Научно- образовательный центр "Нейробиологическая диагностика детей и подростков" Целью создания центра является совершенствование методов генетической. - презентация

1 Научно- образовательный центр "Нейробиологическая диагностика детей и подростков" Целью создания центра является совершенствование методов генетической и нейрофизиологической диагностики детей и подростков, страдающих нервно-психическими расстройствами

2 Задачи: 1. Внедрение новых методов генетической и нейрофизиологической диагностики различных форм психической патологии

3 Задачи: 2. знакомство студентов, аспирантов и сотрудников МГППУ с современными методами нейробиологической диагностики

4 Партнеры Научный центр психического здоровья Российской академии медицинских наук Государственный образовательный Центр лечебной педагогики и дифференцированного обучения «Наш дом» Институт педиатрии и детской хирургии Институт антропологии и генетики человека, Йена, Германия.

5 Интеграция науки и образования В научных исследованиях на базе центра принимают участие студенты, аспиранты и сотрудники МГППУ, биологического факультета МГУ и НЦПЗ. Там же будут проходить студенческие практики, выполняться курсовые и дипломные проекты

6 Практическая деятельность Проведение нейрофизиологических и генетических обследований пациентов с различными видами психической патологии На базе Центра будут проводиться занятия по повышению квалификации специалистов. Предусматривается возможность консультирования пациентов с нервно- психической патологией в тех случаях, когда это необходимо для выполнения научных исследований сотрудников МГППУ

7 Направление научных исследований Разработка методов генетической диагностики недифференцированной умственной отсталости, аутизма и множественных врожденных пороков развития у детей с нарушениями психики на основе новейших геномных технологий, основанных на гибридизации нуклеиновых кислот in situ и серийной сравнительной геномной гибридизации (array CGH).

8 Программа развития Центра 1. Необходимо создание на базе МГППУ специальной молекулярно-генетической лаборатории, что позволит резко повысить качество образования за счет участия студентов и аспирантов в современных научных нейробиологических исследованиях. Программа развития Центра будет целиком зависеть от его лицензирования и наличия штата. Пока работа в Центре проводится на общественных началах специалистами НЦПЗ РАМН, МГППУ и НИИ педиатрии.

9 Алгоритм исследования

10 невролог нейрофизиолог Клинический генетик Молекулярный генетик Психиатр/ психолог

11 Сложное технологическое оборудование 1. Компьютерный электроэнцефалограф «Нейро-КМ» с базой нормативных данных 2. Установка для молекулярного кариотипирования или сравнительной геномной гибридизации (array CGH, )

12 Внедрение новых методов нейрофизиологической диагностики. Cравнительное ЭЭГ- картирование

13 Портативный компьютерный электроэнцефалограф «Нейро-КМ »

14 Спектральный анализ и нейрометрика Использование нормативных баз данных, включающих большое число здоровых испытуемых разного пола и возраста

15 Сравнительное ЭЭГ-картирование позволяет определить : Степень и характер нарушений корковой ритмики Особенности онтогенетического курса Характерный паттерн изменений ЭЭГ при синдромальных формах психической патологии

16 Только методы сравнительного ЭЭГ- картирования позволяют выявить нарушения структуры ЭЭГ. Вверху ЭЭГ пациента без видимых признаков нарушений Внизу- сравнение с нормативной базой данных, выявлены существенные отклонения от возрастной нормы

17 Выявление синдромальных форм психической патологии Синдром ломкой хромосомы Х (FXS)

18 ЭЭГ больного в возрасте 5 лет с диагнозом : ранний детский аутизм. Характер ЭЭГ (вверху) и данные сравнительного ЭЭГ- картирования (внизу) позволили заподозрить FX синдром. Генетическое исследование подтвердило предположение

19 Новейшие медико-генетические нанотехнологии Молекулярное кариотипирование или сравнительная геномная гибридизация (genome-wide microarray comparative genomic hybridization - array CGH).

20 CGH биочипы- современное решение для проведения молекулярного кариотипирования высокого разрешения. Комплект биочипов (микроматриц) и необходимых реагентов для введения флюоресцентной метки в образцы ДН и для, гибридизации ДНК на микроматрицах, а также для постгибридизационной обработки при проведении их сканирования и анализа результатов CGH.

21 Компьютерный анализ нарушений ДНК всего генома больного ребенка с помощью биочипов и сравнительной геномной гибридизации Конфокальный сканер биочипов - ScanArray Gx Plus. Программное обеспечение SpectralWare для обработки и анализа полученных данных, позволяющее получить детальную информацию о структурных макро- и микро-нарушений хромосом.

22 Array CGH имеет чрезвычайно высокую разрешающую способность и позволяет находить микроанамалии генома, недоступные для выявления ранее разработанными методами

23 Использование метода arr CGH позволяет проводить одновременный анализ множества локусов генома при высоком уровне разрешения, недоступном при обычном цитогенетическом анализе.

24 Знание наиболее распространенных генетических синдромов необходимо психологам для эффективной диагностики и медикаментозной терапии и психологической реабилитации пациентов, а также в работе с их семьями.

25 Программа для выявления синдромов и дизгенезий POSSUM

26 UM Pictures of Standard Syndromes and Undiagnosed Malformations

27 ОЖИДАЕМЫЕ РЕЗУЛЬТАТЫ На основе использования комплексной диагностической системы будут определены «скрытые» геномные нарушений в группах детей с наиболее частыми формами наследственной патологии, включая недифференцированную умственную отсталость, множественные врожденные пороки развития, аутизм, шизофрению, широкий круг неврологических детских болезней.

28 Повышение квалификации сотрудников Центра октября 2007 года г. Сакраменто (Калифорния, США) Нейробиология наследственных синдромов

29 Повышение квалификации сотрудников Центра октября г. Кельн (Германия) Нарушениям пищевого поведения и сна при разных генетических синдромах

30 Координаты Центра Научно-учебный центр "Нейробиологическая диагностика детей и подростков" – имеет 2 филиала: на базе МГППУ (Сретенка29, к.407) и на базе Государственного образовательного Центра лечебной педагогики и дифференцированного обучения «Наш дом» ул. Рокотова д.4, корп.4