Скачать презентацию
Идет загрузка презентации. Пожалуйста, подождите
Презентация была опубликована 9 лет назад пользователемВалерий Юдин
1 Задержка полового созревания к.м.н., доцент М.И. Базина
2 Задержка полового созревания - - отсутствие увеличения молочных желез до стадии Ма 2 по Таннеру к 13 годам и менархе к 15,5-16 годам жизни девочки, а также остановка развития вторичных половых признаков более чем на 18 мес или запаздывание менархе на 5 лет и более после своевременного начала роста молочных желез.
3 Эпидемиология В популяции белого населения около 2-3% девочек в возрасте 12 лет и 0,4% девочек в возрасте 13 лет не имеют признаков полового созревания.
4 Этиология Конституциональная ЗПС, как правило, имеет наследственный ха рактер. В основе ЗПС при гипогонадотропном гипогонадизме лежит дефицит секреции гонадотропных гормонов в результате врожденных или приоб ретенных нарушений центральной нервной системы (ЦНС). ЗПС отмечена у больных с кистами и опухолями ЦНС. ЗПС возникает у больных с аномалиями развития мозговых сосудов
5 Этиология ЗПС сопровождает тяжелые хронические системные заболевания ЗПС может возникнуть у девочек при неполноценном питании ЗПС под воздействием отрицательных экологических факторов
6 Этиология ЗПС при гипергонадотропном гипогонадизме Гонадная недостаточность приводит к ослаблению блокирующего влияния яичниковых стероидов на гипоталамо- гипофизарную область репродуктивной системы и к ответному повышению секреции гонадотропинов. Наиболее частая причина развития ЗПС при гипергонадотропном гипогонадизме агенезия или дисгенезия гонад или' тестикул в критические периоды онтогенеза человека (первичный гипергонадотропный гипогонадизм).
7 Классификация Конституциональная форма ЗПС Гипергонадотропный гипогонадизм Гипогонадотропный гипогонадизм
8 Классификация Функциональная ЗПС на фоне различных генетических аномалий ЗПС у детей с хроническими соматическими заболеваниями
9 Диагноз устанавливается на основании: отсутствие телархе после 13 лет отсутствие менархе после 15 лет; развитие вторичных половых признаков начинается в сроки, превышающие на 2,5 стандартных отклонения; остановка развития вторичных половых признаков более чем на 18 мес и отсутствие менархе через 5 лет после начала увеличения до Ма 2 по Таннеру.
10 Диагноз Диагностическое обследование проводят в возрасте не ранее 13 лет. При врожденных синдромах диагноз можно поставить и в допубертатном возрасте по характерным стигмам. Случаи своевременного развития молочных желез при отсутствии менархе у девочек старше 15 лет классифицируются как первичная аме норея.
11 Диагноз
12 Лабораторная диагностика Определение уровня ФСГ, ЛГ, эстрадиола и ДГЭАС (по показаниям тестостерона, кортизола, 17- гидроксипрогестерона, прегненолона, прогестерона, СТГ, пролактина, ТТГ, свободного тироксина, антител к тиреопероксидазе) позволяет уточнить гормональные нарушения, лежащие в основе ЗПС.
13 Лабораторная диагностика Проведение пробы с агонистами (аналогами) ГнРГ Определение уровня эстрадиола в венозной крови через 15 дней после введения аналога ГнРГ. Определение уровня ЛГ каждые 2030 мин в ночные часы или суммарной суточной экскреции ЛГ с мочой.
14 Инструментальная диагностика Эхография органов малого таза позволяет оценить исходную степень развития матки и яичников, в том числе выявить увеличение диаметра полостных фолликулов в ответ на пробу с агонистами ГнРГ у девочек с функциональной ЗПС Эхография щитовидной железы и внутренних органов Рентгенография левой кисти и зазапястья для определения костного возраста и прогноза роста.
15 Инструментальная диагностика МРТ головного мозга Рентгенография черепа
16 Дополнительные методы Цитогенетическое исследование (определение кариотипа). Денситометрия (рентгеновская абсорбциометрия) с определением ми неральной плотности костной ткани показана всем девочкам с ЗПС с целью ранней диагностики остеопении и остеопороза.
17 Дополнительные методы Офтальмоскопия имеет диагностическую ценность для диагностики специфического пигментного ретинита у больных с синдромом Лоренса Муна Барде Бидля, дефектов цветового зрения и колобомы сетчатки у больных с синдромом Каллманна, ретинопатии у больных с ЗПС при сахарном диабете, хронической печеночной и почечной недостаточности, а определение полей зрения степени повреждения перекреста зрительных нервов опухолями головного мозга.
18 Дополнительные методы Проверка слуха при подозрении на изолированный дефицит гона дотропинов или синдром Тернера с минимальными клиническими проявлениями. Проверка обоняния при подозрении на синдром Каллманна у больных с гипогонадотропным гипоагонадизмом. Определение аутоантител к антигенам яичников при подозрении на аутоиммунную природу яичниковой недостаточности.
19 Дифференциальная диагностика Конституциональная форма ЗПС Диагностические критерии Аналогичные темпы полового созревания и роста у родителей, в 2 раза чаще у матери. Отставание роста и массы тела с 3 до 6 мес жизни, что приводит к умеренной задержке физического развития в возрасте 23 лет. Рост соответствует 325-центильным показателям здоровых сверстниц.
20 Дифференциальная диагностика Конституциональная форма ЗПС Возможно уменьшение соотношения верхнего и нижнего сегментов тела за счет более длительного роста нижних конечностей при замедленном окостенении эпифизов трубчатых костей. Скорость линейного роста не менее 3,7 см/год. Пубертатный скачок роста менее выражен и приходится на возраст от 14 до 18 лет.
21 Дифференциальная диагностика Масса тела соответствует возрастным нормативам, но фигура остается инфантильной за счет слабого накопления подкожного жира на бедрах и ягодицах. Костный возраст отстает от хронологического на 1,64 года. Отсутствуют соматические аномалии, развитие всех органов и систем отстает на равное количество лет (ретардация).
22 Дифференциальная диагностика Гипогонадотропный гипогонадизм В клинической картине признаки значительной ЗПС сочетаются с симптомами хромосомных заболеваний (при синдромах Каллманна, Прадера Вилли, Лоренса МунаБарде Бидля, Расселла Сильвера и Хенда Шюллера- Крисчена), неврологической симптоматикой, характерными изменениями психического статуса (нервная анорексия и булимия), специфическими признаками эндокринных и тяжелых хронических соматических заболеваний.
23 Синдром Каллманна ЗПС имеет выраженный характер. Наиболее частым признаком синдрома является аносмия или гипосмия. Возможны тугоухость, церебральная атаксия, нистагм, эпилепсия, а также пороки развития (расщелина губы или твердого неба, непарный резец верхней челюсти, аплазия или гипоплазия луковицы зрительного нерва и почки, укорочение костей запястья)
24 Синдром Прадера-Вилли С раннего детства обнаруживают такие признаки, как мышечная гипотония новорожденных, приступы летаргии, гиперфагия, карликовость, уменьшение размеров рук и ног и укорочение пальцев, булимия и патологическое ожирение, Умеренная умственная отсталость, выраженное упрямство и занудство. Девочки имеют характерные черты лица (миндалевидный разрез близко Посаженных глаз, узкое лицо, треугольный рот).
25 Синдром Лоренса-Муна-Барде- Бидля карликовость и раннее ожирение, пигментный ретинит и колобома сетчатки глаз. В числе других признаков заболевания присутствуют спастическая параплегия новорожденных полидактилия, кистозная дисплазия почек, умственная отсталость сахарный диабет.
26 Синдром Хенда Шюллера Крисчена проявляется отставанием роста и ЗПС, несахарным диабетом и симптомами поражения соответствующих органов и тканей. При инфильтрации орбиты наблюдают экзофтальм; костей челюсти потерю зубов; височных и сосцевидных костей хронические средние отиты и снижение слуха; костей конечностей и ребер эозинофильные гранулемы и переломы; во внутренних органах симптомы множественного опухолевого роста.
27 Синдром Расселла выраженное отставание физического развития с детства (карликовость) и отсутствие полового созревания. Осмотр девочек с ЗПС при синдроме Расселла позволяет выявить асимметрию развития скелета, в том числе лицевых костей черепа, характерное треугольное лицо за счет недоразвития нижней челюсти (гипогнатии) и пигментные пятна кофейного цвета на коже туловища.
28 Врожденная мутации гена рецептора ГнРГ может быть предположен у девочек, не имеющих никаких других причин ЗПС, при обследовании которых определяют выраженные проявления дефицита эстрогенных влияний, нормальные или умеренно сниженные (обычно ниже 5 МЕ/л) уровни ЛГ и ФСГ, нормальные уровни других гормонов гипофиза, отсутствие аномалий развития.
29 Гипергонадотропный гипогонадизм При синдроме Тернера и его вариантах наиболее «нагруженными» патологическими признаками являются больные с так называемой типичной формой дисгенезии гонад со структурными аномалиями единственной Х-хромосомы (Х-моносомией), особенно ее короткого плеча. У больных с синдромом Тернера часты отиты и снижение слуха, дальтонизм, врожденные пороки сердца, аорты и мочевыделительных органов.
31 Лечение Показания к госпитализации Необходимость хирургического лечения. Неотложные состояния, связанные с декомпенсацией хронических соматических и эндокринных заболеваний, угрожаемое жизни исто щение у длительно голодающих девочек.
32 Лечение Немедикаментозное лечение Отсутствуют данные, подтверждающие целесообразность немедикаментозной терапии ЗПС. Коррекция пищевого поведения, соблюдение диеты, коррекция физической нагрузки имеют вспомогательное значение и эффективны у девочек с функциональной ЗПС
33 Лечение Медикаментозное лечение Основные цели медикаментозного лечения после установления причины ЗПС: стимуляция пубертатного ростового скачка у больных с задержкой роста; восполнение дефицита женских половых гормонов; стимуляция и поддержание развития вторичных половых признаков; активизация процессов остеосинтеза;
34 Лечение Медикаментозное лечение предупреждение возможных острых и хронических психологических, личных и социальных проблем; профилактика бесплодия и подготовка к деторождению.
35 Лечение У низкорослых больных с гипо- и гипергонадотропным агонадизмом применяется соматропин (рекомбинантный гормон роста). Препарат назначают больным с ростовыми показателями ниже 5-й перцентили нормальной ростовой кривой. Препарат вводят ежедневно однократно подкожно на ночь.
36 Лечение При подтвержденном дефиците эндогенного гормона роста суточная доза вводимого препарата составляет 0,070,1 МЕ/кг, или 2-3 МЕ/м 2, что соответствует недельной дозе 0,50,7 МЕ/кг, или МЕ/м 2. По мере роста девочки необходимо регулярно изменять дозу с учетом массы или площади поверхности тела.
37 Лечение В целях улучшения ростового прогноза у низкорослых девочек с синдромом Тернера на фоне применения гормона роста можно назначить на 3-6 мес оксандролон (неароматизирующййся анаболический стероид), входящий в список сильнодействующих веществ, в дозе 0,05 мг/(кгхсут). Тиреоидная недостаточность эффективно устраняется левотирокси- ном натрия, который назначается детям в возрасте старше 12 лет по мкг/сут) (чаще по 150 мкг/сут).
38 Лечение В целях устранения кортикотропной недостаточности при ЗПС на Фоне множественного дефицита тропных гормонов гипофиза показана заместительная терапия глюкокортикоидами короткого действия (гидрокортизон) в дозе 8-12 мг/(м 2 хсут) в 2 приема ( 2 / 3 суточной дозы утром и 1/3 суточной дозы вечером).
39 Лечение При выявлении гиперпролактинемии следует применять агонисты дофамина (каберголин, бромокриптин, хинаголид). Доза препаратов и длительность терапии зависят от уровня пролактина в венозной крови.
40 Лечение Терапию половыми стероидами, направленную на восполнение эстрогенного дефицита, начинают в возрасте 1415 лет (костный возраст не менее 12 лет) по нарастающей схеме. Используют препараты, в состав которых входят синтетические, конъюгированные или натуральные эстрогены. В настоящее время принято использовать препараты, аналогичные натуральным эстрогенам.
41 Лечение Начальная доза эстрогенов: эстрадиол в форме пластыря 0,975 мг/нед или геля 0,25 мг/сут, ЭЭ 5 (6,25) мкг/сут; конъюгированные эстрогены 0,3 мг/сут, назначают на 36 мес При отсутствии ответного кровотечения по типу менструации на протяжении первых 6 мес приема эстрогенов исходную дозу препарата увеличивают в 2 раза и дополнительно назначают прогестерон на 1012 дней.
42 Лечение При появлении ответного кровотечения следует перейти к моделированию менструального цикла назначением эстрогенов эстрадиол в форме пластыря 0,1 мг/нед или геля 0,5 мг/сут, ЭЭ 10 (12,5) мкг/сут, эстрогены конъюгированные 0,625 мг/сут с добавлением препаратов, содержащих прогестерон, по следующей схеме: эстрогены принимаются 21 день с 7-дневным перерывом, а прогестерон с 12-го по 21-й день приема эстрогенов.
43 Лечение Хирургическое лечение Хирургическое вмешательство производят у больных с растущими устами и опухолями гипофиза, гипоталамической области и III желу дочка мозга. Обязательное оперативное удаление гонад показано всем больным с гипергонадотропным гипоагонадизмом при наличии Y-хромосомы в кариотипе.
44 Показания к консультации других специалистов Консультация генетика при гипергонадотропной форме ЗПС для генеалогического и цитогенетического обследования. Консультация эндокринолога для уточнения диагноза, особенностей течения и терапии сахарного диабета, синдрома гиперкортицизма, патологии щитовидной железы, ожирения, а также для уточнения причин низкорослости и решения вопроса о возможности терапии рекомбинантным гормоном роста у больных с ЗПС.
45 Показания к консультации других специалистов Консультация нейрохирурга для решения вопроса об оперативном лечении при выявлении объемных образований в головном мозге Консультация узких специалистов- педиатров Консультация психотерапевта для лечения нервной и психогенной анорексии и булимии. Консультация психолога для улучшения психосоциальной адаптации девочек с ЗПС.
46 Дальнейшее ведение Все девочки с конституциональной ЗПС должны быть включены в группу риска по развитию дефицита минеральной плотности костной ткани и нуждаются в динамическом наблюдении до завершения периода полового созревания и раннего репродуктивного периода Больные с гипо- и гипергонадотропным гипоагонадизмом нуждаются в пожизненной заместительной терапии половыми стероидами.
47 Благодарю за внимание
Еще похожие презентации в нашем архиве:
© 2024 MyShared Inc.
All rights reserved.