М.А. Волошина СУНЦ НГУ 2008 Спецкурс Генетика 9.10.2008. - презентация

1 М.А. Волошина СУНЦ НГУ 2008 Спецкурс Генетика

2 Фенотипический класс – все потомки одного фенотипа Генотипический класс – все потомки одного генотипа Расщепление – появление в потомстве разных фенотипических классов. Выражается в их численном соотношении – 1 : 1, 9 : 3 : 3 : 1 и т.д.

3 Почему законы генетики – вероятностные? Передача генов потомкам – это цепь случайных событий. Расхождение аллелей разных генов по гаметам Встреча гамет при оплодотворении Встреча родителей

4 Случайное событие Может произойти или не произойти при определенной совокупности условий Эксперимент, испытание Нельзя предсказать!

5 Случайное событие нельзя предсказать – если одно Скрещивание родителей с определенным генотипом. Каждый потомок – событие. Генотип одного конкретного потомка предсказать нельзя. А много – можно!

6 Вероятность получить двойку на экзамене? 2345 Множество возможных событий

7 Рассмотрим множество событий, включающее все возможные исходы испытания. Элементарное событие – один из элементов этого множества. В генетике – это один из возможных генотипов потомка

8 2345 Множество возможных событий Элементарное событие

9 Вероятность Пусть при N испытаниях событие X появилось m раз. Вероятность Р(Х) – это частота при большом числе испытаний. P* (Х) = m N Частота события Х –

10 Сумма вероятностей всех элементарных событий (всех возможных исходов эксперимента) всегда равна 1. Вероятность события «не X» (¬X), т.е. всех исходов, в которых X не наступило, равна 1 минус вероятность X: P (¬X) = 1 – P (X) 0 P 1

11 Иногда проще посчитать вероятность «не X», а потом воспользоваться формулой P (X) = 1 – P (¬X) Студенты знают ответы на 75% вопросов к зачету. Преподаватель выбирает по два вопроса и задает их студенту. Вероятность того, что среди полученных студентом вопросов есть хотя бы один, на который он знает ответ – ? 1 – P (не знает ни одного)

12 2345 Множество возможных событий Элементарное событие Вероятность события «2» можно Определить из эксперимента Предсказать из теоретических соображений (зная что-то о механизме появления оценок)

13 В генетике большую роль играют равновероятные события

14 Равновероятные исходы Если эксперимент может закончиться одним из n равновероятных исходов (элементарных событий), а событие Х соответствует множеству m этих исходов (m n), то. P (Х) = m n в генетике это – содержимое каждой ячейки в решетке Пеннета

15 Равновероятные исходы? Множество возможных событий 1 2 или встречу – или не встречу Какова вероятность того, что сегодня на улице вы встретите динозавра?

16 А F2F2 1 : 1 Ааа 1 : 1 Гаметы АаАа ааАаАа АА Каждая ячейка – ¼ потомков АА аа АаАаАаАа АаАаАаАа Решетка Пеннета Р (гетерозигота) = ? Р (какая-нибудь гомозигота) = ?

17 Вероятность наступления двух независимых событий одновременно: X и Y Независимыми называются события, наступление одного из которых никак не влияет на то, случится второе или нет. генотип по гену А и по гену В – независимые события (закон Менделя), если гены А и В – в разных хромосомах (пересечение множеств X и Y)

18 Правило умножения Вероятность наступления двух независимых событий X и Y одновременно равна произведению их вероятностей: P (X и Y) = P (X) × P (Y) ди- и поли- гибридные скрещивания P (X) P (Y) 1 1

19 Задача Подбрасывание монетки. Вероятность выпадения герба три раза подряд = ? 1 раз ½ ½ 2 раз ½ ½ 3 раз ½ ½ 1/8 =

20 Задачи Вероятность, что в семье с тремя детьми все трое будут мальчики = ? В семье уже есть два мальчика. Какова вероятность, что третий ребенок будет того же пола ?

21 Задача Какая часть потомков от анализирующего скрещивания тетрагетерозиготы будет внешне походить на родителей? Аa Вb Cc Dd × аа bb cc dd Р ( А_ В_ C_ D_ ) = ? Р ( аа bb cc dd ) = ? Доминантный фенотип по 4 признакам Рецессивный фенотип по 4 признакам

22 Вероятность того, что произойдет хотя бы одно из событий X или Y XY XY X Y (объединение множеств X и Y) Несовместные события Не могут произойти одновременно. Пересечение множеств X Y = Ø Совместные события Могут произойти одновременно. Пересечение множеств X Y Ø

23 Вероятность того, что произойдет хотя бы одно из событий X или Y XY XY X Y (объединение множеств X и Y) Несовместные события Генотип по одному гену: особь не может быть одновременно гетерозиготой Аа и гомозиготой АА по тому же гену. Совместные события Генотип по генам А и В. Возможны любые сочетания: АА Bb, aa BB…

24 Правило сложения Вероятность того, что произойдет хотя бы одно из событий X или Y P (X или Y) = P (X) + P (Y) – P (X и Y) X Y X Y Чтобы не считать дважды

25 Вероятность того, что произойдет хотя бы одно из событий X или Y P (X или Y) = P (X) + P (Y) – P (X и Y) X Y X Y =+ –

26 Для несовместных событий правило сложения упрощается P (X или Y) = P (X) + P (Y) X Y

27 Задача Подбрасываются две монетки одновременно. Какова вероятность, что выпадут аверс и реверс? 1 монета2 монета А Р Р Р А А А Р ¼ ¼ ¼ ¼ ½ =

28 Какова вероятность того, что среди 4 детей гетерозиготных родителей (Aa x Aa), трое будут иметь доминантный фенотип? Задача из 13-ой международной олимпиады среди 4 детей один будет иметь рецессивный фенотип Равнозначна задаче:

29 Задача из 13-ой международной олимпиады. Решение. 1 ребенок 2 ребенок 3 ребенок 4 ребенок Р рецдомдомдом ¼ ¼ ¾ ¾ ¾ домрецдомдом ¼ ¾ ¼ ¾ ¾ домдомрецдом27 / 4 4 домдомдомрец

30 Задача из 13-ой международной олимпиады. Решение. P = = = = = 42 %

31 Задача Пусть при выстреле вероятность попадания в мишень – ½. Какова вероятность, что из четырех выстрелов будет хотя бы одно попадание?

32 Решение задачи Рассмотрим сначала два выстрела. XY Пусть X – попадание в первом, Y – попадание во втором выстреле. P (X или Y) = P (X) + P (Y) – P (X и Y) События совместные! = ½ + ½ – ½ ½= ¾ НеXилиY Событие «Не X или Y» – ни одного попадания из двух выстрелов. НЕ Можно проще: 1 – «НЕ X или Y»

33 Решение задачи (продолжение) Аналогично для четырех выстрелов проще посчитать вероятность события НИ ОДНОГО ПОПАДАНИЯ. Для правила умножения не имеет значения, совместные события или нет! – поэтому так считать проще. ХОТЯ БЫ ОДНО ПОПАДАНИЕ НИ ОДНОГО ПОПАДАНИЯ) Р (ХОТЯ БЫ ОДНО ПОПАДАНИЕ) = 1 – Р (НИ ОДНОГО ПОПАДАНИЯ) 1 16 P = 1 – 1 16 = 15 16

34 Задача У человека есть несколько видов наследственной слепоты, вызываемой разными (неаллельными) генами. А – доминантный ген слепоты, b – рецессивный. Определите вероятность рождения здорового ребенка в семье слепых родителей: отец Аа Вb, мать aa bb

35 Решение задачи А – доминантный ген слепоты, b – рецессивный. Аа Вb × aa bb Генотип здорового ребенка аа В_ и ¼ Генотип слепого ребенка А_ _ _ или _ _ bb Другой вариант решения: События совместные! ½ + ½ – ½ ½ = ¾

36 Определение коэффициента родства (процента одинаковых генов) у родственников

37 Дано: генотип человека N Найти: вероятность того, что любой, произвольно выбранный его ген обнаружится у его родственника Имеются ввиду конкретные аллели генов

38 отца матери братьев сестер (сибсов) полусибсов (только один общий родитель) бабушки дедушки двоюродных сибсов Вероятность найти тот же ген у

39 Процент общих генов у родственников Рассмотрим произвольный ген а родителя. В нем два аллеля – а 1 и а 2. Определим для каждого из них вероятность того, что ребенок имеет тот же аллель. Для а 1 она равна ½. Для а 2 –тоже. Значит, для любого аллеля любого гена вероятность совпасть с геном ребенка равна ½ Родитель - ребенок Коэффициент родства (доля общих генов) а1а2а1а2 а3а4а3а4 Р = ?

40 Для аллеля а 1 нашего ребенка вероятность, что его брат сестра получат тот же ген = ½. То же для аллеля а 2 для любого гена. Процент общих генов у родственников Брат – сестра (сибсы) Коэффициент родства = ½ Ребенок, для которого мы определяем процент общих генов с любым сибсом а1а2а1а2 а3а4а3а4 а1а3а1а3 Р = ?

41 Процент общих генов у родственников Половину генов каждый ребенок получил от общего родителя. Для этих генов вероятность оказаться одинаковыми Р = ½. ( аллель а 1 ) Вторая половина генов ( а 3 ) у них от разных родителей, а значит ничего общего не имеет, Р=0. Полусибсы (только один родитель общий) Коэффициент родства полусибсов = ½ ½ = ¼ а1а2а1а2 а3а4а3а4 а1а3а1а3 Р = ? а5а6а5а6

42 Другой способ вычисления Полусибсы (только один родитель общий) Коэффициент родства полусибсов = ½ ½ = ¼ а1а2а1а2 а3а4а3а4 а1а3а1а3 Р = ? а5а6а5а6 ½ ½ Рисуем все пути, связывающие этих родственников. Умножаем вероятности иметь общий ген на каждой веточке Почему здесь действует правило умножения вероятностей?

43 Процент общих генов у родственников Какова вероятность, что внук имеет ген бабушки а 1 ? Бабушка дедушка – внуки Для второго аллеля бабушки а 2 – то же самое. ½ – что его родитель получил этот ген, и ½ – что он получил этот ген от родителя. Так как должны произойти оба события – правило умножения: Р = ½ ½ = ¼ Коэффициент родства = ¼ а1а2а1а2 Р = ? ½ ½

44 а1а2а1а2 Процент общих генов у родственников Двоюродные сибсы Р = ? ½ ½ Пусть аллель а 1 получен от матери (Р = 1). Вероятность, что ее сестра имеет тот же ген = ½. Что она передаст его своему ребенку – тоже ½. Значит для аллеля а 1 вероятность совпасть с аллелем двоюродного сибса – ¼. Для аллеля а 2 она равна 0. Значит, половина генов имеет Р = ¼, половина – 0. Р = 1 8

45 Задача об инбридинге Большинство генов наследственных заболеваний человека - рецессивные. Пусть один из родителей гетерозиготен по гену болезни а, а второй здоров – АА. Пусть ген заболевания получил Один из детей. Вероятность, что его брат/сестра будут иметь этот же ген - ? Один из внуков. Вероятность, что его двоюродный сибс будет иметь тот же ген - ? (ген редкий и все остальные родственники здоровы)

46 Задача об инбридинге. Решение. Аа × АА Р Для двух сибсов (братья-сестры) вероятность иметь ген а = ¼ Р (Аа) = ½ Для каждого ребенка Если известно, что один из них имеет этот ген, то вероятность, что второй имеет тот же ген – ½ Степень родства братьев-сестер (процент общих генов)

47 Двоюродные брат и сестра вступают в брак. Вероятность, что оба они гетерозиготны по гену а – ? Риск выщепления вредных генов при инбридинге Дедушка – носитель рецессивного гена болезни а. Р = ? ½ Аа АА ½½ ½ 1 16 Р = ¼ ¼ =

48 Двоюродные брат и сестра вступают в брак. Если известно, что один из них – носитель гена а, то вероятность, что партнер тоже носитель – ? Риск выщепления вредных генов при инбридинге Дедушка – носитель рецессивного гена болезни а. Р = ? ½ Аа АА ½½ ½ 1 4

49 В следующий раз – о проверке теорий в генетике Как определить, подтверждает или опровергает эксперимент вашу теорию, если событие – случайное

50 Адрес этой презентации Другие мои лекции по биологии и концепциям современного естествознания © Марина Волошина