конечностей, поражение червя мозжечка – к атаксии туловища

3 Атаксия (от греческого ataxia- беспорядок)- расстройство координации движений, весьма часто встречающееся нарушение моторики. Нормальная координация движений возможна только при высокоавтоматизированной и содружественной деятельности отделов ЦНС- проводников глубоко мышечной чувствительности, вестибулярного аппарата, коры височной и лобной областей и мозжечка- центрального органа координации движений

4 Классификация атаксии Сенситивная Мозжечковая Вестибулярная Корковая истерическая

5

6

7 А. Первичная (наследственные и идиопатические, в основе которых лежит нейродегенеративный процесс). В. Вторичный (инфекция, опухоль, гипотиреоз, алкоголизм, паранеопластический синдром, побочные действия лекарственных препаратов). С. Наследственные нейрометаболические расстройства. D. Аномалии развития.

8 Мозжечковая атаксия (этиологическая классификация) I.Дисгенезия мозжечка. 1. Гипоплазии Синдром Жубера, различные варианты аплазии и гипоплазии полушарий и червя мозжечка, гипоплазия гранулярного слоя коры мозжечка и тд. 2. Синдром Денди-Уолкера 3. Синдром Арнольда- Киари II.Наследственные и дегенеративные заболевания. 1. Болезни накопления: Липидозы, нарушение обмена гликогена,лейкоэнцефалопатии (абеталипопротеинеимя Бассена-Корнцвейга, бань Рефсума, бань Тея-Сакса, бань Нимана-Пика, метахроматическая лейкодистрофия, цероидный липофуциноз, сиалидоз, бань Лафора 2. Нарушение метаболизма аминокислот, митохондриальная энзимная недостаточность и другие метаболические расстройства(недостаточностьь транскарбамилазы, аргининсуксиназы, аргиназы, бань Хартнупа (Hartnup), бань Ли (Leigh), недостаточностьь приуватдегидрогеназы, митохондриальная миопатия). 3. Хромосомныенарушения : Атаксия с нарушенной репарацией ДНК (атаксия- телеангиэктазия, ретионцеребеллярный ангиоматоз Гиппеля- Ландау, синдром Коккейна и тд. 4. Множественная системная атрофия. 5. Болезнь Вилсона –Коновалова 6. Аутосомно-рецессивные атаксии раннего возраста: атаксия Фридрейха. Атаксия с окуломоторной апраксией (1 го и 2 го типов). Аутосомно-доминантные атаксии позднего возраста: Прогрессирующее аутосомно-доминантные спиноцеребеллярные атаксии (СЦА типов 1-28). ОПЦА Дентаторубропаллидольюисова атрофия. Маччадо-Джозефа болезнь.

9 III. Приобретенные метаболические и нутритивные расстройства 1 Токсины. 3. Недостаточность питания и и синдромы, связанные алкоголизмом ( алкогольная мозжечковая дегенерация, Синдром AVED). IV Инфекции. 1. Вирусные инфекции ( подострый склерозирующий панэнцефалит, ветрянка, корь, парагриппозные инфекции, простой герпес, постинфекционный диссеминированный энцефаломиелит, ЦМВ). 2. Невирусные инфекции (Токсоплазмоз, микоплазматическая инфекция, болезнь легионеров). 3. Прионовые болезни (бань Крейтцефельта- Якоба, бань Герсмана- Штреуслера). V. Сосудистые заболевания 1. Геморрагический инсульт. 2. Ишемический инсульт VI Опухоли Первичные опухоли (астроцитома, медуллобластома, невринома). Метастатические опухоли Паранеопластическое поражение мозжечка

10 VII Демиелинизирующие заболевания 1. Центральной нервной системы (РС, ОРЭМ). 2. Периферической нервной системы( Cиндром Миллера-Фишера) VIII Базальная мигрень. IX Ятрогенная (лекарственная) атаксия. 1. Дифенин. Карбамазепин. Барбитураты Литий. Пиперазин другие

11 МКБ-10: G11. Наследственная атаксия G 11 Наследственная атаксия Исключены: G80.4- ДЦП, наследственная и идиопатическая невропатия G60, нарушения обмена веществ (E70- Е90). G11.0 Врожденная непрогрессирующая атаксия. G11.1 Ранняя мозжечковая атаксия. G11.2 Поздняя мозжечковая атаксия. G11.3 Мозжечковая атаксия с нарушением репарации ДНК. G11.4 Наследственная спастическая параплегия. G 11.8 Другая наследственная атаксия. G11.9 Наследственная атаксия неуточненная

12 Классификация мозжечковой атаксии, основанная на особенностях ее течения: I. Атаксия с острым началом Острая параинфекционная мозжечковая атаксия (церебеллиты и энцефалиты). Инсульт ОРЭМ. РС. Интоксикации ( в том числе лекарственная) Метаболические расстройства Синдром Миллера-Фишера Обструктивная гидроцефалия Травма

13 II. Атаксия с подострым началом ( в течение недели или нескольких недель) Опухоли, абсцессы и др. объемные процессы в мозжечке. Нормотензивная гидроцефалия. Бытовые интоксикации: - Алкоголь - Акриламид Паранеопластическая церебеллярная дегенерация. Рассеянный склероз

14 III. Хронически прогрессирующие атаксии (в течение нескольких месяцев или лет) 1 Спиноцеребеллярные атаксии Атаксия Фридрейха. «нефридрейховская атаксия» с ранним началом с сохранными рефлексами, гипогонадизмом, миоклонусом и др. нарушениями. 2. Корковые церебеллярные атаксии. Корковая атрофия Холмса. Поздняя мозжечковая атрофия Мари-Фуа-Алажуанина. 3. Мозжечковые атаксии с поздним началом, вовлечением структур мозгового ствола и других образований НС. ОПЦА Дентаторубропаллидольюисова атрофия. Маччадо-Джозефа болезнь. Другие дегенерации с вовлечением мозжечка. Мозжечковые дисгенезии.

15 IV.Пароксизмальная эпизодическая атаксия А. В детском возрасте: Аутосомно-доминантная наследственная периодическая атаксия (1 и 2 типа, различающиеся длительностью приступов). Другие атаксии (Б-нь Хартнупа; недостаточностьь пируват дегидрогеназы; бань «кленового сиропа»). Б. Эпизодическая атаксия у взрослых: Лекарственная. Рассеянный склероз. ТИА Компрессионные процессы в области большого затылочного отверстия.

16 Стационарная мозжечковая атаксия Пороки развития мозжечка Атаксический церебральный паралич, форма ДЦП.

17 Пороки развития мозжечка Синдром Денди-Уолкера(атаксия при компенсации гидроцефалии) Арнольда-Киари Арахноидальная киста (атаксия мало характерна) Синдром Жубер(миокимии лица, гиперпноэ, задержка умственного развития) Синдром Гиллеспи Синдром Пейн Синдром Cayman

18 Прогрессирующая мозжечковая атаксия 1. Обьем ЗЧЯ 2. Наследственная патология: Синдром Фридрейха Атаксия при НМСН митохондриальные энцефаломиопатии. Атаксия при наследственной спастической параплегии. СЦА Лейкодистрофии липидозы Болезнь Гиппеля Ландау. Атаксия –телеангиэктазия Луи-Бар. Атаксия Пьера-Мари

19

20

21

22 Болезнь Фридрейха Атаксия Фридрейха- наследственное нейродегенеративное заболевание, начинающегося в детском или юношеском возрасте и характеризующееся прогрессирующей атаксией, деформациями скелета и кардиомиодистрофией. В 1862 г. N. Friedreich описал болезнь, впоследствии получившую его имя. Тип наследования аутосомно- рецессивный, с неполной пенетрантностью патологического гена 9q13-q21.1. Частота: 1 случай на населения. Мужчины и женщины болеют одинаково

23 Патогенез FRDA вызвана нестабильным увеличением триплетов GAA, расположенным в 1 интроне гена FXN (9q21.11).кодирующего фратаксина. Этот железосвязывающий белок играет роль в биогенезе железосерных групп и обмене железа в митохондриях. Дефицит этого белка приводит к прогрессирующему повреждению ЦНС и ПНС, отмеченному при FRDA. Длина более короткой аллели обратно пропорциональна возрасту начала и периоду между началом заболевания и инвалидизацией и коррелирует с распространенностью кардиомиопатии

24 Клиническая картина. Первые симптомы заболевания возникают обычно на 1-2 м десятилетии жизни, чаще всего пубертатном периоде, характеризуются незаметным появлением симптомов, относительно быстрым прогрессированием процесса и сочетанием типичных неврологических и экстраневральных клинических проявлений

25 Неврологические симптомы Заболевание манифестирует обычно появлением неловкости, неуверенности при ходьбе, особенно в темноте, больные начинают пошатываться, часто спотыкаются. Вскоре к атаксии при ходьбе присоединяются дискоординация в руках, изменение почерка, слабость в ногах. Уже в самом начале заболевания может отмечаться дизартрия. Ранним и важным дифференциально-диагностическим признаком болезни Фридрейха является исчезновение сухожильных и надкостничных рефлексов!!!. Угнетение рефлексов (в первую очередь ахилловых и коленных) может на несколько лет опережать манифестацию других симптомов болезни и быть самым ранним проявлением неврологической дисфункции.В развернутой стадии заболевания у больных обычно наблюдается тотальная арефлексия. Типичным неврологическим проявлением болезни Фридрейха является нарушение глубокой (суставно-мышечной и вибрационной) чувствительности. Довольно рано у больных при неврологическом осмотре может быть обнаружен симптом Бабинского, мышечная гипотония. По мере прогрессирования заболевания постепенно нарастают мозжечковая и сенситивная атаксия, слабость и атрофия мышц ног.В поздней стадии болезни часты, амиотрофии и расстройства глубокой чувствительности, которые распространяются на руки. Больные перестают самостоятельно ходить и обслуживать себя из-за глубокого распада моторных функций. В ряде случаев наблюдается нистагм, снижение слуха, атрофия зрительных нервов; при длительном течении болезни отмечается нарушение функции тазовых органов, деменция

26 Экстраневральные проявления Миокард Гипертрофическая кардиомиопатия, различные изменения на ЭКГ (деформация зубца Р, инверсия зубца Т, ЭХО-КГ) Эндокринная система Сахарный диабет, гипогонадизм, низкорослость Органы зрения Атрофия зрительных нервов, катаракта, пигментный ретинит Костная система Кифосколиоз, «стопа Фридрейха» деформация кисти

27

28

29 Критерии диагноза болезни Фридрейха являются: 1.аутосомно-рецессивный тип наследования 2. дебют в подростковом, реже в юношеском возрасте 3.атаксия, арефлексия, нарушение глубокой чувствительности, слабость и атрофии мышц ног, позднее рук 4. экстраневральные симптомы: скелетные деформации: сколиоз, полая стопа (стопа Фридрейха), деформация пальцев ног и рук и др. эндокринные расстройства: сахарный диабет, гипогонадизм, инфантилизм, дисфункция яичников кардиомиопатия (гипертрофическая, реже дилатацион-ная): изменения на ЭКГ и ЭхоКГ катаракта 5. атрофия спинного мозга и мозжечка, визуализирующаяся на МР-томограммах 6.ДНК-диагностика: Молекулярно-генетическое исследование определяет мутации в гене FXN на 9q: в норме число копии GAA не превышает 32, а 98-96% больных с Бф число повторов увеличена от 70 до 1700, подтверждая диагноз 7.ЭНМГ: исследование проводимости двигательного нерва показывают скорость больше 40 м\с с отстуствие или уменьшенным потенциалом действия чувствительного гена

30 Дифференциальная диагностика Схожая симптоматика характерна для нейросифилиса, фуникулярного миелоза (анализах крови заметное снижение уровней витаминов В12,В6, фолиевая кислота и Д), Синдром AVED (Концентрация вит Е резко снижена даже в начальной стадии болезни) Синдром абеталипопротеинемии иначе синдром Бассена-Корнцвейга ( изменение в липидном спектре- отсутствие или резкое снижение уровня в крови холестерина, фосфолипидов, триглицеридов, а также в мазке крови Акантоцитоз), подний вариант болезни Нимана-Пика ( определяют содержание сфингомиелинов в цереброспинальной жидкости, следует стернальный пунктат на наличие «пенистых» клеток).Болезнь Краббе (исследование фермента галактозилцерамидазы). Луи-Бар(наличие телеангиэктазии, контроль иммунограмму.)

31 Лечение атаксии Фридрейха Эффективное патогенетическое лечение БФ не разработано. Для замедления прогрессирования заболевания с учетом патогенеза заболевания, важное значение придается препаратам МИТОХОНДРИАЛЬНОГО РЯДА, АНТИОКСИДАНТАМ и хелатным соединениям препараты, которые уменьшают аккумляцию железа в митохондриях. Синтетический заменитель КОЭНЗИМА Q10- ИДЕБЕНОН- затормаживает нейродегенеративный процесс и развитие гипертрофической кардиомиопатии. Также 5- ГИДРОКСТПРОФАН, данный препарат находится еще в исследование Назначаются витамины А и Е., В целом лечение симптоматическое, оно должно устранять такие симптомы атаксии Фридрейха, как сахарный диабет, заболевание ССС. Проводиться также хирургическая коррекция стоп и введение БОТУЛИНОТОКСИНА в спастичные мышцы. Физиотерапия и лечебная физкультура

32 Наследственная мозжечковая атаксия Пьера-Мари Мозжечковая атаксия Пьера Мари - наследственное дегенеративное заболевание с преимущественным поражением мозжечка и его проводящих путей. Тип наследования аутосомно- доминантный. Частота: 0.5 на населения. Мужчины и женщины болеют одинаковой частотой.

33 Клиническая картина Наблюдается атаксия при выполнении координаторных проб, нарушение походки, скандированная речь, интенционное дрожание, нистагм. Мозжечковые симптомы сочетаются с умеренным или выраженнми признаками пирамидной недостаточностьи(повышение сухожильных рефлексов, клонусы стоп), а иногда со зрительными и глазодвигательными нарушениями (снижение остроты и сужение полей зрения, косоглазие, птоз, недостаточностьь конвергенциии). Характерным признаком является выраженная в различной степени снижение интелекта.

34 ОЛИВОПОНТОЦЕРЕБЕЛЛЯРНЫЕ ДЕГЕНЕРАЦИИ Группа наследственных заболеваний нервной системы, характеризующихся дегенеративными изменениями нейронов мозжечка, ядер нижних олив и моста мозга, в ряде случаев- ядер черепных нервов каудальной группы, в меньшей степени- поражением проводящих путей и клеток передних рогов спинного мозга, базальных ганглиев. Заболевания отличаются типом наследования и различным сочетанием клинических симптомов. ОПЦА впервые описана в 1900 г Ж. Дежереном и Томасом

35 ОПЦА по классификации Кенигсмарка и Вайнера различают 5 типов I Тип- ОПЦА Менцеля Наследуется по аутосомно- доминантному типу. Течение медленно прогрессирующее. Проявляется в возрасте от лет. Клиническая картина складывается из симптомов поражения мозжечка, ядер каудальных ЧМН(дизартрия дисфагия), подкорковых ганглиев (гиперкинезы), реже выявляются пирамидные и глазодвигательные симптомы. IIТип- ОПЦА Фиклера –Винклера. Наследуется по аутосомно- рецессивному типу. Начинается в возрасте лет. Особенностью его является ограниченность патологических изменений в мозге, которые локализуются только мозжечке.. Клинически проявляется симптомом мозжечковой атаксии, преимущественно в конечностях. Чувствительность и сухожильные рефлексы не изменены.

36 III Тип-ОПЦА с дегенерацией сетчатки. Описана Фроманом 1937 и Хавенером. Встречается в детском возрасте, наследуется по аутосомно- доминантному типу и характеризуется поражением сетчатки. Клинически: пргрессирующим снижением остроты зрения, иногда слепота сопровождается полной офтальмоплегией, нистагмом. IVТип- ОПЦА Шута-Хаймакера, начинается в юношеском или молодом возрасте, наследуется по аутосомно-доминатному типу. В патологический процесс вовлекаются VII, IX, X, XI и зубчатое ядро мозжечка.

37 V Тип- ОПЦА с деменцией, офтальмоплегией, экстрапирамидными нарушениями. Описана КАРТЕРОМ 1956 г. Заболевания начинается в детском возрасте или молодом возрасте.. Наследуется по аутосомно-доминатному типу. Экстрапирамидные нарушения проявляется в виде паркинсоноподобного синдрома и сопровождается офтальмоплегией. Клиническая картина обусловлена распространением патологического процесса на черное вещество, ядра глазодвигательного нерва нейроны коры лобных долей больших полушарий мозга.

38 Критерии диагноза ОПЦА Мозжечковая атаксия, дизартрия, экстрапирамидные нарушения, глазодвигательные растрайства, дисфагия, дисфония, нарушение функции сфиктеров, деменция. Болезнь неуклонно прогрессирует в течение лет ДНК диагностика. При проведении МРТ г\м определяется атрофия моста мозга и продолговатого мозга, истончение средней ножки мозжечка, расширение субарахноидальных пространств и желудочков мозга.

39 ФАКОМАТОЗЫ (от. Греч. Phakos-пятно)-это гетерогенная группа наследственных нейрокожных заболеваний, отличительной чертой которых является поражение производных эктодермы- кожи и ее дериватов, нервной системы и сетчатки глаз, висцеральных органов.)

40 Термин «факоматозы» предложил в 1921 г голландский офтальмолог Van der Hoeve, описавшей опухолевидные образования на сетчатке при туберозном склерозе Бруневилля. Факоматозы стали рассматривать как системные дисплазии, характеризующиеся комбинированными опухолевидными пороками развития кожи, глаз, и нервной системы.

41 Синдром Луи-Бар (атаксия телеангиэктазия) Это редкое иммунодефицитное нейродегенеративное аутосомно-рецессивное заболевание, которое проявляет себя в виде мозжечковой атаксии, телеангиэктазии кожи и коньюктивы глаз, недостаточностьью Т- клеточного звена иммунитета, вызывает тяжелые формы паралича. Частота заболевания Распространенность заболевания 1: населения. Возраст манифестации 1-4 года.

42 Атаксия характеризуется нарушением координации движений. Теленагиэктазия- расширением кровеносных сосудов.

43 1. Морфологически характеризуется дегенеративными изменениями тканей мозжечка, в частности потерей зернистых клеток и клеток Пуркинье. 2. Дегенеративные изменения могут затрагивать зубчатое ядро мозжечка, черную субстанцию и некоторые отделы коры головного мозга. 3. Иногда поражаются спиномозжечковые пути и задние столбы спинного мозга. 1. Сочетается с гипоплазией или аплазией тимуса, врожденным дефицитом Ig A и IgE 2. Эти нарушения в системе иммунитета приводят к появлению у пациентов частых инфекционных заболеваний, склонных к длительному и осложненному течению. 3. Кроме того иммунные нарушения могут потенцировать развитие злокачественных новообразований.

44 Клиническая картина 1. Мозжечковая атаксия (на первом году жизни: дети не могут стоят и нормально двигаться). Более благоприятных случаях наблюдается шаткость походки и тремор конечностей. Помимо этого, неврологическая симптоматика выражается в слабости мышц, дизартрии различной степени, гиперкинезы и косоглазии. 2. Нарушение психики и замедление или полная остановка в развитии (после 10 лет). 3. Изменение цвета кожи подвоздействием ультрафиолетовых лучей. 4. Расширение кровеносных сосудов в области внутренней стороны коленей и локтей, на лице, в белках глаз. 5. Ранняя седина. 6. Повышенная чувствительность к рентгеновским лучам.

45 7. Тяжелые инфекции дыхательных путей, ушей, склонные к рецидиву: хронические риниты, бронхиты, фарингиты, пневмонии, отиты. Их особенностями явялются : стертость границ между периодом обострения и ремиссии, скудность физикальных данных, плохая чувствительность в АБТ и длительное течение. 8. Отсутствие рефлексов в мышцах глаз 9. Аномальное развитие вилочковой железы, в некоторых случаях его полное отсутствие. 10. Лимфоцитопения (примерно 1\3 всех случаев). 11. Задержка полового развития или неполное развитие и ранняя менопауза. 12. У 10-15% лейкозы и лимфомы.

46 Почти у 50% детей отклонения в ЦНС Заторможенность, нарушение когнитивных функции, особенно внимания и памяти, умственное отствание. Речевые расстройства:речь невнятная, замедленная, с элементами скандирования. Поражение подкорковых ядер проявляется в виде гиперкинезов, навязчивого гримасничанья. При внешнем осмотре следует обратить внимание на позу больного ребенка : голова и плечи опущены, руки немного согнуты в локтевых суставах и ротированы наружу. Дети малоподвижны, с бедной мимикой, вплоть до амимии. Развиваются нарушение функции черепных нервов, а именно: глазадвигательного, отводящего, зрительного, тройничного, лицевого, языкоглоточного.

47 Иммунные проявления: Уникальная особенность иммунной системы больных атаксией-телеагиэктазией состоит в том, что в сыворотке у них выявляют а-фетопротеин, характерный для эмбрионального периода развития человека и для больных первичным раком печени.

48 Диагностика При общем осмотре необходимо акцентировать внимание на: Пигментации кожных покровов. Задержке полового развития, Нарушение или отстутствие сухожильных рефлексов. Нарушение роста Уменьшенных размерах миндалин, лимфатических узлов.

49 Диагностика Определение уровня белка а- фетопротеина (уровень повышен). ОАК ( снижение уровня лейкоцитов). Определение концентрации антител в крови ( количество антител уменьшается). Увеличивается карциноэмбриального антигена. Иммунограмма (снижение или полное отсутствие иммуноглобулина А и G). Выявление генетических мутации (11 хромосомы). Тест на переносимости глюкозы.

50 Диагностика МРТ головного мозга и мозговых структур (увеличение четвертого желудочка и патологические изменения в мозжечке- дегенерация мозжечковых клеток). Рентген грудной клетки- оценка тимуса, для исключение пневмонии и выявления изменения размеров бронхов. Анализ пигментных пятен (наличие гиперкератоза, отложение меланина в эпидермисе, восполительная реакция в дерме)

51 Прогноз Прогноз для жизни относительно неблагоприятный. В среднем пациенты доживают до лет. Основные причины cмерти: Опухоли: лейкоз, лимфогранулематоз и дрю Тяжелые инфекционные заболевания с полиорганной недостаточностьью. неврологические нарушения.

52 Лечение Симптоматическая терапия : Гамма-глобулин препараты «Т-активин» Витаминотерапия. Борьба с вторичной инфекцией. Физиотерапевтические метод

53 Реиноцеребеллярный ангиоматоз Гиппеля-Ландау Тип наследования – аутосомно-доминантный. Критериями для диагностики служат постоянные признаки: ангиома сетчатки, гемангиобластома мозжечка, спинальная гемангиобластома Непостоянные признаки: карцинома почки, феохромоцитома., ангиома печени, почек, кистыпочек. Клинические проявления зависит от тяжести поражения мозжечка и спинного мозга и ретины.

54 Ангиоматоз сетчаки.

55

56 Болезни с известной этиологией: Абеталипопротеинемия С-м AVED (дефицит вит Е) Дефицит гексакминидазы Болезнь Луи-Бар Болезнь Рида Синдром Коккейна Дефицит пируватдегидрогеназы NARP Возраст дебюта 1-2 декады 1 декада 1-2 декады 1 декада вериабельны

57 Продолжение MERRF Синдром Кернса-Сейра. MNGIE Болезнь Хартнапа Болезнь Фридрейха Болезнь Фридрейха (форма Harding). Болезнь Рефсума СЦА Синдром Бера 1-2 декады 1 декада 1-2 декады 1-3 декады декады 1 декада

58 Синдром атаксии-миоклануса Синдром опсоклонус-полимиоклонии. Целиакия. Митохондриальные энцефаломиопатии. Синдром Ангельмана. Синдром прогрессирующей миоклонус-эпилепсии: Болезнь Лафора, балтийчский и средиземноморский миоклонус (Унферрхит-Лундборга). Gm2 ганглиозидоз, бань Гоше, бань Нимана-Пика, нейроаксональная дегенерация, синдром May- White.

59 Митохондриальные энцефаломиопатии PEO Kearns- Seyr.(КSS) MELAS MNGIE NARP Leigh MERRF

60 Нарушение обмена аминокислот Б-нь кленового-сиропа. Болезнь Хартнапа. Нарушение цикла мочевины Дефицит карбамоилфосфатсинтетазы. Гиперлизинемия. Глютаминацидурия 1 типа. Изовалериановая ацидемия. Метилмалоновая ацидурия. Альфакетоглутаровая ацидурия. Дефицит 3-кетотиолазы

61 Лейкодистрофии (атаксия не доминантный синдром) Метахроматическая Адренолейкодистрофия Пелициуса-Мерцбахера Прочие лейкодистрофии CACH- атаксия доминирует !

62 Источники Национальное руководство -Неврология. Под редакцией Е. И. Гусева. А.Н. Коновалова г. Иллариошкин С.Н. Абрамычев Н.Ю. Молекулярная генетическая диагностика заболеваний нервной системы.2015 г. Иллариошкин С.Н. Руденская Г.Е. Наследственные атаксии и параплегии. МЕД-пресс-информ, 2006 г. RU/science/default/download/289. html RUrusAbs45_.pdf RUrusAbs45_.pdf sindroma-lui-bar