Основы генетики. Введение Первоначально генетика изучала общие законы наследственности и изменчивости на основании фенотипических данных. Понимание механизмов. - презентация

1 Основы генетики

2 Введение Первоначально генетика изучала общие законы наследственности и изменчивости на основании фенотипических данных. Понимание механизмов наследственности, то есть роли генов как элементарных носителей наследственной информации, хромосомная теория наследственности и т. д. стало возможным с применением к проблеме наследственности методов цитологии, молекулярной биологии и других смежных дисциплин. 2

3 Сегодня известно, что гены реально существуют и являются специальным образом отмеченными участками ДНК или РНК молекулы в которой закодирована вся генетическая информация. У эукариотических организмов ДНК свёрнута в хромосомы и находится в ядре клетки. Кроме того, собственная ДНК имеется внутри митохондрий и хлоропластов (у растений). У прокариотических организмов ДНК, как правило, замкнута в кольцо (бактериальная хромосома, или генофор) и находится в цитоплазме. Часто в клетках прокариот присутствует одна или несколько молекул ДНК меньшего размера - плазмид. 3

4 Разделы генетики Классическая генетика Популяционная генетика Молекулярная генетика Геномика Медицинская генетика Генная инженерия Спортивная генетика Судебно-медицинская генетика Криминалистическая генетика 4

5 Генетика- (от греч. γενητως происходящий от кого-то) наука о законах и механизмах наследственности и изменчивости. Часть общей биологии. Её достижения используются в области генной инженерии. 5

6 Истоки генетики Как и любой другой науки, следует искать в практике. С тех пор как люди занялись разведением животных и растений, они стали понимать, что признаки потомков зависят от свойств их родителей. Отбирая и скрещивая лучших особей, человек из поколения в поколение создавал породы животных и сорта растений с улучшенными свойствами. Бурное развитие племенного дела и растениеводства во второй половине 20 в. породило повышенный интерес к анализу феномена наследственности. В то время считали, что материальный субстрат наследственности – это гомогенное вещество, а наследственные субстанции родительских форм смешиваются у потомства подобно тому, как смешиваются друг с другом взаиморастворимые жидкости. Считалось также, что у животных и человека вещество наследственности каким-то образом связано с кровью: выражения «полукровка», «чистокровный» и др. сохранились до наших дней. 6

7 Неудивительно, что современники не обратили внимания на результаты работы настоятеля монастыря в Брно Грегора Менделя по скрещиванию гороха. Никто из тех, кто слушал доклад Менделя на заседании Общества естествоиспытателей и врачей в 1865, не сумел разгадать в каких-то «странных» количественных соотношениях, обнаруженных Менделем при анализе гибридов гороха, фундаментальные биологические законы, а в человеке, открывшем их, основателя новой науки – генетики. После 35 лет забвения работа Менделя была оценена по достоинству: его законы были переоткрыты в 1900, а его имя вошло в историю науки. 7

8 Законы Менделя закон единообразия гибридов первого поколения закон расщепления Законы Менделя закон независимого наследования признаков 8

9 Закон единообразия гибридов первого поколения При моногибридном скрещивании гомозиготных особей, имеющих разные значения альтернативных признаков, гибриды являются единообразными по генотипу и фенотипу. Генетическая схема закона единообразия Менделя (А желтый цвет горошин, а зеленый цвет горошин) Р AA желтые × аа зеленые Типы гамет А а F1F1 Aа желтые 100%

10 При моногибридном скрещивании гетерозиготных особей у гибридов имеет место расщепление по фенотипу в отношении 3:1, по генотипу 1:2:1. Генетическая схема закона расщепления Менделя (А желтый цвет горошин, а зеленый цвет горошин): Закон расщепления P Aa желтые × Типы гамет A a A a F2F2 AA желтые Aa желтые 75% Aa желтые aa зеленые 25%

11 Закон независимого наследования признаков При дигибридном скрещивании дигетерозигот у гибридов имеет место расщепление по фенотипу в отношении 9:3:3:1, по генотипу в отношении 4:2:2:2:2:1:1:1:1, признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всех возможных сочетаниях. Р АABB желтые, гладкие × aаbb зеленые, морщинис тые Типы гамет AB ab F1F1 AaBb желтые, гладкие, 100% P АaBb желтые, гладкие × AаBb желтые, гладкие Типы гамет AB A b aB ab

12 Классическая генетика В начале XX века работы Менделя вновь привлекли внимание в связи с исследованиями Карла Корренса, Эриха фон Чермака и Гуго Де Фриза по гибридизации растений, в которых были подтверждены основные выводы о независимом наследовании признаков и о численных соотношениях при "расщеплении" признаков в потомстве. Вскоре английский натуралист Уильям Бэтсон ввёл в употребление название новой научной дисциплины: генетика (в 1905 г. в частном письме и в 1906 г. публично). В 1909 году датским ботаником Вильгельмом Йоханнсеном введён в употребление термин «ген». 12

13 Важным вкладом в развитие генетики стала хромосомная теория наследственности, разработанная, прежде всего, благодаря усилиям американского генетика Томаса Ханта Моргана и его учеников и сотрудников, избравших объектом своих исследований плодовую мушку Drosophila melanogaster. Изучение закономерностей сцепленного наследования позволило путем анализа результатов скрещиваний составить карты расположения генов в "группах сцепления" и сопоставить группы сцепления с хромосомами ( гг.). 13

14 Молекулярная генетика Эпоха молекулярной генетики начинается с появившихся в х гг. работ, доказавших ведущую роль ДНК в передаче наследственной информации. Важнейшими шагами стали расшифровка структуры ДНК, триплетного кода, описание механизмов биосинтеза белка, обнаружение рестриктаз и секвенирование ДНК 14

15 Основные понятия генетики Ген – участок молекулы ДНК, несущий информацию о первичной структуре одного белка, транспортной или рибосомальной РНК Аллель - одно из возможных структурных состояний гена Локус – участок хромосомы, в котором расположен ген Аллельные гены- гены, определяющие развитие альтернативных (взаимоисключающих) признаков и располагающиеся в одних и тех же локусах гомологичных хромосом Неаллельные гены- гены, располагающиеся в разных локусах гомологичных хромосом Гомологичные хромосомы – парные, одинаковые по размеру, форме и набору генов хромосомы

16 Основные понятия генетики Генотип - совокупность всех генов организма Геном - совокупность генов в гаплоидном наборе Кариотип - совокупность признаковхромосомного набора (число, размер, форма, строение), типичных для того или иного вида Фенотип - совокупность свойств и признаков организма, которые формируются в результате взаимодействия генотипа особи с окружающей средой Признак – отдельное свойство, по которому организмы отличаются друг от друга. Признаки по своему проявлению могут быть либо доминантными, либо рецессивными

17 Основные понятия генетики Доминантный признак – преобладающий (подавляющий) признак, проявляющийся как в гомозиготном, так и гетерозиготном состоянии (обозначается прописными буквами- А, В, С…) Рецессивный признак- признак, который подавляется у гетерозигот и проявляется только в гомозиготном состоянии (обозначаются строчными буквами – а, б, в..) Гомозиготный организм – такой организм, в паре гомологичных хромосом которого находятся одинаковые аллельные гены, не дающий расщепления в потомстве (АА, аа) Гетерозиготный организм – организм, в паре гомологичных хромосом которого находятся разные аллельные гены, дающий расщепление в потомстве (Аа) Доминирование- такая форма взаимодействия между аллельными генами, при которой доминантная аллель подавляет рецессивную Возвратное скрещивание- скрещивание потомков с одним из родителей Анализирующее скрещивание-скрещивание особи с доминантным по признаку фенотипом, но неизвестным генотипом с гомозиготной и рецессивной по этому признаку особью для установления неизвестного генотипа (АХ х аа) Вероятность- соотношение между числом ожидаемых событий (в числителе) к общему числу событий (в знаменателе)

18 Общие методические приемы, используемые при решении задач 1. Внимательно изучите условие задачи 2. Определите тип наследования признаков 3. Оформите условие задачи в виде таблицы. Например: ПризнакГенГенотип Доминантный –желтый цвет гороха ААА, Аа Рецессивный – зеленый цвет гороха ааа

19 Общие методические приемы, используемые при решении задач 4. Запишите схему скрещивания, используя следующие обозначения: Р – родители, взятые для скрещивания F- дети, гибридное потомство. Индекс (n)указывает на номер поколения G- гаметы (один ген из аллельной пары). Гены входящие в состав гамет, обводятся кружочком. Например: У гомозигот образуется один тип гамет, у гетерозигот число вариантов гамет- 2, где n-число генов в гетерозиготном состоянии х – знак скрещивания + - женская особь - мужская особь Р+ - генотип матери Р - генотип отца Аа АВАВ n

20 Общие методические приемы, используемые при решении задач 5. Запишите результат скрещивания с учетом всех возможных вариантов сочетания мужских и женских гамет 6. Если необходимо, подробно изложите свои рассуждения по решению задачи, с обязательным логическим обоснованием каждого вывода 7. Обязательно укажите все фенотипы и генотипы родителей, потомства 8. Дайте ответ на вопросы задачи, если ответы не очевидны из записи решения задачи

21 Приемы решения задач на множественное взаимодействие генов Множественный аллелизм- развитие признака контролируется не двумя, а несколькими аллелями Кодоминирование – проявление у гетерозигот обоих аллелей одного гена (наследование IV группы крови у человека) Группы крови детерминируются аутосомным геном I. Существуют три основных аллеля этого гена, два доминантных I и I, а один рецессивный i. Группа крови определяется наличием или отсутствием того или иного аллельного гена. АВ 0 Группы кровиГенотип I(0) i II(A) I I, I i III(B) I I, I i IV(AB) I 00 0ААА 0ВВВ АВ

22 Задачи на множественное взаимодействие генов 1. У мальчика I группа крови, а у его сестры – IV. Что можно сказать о группах крови их родителей? Решение Генотип мальчика i i, следовательно, каждый родитель несет ген i. Генотип его сестры I I, значит, один родитель имеет ген I, а другой- ген I P I i х I i G F 1 I I, I i, I i, i i IV II III I девочка мальчик 000 АВА В + А0В0 i I i I А0В0 ААВВ0000

23 Задачи на множественное взаимодействие генов 2. В родильном доме перепутали двух детей. Первая пара родителей имеет I и II группы крови, вторая пара - II и IV. Один ребенок имеет II группу крови, другой – I. Определите родителей обоих детей. Решение Первая пара родителей Вторая пара родителей I группа - i i II группа - I i или I I II группа - I i или I I IV группа - I I Ребенок с I группой крови имеет генотип i i. Он не может быть ребенком второй пары, поскольку у одного из родителей IV группа крови и, следовательно, нет гена i и он может быть только ребенком первой пары, причем родитель со II группой крови гетерозиготен. P i i х I i G F 1 I i, i i II I 00ААА0 А АА 0 АВ А I iii 000А 000А

24 Задачи на множественное взаимодействие генов 3. Признаки, определяющие группу крови и резус-фактор, не сцеплены. Кропа крови контролируется тремя аллелями одного гена –I, I, i Аллели I I доминантны по отношению к аллели i Первую группу крови (0) определяют рецессивные гены, вторую группу доминантная аллель I, третью доминантная аллель I, а четвертую (АВ) – две доминантные аллели I I Положительный резус фактор (R) доминирует над отрицательным (r). У отца четвертая группа крови и отрицательный резус-фактор, у матери – первая группа крови и положительный резус. Составьте схему решения задачи. Определите генотипы родителей, возможные группы крови, резус-фактор и генотипы детей. Объясните полученные результаты. Какой закон наследственности проявится в этом случае? Решение P + i i RR х I I rr G i R I r, I r F1 I i R r - вторая группа, положительный резус I i R r - третья группа, положительный резус Так как отец моногетерозиготен по группе крови, то у него образуется два типа гамет, в данном случае проявляется закон независимого наследования признаков (III закон Менделя) А А В В ВА АВ 0 0 АВ 00 0 АВ А В0 0

25 Задачи на множественное взаимодействие аллельных генов 4. У кроликов аллели дикой окраски С, гималайской окраски С и альбинизм С составляют серию множественных аллелей, доминирующих в нисходящем порядке. Какие следует произвести скрещивания, чтобы определить генотип кролика с дикой окраской? Решение Так как дикая окраска проявляется при трех генотипах, то для их определения необходимо провести анализирующее скрещивание. т.е. скрещивание с кроликом - альбиносом I II ПризнакГенГенотип Дикая окраска ССС, СС, СС Гималайская окраска СС С, С С Альбинос СС II I I III

26 P СС х С С G F1 С С Дикая окраска Нет расщепления, дикий тип гомозиготен. P СС х С С G F1 СС, С С Дик. Гим. Наблюдается расщепление 1:1, значит, дикий тип гетерозиготен P С С х С С G F1 С С, С С Гим. Альб. Наблюдается расщепление 1:1, значит, дикий тип гетерозиготен II С С I I С С С I I ССС I I

27 Задачи на полигибридное скрещивание Полигибридное скрещивание – это скрещивание. в котором исходные родительские особи отличаются друг от друга по нескольким признакам 1. Напишите возможные типы гамет, продуцируемых организмами со следующими генотипами: АаВbCc, AABbCc, AABBCc Решение Число типов гамет определяется по формуле 2, где - число гетерозигот. Гомозиготы дают один тип гамет. АаВbCc 2 = 8 типов G AABbCc 2 = 4 типа G AABBCc 2 = 2 типа G n n авсАВ С Ав С аВ С авСАВ с Ав с аВс АВС АВсАВ С Ав с АвСАВ с

28 Взаимодействие неаллельных генов Неаллельное взаимодействие генов – это явление при котором проявление одного признака может определяться двумя и более парами генов. Различают три типа взаимодействия неаллельных генов: комплементарность, полимерия, эпистаз Комплементарность – тип взаимодействия двух пар генов, при котором действие гена одной пары дополняется действием гена другой пары Например: У душистого горошка красная окраска цветков контролируется двумя парами генов. При этом венчик будет окрашен лишь в том случае, если в каждой паре будет присутствовать доминантный ген (А и В). Если доминантный ген имеется только в одной паре генов, цветки у растения будут белыми. Определите генотипы и фенотипы гибридов первого и второго поколения, если генотипы родительских форм AAbb и aaBB. Решение ПризнакГенГенотип Красный цветA, BAABB, AaBb, AABb, AaBB Белый цветA, bAAbb, Aabb a, BaaBB, aaBb a, baabb

29 бел. бел. P AAbb x aaBB G F1 AaBb 100% - все гибриды дигетерозиготны и имеют красные цветки P AaBb x AaBb G F1 Заполняем решетку Пенетта По генотипу: 2AABB : 2AABb: 1AAbb: 4AaBb : 2AaBB: 2Aabb : 1aaBB: 2aaBb: 1aabb крас. крас. бел. крас. крас. бел. бел. бел По фенотипу: 9 красных: 7 белых + aBaB AbAb + ABAB abaBaB AbAb ABAB AbAb aBaB

30 Задачи на взаимодействие неаллельных генов 1. От скрещивания белых и серых мышей в потомстве первого поколения все особи были черными, во втором поколении было 87 черных мышей, 37 серых и 45 белых. Как наследуется окраска шерсти у этих мышей? Определите генотипы родителей и потомков. Решение Так как во втором поколении расщепление идет в пропорции 9:3:4 и появляется новообразование – мыши с черной шерстью (это комплементарность). При этом белые мыши гомозиготны по первой паре признаков (aa__)? Учитывая расщепление в соотношении 9A_B_: 3A_bb: 3aaB_: 1aabb можно составить табл. черн. сер. бел. бел. ПризнакГенГенотип Черный цвет A, BAABB, AaBb, AABb,AaBB Серый цвет А, bAAbb, Aabb Белый цвет a, BaaBB, aaBb a, baabb

31 Так как все потомки первого поколения были черными, то в скрещивание, вероятнее всего, вступали гомозиготные родительские формы, а так как в о втором поколении расщепление 9:3:4, что бывает только при скрещивании дигетерозигот, тогда в первом поколении мы должны получить черных дигетерозигот.. Сер. Бел. P AAbb x aaBB G F1 AaBb 100% - все гибриды дигетерозиготны и имеют черную окраску шерсти P AaBb x AaBb F2 9 : 3 : 4 Расщепление по фенотипу: 9 черных, 3 серых, 4 белых Ответ: Окраска шерсти у данного вида мышей определяется двумя парами генов, находящихся в комплементарном взаимодействии AbAb aBaB

32 Полимерия Полимерия – развитие одного признака контролируется несколькими парами генов, расположенными в разных хромосомах Чем больше генов в этих парах находятся в доминантном состоянии, тем ярче выражен признак Полимерные гены в одинаковой степени оказывающие влияние на развитие признака, обозначают одинаковыми буквами с указанием цифрового индекса. Например: ПризнакГенотип Негр А1А1А2А2А1А1А2А2 Темный мулат А1a1A2A2A1A1A2a2А1a1A2A2A1A1A2a2 Средний мулат A1a1A2a2A1A1a2a2a1a1A2A2A1a1A2a2A1A1a2a2a1a1A2A2 Светлый мулат A1a1a2a2a1a1A2a2A1a1a2a2a1a1A2a2 Белый a1a1a2a2a1a1a2a2

33 Задачи на полимерию 1. Сын белой женщины и негра женился на белой женщине. Может ли ребенок этого брака быть темнее своего отца? Решение Сначала нужно определить генотип сына белой женщины и негра. P a 1 a 1 a 2 a 2 x А 1 А 1 А 2 А 2 G F1 A 1 a 2 A 2 a 2 средний метис Затем определить генотипы его детей от брака с белой женщиной P a 1 a 1 a 2 a 2 x A 1 a 2 A 2 a 2 G F1 A 1 a 2 A 2 a 2, A 1 a 1 a 2 a 2, a 1 a 1 A 2 a 2, a 1 a 1 a 2 a 2 ср. м св.м св.м бел. Ответ: Нет, не может + a1a2a1a2 A1A2A1A2 a1a2a1a2 A1A2A1A2 A1a2A1a2 a1A2a1A2 a1a2a1a2

34 Эпистаз Эпистаз - тип взаимодействия генов двух разных аллельных пар, при котором ген одной пары подавляет действие гена другой пары Гены, подавляющие действие других генов называются ингибиторами (супрессорами, эпистатичными), а подавляемые – гипостатичными. Гены – ингибиторы могут быть как доминантными (I), так и рецессивными (i). При доминантном эпистазе один доминантный ген (I), подавляет проявление другого неаллельного доминантного гена. Возможны 2 варианта расщепления по фенотипу: Гомозиготы по рецессивным аллелям (aaii) фенотипически отличаются от организмов, имеющих в своем генотипе доминантные аллели гена – ингибитора Например: 1) У тыквы окраска плода может быть желтой (А) и зеленой (а). Проявление этой окраски может быть подавлено доминантым ингибитором (I), в результате чего формируются белые плоды (А_ I_; аа I_). P АА I I x аа i i белая зеленая F1 Аа I i белая F2 9 А_ I_: 3 аа I_ : 3 А_ i i : 1аа i I по генотипу белые(12) желтые(3) зеленые (1) по фенотипу При доминантном эпистазе в F2 наблюдается расщепление по фенотипу 12:3:1

35 2) При рецессивном эпистазе рецессивный аллель гена - ингибитора в гомозиготном состоянии подавляет проявление неаллельного доминантного гена Например: 1) У льна ген В определяет пигментацию венчика: аллель В – голубой венчик, аллель b – розовый. Окраска развивается только при наличии в генотипе доминантного аллеля другого неаллельного гена – I. Присутствие в генотипе двух рецессивных аллелей i i приводит к формированию неокрашенного(белого) венчика. P bb I I x BB i i розовый белый F 1 BbIi голубой F 2 9 B_ I_ : 3 bb I_ : 3 B_ i i : 1bb i I по генотипу голубые (9) розовые (3) белые (4) по фенотипу При рецессивном эпистазе в F 2 наблюдается расщепление по фенотипу 9:3:4

36 Задачи на доминантный эпистаз Зад.1. Свиньи бывают черной, белой и красной масти. В генотипе белых свиней присутствует минимум один доминантный ген I. Черные свиньи имеют доминантный ген Е и рецессивный i. Красные поросята лишены доминантного гена-ингибитора и доминантного гена Е, определяющего черную окраску. У Какое потомство можно ожидать: а) от скрещивания двух белых дигетерозиготных свиней; б) от скрещивания черной гомозиготной свиньи и красного кабана. Решение В данном случае представлены три фенотипа, аллели одной пары определяют наличие либо красного, либо черного цвета шерсти. Ген красной окраски рецессивен. Доминантный эпистатический ген подавляет проявление обоих генов окраски. Следовательно, цвет проявляется лишь в том случае, если эпистатический ген находится в рецессивном гомозиготном состоянии ПризнакГенГенотип Черная мастьЕ, i ЕЕ i i, Еe i i Красная масть e, i eei i Белая масть Е, I ЕЕ II, Еe I i, Еe II, ЕЕ I i e, I ee II, ee I i

37 А) P Еe I i x Еe I i бел. м бел. м F1 9 E_I_ : 3 E_i i : 3 eeI_ : 1 ee i I по генотипу бел. м черн. м бел. м красн. м 12 бел. м : 3 черн. м : 1 красн. м по фенотипу Б) P ЕE I i x e e i i черн. м бел. м G F1 Еe I i расщепления по генотипу и фенотипу не происходит черн. м + + E ie i

38 Задачи на рецессивный эпистаз Зад. 2.Так называемый бомбейский феномен состоит в том. Что в семье, где отец имел I(0) группу крови, а мать III(B), родилась девочка с I(0) группой крови. Она вышла замуж за мужчину со II (А) группой, у них родились две девочки – с IV (AB) группой и с I(0) группой. Появление девочки с IV (AB) группой от матери с I(0) группой крови вызвало недоумение. Ученые объясняют это действием редкого рецессивного эпистатического гена (w), подавляющего группу крови А и В. Определите: а) генотипы всех описанных персонажей; б) вероятность рождения детей с I(0) группой от брака дочери с IV (AB) группой крови, с мужчиной с таким же генотипом; в) вероятностные группы крови у детей от брака дочери с I(0) группой, если мужчина будет с IV (AB) группой, гетерозиготный по эпистатическому гену. Решение ПризнакГенГенотип I(0)i, Wi i WW, i i Ww, i i ww I, wI I ww, I, wI I ww, I i ww, I I ww II (А) I, WI I WW, I I Ww, I i WW, I i Ww III(B) I, WI I WW, I I Ww, I i WW, I i Ww IV (AB) I,I WI I WW, I I Ww АААА 0 ВВВВ 0 ААААА АВ А 0 А 0 В ВВВВВ В 00 АВ ВААВ

39 Сцепленное наследование генов Хромосомная теория наследственности: 1. Гены находятся в хромосомах; каждая хромосома –группа сцепления генов, число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом 2. Каждый ген в хромосоме занимает определенное место (локус); гены в хромосомах расположены линейно 3. Между гомологичными хромосомами может происходить обмен аллельными генами в процессе кроссинговера 4. Процент (вероятность) кроссинговера прямо пропорционален расстоянию между генами В зависимости от расстояния между генами сцепление может быть полным и неполным При решении задач на сцепление необходимо учитывать, что: в гамету попадает одна из пары гомологичных хромосом с теми аллелями генов, которые в ней находятся при кроссинговере идет обмен генами между гомологичными хромосомами удобнее считать, что первая из двух гомологичных хромосом наследуются от матери, вторая – от отца При сцепленном наследовании два доминантных или два рецессивных гена могут находиться в одной из гомологичных хромосом (цис-положение) или в разных гомологичных хромосомах (транс-положение)

40 Варианты оформления записи задач I вариант II вариант Цис Транс Цис Транс P А a А а АВ Аb В b b B ab aB G При полном сцеплении гены всегда наследуются вместе, как при моногибридном скрещивании При неполном сцеплении появляются гаметы с новыми комбинациями генов АВАВ abab aBaB ABabAb aB AbAb

41 Задачи на полное сцепление Зад.1. Определите, какие типы гамет будут образовывать организмы со следующими генотипами: 1) А a 2) АВ 3) А а 4) А А 5) А а В b ab В в В В В В С с С с d D Ответ: 1) 2) 3) 4) 5) АВАВ abab ABab АВСАВС abсabс АВАВ АВСDАВСD abСdabСd

42 Задачи на полное сцепление Зад.2. Катаракта (помутнение хрусталика) и полидактилия (многопалость) обусловлены доминантными аллелями двух пар генов,расположенных в одной паре аутосом. Женщина унаследовала катаракту от отца, а многопалость – от матери. Определите возможные фенотипы детей от ее брака со здоровым мужчиной. Кроссинговер отсутствует. Решение Так как женщина унаследовала катаракту от отца, а многопалость от матери, то она дигетерозиготна, причем доминантные аллели двух пар генов находятся в транс-положении больна здоров G a A a a P + Х B b b b F1 a A A a B b b b Ответ: 50% детей будут иметь катаракту, а 50% - полидактилию ПризнакГенГенотип КатарактаАAA, Aa Нормааaa ПолидактилияВBB,Bb Нормаbbb АbАb AbAb abab

43 Задачи на полное сцепление 3. Сколько типов гамет и какие образуются у самца мухи дроздофилы с генотипом А В и у самца с генотипом АВ ? a b ab Решение 1) А В a b данная запись показывает, что гены А и В у самца мухи дроздофилы локализованы в разных хромосомах,и, следовательно, при образовании гамет будут свободно комбинироваться, образуя четыре типа гамет в равном соотношении (по 25%): АВ, Аb, aB, ab. 2) АВ ab данная запись показывает, что гены А и В локализованы в одной хромосоме. У самца мухи дроздофилы кроссинговер не происходит, следовательно, будет образовываться два типа гамет (некроссоверные); верхняя хромосома со своими генами попадет в одну гамету, а нижняя - в другую. ABAbaBab ABab

44 Задачи на неполное сцепление Кроссинговер – обмен генами между гомологичными хромосомами в профазе I мейотического деления Кроссинговер может быть причиной нарушения сцепления генов. Основные (некроссоверные) гаметы, при образовании которых не происходило кроссинговера Рекомбинантные (кроссоверные) гаметы, при образовании которых шел кроссинговер Согласно хромосомной теории Моргана вероятность кроссинговера прямо пропорциональна расстоянию между генами Приемы оформления задач Цис Транс Цис Транс А a А а А a А а В b b B В b b B некроссоверные гаметы кроссоверные гаметы много мало abab ABAB AbAb aBaB abab ABAB aBaB AbAb

45 Гомозиготы дают один тип гамет: A A a a A A B B b b b b G Количество кроссоверных гамет прямо пропорционально вероятности кроссинговера, а следовательно, расстоянию между генами. Это расстояние измеряется в морганидах (М) или % кроссинговера (1М=1% кр.) и определяется по формуле Где Х – расстояние между генами (М), а и с – число кроссоверных особей, n – общее число особей в F Т.е. вероятность каждой рекомбинации –это расстояние между генами (в М, % кр.), деленное на число кроссоверных гамет. Результат в %. Например: расстояние между генами 20%, а генотип особи: А a, то некроссоверных гамет B b Будет а кроссоверных гамет: 20%: 2= 10% по 10% каждой. ABAB abab AbAb ABAB abab

46 Задачи на неполное сцепление генов 1. У томата высокий рост доминирует над низким, гладкий эндосперм над шероховатым. При скрещивании двух растений получено расщепление: 208 особей высоких с гладким эндоспермом, 9- высоких с шероховатым эндоспермом, 8- низких гладким эндоспермом, низких с шероховатым эндоспермом. Определите вид наследования, генотип исходных растений и расстояние между генами. Решение Так как в потомстве получено расщепление, значит, в скрещивании участвовало дигетерозиготное растение. Соотношение особей, имеющих оба доминантных или оба рецессивных признака, близкое к 1:1, говорит о том, что второе из растений было гомозиготным по рецессивному признаку (т.е. проведено анализирующее скрещивание и у дегетерозиготной особи гены находятся в цис-положении. Р A a a a G + B b х b b F 1 A a a a A a a a B b b b b b B b в.г н.ш в.ш н.г некрос. особи крос. особи ПризнакГенГенотип Высокий рост ААА, Аа Низкий рост ааа Гладкий эндосперм ВВВ, Вb Шероховатый эндосперм bbb ABAB abab AbAb aBaB abab

47 Задачи на неполное сцепление генов 2. У кур признак раннего оперения (В) доминирует над признаком позднего оперения (b), а рябое над черным (е). Гены В и Е сцеплены и показывают 20 % кроссинговера. Скрещиваются гомозиготная. Рано оперившаяся черная курица с гетерозиготным петухом. Какое потомство получится при скрещивании? Решение Учитывая наличие кроссинговера между генами В и Е, у гетерозиготной особи образуется четыре типа гамет. P B B x B b + e e E e G F 1 B B B b e E e e по 40% каждый генотип р. ряб. р.черн. B B B b e e e E по 10% каждый генотип р.черн. р.ряб. ПризнакГенГенотип Раннее оперение ВBB, Bb Позднее оперение bbb Рябое оперение EEE, Ee Черное оперение eee BeBe BEBE bebe BeBe bEbE

48 Задачи на картирование хромосом Генетическая карта хромосомы – это схема взаимного расположения генов, находящихся в одной группе сцепления Расстояние между генами на генетической карте определяют по частоте кроссинговера между ними 1. Гены А, В, С находятся в однойгруппе сцепления. Между генами А и В происходит кроссинговер с частотой 7,4%. А между генами В и С – с частотой 2,9%. Определите взаиморасположение генов А,В и С, если расстояние между генами А и С равняется 10,3% единиц кроссинговера. Решение Помним, что 1 морганида=1% кроссинговера. Если расстояние между генами А и В равняется 7,4М, между генами В и С – 2,9М, а между генами А и С – 10,3 М (что составляет сумму 7,4М и 2,9М), значит гены расположены в следующем порядке: АВС А 7,4 10,3 В 2,9 С

49 Задачи смешанного типа 1. Ген доминантного признака шестипалости (А) локализован в аутосоме. Ген рецессивного признака дальтонизма (d) расположен в Х- хромосоме.От брака шестипалого мужчины- дальтоника и здоровой женщины родился шестипалый сын-дальтоник и здоровая дочь. Определите генотипы родителей и детей. Решение Женщина здорова, но у нее родился сын –дальтоник, который Х-хромосому получает от матери. Значит она гетерозиготна по гену дальтонизма. Рождение здоровой дочери доказывает, что мужчина был гетерозиготным по шестипалости. Р аа Х Х х Аа Х Y G ПризнакГенГенотип Шестипалость ААА, Аа Норма аАа Нормальное зрение DX X, X X, X Y Дальтонизм dX X, X Y DD d DD ddd D dd a X aYa X A Y A X a X D d d d

50 F1 Aa X X, Aa X Y, aa X X, aa X Y + ш.н. + ш.н. + н.н. н.н. Aa X X, Aa X Y, aa X X, aa X Y + ш.д. ш.д. + н.д. н.д. Задачи для самоконтроля 1. Гипертрихоз (повышенная волосатость ушной раковины) предается через Y- хромосому. Полидактилия- доминантный аутосомный признак. В семье, где отец страдал гипертрихозом, а мать- полидактилией, родилась нормальная дочь. Какова вероятность рождения в этой семье ребенка с обеими аномалиями? 2. В семье, где жена имеет III(B) группу крови, муж – IV (AB), родился сын, страдающий дальтонизмом, с III(B) группой крови. Оба родителя имеют нормальное цветовое зрение. Определите вероятность рождения здорового сына и его возможные группы крови. ) 3. У человека аниридия (тип слепоты) зависит от доминантного аутосомного гена. А оптическая атрофия (другой тип слепоты) – от рецессивного, сцепленного с полом гена. Мужчина с оптической атрофией женился на женщине с аниридией, гетерозиготной по этому гену. Оптической атрофии она не имела и была гомозиготна по этому гену. Определите генотипы детей. DDDD dd d d d ddd

51 Анализ наследования по родословной Носитель признака – пробанд Сибсы – потомки одних и тех же родителей Обозначения: - мужчина - женщина - носитель признака - брак - близкородственный брак - родители По родословной можно определить тип наследования признака : 1) аутосомно-доминантный - F1 (дети) 2) аутосомно-рецессивный 3) Сцепленный с полом (Х –доминантный, Х – рецессивный, Y – сцепленный) - внебрачные дети

52 Решение задач на анализ наследования по родословной 1. Определите тип наследования признака Ответ: Тип наследования признака аутосомно-доминантный 2. Определите тип наследования признака Ответ: Тип наследования признака аутосомно-рецессивный

53 1. Составьте родословную доминантно-наследуемого заболевания и обозначьте генотипы всех упомянутых лиц при условии: отец болен, и в его семье все больны, мать больна, но ее мать здорова. Определите вероятность появления заболевания у детей 2. Составьте родословную рецессивно- наследуемого заболевания и обозначьте генотипы всех упомянутых лиц при условии: муж здоров, но его мать больна. Жена больна. Определите вероятность заболевания у детей в этом браке 3. Пробанд имеет по материнской линии бабушку с нормальным зрением и дедушку-дальтоника. Отец имеет нормальное зрение. Каким зрением обладает пробанд? Какое зрение у его сестры? Определите генотипы всех членов семьи 4. **Определите вероятность рождения карликов (наследственно обусловленная ахондроплазия) у пробанда –мужчины нормального роста. У пробанда по линии отца три тети и один дядя. Две тети здоровы, а родная сестра пробанда и двоюродный брат – сын больной тети, отец пробанда и родной дядя страдают карликовостью. Мать пробанда здорова. По линии отца у пробанда дед-карлик, бабушка нормального роста. У тети-карлика муж нормального роста. Одна здоровая тетя в браке со здоровым мужчиной имеет четырех здоровых детей, вторая детей не имеет. Задачи для самоконтроля на анализ наследования по родословной