Методы генетики человека Урок биологии в 10 классе Учитель: Белозёрова Е. В. Сосновская средняя школа. - презентация

1 Методы генетики человека Урок биологии в 10 классе Учитель: Белозёрова Е. В. Сосновская средняя школа

2 Человечество во все времена интересовало, существует ли возможность продления жизни. И на протяжении всей истории своего развития оно стремилось получить рецепт бессмертия или продления жизни.

3 Задумайтесь ! 5% новорождённых имеют различные генетически обусловленные отклонения в развитии Сейчас известно около 2500 форм генетически обусловленных заболеваний

4 Почему методы классической генетики нельзя использовать в изучении наследственности человека? Невозможно получение потомства от строго контролируемых, направленных скрещиваний Невозможно получение мутаций при помощи мутагенных факторов Малочисленное потомство Смена поколений через 25 – 30 лет Большое число групп сцепления

5 Методы генетики Популяционный Цитогенетический Близнецовый Биохимический Генеалогический

6 Закон Харди - Вайнберга в генетике популяций Частоты аллелей в популяциях неизменны. Сумму частот выразим формулой: р+q=1, т.е. частота аллелей величина постоянная. Сумму генотипов аллелей данного гена выразим следующим уравнением: р 2 + рq +q 2 =1 Используя эту формулу рассчитаем частоту встречаемости аллеля альбинизма в популяции. Частота альбинизма составляет 1:20000 ( q 2 ).Следовательно частота аллеля а в генофонде будет q =1/20000 = 1 / 141 и тогда частота аллеля А будет: р=1- q. Р= 1 – 1 / 141 = 140 / 141. Частота гетерозиготных носителей гена альбинизма составит 2( 140 / / 141 ) = 1 / 70 или 1,4 %. Примерно каждый сотый житель Земли гетерозиготен по этому аллелю.

7 Альбинизм у разных организмов

8 Интересные данные были получены в изучении групп крови у разных людей У жителей Индии и Китая чаще встречается группа крови ВО У аборигенов Австралии и Полинезии – ОО В восточной Европе наиболее распространёнными группами являются АО и ОО Почему? Решающую роль играют эпидемии оспы и чумы

9 Цитогенетический метод Среди населения Земли практически невозможно найти генетически одинаковых людей. Значительное количество рецессивных генов( генетический груз), обуславливает развитие наследственных заболеваний.

10 Цитогенетический анализ – анализ кариотипа человека в норме и патологии Данный метод предложен в 1856 году Дж. Тийо и А. Леван В норме: У женщин 22пары аутосом и половая пара ХХ. Женский пол – гомогаметен У м ужчин 2 2 пары аутосом и половая п ара ХУ Мужской пол - гетерогаметен

11 Цитологический анализ позволяет: Учитывать аномалии хромосом Определять анеуплоидию Изучать старение клетки, исследуя её возрастную структуру Локализовать ген в хромосоме и определить группу сцепления Выявлять заболевания ребёнка ещё до его рождения

12 Цитологический контроль в диагностике хромосомных болезней. Цитологические исследования ядер соматических клеток помогает обнаружить тельце Бара Тельце Бара -неактивная Х хромосома В норме обнаруживается в ядрах соматических клеток женщин Эта особенность позволяет установить половую принадлежность и определить аномальное количество Х хромосом. Половой хроматин

13 Биохимический метод Ряд наследственных заболеваний сопровождается нарушением обмена веществ. Такие заболевания хорошо диагностируются. У человека часто встречаются мутации гемоглобина – гемоглобиозы. У человека с серповидно – клеточной анемией аномальный гемоглобин отличается от нормального заменой всего одной аминокислоты: глутаминовой кислоты на аминокислоту валин. Сейчас существуют тесты более чем 40 наследственных заболеваний. Анализ делается в первые дни после рождения. С помощью этого метода определяется носительство и заболевание и фенилкетонурией.

14 Близнецовый метод 1% людей на Земле – близнецы. Близнецы Однояйцовые 1/ 3 Разнояйцовые 2/ 3 Однояйцовые Разнояйцовые

15 Близнецовый метод позволяет : Оценить значение наследственности и среды в развитии фенотипа. Особенно ценны наблюдения за близнецами разлучёнными в детстве. Сиамские близнецы.

16 Генеалогический метод Генеалогический метод – это метод основанный на анализе родословных. Метод предложен Ф. Гальтоном Позволяет определить тип наследования признака. Прогнозирует вероятность проявления данного признака в потомстве. Различают аутосомно – рецессивное и аутосомно – доминантное наследование, наследование сцепленное с полом

17 Наследование сцепленное с полом

18 При составлении родословной используют специальные обозначения

19

20 Определите тип наследования признака

21 Анализ наследования признака амвротической идиотии

22 Определите тип наследования признака

23 Выберите правильный ответ. 1А.Генеалогический метод изучения наследственности человека состоит в изучении 1 хромосомных наборов 2. развития признаков у близнецов 3. родословной поколений 4.обмена веществ у человека 2А.Цитологический метод изучения наследственности человека состоит в изучении 1.хромосомных наборов 2.родословной людей 3.развития признаков у близнецов 4.обмена веществ 3А.Тип наследования признака в ряду поколений изучает метод 1. близнецовый 2. цитологический 3.генеалогический 4. популяционный

24 Домашнее задание 1. Составить родословную своей семьи, проследив наследование любого признака. 2. § 49 в подготовить тетрадь к сдаче Правильные ответы 1А 3 2А 1 3А 2