Эволюция (ШБ) | | Эволюционная геномика (ФББ) Егор Базыкин. - презентация

1 Эволюция (ШБ) | | Эволюционная геномика (ФББ) Егор Базыкин

2 пароль для архивов

3 Nothing makes sense in biology – except in light of evolution В биологии ничего не понять – кроме как в свете эволюции Ф. Добжанский, 1973

4

5 23andme.com

6

7

8

9

10

11 Популяционная генетика

12 Nothing makes sense in evolution – except in light of population genetics В эволюции ничего не понять – кроме как в свете популяционной генетики Майкл Линч, 2007

13 Эволюция: движение в пространстве состояний - МАКРОЭВОЛЮЦИЯ движение в пространстве ЧАСТОТ состояний – популяционная генетика; если приводят к изменениям генетической структуры популяции - МИКРОЭВОЛЮЦИЯ Происходит в ПОПУЛЯЦИЯХ

14 Популяция: набор особей, представляющих собой конкурирующие линии: распространение одной линии должно сопровождаться упадком других. Члены одной популяции живут вместе и обычно могут скрещиваться (для половых популяций).

15 Изменчивость (= полиморфизм)

16 Генетическая изменчивость Мелкомасштабная (~ нуклеотидов) Однонуклеотидные полиморфизмы – Single Nucleotide Polymorphisms (SNP) Вставки и делеции (Insertions and Deletions = InDels) Сложные события («другое») Структурная (>1000 нуклеотидов): Вставки и делеции (Сopy Number Variation - CNV) Инверсии Транслокации Другое

17 Меры генетической изменчивости Число полиморфных позиций (сайтов, «букв») (S) Виртуальная гетерозиготность (H или π) Спектр аллельных частот 1) 2) cacacgcgatgactc catacacgatgactc cacacacgatgtctc catacgcgatgtctc catacacgatgtctc catacgcgatgacac catacgcgatgactc

18 Виртуальная гетерозиготность Homo sapiens0.001 Mus musculus0.01 Drosophila melanogaster0.01 Caenorhabditis elegans0.01 Ciona savignyi0.08 Schizophyllum commune0.07 Прокариоты0.01 – 0.1

19 Факторы эволюции мутации отбор половое размножение генетико-автоматические процессы (генетический дрейф) миграция

20 Факторы эволюции мутации отбор половое размножение генетико-автоматические процессы (генетический дрейф) миграция

21 Типы мутаций Мелкомасштабные (~ нуклеотидов) Однонуклеотидные Вставки и делеции Сложные события («другое») Структурные (>1000 нуклеотидов): Вставки и делеции Инверсии Транслокации Другое

22 Data on mutation rates SpeciesMethodResults Estimate - normal:Per nucleotide, if not stated otherwise Neel et al., 1986 Homo sapiens1 generation, electrophoresis 1.8 x per protein Nachman & Crowell, 2000 Homo sapiensMany generations (Homo-Pan) 2.2 x Kondrashov, 2003 Homo sapiens1 (or few) generations Mendelian phenotypes 1.8 x Denver & Lynch, 2004 C. elegans300 generations, direct sequencing 2.0 x mitochondria Mukai 1964, 1972D. melanogaster100 generations, fitness1 per genome Keightley et al., 2007 D. melanogaster100 generations, direct sequencing 0.8x10 -8 Estimate - hot-spots: Jeffreys et al., 2002Homo sapiens1 generation (sperm), direct sequencing per "locus"

23 Data on mutation rates at 20 human loci where loss-of-function mutations cause Mendelian diseases. Because mutations occur regardless of their impact on fitness, these data probably also describe the rate of occurrence of beneficial and neutral mutations. Kondrashov Hum Mutat 2003

24

25

26 Stamatoyannopoulos Nat Genet 2009

27 deamination CytosineUracil methylation deamination 5-MethylcytosineThymine

28

29 Seplyarskiy et al Mol Biol Evol

30 Nikolaev et al PNAS

31 Kong et al Nature

32 Sanders et al Nature

33 Мутации мутационное равновесие: модель двух аллелей:

34 Мутации мутационное равновесие: модель двух аллелей:

35 Мутации мутационное равновесие: модель двух аллелей:

36 Мутации мутационное равновесие: модель двух аллелей: модель числа аллелей

37 Figure 3. Equilibrium GC content (GCeq ) and the observed GC content in the five studied clonal pathogen lineages. Hershberg R, Petrov DA (2010) Evidence That Mutation Is Universally Biased towards AT in Bacteria. PLoS Genet 6(9): e doi: /journal.pgen