РЕДКИЕ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ СИНДРОМЫ В ПРАКТИКЕ МЕДИКО- ГЕНЕТИЧЕСКОГО КОНСУЛЬТИРОВАНИЯ Асанов А.Ю. ГОУ ВПО ММА им. И.М. Сеченова. - презентация

1 РЕДКИЕ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ СИНДРОМЫ В ПРАКТИКЕ МЕДИКО- ГЕНЕТИЧЕСКОГО КОНСУЛЬТИРОВАНИЯ Асанов А.Ю. ГОУ ВПО ММА им. И.М. Сеченова

2 Наследственный мультицентрический остеолиз (Торг синдром) остеолиз карпальных и тарзальных костей остеопороз контрактуры суставов изменение формы пальцев истончение кортикального слоя костей утолщение длинных трубчатых костей

3 Синдром грима Кабуки Лицевые аномалии - арковидные брови с разреженным латеральным краем, длинные глазные щели, широкий кончик носа и другие. Скелетные аномалии Низкий рост Умственная отсталость

4 Синдром Франческетти Лицевые аномалии – антимонголоидный разрез глаз двусторонняя гипоплазия скуловых костей и орбит колобома нижних век гипоплазия нижней челюсти и др. Проводящая глухота Расщелина неба Пороки сердца Скелетные аномалии

5 Робинова синдром Черепно-лицевые аномалии - макроцефалия высокий лоб широкая переносица гипертелоризм короткий нос с вывернутыми ноздрями Низкий рост Скелетные аномалии – укорочение предплечий, брахидактилия, ВВБ Аномалии гениталий

6 Синдром Секкеля Черепно-лицевые аномалии – микроцефалия узкое длинное лицо большой «клювовидный» нос ретрогнатия Скелетные аномалии – аплазия ребер кифо-сколиоз вывих бедра, косолапость, плоскостопие гипоплазия I пальца, проксимальной части луча Умственная отсталость Низкая масса и длина тела при рождении

7 Синдром Протея асимметрия частей тела гемигипертрофия, макродактилия гамартомы, лимфангиомы, гемангиомы варикозное расширение вен умственная отсталость

8 Синдром множественных доброкачественных круговых кожных складок конечностей множественные кожные складки на конечностях, туловище, реже на шее и голове нейробластома диффузный липоматозный невус врожденные пороки сердца умственная отсталость Дифдиагноз: ожирение, пахидермопериостоз, туберозный склероз, нейрофиброматоз, синдром Элерса-Данло, синдром Протея, лепра и др.

9 СПАСИБО ЗА ВНИМАНИЕ