СИНДРОМ ДАУНА. Синдром Дауна ( трисомия по хромосоме 21) одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип ( полного набора хромосом ) - презентация

1 СИНДРОМ ДАУНА

2 Синдром Дауна ( трисомия по хромосоме 21) одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип ( полного набора хромосом ) представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21- й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями

3 Синдром получил название в честь английского врача Джона Дауна (John Down), впервые описавшего его в 1866 году. Связь между происхождением врождённого синдрома и изменением количества хромосом была выявлена только в 1959 году французским генетиком Жеромом Леженом.

4 ЭПИДЕМИОЛОГИЯ Синдром Дауна не является редкой патологией в среднем наблюдается один случай на 700 родов ; в данный момент, из - за пренатальной диагностики, частота рождения детей с синдромом Дауна уменьшилась до 1 к У мальчиков и у девочек аномалия встречается с одинаковой частотой.

5 Возраст матери влияет на шансы зачатия ребёнка с синдромом Дауна. Если матери от 20 до 24, вероятность этого 1 к 1562, если матери от 35 до 39, то 1 к 214, а в возрасте старше 45, вероятность 1 к 19. Хоть вероятность и увеличивается с возрастом матери, 80 % детей с данным синдромом рождаются у женщин в возрасте до 35 лет. Это объясняется более высокой рождаемостью в данной возрастной группе. По последним данным отцовский возраст, особенно если старше 42 лет, также увеличивает риск синдрома

6 Примерно в 91 % случаев возникает ненаследственный вариант болезни простая полная трисомия 21 хромосомы, обусловленная нерасхождением хромосом во время мейоза. Примерно у 5 % больных наблюдается мозаицизм ( не все клетки содержат лишнюю хромосому ).

7 ДИАГНОСТИКА Беременная женщина может пройти обследование на выявление нарушений плода. Многие стандартные дородовые обследования способны обнаружить синдром Дауна у плода. Например. имеются специфические УЗИ - признаки синдрома. УЗИ

8 На данный момент амниоцентез считается самым точным обследованием. Для получения результатов у женщины требуется взять на анализ амниотическую жидкость, в которой позже выявляют клетки плода. Лабораторные работы могут занять несколько недель, но вероятность правильного результата 99,8 %. Ложноположительный показатель очень низок.

9 ХАРАКТЕРНЫЕ ЧЕРТЫ, ОБЫЧНО СОПУТСТВУЮЩИЕ СИНДРОМУ ДАУНА « плоское лицо » 90 % гиперподвижность суставов 80 % мышечная гипотония ( пониженный тонус сосудов или мышц ) 80 % плоский затылок 78 % короткие конечности 70 % открытый рот ( в связи с низким тонусом мышц и особым строением нёба ) 65 % зубные аномалии 65 % короткая широкая шея 45 % короткий нос 40 % ВПС ( врождённый порок сердца ) 40 %

10