Синдром Марфана, Marfan syndrome заболевание из группы наследственных коллагенопатий, заболевание соединительной ткани человека. Аутосомно-доминантное. - презентация

1 Синдром Марфана, Marfan syndrome заболевание из группы наследственных коллагенопатий, заболевание соединительной ткани человека. Аутосомно-доминантное состояние, вызванное дефектами в FBN1 гена на хромосоме 15.

2 Происходит мутация гена фибриллина-1. Локализация гена в длинном плече 15 хромосомы, поле 21 (15ql5-q21.3). Суть мутации замена в белке фибриллина пролина на аргинин. В результате происходит повышение синтеза коллагена типа 3 и уменьшение содержания коллагена типа 1, в норме соотношение коллаген-1:коллаген- 3=6:4;, а при Синдроме Морфана=3:7.

3 Впервые признаки заболевания были описаны Вильямсом (1876), в последующие годы эта болезнь наблюдалась французским педиатром А. Марфаном (1896), давшим патологии своё имя Марфана, Бернард JA ( )

4 Симптомы Со стороны мышечно-скелетной системы арахнодактилия

5 долихостеномиелия

6 деформации позвоночника ( сколиоз, лордоз, гиперкифоз)

7 деформация передней стенки грудной клетки (вдавленная грудь, "куриная грудь")

8 плоская стопа

9 гиперподвижность суставов

10 высокое готическое небо

11 недоразвитие вертлужной впадины

12 Со стороны сердечно-сосудистой системы: дилатация корня аорты, аортальная регургитация, расслаивающая аневризма аорты, пролапс митрального клапана, регургитация крови при недостаточности митрального клапана

13 Основной и самой частой причиной смерти у больных синдромом Марфана является разрыв аневризмы аорты

14 Со стороны глазного аппарата: иридоденез (дрожание хрусталика вследствие слабости цинновой связки), подвывих хрусталика,отслойка сетчатки,близорукость высокой степени.

15 Синдромом Марфана страдали несколько всемирно известных личностей: Г.Х.Андерсен, Н.Паганини

16 Корней Чуковский, Авраам Линкольн

17 Лечение больных с Cиндромом Mорфана (как и при большинстве врожденно- наследственных синдромов) ранее было симптоматическим. Теперь разработан и внедрен в практику патогенетический метод лечения Синдрома Морфана - коллагеннормализующая терапия. Метод основан на коррекции метаболизма коллагена и других компонентов соединительной ткани.