ЛЕКЦИЯ 3. УРОВНИ СТРУКТУРНО-ФУНКЦИОНАЛЬНОЙ ОРГАНИЗАЦИИ ГЕНЕТИЧЕСКОГО АППАРАТА (АППАРАТА НАСЛЕДСТВЕННОСТИ и ИЗМЕНЧИВОСТИ) ЭУКАРИОТИЧЕСКОЙ КЛЕТКИ. ГЕННЫЙ. - презентация

1 ЛЕКЦИЯ 3. УРОВНИ СТРУКТУРНО-ФУНКЦИОНАЛЬНОЙ ОРГАНИЗАЦИИ ГЕНЕТИЧЕСКОГО АППАРАТА (АППАРАТА НАСЛЕДСТВЕННОСТИ и ИЗМЕНЧИВОСТИ) ЭУКАРИОТИЧЕСКОЙ КЛЕТКИ. ГЕННЫЙ УРОВЕНЬ ОРГАНИЗАЦИИ. ТИПИЧНАЯ СТРУКТУРА ЭУКАРИОТИЧЕСКОГО ГЕНА. ГЕН и ПРИЗНАК, СРЕДА как ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ПОНЯТИЕ. ПОТОК БИОИНФОРМАЦИИ в КЛЕТКЕ – ТРАНСКРИПЦИЯ. ПЛАН ЛЕКЦИИ: 1. УРОВНИ СТРУКТУРНО-ФУНКЦИОНАЛЬНОЙ ОРГАНИЗАЦИИ ГЕНЕТИЧЕСКОГО АППАРАТА ЭУКАРИОТ; 2. ГЕННЫЙ УРОВЕНЬ ОРГАНИЗАЦИИ – СПЕЦИФИЧЕСКИЕ ЗАДАЧИ, РЕШАЕМЫЕ на НАЗВАННОМ УРОВНЕ; 3. ГЕН: ОПРЕДЕЛЕНИЕ, СВОЙСТВА, ТИПИЧНАЯ СТРУКТУРА; 4. ГЕН и ПРИЗНАК, СРЕДА как ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ПОНЯТИЕ; 5. АЛЛЕЛЬНОЕ СОСТОЯНИЕ ГЕНОВ, ФОРМЫ ВЗАИМОДЕЙСТВИЯ АЛЛЕЛЬНЫХ ГЕНОВ; 6. ГЕНЕТИЧЕСКИЙ (НУКЛЕОТИДНЫЙ) КОД, ХАРАКТЕРИСТИКИ; БИОЛОГИЧЕСКИЙ КОД: ЗАПИСЬ БИОИНФОРМАЦИИ в виде ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТИ НУКЛЕОТИДОВ и ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТИ АМИНОКИСЛОТ (БИОИНФОРМАЦИОННОЕ ВЗАИМОСООТВЕТСТВИЕ); ЕЩЕ РАЗ о ГЕНОТИПЕ и ФЕНОТИПЕ; 7. ТРАНСКРИПЦИЯ БИОИНФОРМАЦИИ с ДНК на РНК как МАТРИЧНЫЙ ПРОЦЕСС – ФАЗЫ ИНИЦИАЦИИ, ЭЛОНГАЦИИ и ТЕРМИНАЦИИ. РЕГУЛЯЦИЯ ГЕННОЙ АКТИВНОСТИ у ЭУКАРИОТ и ПРОКАРИОТ.

2 СТРУКТУРНО-ФУНКЦИОНАЛЬНЫЕ УРОВНИ ОРГАНИЗАЦИИ ГЕНЕТИЧЕСКОГО АППАРАТА ЭУКАРИОТИЧЕСКОЙ КЛЕТКИ: 1. ПЕРЕХОД от ПРЕДЖИЗНИ к ЖИЗНИ СВЯЗАН с ПОЯВЛЕНИЕМ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ. ОБРАЗОВАНИЕ НОВОЙ и ИСПОЛЬЗОВАНИЕ БИОЛОГИЧЕСКИ ПОЛЕЗНОЙ (ЦЕЛЕСООБРАЗНОЙ) БИОИНФОРМАЦИИ ВКЛЮЧАЕТ ФЕНОМЕН ИЗМЕНЧИВОСТИ, ОПРЕДЕЛЯЮЩИЙ СПОСОБНОСТЬ ЖИВЫХ ФОРМ ВЫЖИВАТЬ во ВРЕМЕНИ ( эволюционная пластичность ) или РАССЕЛЯТЬСЯ по ТЕРРИТОРИИ ( экологическая пластичность ). СВОЙСТВА НАСЛЕДСТВЕННОСТИ и ИЗМЕНЧИВОСТИ УНИВЕРСАЛЬНЫ для МИРА ЖИЗНИ и не ПРОТИВОРЕЧАТ друг другу. РЕАЛИЗАЦИЯ этих СВОЙСТВ ОБУСЛОВЛЕНА СТРУКТУРНО-ФУНКЦИОНАЛЬНОЙ ОРГАНИЗАЦИЕЙ ГЕНЕТИЧЕСКОГО АППАРАТА; 2. ПРИНЦИПЫ СТРУКТУРНО-ФУНКЦИОНАЛЬНОЙ ОРГАНИЗАЦИИ ГЕНЕТИЧЕСКОГО АППАРАТА ПРОКАРИОТ и ЭУКАРИОТ РАЗЛИЧНЫ. В ГЕНЕТИЧЕСКОМ АППАРАТЕ ЭУКАРИОТИЧЕСКИХ КЛЕТОК ВЫДЕЛЯЮТ ТРИ УРОВНЯ СТРУКТУРНО-ФУНКЦИОНАЛЬНОЙ ОРГАНИЗАЦИИ – ГЕННЫЙ, ХРОМОСОМНЫЙ и ГЕНОМНЫЙ. 3. Н а каждом из УРОВНЕЙ РЕШАЮТСЯ свои СПЕЦИФИЧЕСКИЕ ЗАДАЧИ, чем ОБЕСПЕЧИВАЮТСЯ ИЗВЕСТНЫЕ ВАРИАНТЫ НАСЛЕДОВАНИЯ ПРИЗНАКОВ, ФОРМЫ ГЕНОТИПИЧЕСКОЙ и ФЕНОТИПИЧЕСКОЙ ИЗМЕНЧИВОСТИ.

3 ГЕННЫЙ УРОВЕНЬ – 1: НА ГЕННОМ УРОВНЕ РЕШАЮТСЯ СПЕЦИФИЧЕСКИЕ ФУНКЦИОНАЛЬНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ЗАДАЧИ – НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ: 1. МОНОГЕННОЕ, НЕЗАВИСИМОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ ПРИЗНАКОВ; 2. НЕЗАВИСИМОЕ КОМБИНИРОВАНИЕ ОТДЕЛЬНЫХ ПРИЗНАКОВ в ФЕНОТИПЕ ПОТОМСТВА; ИЗМЕНЧИВОСТЬ: 1.НЕЗАВИСИМОЕ ИЗМЕНЕНИЕ СТРУКТУРЫ (НУКЛЕОТИДНОЙ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТИ ДНК) ОТДЕЛЬНЫХ ГЕНОВ – ГЕННЫЕ или ИСТИННЫЕ МУТАЦИИ – МУТАЦИОННАЯ ГЕНОТИПИЧЕСКАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ; 2. ОДИН из ВАРИАНТОВ ГЕНОТИПИЧЕСКОЙ КОМБИНАТИВНОЙ ИЗМЕНЧИВОСТИ ( см. МЕЙОЗ - КРОССИНГОВЕР); РЕЗЕРВ НАСЛЕДСТВЕННОЙ (ГЕНОТИПИЧЕСКОЙ) ИЗМЕНЧИВОСТИ как основа ПРЕАДАПТАЦИИ. ОДНАКО, ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ГРУЗ; ПРИМЕЧАНИЕ: СПРАВЕДЛИВО для ВИДОВ с ПОЛОВЫМ РАЗМНОЖЕНИЕМ.

4 ГЕННЫЙ УРОВЕНЬ - 2: 1. ФУНКЦИОНАЛЬНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ЕДИНИЦЕЙ ГЕННОГО УРОВНЯ ЯВЛЯЕТСЯ ГЕН (НАСЛЕДСТВЕННЫЙ ЗАДАТОК Г.МЕНДЕЛЯ); 2. И з ПРЕДЛОЖЕННЫХ ОПРЕДЕЛЕНИЙ ГЕНА ПРИВЕДЕМ ТРИ: ФУНКЦИОНАЛЬНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ (БЛИЗКО к ПРЕДСТАВЛЕНИЯМ КЛАССИЧЕСКОЙ ГЕНЕТИКИ), то есть ГЕН - это НАСЛЕДСТВЕННЫЙ ЗАДАТОК, ПРИСУТСТВИЕ которого в ОРГАНИЗМЕ ОПРЕДЕЛЯЕТ ВОЗМОЖНОСТЬ ПОЯВЛЕНИЯ у этого ОРГАНИЗМА КОНКРЕТНОГО ПРИЗНАКА, БИОХИМИЧЕСКОЕ - ГЕН есть УЧАСТОК ДНК, КОДИРУЮЩИЙ АМИНОКИСЛОТНУЮ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЬ в БЕЛКЕ- ФЕРМЕНТЕ (ОДИН ГЕН – ОДИН ФЕРМЕНТ, ОДИН ГЕН – ОДИН ПОЛИПЕПТИД, не ПРОТИВОРЕЧИТ ФАКТАМ – ОДИН ПОЛИПЕПТИД – ОДИН ГЕН), МОЛЕКУЛЯРНО- БИОЛОГИЧЕСКОЕ – ГЕН - это УЧАСТОК ДНК, в котором ЗАПИСАНА ИНФОРМАЦИЯ а) об АМИНОКИСЛОТНОЙ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТИ ПОЛИПЕПТИДА ( ТРАНСКРИБИРУЕМАЯ и ТРАНСЛИРУЕМАЯ ) или НУКЛЕОТИДНОЙ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТИ ФУНКЦИОНАЛЬНО ОПРЕДЕЛЕННЫХ РНК, прежде всего р РНК и т РНК ( ТРАНСКРИБИРУЕМАЯ и НЕТРАНСЛИРУЕМАЯ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЬ) – т.н. СТРУКТУРНЫЕ (ЭКСПРЕССИРУЕМЫЕ) ГЕНЫ, если они а) ТРАНСКРИБИРУЮТСЯ и ТРАНСЛИРУЮТСЯ, б) любая ТРАНСКРИБИРУЕМАЯ НУКЛЕОТИДНАЯ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЬ ДНК с ИЗВЕСТНОЙ ФУНКЦИЕЙ. В ГЕНОМЕ H.s. на долю СТРУКТУРНЫХ ГЕНОВ ПРИХОДИТСЯ не более 5% ДНК. ФУНКЦИИ порядка 50% ДНК НЕИЗВЕСТНЫ – ЭГОИСТИЧНАЯ ДНК; 3. ТЕРМИНЫ САЙТ = ЛОКУС КЛАССИЧЕСКОЙ ГЕНЕТИКИ,НУКЛЕОТИДНАЯ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЬ = ГЕН, но без ТОЧНОЙ ХАРАКТЕРИСТИКИ ФУНКЦИИ,ЦИСТРОН = ГЕН, ПРИМЕНЯЕТСЯ в ГЕНЕТИКЕ ПРОКАРИОТ.

5 ГЕННЫЙ УРОВЕНЬ – 3: СТРУКТУРА ЭУКАРИОТИЧЕСКОГО ГЕНА – = ЕДИНИЦЕЙ ТРАНСКРИПЦИИ у ЭУКАРИОТ ЯВЛЯЕТСЯ ТРАНСКРИПТОН, ФУНКЦИЯ которого ОПРЕДЕЛЯЕТСЯ НАЛИЧИЕМ СЛЕДУЮЩИХ ЭЛЕМЕНТОВ: 1. БИОИНФОРМАТИВНАЯ ЧАСТЬ – ТРАНСКРИБИРУЕТСЯ ЕДИНЫМ БЛОКОМ, ТРАСЛИРУЕТСЯ ЧАСТИЧНО, т.к. СОСТОИТ из НЕТРАНСЛИРУЕМЫХ ИНТРОНОВ и ТРАНСЛИРУЕМЫХ ЭКЗОНОВ. В ГЕНОМЕ H.s. доля ЭКЗОНОВ - 1,5%, доля ИНТРОНОВ – 24% ДНК. В ГЕНАХ ГИСТОНОВ ИНТРОНОВ НЕТ. 2. ПЕРЕД ИНИЦИИРУЮЩИМ КОДОНОМ на 5´ КОНЦЕ КОДОГЕННОЙ ЦЕПИ ДНК ( направление upstream ) НАХОДИТСЯ ТРАНСКРИБИРУЕМАЯ, но НЕТРАНСЛИРУЕМАЯ НУКЛЕОТИДНАЯ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЬ ( ПРОМОТОР ), ВКЛЮЧАЮЩАЯЗНАКОВЫЕ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТИ, УЗНАВАЕМЫЕ БЕЛКАМИ ИНИЦИАТОРНОГО КОМПЛЕКСА ( ИК ), без которого ГЛАВНЫЙ ФЕРМЕНТ ТРАНСКРИПЦИИ РНК -ПОЛИМЕРАЗА неСЯДЕТ на ДНК в НУЖНОМ МЕСТЕ и не ОПРЕДЕЛИТ ПОЛОЖЕНИЕ ИНИЦИИРУЮЩЕГО КОДОНА. В состав ИК ВХОДЯТ БЕЛКИ, в частности, ОБЩИЕ ТРАНСКРИПЦИОННЫЕ ФАКТОРЫ. Н а 5´ КОНЦЕ ( направление upstream ) есть ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЬ в 1-4 НУКЛЕОТИДА, НЕОБХОДИМАЯ для КЭПИРОВАНИЯ ( англ., CAP – КОЛПАЧЕК, ШАПОЧКА) и(м)РНК в целях ПРЕДОХРАНЕНИЯ от ДЕЙСТВИЯ НУКЛЕАЗ. ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ с УЧАСТКОМ UPSTREAM СПЕЦИФИЧЕСКИХ ТРАНСКРИБЦИОННЫХ ФАКТОРОВ ( например, БЕЛКИ ТЕПЛОВОГО ШОКА для ЭСТРОГЕНИНДУЦИРУЕМЫХ ГЕНОВ) – ИНДУЦИБИЛЬНЫЙ СИНТЕЗ БЕЛКОВ. Есть также КОНСТИТУТИВНЫЙ СИНТЕЗ БЕЛКОВ. Н а 5´ КОНЦЕ есть НЕТРАНСЛИРУЕМАЯ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЬ – НЕОБХОДИМА для СОЕДИНЕНИЯ и(м)РНК и МАЛОЙ СУБЪЕДИНИЦЫ РИБОСОМЫ.

6 ГЕННЫЙ УРОВЕНЬ – 3а: СТРУКТУРА ЭУКАРИОТИЧЕСКОГО ГЕНА (ПРОДОЛЖЕНИЕ 1) – 3. ПО НАПРАВЛЕНИЮ UPSTREAM, иногда на РАССТОЯНИИ ТЫСЯЧ п.н., НАХОДЯТСЯ УЧАСТКИ ДНК, ФОРМАЛЬНО не ВХОДЯЩИЕ в СТРУКТУРУ ПРОМОТОРА. ОНИ КОНТРОЛИРУЮТ ОБРАЗОВАНИЕ для ОПРЕДЕЛЕННОГО ГЕНА БЕЛКОВ-ЭНХАНСЕРОВ и БЕЛКОВ- САЙЛЕНСЕРОВ, которые, ВЗАИМОДЕЙСТВУЯ с ИК ПРОМОТОРА, соответственно, УСЛИВАЮТ или ОСЛАБЛЯЮТ ИНТЕСИВНОСТЬ ТРАНСКРИПЦИИ. 4. На 3´ КОНЦЕ КОДОГЕННОЙ ЦЕПИ ДНК (направление DOWNSTREAM ) НАХОДИТСЯ КОДОН-ТЕРМИНАТОР, 3´ НЕТРАНСЛИРУЕМАЯ НУКЛЕОТИДНАЯ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЬ, а также ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЬ, ОБУСЛОВЛИВАЮЩАЯ НАЛИЧИЕ у и(м)РНК ПОЛИ- АХВОСТА. П утем ДЕЗАДЕНИЛИРОВАНИЯ МОЛЕКУЛ и(м)РНК КОНТРОЛИРУЕТСЯ ВРЕМЯ ЖИЗНИ ИНФОРМАЦИОННЫХ РНК в ЦИТОПЛАЗМЕ. НАЗВАННЫЙ ХВОСТ ПРЕДПОЛОЖИТЕЛЬНО также ЗАЩИЩАЕТ и(м)РНК от ДЕЙСТВИЯ ЭКЗОНУКЛЕАЗ.

7 ТРАНСКРИПТОН: ЕДИНИЦА ГЕНЕТИЧЕСКОЙ (ТРАНСКРИПЦИОННОЙ) АКТИВНОСТИ ДНК у ЭУКАРИОТ (ПРОДОЛЖЕНИЕ 1) - * НАПРАВЛЕНИЕ UPSTREAM - 5΄ нетранслируемая последовательность нуклеотидов: = СЕРВИСНЫЕ и РЕГУЛЯТОРНЫЕ нуклеотидные последовательности ДНК, необходимые для КЭПИРОВАНИЯ и РНК, создания ИНИЦИАТОРНОГО КОМПЛЕКСА, ТКАНЕСПЕЦИФИЧЕСКОЙ РЕГУЛЯЦИИ ТРАНСКРИПЦИИ путем присоединения к ДНК ТРАНСКРИПЦИОННЫХ ФАКТОРОВ, ЭНХАНСЕРОВ или САЙЛЕНСЕРОВ ТРАНСКРИПЦИИ; * НАПРАВЛЕНИЕ DOWNSTREAM - 3΄ нетранслируемая последовательность нуклеотидов: = СЕРВИСНЫЕ нуклеотидные последовательности ДНК, нередко с НЕВЫЯСНЕННЫМИ окончательно ФУНКЦИЯМИ;

8 ТРАНСКРИПТОН: ЕДИНИЦА ГЕНЕТИЧЕСКОЙ (ТРАНСКРИПЦИОННОЙ) АКТИВНОСТИ ДНК у ЭУКАРИОТ - * БИОИНФОРМАТИВНЫЙ СЕГМЕНТ ДНК: = ИНИЦИИРУЮЩИЙ ТРАНСКРИПЦИЮ КОДОН ( ТАЦ – метионин ), за которым следует первый ЗНАЧИМЫЙ КОДОН; = собственно БИОИНФОРМАТИВНЫЙ СЕГМЕНТ ДНК: представлен ЭКЗОНАМИ ( транскрибируются, транслируются ) и ИНТРОНАМИ ( транскрибируются, нетранслируются); = ЗАВЕРШАЮЩИЙ ТРАНСКРИПЦИЮ КОДОН-ТЕРМИНАТОР ( АТТ, АТЦ или АЦТ ), следующий за последним ЗНАЧИМЫМ КОДОНОМ;

9 ГЕННЫЙ УРОВЕНЬ – 4: ПРИЗНАК и СРЕДА как ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ПОНЯТИЯ – 1.ПРИЗНАК – это МОРФОЛОГИЧЕСКАЯ, ФИЗИОЛОГИЧЕСКАЯ, БИОХИМИЧЕСКАЯ, ИММУНОЛОГИЧЕСКАЯ, ПОВЕДЕНЧЕСКАЯ и любая другая ЕДИНИЦА ДИСКРЕТНОСТИ КЛЕТКИ или ОРГАНИЗМА, т.е. любое СВОЙСТВО, ПРИЗНАК или КАЧЕСТВО ЖИВОЙ ФОРМЫ, по которым эту ФОРМУ можно ОТЛИЧИТЬ от другой; 1a. РАЗЛИЧАЮТ ПРИЗНАКИ ПРОСТЫЕ (НАХОДЯТСЯ под ПРЯМЫМ ГЕНЕТИЧЕСКИМ КОНТРОЛЕМ – ПОЛИПЕТИДЫ или ПРОСТЫЕ БЕЛКИ) и ПРИЗНАКИ СЛОЖНЫЕ (МОРФОЛОГИЧЕСКИЕ, ПОВЕДЕНЧЕСКИЕ и т.п.), которые ВОЗНИКАЮТ как результат ПРОЦЕССОВ МОРФОГЕНЕЗА, ФУНКЦИОГЕНЕЗА и т.д. вследствие ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНЫХ МНОГОКРАТНЫХ ЗАКОНОМЕРНЫХ ВЗАИМОДЕЙСТВИЙ ЭЛЕМЕНТОВ, ОБРАЗУЮЩИХСЯ на ПРЕДШЕСТВУЮЩЕЙ СТАДИИ РАЗВИТИЯ ( см., например, ЭМБРИОНАЛЬНАЯ ИНДУКЦИЯ). НАЧИНАЕТСЯ КАСКАД ВЗАИМОДЕЙСТВИЙ с ВЗАИМОДЕЙСТВИЯ ПРОСТЫХ ПРИЗНАКОВ (БЕЛКОВ). 2. СРЕДА – СОВОКУПНОСТЬ УСЛОВИЙ, в которых на основе ГЕНОТИПИЧЕСКОЙ БИОИНФОРМАЦИИ ВОССОЗДАЕТСЯ ФЕНОТИПИЧЕСКАЯ БИОИНФОРМАЦИЯ, т.е. ВОЗНИКАЕТ ВИДОСПЕЦИФИЧНЫЙ КОМПЛЕКС ФЕНОТИПИЧЕСКИХ ПРИЗНАКОВ; 2a. РАЛИЧАЮТ ГЕНОТИПИЧЕСКУЮ СРЕДУ ( среда I порядка ), ВНУТРЕННЮЮ СРЕДУ РАЗВИВАЮЩЕГОСЯ ОРГАНИЗМА ( среда IIа порядка ), ВНУТРЕННЮЮ СРЕДУ ОРГАНИЗМА МАТЕРИ на ПЕРИОД ВЫНАШИВАНИЯ РЕБЕНКА (среда IIб порядка), ВНЕШНЮЮ СРЕДУ ( среда III порядка ). В не БЕРЕМЕННОСТИ есть ВНУТРЕННЯЯ СРЕДА ОРГАНИЗМА ( среда II порядка ).

10 ГЕННЫЙ УРОВЕНЬ – 5: СВОЙСТВА ГЕНА - А. ДИСКРЕТНОСТЬ (ОТДЕЛЬНОСТЬ, ОТГРАНИЧЕННОСТЬ); Б. СПЕЦИФИЧНОСТЬ ДЕЙСТВИЯ; В. ДОЗИРОВАННОСТЬ ДЕЙСТВИЯ; Г. НОРМА РЕАКЦИИ, МОДИФИКАЦИИ, ЭКСПРЕССИВНОСТЬ, ПЕНЕТРАНТНОСТЬ, ГЕНОКОПИИ и ФЕНОКОПИИ; Д. АЛЛЕЛЬНОГО СОСТОЯНИЯ.

11 ГЕННЫЙ УРОВЕНЬ – 5 (А, Б, В): 5А. ГЕН – это всегда ОТДЕЛЬНОСТЬ, некая НУКЛЕОТИДНАЯ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЬ ДНК. ДИСКРЕТНОСТЬ ГЕНА ПРОЯВЛЯЕТ СЕБЯ в том, что ПРОЦЕСС ТРАНСКРИПЦИИ ИМЕЕТ НАЧАЛО (ИНИЦИИРУЮЩИЙ КОДОН) и ОКОНЧАНИЕ (КОДОН-ТЕРМИНАТОР). ДИСКРЕТНОСТЬ ОБУСЛОВЛИВАЕТ НЕЗАВИСИМЫЕ НАСЛЕДОВАНИЕ и МУТАЦИОННЫЕ ИЗМЕНЕНИЯ ГЕНОВ, а также ФЕНОМЕН НЕЗАВИСИМОГО КОМБИНИРОВАНИЯ ОТДЕЛЬНЫХ ПРИЗНАКОВ в ФЕНОТИПЕ; 5Б. СПЕЦИФИЧНОСТЬ ДЕЙСТВИЯ ПРОЯВЛЯЕТСЯ в том, что КОНКРЕТНЫЙ ГЕН КОНТРОЛИРУЕТ РАЗВИТИЕ КОНКРЕТНОГО ФЕНОТИПИЧЕСКОГО ПРИЗНАКА. См. также ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ЯВЛЕНИЯ ПЛЕЙОТРОПИИ, ГЕНОКОПИРОВАНИЯ, НОРМЫ РЕАКЦИИ, ЭКСПРЕССИВНОСТИ, ПЕНЕТРАНТНОСТИ; 5В. ДОЗИРОВАННОСТЬ ДЕЙСТВИЯ ПРОЯВЛЯЕТСЯ в том, что СТЕПЕНЬ КОЛИЧЕСТВЕННОГО ВЫРАЖЕНИЯ ФЕНОТИПИЧЕСКОГО ПРИЗНАКА нередко ПРОПОРЦИОНАЛЬНА ЧИСЛУ ДОМИНАНТНЫХ АЛЛЕЛЕЙ ГЕНА в ГЕНОТИПЕ (КОЛИЧЕСТВО витамина А в ТРИПЛОИДНЫХ КЛЕТКАХ ЭНДОСПЕРМА РАСТЕНИЙ; см. также ПОЛИГЕННОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ ).

12 ГЕННЫЙ УРОВЕНЬ – 5 (Г) - 1. НОРМА РЕАКЦИИ - ХАРАКТЕР (НОРМА) РЕАКЦИИ ГЕНА на УСЛОВИЯ СРЕДЫ I, II, IIIA и IIIБ ПОРЯДКОВ, в которых ГЕН ФУНКЦИОНИРУЕТ. ГЕНЫ с УЗКОЙ НОРМОЙ РЕАКЦИИ ДАЮТ НЕИЗМЕННЫЙ ФЕНОТИПИЧЕСКИЙ РЕЗУЛЬТАТ в ШИРОКОМ СПЕКТРЕ УСЛОВИЙ, ГЕНЫ с ШИРОКОЙ НОРМОЙ РЕАКЦИИ ОТЛИЧАЮТСЯ ЗАВИСИМОСТЬЮ ФЕНОТИПИЧЕСКОГО РЕЗУЛЬТАТА от УСЛОВИЙ. 2. МОДИФИКАЦИИ – вариант ФЕНОТИПИЧЕСКОЙ ИЗМЕНЧИВОСТИ, ПРОЯВЛЯЮЩЕЙСЯ в ЗАВИСИМОСТИ РЕЗУЛЬТАТА ГЕННОЙ АКТИВНОСТИ от УСЛОВИЙ ВНЕШНЕЙ СРЕДЫ (IIIБ порядка). РАССМАТРИВАЮТСЯ как ВАЖНЫЙ ФАКТОР ЭКОЛОГИЧЕСКОЙ ПЛАСТИЧНОСТИ и, следовательно, ЭВОЛЮЦИОННОГО ПОТЕНЦИАЛА ВИДА. 3. ЭКСПРЕССИВНОСТЬ – СТЕПЕНЬ ВЫРАЖЕННОСТИ ПРИЗНАКА ( в % ) по отношению к его МАКСИМАЛЬНОЙ ВЫРАЖЕННОСТИ среди всех ОГРАНИЗМОВ с ДАННЫМ ГЕНОТИПОМ. 4. ПЕНЕТРАНТНОСТЬ – ДОЛЯ ОРГАНИЗМОВ ( в % ), у которых ПРИЗНАК ПРОЯВИЛСЯ хотя бы в НЕЗНАЧИТЕЛЬНОЙ СТЕПЕНИ среди всех ОРГАНИЗМОВ с ДАННЫМ ГЕНОТИПОМ; 5. ГЕНОКОПИИ – СХОДНОЕ СОСТОЯНИЕ ПРИЗНАКА, ВЫЗЫВАЕМОЕ АКТИВНОСТЬЮ РАЗЛИЧНЫХ ГЕНОВ. ФЕНОКОПИИ – СОСТОЯНИЕ ПРИЗНАКА, АНАЛОГИЧНОЕ ВЫЗЫВАЕМОМУ ГЕНОМ, но ВЫЗВАННОЕ ОПРЕДЕЛЕННЫМИ УСЛОВИЯМИ СРЕДЫ того или иного ПОРЯДКА. ПРИМЕЧАНИЕ: ПРИВЕДЕННЫЕ ВЫШЕ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ПОНЯТИЯ АКТИВНО ИСПОЛЬЗУЮТСЯ в ПРАКТИКЕ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИХ КОНСУЛЬТАЦИЙ.

13 ГЕННЫЙ УРОВЕНЬ - 5 (Д): АЛЛЕЛЬНОЕ СОСТОЯНИЕ ГЕНОВ - 1. ВАРИАНТ ГЕНА, НАИБОЛЕЕ РАСПРОСТРАНЕННЫЙ в ПРИРОДНЫХ УСЛОВИЯХ, НАЗЫВАЕТСЯ АЛЛЕЛЕМ ДИКОГО ТИПА этого ГЕНА; 2. В следствие ГЕННЫХ МУТАЦИЙ ГЕН ПРЕВРАЩАЕТСЯ в свои АЛЬТЕРНАТИВНЫЕ ФОРМЫ (ВАРИАНТЫ) или АЛЛЕЛИ. В се АЛЛЕЛИ ГЕНА ЗАНИМАЮТ один и тот же ЛОКУС на ОПРЕДЕЛЕННОЙ ХРОМОСОМЕ, КОНТРОЛИРУЮТ РАЗВИТИЕ одного и того же ПРИЗНАКА, но ДАЮТ его РАЗЛИЧНЫЕ КАЧЕСТВЕННЫЕ ВАРИАНТЫ. АЛЛЕЛИ ГЕНА ОТЛИЧАЮТСЯ друг от друга ОПРЕДЕЛЕННЫМИ ИЗМЕНЕНИЯМИ в НУКЛЕОТИДНОЙ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТИ; 3. ХРОМОСОМЫ (АУТОСОМЫ), ОБРАЗУЮЩИЕ ГОМОЛОГИЧНЫЕ ПАРЫ в ДИПЛОИДНОМ ХРОМОСОМНОМ НАБОРЕ ЭУКАРИОТ, ИМЕЮТ в соответствующем ЛОКУСЕ либо ОДИНАКОВЫЕ ( ГОМОЗИГОТЫ ), либо РАЗНЫЕ ( ГЕТЕРОЗИГОТЫ ) АЛЛЕЛИ. П о ПАРЕ ПОЛОВЫХ ХРОМОСОМ (ГЕТЕРОХРОМОСОМЫ) среди ОСОБЕЙ ГЕТЕРОГАМЕТНОГО ПОЛА ( у ЛЮДЕЙ МУЖСКОЙ - ХУ ) в силу СУЩЕСТВЕННЫХ РАЗЛИЧИЙ в ГЕННОМ СОСТАВЕ ХРОМОСОМ Х и У ОРГАНИЗМЫ по МНОГИМ ЛОКУСАМ ЯВЛЯЮТСЯ ГЕМИЗИГОТАМИ – АЛЛЕЛЬ ГЕНА на ХРОМОСОМЕ Х не ИМЕЕТ ПАРНОГО АЛЛЕЛЯ на ХРОМОСОМЕ У. 4. ЧИСЛО АЛЛЕЛЕЙ РАЗНЫХ ГЕНОВ КОЛЕБЛЕТСЯ от ДВУХ до ДЕСЯТКОВ, СОТЕН и ТЫСЯЧ ( множественный аллелизм ).

14 ГЕННЫЙ УРОВЕНЬ - 5 (Д΄): ФОРМЫ ВЗАИМОДЕЙСТВИЯ АЛЛЕЛЬНЫХ ГЕНОВ - 1. СООТВЕТСТВУЮЩИЕ ПОНЯТИЯ СЛОЖИЛИСЬ в КЛАССИЧЕСКОЙ ГЕНЕТИКЕ, когда ПРЕДСТАВЛЕНИЯ о ЗАКОНОМЕРНОСТЯХ НАСЛЕДОВАНИЯ и ИЗМЕНЧИВОСТИ, а также о ГЕНЕТИЧЕСКИХ ЗАКОНАХ ВЫВОДИЛИСЬ из РЕЗУЛЬТАТОВ НАБЛЮДЕНИЙ за ПОВЕДЕНИЕМ ПРИЗНАКОВ у ПОТОМСТВА в сравнении с СОСТОЯНИЕМ ПРИЗНАКОВ у РОДИТЕЛЕЙ ( гибридологический и генеалогический методы генетического анализа ). В связи с этим и сейчас ИЗВЕСТНЫЕ ФОРМЫ ВЗАИМОДЕЙСТВИЯ АЛЛЕЛЬНЫХ ГЕНОВ ОТНОСЯТ как к ГЕНАМ ( АЛЛЕЛЯМ ), так и к ПРИЗНАКАМ ; 2. ДОМИНАНТНЫЕ ПРИЗНАКИ ВОСПРОИЗВОДЯТСЯ ( ДОМИНАНТНЫЕ АЛЛЕЛИ ЭКСПРЕССИРУЮТСЯ) в каждом ПОКОЛЕНИИ, т.е у ГОМОЗИГОТ, ГЕТЕРОЗИГОТ и ГЕМИЗИГОТ; СВОЙСТВО ДОМИНАНТНОСТИ ОТНОСИТЕЛЬНО; 3. РЕЦЕССИВНЫЕ ПРИЗНАКИ ВОСПРОИЗВОДЯТСЯ ( РЕЦЕССИВНЫЕ АЛЛЕЛИ ЭКСПРЕССИРУЮТСЯ) в отсутствии ДОМИНАНТНОГО АЛЛЕЛЯ (рецессивная гомозигота и гемизигота). Такой вариант ПРИЗНАКА ОБНАРУЖИВАЕТСЯ не в каждом ПОКОЛЕНИИ, а в случае ГЕМИЗИГОТНОСТИ – как правило, только у ОСОБЕЙ ГЕТЕРОГАМЕТНОГО ПОЛА; СВОЙСТВО РЕЦЕССИВНОСТИ ОТНОСИТЕЛЬНО; 4. КОДОМИНИРОВАНИЕ – у ГЕТЕРОЗИГОТ ОБА АЛЛЕЛЯ УЧАСТВУЮТ в РАЗВИТИИ ПРИЗНАКА; 5. НЕПОЛНОЕ ДОМИНИРОВАНИЕ – у ГЕТЕРОЗИГОТ РЕЦЕССИВНЫЙ АЛЛЕЛЬ ПРЕПЯТСТВУЕТ ПРОЯВЛЕНИЮ ДОМИНАНОНОГО АЛЛЕЛЯ в ПОЛНОМ ОБЪЕМЕ; 6. МЕЖАЛЛЕЛЬНАЯ КОМПЛЕМЕНТАЦИЯ – у ГЕТЕРОЗИГОТЫ по ДВУМ РАЗНЫМ АЛЛЕЛЯМ одного ГЕНА ВОСПРОИЗВОДИТСЯ НОРМАЛЬНОЕ СОСТОЯНИЕ ПРИЗНАКА; 7. АЛЛЕЛЬНОЕ ИСКЛЮЧЕНИЕ – ОСОБИ-ГЕТЕРОЗИГОТЫ ( гомогаметный пол ) по ГЕНУ ХРОМОСОМЫ Х МАТЕРИНСКОГО и ОТЦОВСКОГО ПРОИСХОЖДЕНИЯ ЯВЛЯЮТСЯ МОЗАИКАМИ.

15 БИОЛОГИЧЕСКИЕ КОДОВЫЕ СИСТЕМЫ - 1. ЛЮБАЯ ИНФОРМАЦИЯ КОДИРУЕТСЯ (ЗАПИСЫВАЕТСЯ по НЕКИМ ПРАВИЛАМ). В МИРЕ ЖИЗНИ это РЕШАЕТСЯ с ПОМОЩЬЮ МАКРОМОЛЕКУЛ - ДНК, РНК, БЕЛКОВ. ОНИ СОДЕРЖАТ ВЗАИМОСООТВЕТСТВУЮЩИЕ по СОДЕРЖАЕНИЮ ТЕКСТЫ, СОСТАВЛЕННЫЕ с ИСПОЛЬЗОВАНИЕМ БИОЛОГИЧЕСКИХ КОДОВЫХ СИСТЕМ. В НУКЛЕИНОВОЙ КОДОВОЙ СИСТЕМЕ БИОИНФОРМАЦИЯ ПРЕДСТАВЛЕНА в виде ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТИ НУКЛЕОТИДОВ, в БЕЛКОВОЙ КОДОВОЙ СИСТЕМЕ – в виде ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТИ АМИНОКИСЛОТ; 2. НУКЛЕОТИДНЫЙ КОД ЯВЛЯЕТСЯ ТРИПЛЕТНЫМ, НЕПЕРЕКРЫВАЮЩИМСЯ, ВЫРОЖДЕННЫМ, УНИВЕРСАЛЬНЫМ: в КОДОВЫХ ТРИПЛЕТАХ (КОДОНАХ) ДНК ИСПОЛЬЗУЮТСЯ НУКЛЕОТИДЫ – А, Г, Ц и Т; в КОДОВЫХ ТРИПЛЕТАХ (КОДОНАХ) РНК ИСПОЛЬЗУЮТСЯ НУКЛЕОТИДЫ – А, Г, Ц и У. ТРИПЛЕТ НУКЛЕОТИДОВ в НУКЛЕИНОВОЙ КОДОВОЙ ЗАПИСИ ( ГЕНОТИП ) ИНФОРМАЦИОННО СООТВЕТСТВУЕТ КОНКРЕТНОЙ АМИНОКИСЛОТЕ в БЕЛКОВОЙ КОДОВОЙ ЗАПИСИ ( ФЕНОТИП ). ТРИ ТРИПЛЕТА НУКЛЕОТИДОВ (3 КОДОНА) не КОДИРУЮТ АМИНОКИСЛОТ: это ЗНАКИ ПРЕПИНАНИЯ (КОДОНЫ-ТЕРМИНАТОРЫ ТРАНСКРИПЦИИ, СТОП- или НОНСЕНС- КОДОНЫ). ФУНКЦИИ ЗНАКА ПРЕПИНАНИЯ ВЫПОЛНЯЕТ ИНИЦИИРУЮЩИЙ КОДОН ( у ПРОКАРИОТ – ТРИПЛЕТ ФОРМИЛМЕТИОНИНА, у ЭУКАРИОТ – ТРИПЛЕТ МЕТИОНИНА, но с САМОСТОЯТЕЛЬНОЙ тРНК); 3. ВЫРОЖДЕННОСТЬ НУКЛЕОТИДНОГО КОДА ВЫПОЛНЯЕТ АНТИМУТАЦИОННУЮ ФУНКЦИЮ; ФЕНОТИПИЧЕСКИЕ СЛЕДСТВИЯ МУТАЦИЙ по типу ЗАМЕНЫ КОДОНА ФУНКЦИОНАЛЬНО могут быть МИНИМАЛЬНЫ, если ОБРАЗУЕТСЯ КОДОН-СИНОНИМ или СВОЙСТВА ЗАМЕНЕННОЙ и ЗАМЕНИВШЕЙ АМИНОКИСЛОТ БЛИЗКИ ( например, ГИДРОФОБНОСТЬ).

16 БИОЛОГИЧЕСКИЕ КОДОВЫЕ СИСТЕМЫ (ПРОДОЛЖЕНИЕ 1) - 1. БИОЛОГИЧЕСКИЙ КОД УНИВЕРСАЛЕН; УНИВЕРСАЛЬНОСТЬ КОДА ОТНОСИТЕЛЬНА (ОСОБЕННОСТИ ЭВОЛЮЦИИ ГРУПП ОРГАНИЗМОВ) ; 2. ПАТОГЕННЫЙ ГРИБОК Candida albicans: КОДОН ЦУГ АМИНОКИСЛОТА СЕРИН, ПОЧТИ у ВСЕХ др. ЖИВЫХ ФОРМ ЦУГ АМИНОКИСЛОТА ЛЕЙЦИН ; 3. МИТОХОНДРИИ КЛЕТОК МЛЕКОПИТАЮЩИХ: ТРИПЛЕТ АУА АМИНОКИСЛОТА МЕТИОНИН, в ЦИТОПЛАЗМЕ КЛЕТОК МЛЕКОПИТАЮЩИХ ТРИПЛЕТ АУА АМИНОКИСЛОТА ИЗОЛЕЙЦИН; 4. ТРИПЛЕТЫ ТЦГ и ТЦЦ МИТОХОНДРИАЛЬНОЙ ДНК у НЕКОТОРЫХ ВИДОВ ОРГАНИЗМОВ не КОДИРУЮТ АМИНОКИСЛОТ, ВЫПОЛНЯЯ ФУНКЦИЮ КОДОНОВ-ТЕРМИНАТОРОВ ТРАНСКРИПЦИИ;

17 БИОЛОГИЧЕСКИЕ КОДОВЫЕ СИСТЕМЫ (ПРОДОЛЖЕНИЕ 2) - 5. ПУТЕМ ОБЫЧНОГО (РИБОСОМНОГО) ТРАНСЛЯЦИОННОГО МЕХАНИЗМА в ПОЛИПЕПТИД ВКЛЮЧАЕТСЯ НЕСТАНДАРТНАЯ АМИНОКИСЛОТА - СЕЛЕНЦИСТЕИН (ПЕРЕКОДИРОВАНИЕ в ПРОЦЕССЕ ТРАНСЛЯЦИИ, англ., translational recoding ), в сравнении с ЦИСТЕИНОМ ИМЕЕТ АТОМ СЕЛЕНА ( Sе ) вместо АТОМА СЕРЫ ( S ). ВКЛЮЧЕНИЕ ПРОИСХОДИТ благодаря ОСОБОЙ тРНК. КОДОНОМ для СЕЛЕНЦИСТЕИНА СЛУЖИТ УГА ( обычно ЯВЛЯЕТСЯ СТОП- КОДОНОМ). ИЗМЕНЕНИЕ ФУНКЦИИ УГА на КОДИРУЮЩУЮ СВЯЗАНО с ПРИСУТСТВИЕМ вблизи КОДОНА ( в иРНК) СПЕЦИАЛЬНОЙ СИГНАЛЬНОЙ (НЕТРАНСЛИРУЕМОЙ) НУКЛЕОТИДНОЙ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТИ. СЕЛЕН ВХОДИТ в АКТИВНЫЙ ЦЕНТР ФЕРМЕНТА ГЛУТАТИОНПЕРОКСИДАЗЫ – АНТИОКСИДАНТНОЕ ДЕЙСТВИЕ.

18 ПРОЦЕСС ТРАНСКРИПЦИИ: ОБЩИЕ СВЕДЕНИЯ - 1. ТРАНСКРИПЦИЯ – это МАТРИЧНЫЙ ПРОЦЕСС ОБРАЗОВАНИЯ в СООТВЕТСТВИИ с ПРИНЦИПОМ КОМПЛЕМЕНТАРНОСТИ МОЛЕКУЛ РНК на МАТРИЧНОЙ ( см. п.3 ) ПОЛИНУКЛЕОТИДНОЙ ЦЕПИ БИСПИРАЛИ ДНК; 2. БИОИНФОРМАЦИОННО ТРАНСКРИПЦИЯ ЯВЛЯЕТСЯ ПРОЦЕССОМПЕРЕПИСЫВАНИЯ или ПЕРЕНОСА ЧАСТИ ДНК-ТЕКСТА на РНК с ЦЕЛЬЮ ОРГАНИЗАЦИИ в ЦИТОПЛАЗМЕ СИНТЕЗА ПОЛИПЕПТИДА с соответствующей АМИНОКИСЛОТНОЙ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЬЮ. Т.о. – это промежуточное ЗВЕНО, НЕОБХОДИМОЕ для ПЕРЕВОДА ДНК-БИОТЕКСТОВ (ГЕНОТИП) в БЕЛКОВЫЕ БИОТЕКСТЫ (ФЕНОТИП); РНК- ТРАНСКРИПТ МОЖЕТ не ТРАНСЛИРОВАТЬСЯ. 3. ТРАНСКРИПЦИЯ в отличие от РЕПЛИКАЦИИ ДНК - ПРОЦЕСС АССИМЕТРИЧНЫЙ: КОДОГЕННАЯ ЦЕПЬ БИСПИРАЛИ ДНК 5 -ТТЦ-АГТ-ЦАГ-ГАЦ-ГАТ-АЦГ- 3 МАТРИЧНАЯ ЦЕПЬ БИСПИРАЛИ ДНК 3 -ААГ-ТЦА-ГТЦ-ЦТГ-ЦТА-ТГЦ- 5΄ РНК-ТРАНСКРИПТ 5 -УУЦ-АГУ-ЦАГ-ГАЦ-ГАУ-АЦГ В ЭУКАРИОТИЧЕСКИХ КЛЕТКАХ ТРИ РНК-ПОЛИМЕРАЗЫ. РНК - ПОЛИМЕРАЗА I – СИНТЕЗ ПРЕ- рРНК, РНК -ПОЛИМЕРАЗА II – СИНТЕЗ ПРЕ -и(м)РНК, ТРАНСКРИПЦИЯ СТРУКТУРНЫХ (СМЫСЛОВЫХ ПОЛИПЕПТИДНЫХ) ГЕНОВ с ПОСЛЕДУЮЩЕЙ ТРАНСЛЯЦИЕЙ, РНК -ПОЛИМЕРАЗА III - ТРАНСКРИПЦИЯ ГЕНОВ т РНК. 5. У ЭУКАРИОТ ТРАНСКРИПЦИЯ ДНК ПРОИСХОДИТ ЧАСТЯМИ, т.е. НЕОДНОВРЕМЕННО: - по ВРЕМЕНИ (ОНТОГЕНЕЗ), - по МЕСТУ (ТИП КЛЕТОК), - по ИНТЕНСИВНОСТИ. 6. В СИЛУ ЭКЗОН/ИНТРОННОЙ СТРУКТУРЫ ГЕНОВ ЭУКАРИОТ СНАЧАЛА ОБРАЗУЕТСЯ ПЕРВИЧНЫЙ ПРОДУКТ – пре-и(м)РНК ТРАНСКРИПТ, затем ПРОЦЕССИНГ.

19 ПРОЦЕСС ТРАНСКРИПЦИИ: ФАЗА ИНИЦИАЦИИ - 1. У ЭУКАРИОТ в ОБЛАСТИ ПРОМОТОРА ТРАНСКРИПТОНА, ВКЛЮЧАЮЩЕГО ЗНАКОВЫЕ (УЗНАВАЕМЫЕ БЕЛКАМИ) НУКЛЕОТИДНЫЕ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТИ ( - ТАТА -; - ЦААТ -), ОБРАЗУЕТСЯ МУЛЬТИБЕЛКОВЫЙ ИНИЦИАТОРНЫЙ КОМПЛЕКС. С реди БЕЛКОВ КОМПЛЕКСА – ОБЩИЕ ТРАНСКРИПЦИОННЫЕ ФАКТОРЫ, ОБУСЛОВЛИВАЮЩИЕ ТОЧНУЮ ПОСАДКУ на БИСПИРАЛЬ ДНК РНК- ПОЛИМЕРАЗЫ, ОПРЕДЕЛЕНИЕ ТОЧКИ НАЧАЛА ТРАНСКРИПЦИИ и ПОЛОЖЕНИЯ ИНИЦИИРУЮЩЕГО КОДОНА, ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ с ЭНХАНСЕРАМИ и СПЕЦИФИЧЕСКИМИ ТРАНСКРИПЦИОННЫМИ ФАКТОРАМИ. В МЕСТЕ ПОСАДКИ РНК-ПОЛИМЕРАЗЫ БИСПИРАЛЬ ДНК РАСПЛЕТАЕТСЯ и ее МАТРИЧНАЯ ЦЕПЬ ОТКРЫВАЕТСЯ для СЧИТЫВАНИЯ БИОИНФОРМАЦИИ; 2. Е сли ГЕН из КАТЕГОРИИ ИНДУЦИБИЛЬНЫХ (АКТИВИРУЕТСЯ СТЕРОИДНЫМИ ГОРМОНАМИ), то для ИНИЦИАЦИИ ТРАНСКРИПЦИИ НЕОБХОДИМО ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ СПЕЦИФИЧЕСКИХ ТРАНСКРИПЦИОННЫХ ФАКТОРОВ ( в случае ЭСТРОГЕНИНДУЦИБИЛЬНЫХ ГЕНОВ – БЕЛКИ ТЕПЛОВОГО ШОКА) с УЧАСТКОМ ТРАНСКРИПТОНА ( с ДНК), ОТВЕТСТВЕННОГО за ОБРАЗОВАНИЕ на 5΄ КОНЦЕ пре-и(м)РНК ТРАНСКРИПТА КЭПа. То же – LUXTURY PROTEINS. Другая КАТЕГОРИЯ БЕЛКОВ - КОНСТИТУТИВНЫЕ (белки рибосом и т.п.).

20 ПРОЦЕСС ТРАНСКРИПЦИИ: ФАЗА ЭЛОНГАЦИИ - 1. НАРАЩИВАНИЕ РНК ТРАНСКРИПТА ИДЕТ в НАПРАВЛЕНИИ 5 3́; СКОРОСТЬ ТРАНСКРИПЦИИ – 30 НУКЛЕОТИДОВ / СЕК.НАДЕЖНОСТЬ ТРАНСКРИПЦИИ – 1 ОШИБКА на 2·10 4 ВКЛЮЧЕННЫХ НУКЛЕОТИДА; 2. РНК-ПОЛИМЕРАЗА НАРАЩИВАЕТ МОЛЕКУЛУ РНК ТРАНСКРИПТА на 3́ КОНЦЕ путем ПРИСОЕДИНЕНИЯ из ПУЛА РИБОНУКЛЕОЗИДТРИФОСФАТОВ – АТФ, ГТФ, УТФ и ЦТФ – ТРЕБУЕМОГО РИБОНУКЛЕОЗИДМОНОФОСФАТА; 3. У ПРОКАРИОТ еще до ОКОНЧАНИЯ ТРАНСКРИПЦИИ на РНК ТРАНСКРИПТЕ с 5 КОНЦА НАЧИНАЕТСЯ ТРАНСЛЯЦИЯ. У ЭУКАРИОТ ПЕРВОНАЧАЛЬНО ОБРАЗУЕТСЯ пре-и(м)РНК ТРАНСКРИПТ, который ОТСОЕДИНЯЕТСЯ от МАТРИЦЫ и ПОДВЕРГАЕТСЯ ПРОЦЕССИНГУ с ОБРАЗОВАНИЕМ ЗРЕЛЫХ и(м)РНК. ПРЕ-РНК ТРАНСКРИПТЫ ОБРАЗУЮТСЯ для рРНК и, возможно, для тРНК.

21 ПРОЦЕСС ТРАНСКРИПЦИИ: ФАЗА ТЕРМИНАЦИИ - 1. ПРОЦЕСС ТРАНСКРИПЦИИ ЗАВЕРШАЕТСЯ, когда РНК-ПОЛИМЕРАЗА, ПЕРЕМЕЩАЯСЬ вдоль МАТРИЧНОЙ ЦЕПИ ДНК, ДОСТИГАЕТ КОДОНА- ТЕРМИНАТОРА; 2. КОДОНЫ-ТЕРМИНАТОРЫ в МОЛЕКУЛАХ ДНК – АТТ, АТЦ, АЦТ ; 3. У ПРОКАРИОТ ТЕРМИНАЦИЯ ТРАНСКРИПЦИИ БЫВАЕТ R ho - зависимая – ТРЕБУЕТ УЧАСТИЯ БЕЛКОВЫХ ФАКТОРОВ ро и R ho - независимая. У ЭУКАРИОТ после ПРОЦЕССИНГА пре-и(м)РНК ТРАНСКРИПТА ЗРЕЛЫЕ и(м)РНК СОЕДИНЯЮТСЯ с БЕЛКАМИ (ИНФОРМОФЕРЫ), ПРЕВРАЩАЯСЬ в ТРАНСПОРТИРУЕМЫЕ в ЦИТОПЛАЗМУ ФОРМЫ - ЯДЕРНЫЕ ИНФОРМОСОМЫ, которые после ВЫХОДА из ЯДРА, СМЕНИВ БЕЛКИ, СТАНОВЯТСЯ ЦИТОПЛАЗМАТИЧЕСКИМИ ИНФОРМОСОМАМИ; 4. П о ЗАВЕРШЕНИИ ТРАНСКРИПЦИИ ЭУКАРИОТИЧЕСКИЕ и(м)РНК на 3́ КОНЦЕ ПОЛИАДЕНИЛИРУЮТСЯ; 5. П о ЗАВЕРШЕНИИ ТРАНСКРИПЦИИ ПРЕ- и(м)РНК ТРАНСКРИПТ (ПРЕ -рРНК ТРАНСКРИПТ и, возможно, ПРЕ- т РНК ТРАНСКРИПТ) ОТСОЕДИНЯЕТСЯ от МАТРИЦЫ ДНК и ПОДВЕРГАЕТСЯ ПРОЦЕССИНГУ.

22 РЕГУЛЯЦИЯ ГЕННОЙ АКТИВНОСТИ: ЭУКАРИОТЫ - 1. РАЗЛИЧАЮТ НЕСПЕЦИФИЧЕСКУЮ и СПЕЦИФИЧЕСКУЮ РЕГУЛЯЦИЮ ГЕННОЙ АКТИВНОСТИ; 2. МЕХАНИЗМ НЕСПЕЦИФИЧЕСКОЙ РЕГУЛЯЦИИ РАБОТАЕТ на ВСЕХ УРОВНЯХ ОРГАНИЗАЦИИ ГЕНЕТИЧЕСКОГО АППАРАТА (ГЕННОМ, ХРОМОСОМНОМ, ГЕНОМНОМ) и ЗАКЛЮЧАЕТСЯ в ГЕТЕРОХРОМАТИЗАЦИИ ГЕНЕТИЧЕСКОГО МАТЕРИАЛА; 3. ГЛАВНЫЕ УЧАСТНИКИ СПЕЦИФИЧЕСКОЙ РЕГУЛЯЦИИ ГЕННОЙ АКТИВНОСТИ: ПРОМОТОР, ЭНХАНСЕРЫ и САЙЛЕНСЕРЫ, ОБЩИЕ и СПЕЦИФИЧЕСКИЕ ТРАНСКРИПЦИОННЫЕ ФАКТОРЫ, БЕЛКИ ЯДЕРНОГО МАТРИКСА, МЕТИЛИРОВАНИЕ АЗОТИСТЫХ ОСНОВАНИЙ ДНК (ЦИТОЗИНА); 4. ГЕН-ГОСПОДИН КОНТРОЛИРУЕТ СИНТЕЗ КЛЮЧЕВОГО БЕЛКА-РЕГУЛЯТОРА ЭКСПРЕССИИ многих ГЕНОВ ( ГЕНЫ-РАБЫ).

23 РЕГУЛЯЦИЯ ГЕННОЙ АКТИВНОСТИ: ПРОКАРИОТЫ - 1. Для ПРОКАРИОТ ХАРАКТЕРЕН ПОЛИЦИСТРОННЫЙ (ЦИСТРОН = СТРУКТУРНЫЙ ГЕН) ПРИНЦИП ОРГАНИЗАЦИИ ГЕННОЙ АКТИВНОСТИ. ЦИСТРОНЫ ОБЪЕДИНЯЮТСЯ в ЕДИНУЮ ФУНКЦИОНАЛЬНУЮ СИСТЕМУ ( ОПЕРОН ), если ОНИ УЧАСТВУЮТ в одной ЦЕПИ БИОХИМИЧЕСКИХ ПРЕОБРАЗОВАНИЙ. ЦИСТРОНЫ ОПЕРОНА ТРАНСКРИБИРУЮТСЯ ОДНИМ БЛОКОМ. ТРАНСКРИПЦИЯ всех ЦИСТРОНОВ – с одного ПРОМОТОРА; 2. ЛАКТОЗНЫЙ ОПЕРОН E. coli (3 ЦИСТРОНА: гены ß-галактозидазы, ß- галактозид-пермеазы и трансацетилазы ). НЕГАТИВНАЯ РЕГУЛЯЦИЯ - в ОТСУТСТВИЕ в СРЕДЕ ЛАКТОЗЫ ГЕН-ОПЕРАТОР ( часть ПРОМОТОРА) ЗАБЛОКИРОВАН БЕЛКОМ-РЕПРЕССОРОМ ( продукт гена-регулятора ). ПОЯВИВШАЯСЯ ЛАКТОЗА ИНАКТИВИРУЕТ РЕПРЕССОР. ГЕН-ОПЕРАТОР АКТИВИРУЕТСЯ, РНК-ПОЛИМЕРАЗА ДОПУСКАЕТСЯ к ПРОМОТОРУ и ОПЕРОН ТРАНСКРИБИРУЕТСЯ; ПОЗИТИВНАЯ РЕГУЛЯЦИЯ – ОСНОВАНА на НАЛИЧИИ БЕЛКА-АКТИВАТОРА (CAP), который УВЕЛИЧИВАЕТ СРОДСТВО ПРОМОТОРА к РНК-ПОЛИМЕРАЗЕ и АКТИВИРУЕТ ОПЕРОН, но в условиях ВЫСОКОЙ КОНЦЕНТРАЦИИ ц АМФ (СИТУАЦИЯ ГЛЮКОЗНОГОГОЛОДА, НЕОБХОДИМ ПЕРЕХОД к ИСПОЛЬЗОВАНИЮ ЛАКТОЗЫ и некоторых др. САХАРОВ).