Взаимодействие генов План лекции: 1. Взаимодействие аллельных генов. тип. доминирования: Полное Неполное Кодоминирование Сверхдоминирование 2. Взаимодействие. - презентация

1 Взаимодействие генов План лекции: 1. Взаимодействие аллельных генов. тип. доминирования: Полное Неполное Кодоминирование Сверхдоминирование 2. Взаимодействие неаллельных генов Типы взаимодействия Комплементарное взаимодействие. Эпистаз (доминантный и рецессивный). Полимерия (аддитивная и неаддитивная). Плейотропия «Эффект положения».

2 Взаимодействие аллельных генов. Взаимодействие между аллельными генами рассматривается как различные типы доминирования. Исследования проводятся при моногибридном скрещивании. Типы доминирования: 1. Полное 2. Неполное 3. Кодоминирование 4. Сверхдоминирование Изучение фенотипического расщепления при действии различных типов доминирования проводится в соответствии с методикой гибридологического анализа по общепринятым схемам скрещивания, разработанным ещё Г.Менделем.

3 Полное доминирование. Полное доминирование заключается в том, что в гетерозиготе, один из двух аллелей не проявляет своего действия Неполное доминирование. При неполном доминировании гибриды первого поколения имеют фенотип, укладывающийся в рамки проявления признака между исходными родителями Кодоминирование. При кодоминантном типе наследования гибриды первого поколения в полной мере несут в своём фенотипе сочетание признаков обоих родителей без каких-либо изменений. Во втором поколении наблюдается расщепление по фенотипу в соотношении 1:2:1

4 Сверхдоминирование. При сверхдоминировании у гибридов первого поколения признак в фенотипе выражен ярче, чем у любого из родителей. Во втором поколении вновь появляется расщепление в соотношении 1:2:1. В фенотипе у 1 части особей проявляется признак одного из родителей, в фенотипе 2 частей проявляется признак как у гибридов первого поколения, в фенотипе ещё 1 части проявляется признак как у второго из родителей

5 Взаимодействия неаллельных генов эпистаз, комплементарность, полимерия

6 Схема 1. Взаимодействие неаллельных генов

7 Эпистаз – подавление действия генов одного аллеля генами другого. Различают эпистаз доминантный и рецессивный. В первом случае геном-подавителем является доминантный ген, во втором – рецессивный. Анализ при эпистазе ведется по схеме дигибридного скрещивания. В случае скрещивания дигибридов при доминантном эпистазе расщепление в F1 оказывается 13 : 3 или 12 : 3 : 1, т.е. во всех случаях, когда присутствует доминантный ген-подавитель, подавляемый ген не проявится. В случае скрещивания дигибридов при рецессивном эпистазе расщепление во втором поколении наблюдается в отношении 9 : 3: 4.

8

9 Задача 9. Белое оперение определяется двумя парами несцепленных неаллельных генов. В одной паре доминантный ген определяет окрашенное оперение, рецессивный – белое. В другой паре доминантный ген подавляет окраску, рецессивный не подавляет окраску. Определить расщепление по фенотипу в F2 при скрещивании белых птиц, имеющих генотип CCII, с белыми птицами, имеющие генотип ccii. Дано: С – окраска пера с – отсутствие окраски I – подавление гена окраски i – отсутствие подавления Определить F1, F2

10

11

12 Ответ. F1 белого цвета, т.к. проявляется закон единообразия и явление доминантного эпистаза. В F2 происходит расщепление в соотношении 13 белых : 3 окрашенных (выделенные генотипы).

13 Рецессивный эпистаз. Рецессивным эпистазом объясняется бомбейский феномен - необычное наследование антигенов системы групп крови АB0. Известны 4 группы крови. В семье женщины с I группой крови (I0I0) от мужчины со II группой крови (IАIА) родился ребенок с IV группой крови (IAIB), что невозможно. Оказалось, что женщина унаследовала от матери ген IB, от отца ген I0. Проявил действие только ген I0, поэтому считалось, что женщина имеет I группу крови. Ген IВ был подавлен рецессивным геном х, который находился в гомозиготном состоянии - хх.

14 У ребенка этой женщины подавленный ген I B проявил свое действие. Ребенок имел IV группу крови 1АIB.

15 Комплементарное действие - проявляется при одновременном присутствии в генотипе организмов двух доминантных неаллельных генов. Каждый из доминантных генов может проявляться самостоятельно, если другой находится в рецессивном состоянии, но их совместное присутствие в доминантном состоянии в зиготе обусловливает новое состояние признака. например 4 гр крови

16

17 Пример. Скрещивали два сорта душистого горошка с белыми цветками. Все гибриды первого поколения имели красные цветки. Окраска цветков зависит от двух взаимодействующих генов А и В.

18 Полимерия – обусловленность количественного фенотипического признака суммарными действиями нескольких неаллельных генов (полигенов). Выраженность признака пропорциональна количеству генов в генотипе и зависит от количества доминантных генов. Поскольку неаллельные гены оказывают одинаковое действие на один и тот же признак, их принято обозначать одной буквой латинского алфавита с указанием пары с помощью индекса (A1A1A2A2). У человека подобная закономерность прослеживается в наследовании пигментации кожи, роста, комплекции.

19 Полимерия. Полимерия означает, что на один признак одновременно действуют несколько генов. Различают аддитивную и неаддитивную полимерию. При аддитивной полимерии проявление признака зависит от суммы доминантных генов в генотипе: чем их больше, тем ярче выражен признак. При неаддитивной полимерии проявление признака от общей суммы доминантных генов не зависит: достаточно всего лишь одного доминантного гена из любой пары и признак будет иметь такое же фенотипическое проявление как и в полной гомозиготе.

20 Задача 11. Цвет кожи человека определяется взаимодействием нескольких пар генов по типу полимерии, т.е. цвет кожи тем темнее, чем больше доминантных генов в генотипе. Возможные генотипы и фенотипы цвета кожи: черная кожа – A1A1A2A2 темная – A1A1A2a2 смуглая (мулат) – A1a1A2a2 светлая – A1a1a2a2 белая – a1a1a2a2 Если два мулата (A1a1A2a2) имеют детей, то можно ли ожидать среди них детей с черной, смуглой и белой кожей? Какую часть составят дети каждого типа? Решение

21

22 Ответ. В этой семье возможны дети всех цветов кожи: 1 : 4 : 6 : 4 : 1, черные – 1/16 темные – 4/16 смуглые – 6/16 светлые – 4/16 белые – 1/16

23

24

25 плейотропия Часто встречаются и ситуации, когда один ген определяет развитие нескольких признаков и свойств организмов. Такое явление получило название плейотропии (от греч. Plei оn- многочисленный, tropos- направление). Так, например, у человека известен ген, определяющий одновременно развитие дефекта ногтей и коленной чашечки. В основе плейотропного действия генов лежит его раннее проявление в онтогенезе. Тщательное изучение действия генов показало, что плейотропным эффектом обладают многие (если не все) гены.

26 «ЭФФЕКТ ПОЛОЖЕНИЯ» Довольно скоро после того, как генетики пришли к определению понятия гена были обнаружены факты, свидетельствующие о возможности изменения его проявления в результате перемещений в системе генома. Также изменения активности гена при изменении его положения в геноме называют эффектами положения (ЭП).

27 Множественный аллелизм это существование в популяции более двух аллелей данного гена.. Многие гены у разных организмов существуют более чем в двух аллельных состояниях. Они возникают вследствие мутаций, замены или утраты нуклеотида в молекуле ДНК. В генотипе диплоидных организмов могут находиться только два гена из серии аллелей. Остальные аллели данного гена в раз­ных сочетаниях входят в генотипы других особей данного вида.. Это видовой признак, а не индивидуальный. Все аллельные состояния одного и того же гена обозначают одной буквой с разными индексами.

28 Группы крови системы АВ0 Было установлено, что при смешивании эритроцитов одних лиц с сывороткой крови других лиц иногда происходит реакция агглютинации (свертывание крови с образованием хлопьев), а иногда нет. Кровь свертывается тогда, когда определенные антигены одной группы крови (их назвали агглютиногенами), которые находятся в эритроцитах, соединяются с антителами другой группы (их назвали агглютининами), находящимися в плазме - жидкой части крови. Всего по этому признаку было выделено четыре группы крови. Разделение крови по системе АВ0 на четыре группы основано на том, что кровь может содержать или не содержать антигены (агглютиногены) А и В, а также антитела (агглютинины) α (альфа или анти-А) и β (бета или анти-Б).

29 I группа крови - не содержит агглютиногенов (антигенов), но содержит агглютинины (антитела) α и β. Она обозначается 0 (I). Так как эта группа не содержит инородных частиц (антигенов), то ее можно переливать всем людям. Человек с такой группой крови является универсальным донором. II группа содержит агглютиноген (антиген) А и агглютинин β (антитела к агглютиногену В), она обозначается А β (II). Ее можно переливать только тем группам, которые не содержат антиген В - это I и II группы.

30 III группа содержит агглютиноген (антиген) В и агглютинин α (антитела к агглютиногену А) - обозначается как Вα (III). Эту группу можно переливать только тем группам, которые не содержат антиген А - это I и III группы. IV группа крови содержит агглютиногены (антигены) А и В, но не содержит агглютининов (антител) - АВ0 (IV), ее можно переливать только тем, у кого такая же, четвертая группа крови. Но, так как в крови таких людей нет антител, способных склеиться с вводимыми извне антигенами, то им можно переливать кровь любой группы. Люди с четвертой группой крови являются универсальными реципиентами.

31

32 Совместимость групп крови человека

33 Совместимость групп крови Принадлежность крови к той или иной группе и наличие в ней определенных антител говорит о совместимости (или несовместимости) крови отдельных лиц. Несовместимость может возникнуть, например, при попадании крови плода в организм матери во время беременности (если у матери есть антитела к антигенам крови плода) или при переливании крови другой группы.беременности При взаимодействии антигенов и антител системы AB0 наступает склеивание эритроцитов (агглютинация или гемолиз), при этом образуются скопления эритроцитов, которые не могут проходить через мелкие сосуды и капилляры и закупоривают их (образуются тромбы). Засоряются почки, возникает острая почечная недостаточность - очень тяжелое состояние, которое, если не принять экстренных мер, приводит к гибели человека.

34 резус-фактор У человека 4 группы крови и положительный или отрицатель­ный резус-фактор (рис. 143). Резус-фактор - Rh-фактор - антиген, содержащийся в эритро­цитах человека и обезьяны (Maccacus rhesus - макаки резус), был обнаружен К.Ландштейнером в 1940 г. в крови людей с помощью сыворотки животных, иммунизированных эритроцитами обезьяны.резус-фактор передается по наследству и не изменяется в тече­ние жизни. 85% людей на Земном шаре имеют резус-положитель­ную кровь, а 15% - резус-отрицательную. Синтез антигенов конт­ролируется тремя парами аллельных доминантных генов: Сс, Dd, Ее.

35 В эритроцитах они могут образовывать 27 генотипов. Наиболь­шее значение среди них имеет ген Dd. Резус-фактор генетически детерминирован и наследуется по доминантному типу. Резус-положительный организм может иметь генотип DD или Dd, а резус-отрицательный - dd.. Если резус-отрицательная женщина выходит замуж за гомози­готного резус- положительного мужчину, то их ребенок будет иметь положительный резус-фактор. Резус-фактор развивающегося плода будет являться антигеном для организма матери и поэтому может возникнуть резус-кон­ фликт

36 . Но кровоток матери отделен от кровотока плода плацентар­ным барьером, через который эритроциты плода не могут проник­нуть в кровеносное русло матери. Первая беременность, как прави­ло, заканчивается благополучно. При родах эритроциты ребенка могут проникнуть в кровеносное русло матери. В результате этого в организме матери вырабатываются антитела против антигена по­ложительного резус- фактора.

37 Эти антитела называют антирезус- антитела. Антирезус-антитела способны проникать через плацен­ тарный барьер и при повторной беременности взаимодействовать с Rh- фактором плода. В результате может возникнуть иммуноло­гический конфликт, произойдет гемолиз эритроцитов и разовьется гемолитическая анемия. Состояние плода при резусконфликте тем тяжелее, чем более высок титр антител у матери

38 . Вторая беременность может закончиться выкидышем, или мертворождением, или родится ребенок с гемолитической боле­знью. Для гемолитической болезни характерны гемолитическая желтуха, тяжелая анемия. Чтобы спасти ребенка, ему срочно пере­ ливают резус-отрицательную кровь, или вводят антирезус-антите­ла для предотвращения иммунизации матери. Резус-отрицательным женщинам противопоказано переливание резус положительной крови, чтобы не возникло бесплодия.

39 задача У человека присутствие резус-фактора (Rh+) обусловлено доминантным геном D. Отсутствие резус-бел­ка (Rh") обусловлено рецессивным геном d. Ген i°(I) груп­пы крови рецессивен по отношению к генам 1А(Н) и Р(Ш) групп крови: б) мужчина Rh" с IAIB(IV) группой крови женился на женщине Rh+, имеющей кровь Р(Ш) группы. Отец жены Rh" с i°(I) группой крови. В семье двое детей: один с Rh" с 1В(Ш) группой крови, другой с Rh+ i°(I) груп­пой крови. При судебно- медицинской экспертизе установ­лено, что один ребенок внебрачный. По какой из двух пар аллелей исключается отцовство?

40 Гемолитическая болезнь новорожденных Гемолитическая болезнь новорожденных может возникнуть при несовместимости крови матери и плода по системе АВ0. При этом антигены из крови ребенка поступают в кровь матери и вызывают образование в ее организме антител. Последние через плаценту поступают в кровь плода, где разрушают соответствующие антигенсодержащие эритроциты - кровь сворачивается, вызывая ряд нарушений в организме ребенка. Проявляется гемолитическая болезнь новорожденных проявляется в трех формах: отечной, желтушной и анемической.

41 Наиболее тяжелая форма - отечная, дети при ней часто рождаются недоношенными, мертвыми, или умирают в первые минуты после рождения. Характерным признаком этой формы является отек подкожной клетчатки, свободная жидкость в полостях (плевральной, брюшной и т.д.), кровоподтеки. Желтушная форма - это появление желтухи сразу после рождения или спустя несколько часов. Желтуха быстро нарастает, приобретает желто- зеленый, иногда желто-коричневый оттенок. Наблюдается склонность к кровотечениям, дети вялые, плохо сосут. Желтуха продолжается до 3-х недель и более. При отсутствии правильного лечения развиваются тяжелые неврологические осложнения. лечения

42 . Анемическая форма - наиболее легкая, в крови снижено количество гемоглобина и эритроцитов. Предрасполагают к развитию гемолитической болезни новорожденных нарушение проницаемости плаценты, повторные беременности. При раннем проявлении заболевания иммунологический конфликт может быть причиной преждевременных родов или выкидышей.конфликт Группа крови по системе АВ0 - это признак, который дается человеку при рождении и будет сопровождать его всю жизнь, поэтому о нем стоит знать побольше

43 Изучение влияния внешних факторов на действие отдельных генов у животных также показало возможность изменять фенотип организма. Так, например, встречаются кролики с желтым и белым жиром. Кролики с желтым жиром имеют в своем генотипе рецессивную аллель у в гомозиготном состоянии. Наличие доминантной аллели гена У определяет белый жир. Этот ген контролирует выработку энзима, который разрушает желтый пигмент - ксантофилл, содержащийся в зеленом корме. Если кроликам с желтым жиром (по генотипу уу) давать корм, который не содержит ксантофилла, то у них будет образовываться белый жир, так как для реализации действия гена не будет создано подходящих условий.

44

45

46

47 «ОСНОВЫ ЭВОЛЮЦИОННОГО УЧЕНИЯ.ТЕОРИЯ БИОЛОГИЧЕСКОЙ ЭВОЛЮЦИИ.» Введение Биогенетический закон. 3. Теория филэмбриогенезов. 4. Синтетическая теория эволюции. 5. Дальнейшее развитие эволюционизма в конце XX века.