Болезни геномного импринтинга. Болезни экспансии тринуклеотидных повторов.

Содержание: Болезни генного импринтинга Болезни экспансии тринуклеотидных повторов Вопросы

Болезни генного импринтинга Геномным импринтингом называют эпигенетическим явлением, подчеркивая этим, что наследуются изменения генной активности, обусловленные родительским происхождением хромосом или их фрагментов, а не структурные перестройки генетического материала (мутации).

Болезни генного импринтинга Этиология При болезнях генного импринтинга наблюдается моноаллельная экспрессия в локусах хромосом одного из родителей. Причина - точковые мутации в генах, дифференцированно экспрессирующихся в зависимости от материнского и отцовского происхождения и приводящих к специфическому метилированию цитозиновых оснований в молекуле ДНК.

болезнь Гиршпрунга, обусловленная мутацией в гене RET (10q11.2); чаще всего наследуется по материнской линии;

нейрофиброматоз Реклингаузена (тип 2) - мутация в гене SCH (22q12); наследуется по материнской линии;

псориаз - проявляется тяжелее, если наследуется по отцовской линии;

синдром Вильямса - проявляется более выраженной задержкой физического и умственного развития и микроцефалией;

синдром Корнелии де Ланге (3q26) - проявляется более выраженно, если наследуется по материнской линии;

синдром Прадера-Вилли (СПВ) - делеция критического района, находящегося в отцовской хромосоме 15 (15q11.2-q13);

тяжелая (злокачественная) шизофрения - проявляется более выраженно, если наследуется по отцовской линии;

эпилепсия - проявляется тяжелее, если наследуется по материнской линии.

Болезни экспансии тринуклеотидных повторов Экспансия тринуклеотидных повторов – это патологическое увеличение числа копий внутригенных тандемных последовательностей, состоящих из 3-х нуклеотидов; этот тип мутаций называется также динамическими мутациями.

синдром Мартина-Белла

миотоническая дистрофия

хорея Гентингтона