Изменчивость – фундаментальное свойство живого Изменчивость Изменчивость – способность организмов приобретать новые признаки под влиянием условий среды. - презентация

1 Изменчивость – фундаментальное свойство живого Изменчивость Изменчивость – способность организмов приобретать новые признаки под влиянием условий среды (способность существовать во многих формах) Наследственная изменчивость Модификационная изменчивость Генотипическая Цитоплазматическая Внеядерные ДНК 1.Комбинативная 2.Мутационная

2 Модификации НЕ наследуются Модификационная изменчивость Целостный организм Факторы среды Фенотип Генотип Есть изменения Нет изменений Фенотип

3 Норма реакции – под контролем генотипа Генотипическая изменчивость Фенотип Генотип Условия среды Фенотипическая изменчивость Фенотип – это результат взаимодействия генотипа и внешних условий Модификационная изменчивость Адаптации

4 Эволюционное значение нормы реакции Широкая норма реакции Количественные признаки Качественные признаки Повышает приспособительные возможности организма; Сохранение и процветание вида. Физиологические признаки Узкая норма реакции

5 разный фенотип одного генотипа одуванчика изменчивость листьев стрелолиста Модификационная изменчивость

6 Вариационная кривая – графическое выражение изменчивости признака, отражающее размах вариации и частоту встречаемости отдельных вариант Вариационная кривая p v Варианта ( v ) Частота встречаемости Каждое значение признака - варианта v Частота встречаемости отдельных вариант- p Расчет среднего значения признака (М) М = ( v p ) /n М =17,3 где n – число измерений (вариант)

7 Наследственная изменчивость Комбинативная Изменения генотипа возникают в результате перекомбинации хромосом в процессе полового размножения процесс кроссинговера, протекающий в профазе первого мейотического деления; явление независимого расхождения хромосом в анафазе первого мейотического деления; Случайное сочетание гамет при оплодотворении. Мутационная Изменения генотипа возникают в результате мутаций.

8 Действие радиации Мутации и их причины Виды излучений

9 Мутации и их причины Колхицин вызывает – кратное увеличение числа хромосом генома (полиплоидию) и анеуплоидию – изменение числа отдельных хромосом Безвременник

10

11

12 Классификация мутаций Полиплоидия Геномные Диплоидные и тетраплоидные семена ржи Анеуплоидия Синдром Дауна трисомия по 21 паре хромосом Нуллисомики пшеницы Мутантные формы ячменя

13 Классификация мутаций

14

15 «замена основания» и «сдвиг рамки» Тип мутанционного события Мутация гена Мутасия генаЗамена неуктеотида Мутациг енаСдвиг рамки делецией Мутация агенаСдвиг рамки вставкой Замены пар оснований Мутации – случайные нарушения ДНК

16 Замены пар оснований Транзиции: - замена пурина на пурин; - замена пиримидина на пиримидин A,Т Г,Ц T,A Ц,Г Г,Ц А,Т Ц,Г T,A Транверсии: - замена пурина на пиримидин; - замена пиримидина на пурин. A,T Г,Ц A,T T,A

17 Фенилктоурия

18 Генная мутация Замена глутаминовой кислоты в цепи валином Аномальный гемоглобин СЕРПОВИДНАЯ ФОРМА ЭРИТРОЦИТОВ Быстрая гибель Серповидных клеток АНЕМИЯ Склеивание Клеток Нарушение кровообращения Накопление серповидных клеток в селезенке ФИБРОЗ СЕЛЕЗЕНКИ

19 Делеция – вид хромосомной мутации, выражающейся в нехватке некоторого участка хромосомы Дупликация – вид хромосомной мутациии, выражающейся в удвоение участка хромосомы

20 инверсия транслокация транспозиция

21 Синдром Марфана Мутантный ген Нарушение развития (обмена) соединительной ткани Вывих хрусталика глаза Вывихи и подвыхи в суставах Длинные и тонкие пальцы Пороки клапанов сердца Страдают сосуды

22 Спинальная атрофия

23 Норма Диплоидный организм (2n = 6) 1. Моносомик 2. Трисомик 3. Тетрасомик Анеуплоидия: Геномные мутации

24 Синдром Лежана (кошачьего крика) Частичная моносомия

25 Анеуплоидия – изменение числа хромосом за счет добавления или потери отдельных хромосом. СИНДРОМ ДАУНА 2 n + 1 (47 хромосом) Задержка умственного развития, пониженная сопротивляемость болезням, врожденные сердечные аномалии.

26 Геномные мутации моноплоидных организмов Триплоид Полиплоидия Тетраплоид Гаплоид (n= 3) Норма

27 Нарушения, связанные с различными типами анеуплоидии у человека Хромосомы Синдром Частота среди новорожденных Аутосомы Трисомия 21Дауна1/700 Трисомия 13Патау1/5000 Трисомия 18Эдвардса1/10000 Половые хромосомы (женщины) XO, моносомияТернера1/5000 XXX, трисомия Пониженная плодовитость 1/700 XXXX, тетрасомия XXXXX, пентасомия

28 ХромосомыСиндром Частота среди новорожденных Половые хромосомы (мужчины) XVV, трисомияНорма1/1000 XXV, трисомия Клайнфельтера1/500 XXVV, тетрасомия XXXV, тетрасомия XXXXV, пентосомия XXXXXV, гексасомия Нарушения, связанные с различными типами анеуплоидии у человека (продолжение)

29 Основные методы изучения наследственности человека Генеалогический Цитогенетический Биохимический Близнецовый Популяционный

30 Скрининговые исследования

31

32 Наследование пола при нерасхождении половых хромосом Нормальные гаметы самцов Нормальны е гаметы самок Гамета самок, возникающие при нерасхождении половых хромосом XXXX0 XXX (1)XXX (3)X0 (5) YXY (2)XXY (4)Y0 (6) (1) - у человека - девочка, у дрозофилы – самка. (2) - у человека - мальчик, у дрозофилы – самец. (3) - у дрозофилы – маложизнеспособная «сверхсамка» (4) - у человека – мальчик с синдромом Клайнфельтера, у дрозофилы – жизнеспособная самка. (5) - у человека - девочка с синдромом Тернера, у дрозофилы – стерильный самец. (6) - гибель зиготы

33 Наследование по Х-хромосомному типу Гемофилия – X H - здоровый ген X h - ген гемофилии

34 Значение изменчивости Разнообразие аллелей Разнообразие фенотипов Разнообразие генов Разнообразие генотипов 1 – III закон Менделя 2 – рекомбинация генов 3 – случайность в оплодотворении Мутации Согласно эволюционным представлениям