П ЛАН : 1. Г ЕННЫЕ МУТАЦИИ ; 2. В ИДЫ ГЕННЫХ МУТАЦИЙ : А ) Д ЕЛЕЦИЯ ; Б ) Д УПЛИКАЦИЯ ; В ) И НВЕРСИЯ ; Г ) И НСЕРЦИЯ ; Д ) З АМЕНА НУКЛЕОТИДОВ ; 3. В. - презентация

1

2 П ЛАН : 1. Г ЕННЫЕ МУТАЦИИ ; 2. В ИДЫ ГЕННЫХ МУТАЦИЙ : А ) Д ЕЛЕЦИЯ ; Б ) Д УПЛИКАЦИЯ ; В ) И НВЕРСИЯ ; Г ) И НСЕРЦИЯ ; Д ) З АМЕНА НУКЛЕОТИДОВ ; 3. В ЫВОД. 4. Х РОМОСОМНЫЕ МУТАЦИИ ; 5. К ЛАССИФИКАЦИЯ ХРОМОСОМНЫХ МУТАЦИЙ : А ) В НУТРИХРОМОСОМНЫЕ ; Б ) М ЕЖХРОМОСОМНЫЕ ; В ) И ЗОХРОМОСОМНЫЕ ; 6. З АКЛЮЧЕНИЕ.

3 1. Г ЕННЫЕ МУТАЦИИ ИЗМЕНЕНИЯ СТРУКТУРЫ ГЕНОВ. П ОСКОЛЬКУ ГЕН ПРЕДСТАВЛЯЕТ СОБОЙ УЧАСТОК МОЛЕКУЛЫ ДНК, ТО ГЕННАЯ МУТАЦИЯ ПРЕДСТАВЛЯЕТ СОБОЙ ИЗМЕНЕНИЯ В НУКЛЕОТИДНОМ СОСТАВЕ ЭТОГО УЧАСТКА. Г ЕННЫЕ МУТАЦИИ МОГУТ ПРОИСХОДИТЬ В РЕЗУЛЬТАТЕ : 1) ЗАМЕНЫ ОДНОГО ИЛИ НЕСКОЛЬКИХ НУКЛЕОТИДОВ НА ДРУГИЕ ; 2) ВСТАВКИ НУКЛЕОТИДОВ ; 3) ПОТЕРИ НУКЛЕОТИДОВ ; 4) УДВОЕНИЯ НУКЛЕОТИДОВ ; 5) ИЗМЕНЕНИЯ ПОРЯДКА ЧЕРЕДОВАНИЯ НУКЛЕОТИДОВ. Э ТИ МУТАЦИИ ПРИВОДЯТ К ИЗМЕНЕНИЮ АМИНОКИСЛОТНОГО СОСТАВА ПОЛИПЕПТИДНОЙ ЦЕПИ И, СЛЕДОВАТЕЛЬНО, К ИЗМЕНЕНИЮ ФУНКЦИОНАЛЬНОЙ АКТИВНОСТИ БЕЛКОВОЙ МОЛЕКУЛЫ. Б ЛАГОДАРЯ ГЕННЫМ МУТАЦИЯМ ВОЗНИКАЮТ МНОЖЕСТВЕННЫЕ АЛЛЕЛИ ОДНОГО И ТОГО ЖЕ ГЕНА.

4 2. В ИДЫ ГЕННЫХ МУТАЦИЙ : 1- ДЕЛЕЦИЯ 2- ДУПЛИКАЦИЯ 3- ИНВЕРСИЯ

5 б)Генные дупликации удвоение пары или нескольких пар нуклеотидов (удвоение пары ГЦ). а)Генные делеции выпадение нуклеотидов (выпадение комплементарной пары ТА между АТ и ГЦ).

6

7 Г ) К ОГДА СЕГМЕНТ ОДНОЙ ХРОМОСОМЫ ПЕРЕНОСИТСЯ И ВСТАВЛЯЕТСЯ В ДРУГУЮ ХРОМОСОМУ, ТАКУЮ ПЕРЕСТРОЙКУ НАЗЫВАЮТ ИНСЕРЦИЕЙ. Д ЛЯ ТОГО ЧТОБЫ ПРОИЗОШЛА ИНСЕРЦИЯ, НЕОБХОДИМО НЕ МЕНЕЕ 3 РАЗРЫВОВ ХРОМОСОМ. П ОСКОЛЬКУ В СЛУЧАЕ ВОЗНИКНОВЕНИЯ ИНСЕРЦИИ НЕ ТЕРЯЕТСЯ И НЕ ДОБАВЛЯЕТСЯ НОВЫЙ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ МАТЕРИАЛ, ТАКУЮ ПЕРЕСТРОЙКУ СЧИТАЮТ СБАЛАНСИРОВАННОЙ. О ДНАКО У НОСИТЕЛЕЙ ТАКОЙ ИНСЕРЦИИ 50 % ГАМЕТ ОКАЖУТСЯ НЕСБАЛАНСИРОВАННЫМИ, ПОСКОЛЬКУ ОНИ БУДУТ НЕСТИ ХРОМОСОМУ ЛИБО С ДЕЛЕЦИЕЙ, ЛИБО С ИНСЕРЦИЕЙ. Д ) З АМЕНЫ НУКЛЕОТИДОВ ЗАМЕНА ПАРЫ НУКЛЕОТИДОВ НА ДРУГУЮ ; ПРИ ЭТОМ ОБЩЕЕ ЧИСЛО НУКЛЕОТИДОВ НЕ МЕНЯЕТСЯ ( ЗАМЕНА ТА НА ЦГ). О ДИН ИЗ НАИБОЛЕЕ ЧАСТЫХ ТИПОВ МУТАЦИЙ. Д УПЛИКАЦИИ, ИНСЕРЦИИ И ДЕЛЕЦИИ МОГУТ ПРИВОДИТЬ К ИЗМЕНЕ ­ НИЮ РАМКИ СЧИТЫВАНИЯ ГЕНЕТИЧЕСКОГО КОДА.

8 3.В ЫВОД : Г ЕННЫЕ МУТАЦИИ ПРИВОДЯТ К ИЗМЕНЕНИЮ СТРОЕНИЯ МОЛЕКУЛ БЕЛКОВ И К ПОЯВЛЕНИЮ НОВЫХ ПРИЗНАКОВ И СВОЙСТВ ( НАПРИМЕР, АЛЬБИНОСЫ У ЖИВОТНЫХ И РАСТЕНИЙ, МАХРОВОСТЬ У ЦВЕТКОВ ЗА СЧЕТ ПРЕОБРАЗОВАНИЯ ТЫЧИНОК В ЛЕПЕСТКИ И СНИЖЕНИЕ ИХ ПЛОДОВИТОСТИ, ОБРАЗОВАНИЕ ЛЕТАЛЬНЫХ И ПОЛУЛЕТАЛЬНЫХ ГЕНОВ, ВЫЗЫВАЮЩИХ ГИБЕЛЬ ОРГАНИЗМА, И Т. Д.). Г ЕННЫЕ МУТАЦИИ ПРОИСХОДЯТ ПОД ВЛИЯНИЕМ МУТАГЕННЫХ ФАКТОРОВ ( БИОЛОГИЧЕСКИХ, ФИЗИЧЕСКИХ ХИМИЧЕСКИХ ) ИЛИ СПОНТАННО ( СЛУЧАЙНО ). Г ЕННЫЕ МУТАЦИИ СВОЙСТВЕННЫ И ГЕНЕТИЧЕСКОЙ РНК ВИРУСОВ

9 4. Х РОМОСОМНЫЕ МУТАЦИИ – ЭТО ОДИН ИЗ ТИПОВ МУТАЦИЙ ( СУЩЕСТВУЮТ ЕЩЕ ГЕННЫЕ, ГЕНОМНЫЕ, ЦИТОПЛАЗМАТИЧЕСКИЕ И СОМАТИЧЕСКИЕ ), ХАРАКТЕРИЗУЮЩИЙСЯ ИЗМЕНЕНИЕМ СТРУКТУРЫ ХРОМОСОМ. Э ТИ ИЗМЕНЕНИЯ ПРОИСХОДЯТ В РЕЗУЛЬТАТЕ НАРУШЕНИЯ ЦЕЛОСТНОСТИ ХРОМОСОМЫ – ИЗ - ЗА РАЗРЫВОВ, КОТОРЫЕ СОПРОВОЖДАЮТСЯ ПЕРЕСТРОЙКАМИ ( МУТАЦИЯМИ ИЛИ АБЕРРАЦИЯМИ ). Г ЛАВНАЯ ПРИЧИНА ХРОМОСОМНЫХ МУТАЦИЙ – ЭТО ВОЗДЕЙСТВИЕ ФАКТОРОВ ОКРУЖАЮЩЕЙ СРЕДЫ ( МУТАГЕНОВ ), ВЫЗЫВАЮЩИХ ИНДУЦИРОВАННЫЕ МУТАЦИИ.

10 5. К ЛАССИФИКАЦИЯ ХРОМОСОМНЫХ МУТАЦИЙ Х РОМОСОМНЫЕ ПЕРЕСТРОЙКИ ОБЫЧНО КЛАССИФИЦИРУЮТ ПО ВИДАМ И ТИПАМ. Р АЗЛИЧАЮТ ВИДЫ ХРОМОСОМНЫХ МУТАЦИЙ : ВНУТРИХРОМОСОМНЫЕ ; МЕЖХРОМОСОМНЫЕ ; ИЗОХРОМОСОМНЫЕ.

11 А ) В НУТРИХРОМОСОМНЫЕ МУТАЦИИ ОТЛИЧАЮТСЯ АБЕРРАЦИЯМИ ( ОТКЛОНЕНИЯМИ ОТ НОРМЫ ) В ПРЕДЕЛАХ ОДНОЙ ХРОМОСОМЫ. К ХРОМОСОМНЫМ МУТАЦИЯМ ОТНОСЯТСЯ ДЕЛЕЦИИ, ИНВЕРСИИ, ДУПЛИКАЦИИ. В СЕ ОНИ ВХОДЯТ В СОСТАВ ВНУТРИХРОМОСОМНЫХ ОТКЛОНЕНИЙ. А

12

13

14 Б )М ЕЖХРОМОСОМНЫЕ МУТАЦИИ ( ТРАНСЛОКАЦИИ ) ОБМЕН ФРАГМЕНТАМИ МЕЖДУ ХРОМОСОМАМИ, ИМЕЮЩИМИ НЕСХОДНЫЕ ГЕНЫ ( НЕГОМОЛОГИЧНЫЕ ). Т РАНСЛОКАЦИИ ПОДРАЗДЕЛЯЮТСЯ НА : - РЕЦИПРОКНЫЕ ( ОБМЕН ПРОИСХОДИТ МЕЖДУ ДВУМЯ ХРОМОСОМАМИ ); - НЕРЕЦИПРОКНЫЕ ( ФРАГМЕНТ ОДНОЙ ИЗ ХРОМОСОМ ПЕРЕНОСИТСЯ НА ДРУГУЮ ) ; - РОБЕРТСОНОВСКИЕ ( ОБРАЗОВАНИЕ ОДНОЙ МЕТАЦЕНТРИЧЕСКОЙ ХРОМОСОМЫ ВМЕСТО ДВУХ АКРОЦЕНТРИЧЕСКИХ, Т. Е «Ц ЕНТРИЧЕСКОЕ СЛИЯНИЕ »).

15 В ) И ЗОХРОМОСОМНЫЕ МУТАЦИИ ПРОИСХОДЯТ В РЕЗУЛЬТАТЕ ОБРАЗОВАНИЯ КОПИЙ ХРОМОСОМ, ЗЕРКАЛЬНЫХ ФРАГМЕНТОВ ДВУХ ДРУГИХ, СОДЕРЖАЩИХ ОДИНАКОВЫЕ НАБОРЫ ГЕНОВ. Э ТА АБЕРРАЦИЯ ПОЛУЧИЛА НАЗВАНИЕ « ЦЕНТРИЧЕСКОЕ СОЕДИНЕНИЕ » В РЕЗУЛЬТАТЕ ФАКТА ПОПЕРЕЧНОГО РАЗРЫВА ХРОМАТИД, ПРОИСХОДЯЩЕГО ЧЕРЕЗ ЦЕНТРОМЕРЫ. Т АКЖЕ ХРОМОСОМНЫЕ МУТАЦИИ ПОДРАЗДЕЛЯЮТ НА ТИПЫ : ЧИСЛЕННЫЕ И СТРУКТУРНЫЕ. Ч ИСЛЕННЫЕ В СВОЮ ОЧЕРЕДЬ ДЕЛЯТСЯ НА АНЕУПЛОИДИИ ( УТРАТА ( МОНОСОМИЯ ) ИЛИ ПОЯВЛЕНИЕ ( ТРИСОМИЯ ) ДОПОЛНИТЕЛЬНЫХ ХРОМОСОМ ) И ПОЛИПЛОИДИИ ( КРАТНОЕ УВЕЛИЧЕНИЕ КОЛИЧЕСТВА ХРОМОСОМ ).

16 6. З АКЛЮЧЕНИЕ : Х РОМОСОМНЫЕ МУТАЦИИ ПРОЯВЛЯЮТСЯ У 1% НОВОРОЖДЕННЫХ. О ДНАКО ИНТЕРЕСНО, ИССЛЕДОВАНИЯ ПОКАЗАЛИ, ЧТО НЕСТАБИЛЬНОСТЬ СОМАТИЧЕСКИХ КЛЕТОК ЗДОРОВЫХ ДОНОРОВ НЕ ИСКЛЮЧЕНИЕ, А НОРМА. В СВЯЗИ С ЭТИМ БЫЛА ВЫСКАЗАНА ГИПОТЕЗА О ТОМ, ЧТО НЕСТАБИЛЬНОСТЬ СОМАТИЧЕСКИХ КЛЕТОК СЛЕДУЕТ РАССМАТРИВАТЬ НЕ ТОЛЬКО КАК ПАТОЛОГИЧЕСКОЕ СОСТОЯНИЕ, НО И КАК АДАПТИВНУЮ РЕАКЦИЮ ОРГАНИЗМА НА ИЗМЕНЕННЫЕ УСЛОВИЯ ВНУТРЕННЕЙ СРЕДЫ. Х РОМОСОМНЫЕ МУТАЦИИ МОГУТ ОБЛАДАТЬ ФЕНОТИПИЧЕСКИМИ ЯВЛЕНИЯМИ. Н АИБОЛЕЕ РАСПРОСТРАНЕННЫЙ ПРИМЕР - СИНДРОМ "К ОШАЧЬЕГО КРИКА " ( ПЛАЧЬ РЕБЕНКА НАПОМИНАЕТ МЯУКАНЬЕ КОШКИ ). О БЫЧНО НОСИТЕЛИ ТАКОЙ ДЕЛЕЦИИ ПОГИБАЮТ В МЛАДЕНЧЕСТВЕ. Х РОМОСОМНЫЕ МУТАЦИИ ЧАСТО ПРИВОДЯТ К ПАТОЛОГИЧЕСКИМ НАРУШЕНИЯМ В ОРГАНИЗМЕ, НО В ТО ЖЕ ВРЕМЯ ХРОМОСОМНЫЕ ПЕРЕСТРОЙКИ СЫГРАЛИ ОДНУ ИЗ ВЕДУЩИХ РОЛЕЙ В ЭВОЛЮЦИИ. Т АК, У ЧЕЛОВЕКА 23 ПАРЫ ХРОМОСОМ, А У ОБЕЗЬЯНЫ Т АКИМ ОБРАЗОМ РАЗЛИЧИЕ СОСТАВЛЯЕТ ВСЕГО ОДНА ХРОМОСОМА. У ЧЕНЫЕ ПРЕДПОЛАГАЮТ, ЧТО В ПРОЦЕССЕ ЭВОЛЮЦИИ ПРОИЗОШЛА ХОТЯ БЫ ОДНА ПЕРЕСТРОЙКА. П ОДТВЕРЖДЕНИЕМ ЭТОГО МОЖЕТ СЛУЖИТЬ И ТОТ ФАКТ, ЧТО 17 ХРОМОСОМА ЧЕЛОВЕКА ОТЛИЧАЕТСЯ ОТ ТАКОЙ ЖЕ ХРОМОСОМЫ ШИМПАНЗЕ ЛИШЬ ОДНОЙ ПЕРЕЦЕНТРИЧЕСКОЙ ИНВЕРСИЕЙ. Т АКИЕ РАССУЖДЕНИЯ ВО МНОГОМ ПОДТВЕРЖДАЮТ ТЕОРИЮ Д АРВИНА.