Наследственные заболевания соединительной ткани Сметнева Н. С.

Наследственные заболевания соединительной ткани Группа нозологических форм, которые объединяет вовлечение в патогенез ферментных систем и структурных белков соединительной ткани, Группа нозологических форм, которые объединяет вовлечение в патогенез ферментных систем и структурных белков соединительной ткани, Прежде всего касающихся синтеза и обмена коллагена. Прежде всего касающихся синтеза и обмена коллагена.

Дифференцированные ДСТ Недифференцированные ДСТ Синдром Марфана Синдром Марфана Синдром Элерса- Данлоса Синдром Элерса- Данлоса Синдром Альпорта Синдром Альпорта Синдром несовершенного остеогенеза Синдром несовершенного остеогенеза Множество вариантов без четко очерченной симптоматики Множество вариантов без четко очерченной симптоматики

Причина: Потеря гликозоаминогликанов и оксипролина, Потеря гликозоаминогликанов и оксипролина, В результате: снижение содержания гиалуроновой кислоты, В результате: снижение содержания гиалуроновой кислоты, Потеря прочности и эластичности соединительной ткани. Потеря прочности и эластичности соединительной ткани.

Тип фенотипических и органных поражений Поражение Манифестирует как: Плотной соединитель ной ткани Особенности строения скелета: астеническое телосложение, долихостеномелия, арахнодактилия, деформации грудной клетки и позвоночника, плоскостопие. Рыхлой соединитель ной ткани Изменения со стороны кожи, уменьшение мышечной массы, патология органов зрения, нервной, сердечно-сосудистой и дыхательных систем, почек, нарушение репарации тканей.

Синдром Альпорта Синдром Альпорта - наследственное заболевание, характеризующееся поражением почек с изменениями мочевого осадка ( гематурия, протеинурия, лейкоцитурия, бактериурия ), нарушениями слуха. Иногда наблюдаются пороки развития почек, органов зрения. Синдром Альпорта - наследственное заболевание, характеризующееся поражением почек с изменениями мочевого осадка ( гематурия, протеинурия, лейкоцитурия, бактериурия ), нарушениями слуха. Иногда наблюдаются пороки развития почек, органов зрения.почек гематурия протеинуриялейкоцитуриябактериуриянарушениями слухапочек гематурия протеинуриялейкоцитуриябактериуриянарушениями слуха Наследуется аутосомно-доминантно. Наследуется аутосомно-доминантно. При некоторых формах синдрома Альпорта наблюдаются глухота в сочетании с гломерулонефритом, приводящим к почечной недостаточности. При некоторых формах синдрома Альпорта наблюдаются глухота в сочетании с гломерулонефритом, приводящим к почечной недостаточности. Синдром Альпорта - наиболее широко известная форма наследственного гломерулонефрита. Наследование чаще всего Х- сцепленное доминантное; болезнь вызывается мутацией гена COL4A5, кодирующего альфа5-цепь коллагена IV типа. Структура базальной мембраны при этом резко нарушена: на фоне общего истончения имеются участки утолщения и продольного расщепления. Характерны гематурия, прогрессирующий гломерулосклероз и почечная недостаточность. Синдром Альпорта - наиболее широко известная форма наследственного гломерулонефрита. Наследование чаще всего Х- сцепленное доминантное; болезнь вызывается мутацией гена COL4A5, кодирующего альфа5-цепь коллагена IV типа. Структура базальной мембраны при этом резко нарушена: на фоне общего истончения имеются участки утолщения и продольного расщепления. Характерны гематурия, прогрессирующий гломерулосклероз и почечная недостаточность. наследственного гломерулонефритагена COL4A5коллагена IV типа гематурияпрогрессирующий гломерулосклерозпочечная недостаточность наследственного гломерулонефритагена COL4A5коллагена IV типа гематурияпрогрессирующий гломерулосклерозпочечная недостаточность

Несовершенный остеогенез Синдром несовершенного остеогенеза, тип 1 (голубые склеры у отца и сына) Тяжелые деформации длинных костей и ребер у 5-летнего ребенка с несовершенным остеогенезом. Osteogenesis imperfecta Синдром голубых склер

Autosomal dominant disease. systemic anomalies systemic anomalies perinatal death perinatal death perinatal death perinatal death premature birth premature birth nonimmune hydrops nonimmune hydrops low birth weight low birth weightbirth weightbirth weight ocular anomalies blue sclerae blue sclerae craniofacial anomalies beaked nose beaked nose large fontanelles large fontanelles platyspondyly platyspondyly platyspondyly thin skin congestive heart failure pulmonary insufficiency skeletal anomalies short limb dwarfism short limb dwarfism beaded ribs beaded ribs numerous multiple fractures present at birth numerous multiple fractures present at birth soft calvaria soft calvaria absent calvarial mineralization absent calvarial mineralization hips usually flexed and abducted (frog-leg position) hips usually flexed and abducted (frog-leg position) flattened acetabulae and iliac wings flattened acetabulae and iliac wings tibial bowing tibial bowing tibial bowing tibial bowing broad crumpled long bones broad crumpled long bones telescoped femur telescoped femur

Синдром Элерса-Данло Девочка на рисунке страдает СЭД IVB типа с дислокацией обоих бедер, не поддающейся хирургической коррекции Кожные изменения Суставные изменения

Синдром Марфана Характерные изменения соединительной ткани: скелета глазной сердечно- сосудистой

Дети с выраженными признаками синдрома Марфана: Астеническое телосложение, «птичье лицо», конечности удлинены, арахнодактилия, деформированная грудная клетка, искривление позвоночника. Новорожденный с синдромом Марфана: арахнодактилия кистей и стоп.

Synopsis skeletal anomalies tall tall long extremities long extremities long, tapering fingers and toes long, tapering fingers and toesfingerstoesfingerstoes hyperlaxity hyperlaxity dolichocephaly (long-headed) dolichocephaly (long-headed) dolichocephaly frontal bossing frontal bossing prominent supraorbital ridges prominent supraorbital ridges kyphosis kyphosis scoliosis scoliosis rotation or slipping of the dorsal or lumbar vertebrae rotation or slipping of the dorsal or lumbar vertebrae chest deformeions chest deformeions pectus excavatum (deeply depressed sternum) pectus excavatum (deeply depressed sternum)pectus excavatumpectus excavatum pigeon-breast deformity ocular anomalies bilateral lens subluxation bilateral lens subluxationlens ectopia lentis (bilateral lens dislocation, usually outward and upward) ectopia lentis (bilateral lens dislocation, usually outward and upward)lens cardiovascular anomalies mitral valve prolapse mitral valve prolapse mitral valve mitral valve dilation of the ascending aorta dilation of the ascending aortaaorta cystic medionecrosis cystic medionecrosis progressive dilation of the aortic valve ring and the root of the aorta progressive dilation of the aortic valve ring and the root of the aorta aortic valveaorta aortic valveaorta –aortic incompetence aortic dilation aortic dilation intramural hematoma intramural hematoma aortic dissection (30%-45%) aortic dissection (30%-45%) aortic dissection aortic dissection mitral floppy valve mitral floppy valve valvular lesions valvular lesions lengthening of the chordae tendineae lengthening of the chordae tendineae mitral regurgitation mitral regurgitation tricuspid tricuspid aortic valve aortic valve aortic valve aortic valve cardiac failure cardiac failure cardiac failure cardiac failure

Недостаточность аортального и пролапс митрального клапана при дисплазии соединительной ткани