Презентация На тему: Наследственные болезни человека Приготовил: Топарбай Б.М Проверил: Горлов В.И. Караганда 2011

Хромосомные болезни Болезнь Кляйнфельтера Болезнь Шершевского - Тернера Синдром Дауна Синдром Патау

Болезнь Кляйнфельтера Болезнь Кляйнфельтера Заболевание впервые описано Кляйнфельтером в 1942 г. как первичный мужской гипогонадизм. В 1956 г. Бриге и Барр в кариотипе этих больных выявили лишнюю Х-хромосому, таким образом, их кариотип 47, XXY. В буквальном эпителии обнаруживается половой хроматин. Заболевание диагностируется в период полового созревания, когда отмечаются признаки евнухоидизма. У больных недоразвиты тестикулы при удовлетворительном развитии полового члена. Нет растительности на лице, выражена гинекомастия, отмечается отложение жира на бедрах, как у женщин, рост волос на лобке по женскому типу, высокий голос. Больные высокого роста за счет удлинения ног при относительно коротком туловище, руки у них длинные, кисти достают колен. При гистологическом исследовании тестикулярной ткани выявляется гиалинизация семенных канальцев, гибель клеток Сертоли и гиперплазия клеток Лейдига. Повышено выделение фолликулин о стимулирующего гормона гипофиза. У больных обычно отмечается умственная отсталость разной степени выраженности, но встречаются и лица с нормальным интеллектом. Такие больные обычно бесплодны.

Кроме синдрома Кляйнфельтера с двумя Х- хромосомами описаны его варианты с тремя и четырьмя Х-хромосомами: 48 XXXY; 49 XXXXY. Чем больше Х-хромосом в кариотипе больных, тем больше выражены фенотипические признаки заболевания и степень дебильности. Этиология болезни Кляйнфельтера неясна. Такие дети чаще рождаются у пожилых матерей, хотя кариотип их нормален. Нерасхождение Х-хромосом, по-видимому, происходит на ранних стадиях дробления зиготы.

Болезнь Шершевского-Тернера Страдают данным пороком женщины. Частота встречаемости синдрома одна на три тысячи родившихся девочек. У ребенка с данным заболеванием вместо яичников образуются тяжи из соединительной ткани, матка недоразвита. Очень часто синдром сочетается с недоразвитием других органов. Уже при рождении у девочки обнаруживают утолщение кожных складок на затылке, типичный отек кистей рук и стоп. Часто ребенок рождается маленьким, с низкой массой тела.

Синдром Дауна По статистике, один из шестисот-восьмисот новорожденных появляется на свет с синдромом Дауна. Это соотношение одинаково в разных странах, климатических зонах, социальных слоях. Оно не зависит от образа жизни родителей, состояния их здоровья, вредных привычек, питания, достатка, образования, цвета кожи, национальности. Мальчики и девочки с синдромом Дауна рождаются с одинаковой частотой, их родители имеют нормальный набор хромосом. Ничьей вины в появлении лишней хромосомы нет и быть не может! Слово "синдром" подразумевает наличие определенных признаков или характерных черт. Синдром Дауна был впервые описан в 1866 году британским врачом Джоном Лэнгдоном Дауном и назван по его имени. Почти столетие спустя в 1959 году французский ученый Жером Лежен обосновал хромосомное происхождение этого синдрома, и сегодня мы знаем, что синдром Дауна - это генетическое состояние, которое существует с момента зачатия и определяется наличием в клетках человека дополнительной хромосомы. Каждая клетка организма обычного человека содержит 46 хромосом, составляющих 23 пары. Процесс размножения клеток связан с очень сложными изменениями, происходящими в клеточном ядре и при зарождении новой жизни иногда происходят отклонения. У людей с синдромом Дауна в 21-й паре присутствует дополнительная хромосома. Она появляется в результате генетической случайности в процессе мейоза, и, вследствие этого, в клетках оказывается по 47 хромосом. Наличие этой дополнительной хромосомы обуславливает появление ряда особенностей, вследствие которых ребёнок будет медленнее развиваться и позже своих ровесников проходить общие для всех детей этапы развития. Таким малышам труднее учиться, и все же подавляющее большинство детей с синдромом Дауна может научиться ходить, есть, одеваться, говорить, играть и дружить со сверстниками, ходить в школу и заниматься спортом, словом делать то, что умеют делать другие дети.

В нашей стране жизнь людей с синдромом Дауна до сих пор окружена массой заблуждений и предрассудков. Их считают глубоко умственно отсталыми и необучаемыми. Часто утверждают, что они не способны испытывать настоящей привязанности, что они агрессивны или (по другой версии) всегда всем довольны. Между тем, во всех цивилизованных странах мира эти стереотипы были опровергнуты уже 2-3 десятка лет назад. Исследования и накопленный практический опыт показывают, что коэффициент интеллектуальности большинства детей с синдромом Дауна находится в области, которой соответствует средняя степень задержки в развитии. В настоящее время нет никаких сомнений в том, что дети с синдромом Дауна обучаемы. Как и любой из живущих на земле людей, человек с синдромом Дауна обладает своей неповторимой индивидуальностью, имеет свой собственный характер. Как у любого из нас, у человека с синдромом Дауна есть свои сильные и слабые стороны, привычки и предпочтения, увлечения и интересы. Несомненно и то, что дети с синдромом Дауна гораздо лучше реализуют свой потенциал, если они живут дома в атмосфере любви, если у них есть возможность заниматься по программам ранней помощи и получать качественное медицинское сопровождение, ходить в детский сад и в школу, дружить со сверстниками и комфортно чувствовать себя в обществе. Перейти >>>

Синдром Дауна

Синдром Патау Соотношение полов при синдроме Патау близко к 1:1. Дети с синдромом Патау рождаются с истинной пренатальной гипоплазией (на 25-30% ниже средних величин), которую нельзя объяснить небольшой недоношенностью (средний срок гестации 38,3 нед). Характерное осложнение беременности при вынашивании плода с синдромом Патау - многоводие: оно встречается почти в 50% случаев синдрома Патау. Для синдрома Патау характерны множественные врождённые пороки развития головного мозга и лица. Это патогенетический единая группа ранних (и, следовательно, тяжёлых) нарушений формирования головного мозга, глазных яблок, мозговой и лицевой частей черепа. Окружность черепа обычно уменьшена, встречается и тригоноцефалия. Лоб скошенный, низкий; глазные щели узкие, переносье запавшее, ушные раковины низко расположенные и деформированные. Типичный признак синдрома Патау - расщелины верхней губы и нёба (обычно двусторонние). Всегда обнаруживаются пороки нескольких внутренних органов в разной комбинации: дефекты перегородок сердца, незавершённый поворот кишечника, кисты почек, аномалии внутренних половых органов, дефекты поджелудочной железы. Как правило, наблюдаются полидактилия (чаще двусторонняя и на руках) и флексорное положение кистей. Клиническая диагностика синдрома Патау основывается на сочетании характерных пороков развития. При подозрении на синдром Патау показано УЗИ всех внутренних органов. В связи с тяжёлыми врождёнными пороками развития большинство детей с синдромом Патау умирают в первые недели или месяцы (95% - до 1 года). Однако некоторые больные живут несколько лет. Более того, в развитых странах отмечается тенденция увеличения продолжительности жизни больных с синдромом Патау до 5 лет (около 15% детей) и даже до 10 лет (2-3% детей).

Другие синдромы врождённых пороков развития (синдромы Меккеля и Мора, тригоноцефалия Опитца) по отдельным признакам совпадают с синдромом Патау. Решающий фактор в диагностике - исследование хромосом. Цитогенетическое исследование показано во всех случаях, в том числе у умерших детей. Точный цитогенетический диагноз необходим для прогноза здоровья будущих детей в семье. Лечебная помощь детям с синдромом Патау неспецифическая: операции по поводу врождённых пороков развития (по жизненным показаниям), общеукрепляющее лечение, тщательный уход, профилактика простудных и инфекционных болезней. Дети с синдромом Патау практически всегда имеют глубокую идиотию. Перейти>>>

Люди болеющие Синдромом Патау

Генные Болезни Альбинизм Альбинизм Сахарный диабет Сахарный диабет Гипертония Гипертония

Альбинизм Альбинизм – врожденное отсутствие пигмента в коже и ее волосах, радужной и пигментной оболочках глаз вследствие наследственного нарушения синтеза меланина. Кроме того, характерны расстройства зрения. Альбинизм – врожденное отсутствие пигмента в коже и ее волосах, радужной и пигментной оболочках глаз вследствие наследственного нарушения синтеза меланина. Кроме того, характерны расстройства зрения. Альбинизм – это не одно, а несколько заболеваний, которые можно разделить на две группы. Альбинизм – это не одно, а несколько заболеваний, которые можно разделить на две группы. I Группа I Группа II Группа II Группа

К первой группе относятся тирозиназонегативный полный альбинизм (тип I) и тирозиназопозитивный полный альбинизм (тип II). Причина – мутации гена тирозиназы (тип I) или гена Р (тип II), которые приводят к нарушению образования меланина из тирозина. В зависимости от характера мутации возможны депигментация, гипопигментация, желтая пигментация кожи, а также так называемая термо зависимая форма альбинизма. К первой группе относятся тирозиназонегативный полный альбинизм (тип I) и тирозиназопозитивный полный альбинизм (тип II). Причина – мутации гена тирозиназы (тип I) или гена Р (тип II), которые приводят к нарушению образования меланина из тирозина. В зависимости от характера мутации возможны депигментация, гипопигментация, желтая пигментация кожи, а также так называемая термо зависимая форма альбинизма.

Ко второй группе относятся заболевания, обусловленные дефектами мембран меланосом и других органелл. Синдром Чедиака-Хигаси: гипо- или депигментация кожи, волос и глаз, тромбоцитопения, гигантские гранулы в лейкоцитах, снижение бактерицидной активности нейтрофилов и частые бактериальные инфекции. Синдром Хержманского- Пудлака: гипо- или депигментация кожи, волос и глаз, нарушения агрегации тромбоцитов из-за недостатка в них плотных гранул, кровоточивость. Ко второй группе относятся заболевания, обусловленные дефектами мембран меланосом и других органелл. Синдром Чедиака-Хигаси: гипо- или депигментация кожи, волос и глаз, тромбоцитопения, гигантские гранулы в лейкоцитах, снижение бактерицидной активности нейтрофилов и частые бактериальные инфекции. Синдром Хержманского- Пудлака: гипо- или депигментация кожи, волос и глаз, нарушения агрегации тромбоцитов из-за недостатка в них плотных гранул, кровоточивость.

Сахарный диабет Сахарный диабет – это проблема всех народов и всех возрастных групп, именно данное заболевание находится на третьем месте среди основных причин смерти. Наравне с сердечно-сосудистой патологией и онкологией, диабет можно назвать настоящей чумой XXI века. От него погибло множество известных людей. Поэтому с такой надеждой встречается каждое фармакологическое открытие в этой области, тем более что лечение диабета по классическим схемам, как правило, обходится больному в приличную сумму. Заболевание диабетом само по себе тяжелое, изматывающее, ухудшающее качество жизни и накладывающее ряд ограничений. Более того, при неэффективном или неправильном лечении могут развиться еще более серьезные осложнения. Сахарный диабет – это проблема всех народов и всех возрастных групп, именно данное заболевание находится на третьем месте среди основных причин смерти. Наравне с сердечно-сосудистой патологией и онкологией, диабет можно назвать настоящей чумой XXI века. От него погибло множество известных людей. Поэтому с такой надеждой встречается каждое фармакологическое открытие в этой области, тем более что лечение диабета по классическим схемам, как правило, обходится больному в приличную сумму. Заболевание диабетом само по себе тяжелое, изматывающее, ухудшающее качество жизни и накладывающее ряд ограничений. Более того, при неэффективном или неправильном лечении могут развиться еще более серьезные осложнения. Сахарный диабет и первого, и второго типа вызывают у больного постоянную слабость, головокружения, упадок сил и быструю утомляемость – все это последствия неправильного «расходования» сахара организмом. Гормон инсулин помогает клеткам организма здорового человека усваивать сахар, а у заболевшего человека сахар остается в крови, не поступая в клетки, что в результате приводит к энергетическому голоданию. Поэтому меры борьбы с этой грозной болезнью на протяжении ряда лет основывались на инсулиновой терапии - в рамках традиционной медицины людям, имеющим 1-ый тип заболевания, предписывается лечение от сахарного диабета в виде инъекций гормона инсулина. При 2-ом типе заболевания больным требуется прием гипогликемических препаратов. При лечении диабета инсулином на него начинают вырабатываться антитела, поэтому действие препарата со временем слабеет. Сахарный диабет и первого, и второго типа вызывают у больного постоянную слабость, головокружения, упадок сил и быструю утомляемость – все это последствия неправильного «расходования» сахара организмом. Гормон инсулин помогает клеткам организма здорового человека усваивать сахар, а у заболевшего человека сахар остается в крови, не поступая в клетки, что в результате приводит к энергетическому голоданию. Поэтому меры борьбы с этой грозной болезнью на протяжении ряда лет основывались на инсулиновой терапии - в рамках традиционной медицины людям, имеющим 1-ый тип заболевания, предписывается лечение от сахарного диабета в виде инъекций гормона инсулина. При 2-ом типе заболевания больным требуется прием гипогликемических препаратов. При лечении диабета инсулином на него начинают вырабатываться антитела, поэтому действие препарата со временем слабеет. Перейти>>> Перейти>>>

Многие симптомы диабета

Гипертония Гипертония - это повышенное артериальное давление. О наличии у вас артериальной гипертонии можно говорить, если повышение артериального давления зарегистрировано врачом как минимум при трех контрольных измерениях артериального давления. Гипертония - это повышенное артериальное давление. О наличии у вас артериальной гипертонии можно говорить, если повышение артериального давления зарегистрировано врачом как минимум при трех контрольных измерениях артериального давления. Предрасполагают к развитию гипертонинии стрессы, курение, адинамия, избыточный вес, нарушение функции эндокринной системы, болезни почек, пожилой возраст, наследственность, избыток соли в пище. Основное значение в постановке диагноза и характера нарушений деятельности отдельных органов и систем являются инструментальные методы исследований ( ЭКГ, эхокардиография, офтальмоскопия, УЗИ сердца и др.), а также показатели липидного обмена, определение уровня креатинина, мочевины, калия, коагулограмма. Предрасполагают к развитию гипертонинии стрессы, курение, адинамия, избыточный вес, нарушение функции эндокринной системы, болезни почек, пожилой возраст, наследственность, избыток соли в пище. Основное значение в постановке диагноза и характера нарушений деятельности отдельных органов и систем являются инструментальные методы исследований ( ЭКГ, эхокардиография, офтальмоскопия, УЗИ сердца и др.), а также показатели липидного обмена, определение уровня креатинина, мочевины, калия, коагулограмма. Повышенным давлением считается артериальное давление выше 140 и 90 мм рт. ст. Выделяют также «пограничную» артериальную гипертонию, в том случае, если цифры находятся в пределах и 9094 мм рт. ст. В зависимости от уровня артериального давления выделяют артериальную гипертонию: Повышенным давлением считается артериальное давление выше 140 и 90 мм рт. ст. Выделяют также «пограничную» артериальную гипертонию, в том случае, если цифры находятся в пределах и 9094 мм рт. ст. В зависимости от уровня артериального давления выделяют артериальную гипертонию: Мягкую (систолическое давление в пределах и днастолическое давление в пределах мм рт. ст.); Мягкую (систолическое давление в пределах и днастолическое давление в пределах мм рт. ст.); Умеренную (когда систолическое давление выше 180 мм рт. ст., а диастолическое давление в пределах 105 и 114 мм рт. ст.); Умеренную (когда систолическое давление выше 180 мм рт. ст., а диастолическое давление в пределах 105 и 114 мм рт. ст.); Тяжелую (систолическое давление выше 200 и диастолическое выше 115 мм рт. ст.). Тяжелую (систолическое давление выше 200 и диастолическое выше 115 мм рт. ст.). Наиболее частые осложнения гипертонии это поражение таких важных органов, как сердце, головной мозг, почки. Наиболее частые осложнения гипертонии это поражение таких важных органов, как сердце, головной мозг, почки. Перейти>>> Перейти>>>

Гипертония