Хвороби клітини

Говорячи про захворювання, в основі яких лежить патологія клітин, необхідно чітко уявляти, що всі хвороби включають в себе клітинний компонент. Нижче будуть розглядатися ті захворювання, при яких пошкодження клітин є не тільки головною, але практично єдиною причиною клінічних проявів.

Хвороби накопичення Ці захворювання пов'язані з генетично зумовленими дефектами лізосом, зниженням або втратою активності того чи іншого лізосомного ферменту і, як наслідок цього, з накопиченням спочатку в лізосомах, а потім і в клітці в цілому баластних, неутилізованих речовин. Захворювання вражають в основному нервову і м'язову тканини, приводячи до розвитку важких дефектів цих двох систем. Процес дуже швидко прогресує і неминуче закінчується летальним результатом. В даний час розрізняють три групи хвороб накопичення: 1 ) мукополисахаридоз, при якому спочатку в лізосомах, а потім і в клітинах відбувається накопичення мукополісахаридів, 2) сфінголіпідоз, коли в нервовій тканині накопичуються сфінголіпіди ; 3 ) Муколіпідоз, пов'язаний з відкладенням кислих ліпідів. Необхідно відзначити, що при цих захворюваннях в клітинах відкладаються не тільки зазначені в назві хвороб субстрати, але і речовини інших хімічних класів.

Злоякісні пухлини Злоя́кісна пухли́на патологічний процес, зумовлений неконтрольованим розмноженням клітин,. В залежності від типу тканини, клітини якої перетворились на злоякісні, розрізняють рак, саркому, лімфому та інші види злоякісних пухлин. Електронно- мікроскопічні дослідження показали, що в клітинах злоякісних пухлин спостерігаються ембріональні особливості будови мембран, що виражаються у злитті між собою мембран внутрішньоклітинних органел і плазмолемми. Мембранна поверхня клітини таким чином різко збільшується, що в кінцевому підсумку призводить до істотних змін транспортних процесів, харчування клітини, сприйняття мембранами інформації і т.д. Звичайні клітини, якщо вони пошкоджені, піддаються апоптозу (А). Ракові клітини апоптозу не піддаються і продовжують ділитися (В).апоптозу

Лейкемі́я (Білокрів'я), онкологічне захворювання клітин крові, що уражає кістковий мозок і інші кровотворні органи. Основною ознакою лейкемії є велика пропорція лейкоцитів. Ці клітини, що дегенерували і втратили захисні функції нормальних лейкоцитів, знищують здорові клітини, після чого жертва стає беззахисною перед будь-якою інфекцією. Лікування проводиться за допомогою опромінення і цитотоксичних препаратів для придушення розмноження клітин, що дегенерували, або трансплантацією кісткового мозку. Лейкоз злоякісне захворювання системи крові, яке характеризується переважанням процесів розмноження клітин кісткового мозку, а іноді появою патологічних вогнищ кровотворення у інших органах. Лейкози за своїм походженням близькі до пухлин.

Атеросклероз У розвитку такого широко поширеного захворювання, як атеросклероз, при якому в клітинах судинної стінки відкладаються липидно - білкові комплекси, що містять велику кількість холестерину, патологія окремих компонентів клітини також відіграє важливу роль. Де Дюв показав, що у хворих на атеросклероз відзначається дефект ферментів, що розщеплюють холестерин. Ці ферменти відносяться до групи лізосомних ензимів. Тому можна припустити, що атеросклероз є однією з форм хвороб накопичення: лізосоми захоплюють проникаючий в судинну стінку холестерин, але не можуть його розщепити ; холестерин заповнює лізосоми, а останні, перетворившись на ліпідні крапельки, накопичуються в клітці, яка також трансформується в ліпідну краплю великих розмірів. Таким чином і відбувається формування атеросклеротичної бляшки.

Гангрена Гангрена - це макроскопічний прояв некрозу клітин. Найчастіше вона виникає в результаті порушення кровопостачання будь-яких ділянок тканин. Гангрена - процес незворотний, що виражається в омертвінні відповідної частини органу.

Генетичними є захворювання, які виникають внаслідок дефектів в генах, хромосомних аномалій. У кожного здорової людини є 6-8 пошкоджених генів, однак вони не порушують функцій клітин і не призводять до захворювання, оскільки є рецесивними (непроявляються). Якщо ж людина успадковує від матері та батька два схожих аномальних гена, вона захворює. Імовірність такого збігу надзвичайно мала, але вона різко зростає, якщо батьки є родичами (тобто мають схожий генотип ). З цієї причини частота генетичних аномалій висока в замкнутих групах населення. Кожен ген в людському організмі відповідає за вироблення певного білка. Через прояви пошкодженого гена починається синтез аномального білка, що призводить до порушень функцій клітин і пороку розвитку

Синдром Дауна (або трисомія 21) - хромосомне захворювання, що характеризується розумовою відсталістю та порушенням фізичного розвитку. Виникає захворювання внаслідок наявності третьої хромосоми в 21-й парі (всього людина має 23 пари хромосом). Це найпоширеніше генетичне захворювання, що зустрічається приблизно в одного з 700 новонароджених. Частота синдрому Дауна зростає у дітей, народжених жінками старше 35 років. Хворі цією хворобою мають особливий вигляд і страждають розумової та фізичної відсталістю. Синдром Дауна

Синдром Тернера - захворювання, що вражає дівчаток, характеризується частковим або повним відсутністю однієї або двох Х- хромосом. Захворювання зустрічається у однієї з 3000 дівчаток. Дівчатка з таким захворюванням зазвичай дуже маленького росту й у них не функціонують яєчники. Синдром Тернера

Синдром Х-трисомії - захворювання, при якому дівчинка народжується з трьома Х-хромосомами. Зустрічається дане захворювання в середньому в однієї з 1000 дівчаток. Характеризується синдром Х- трисомії незначною затримкою розумового розвитку та в деяких випадку безпліддям.

Синдром Клайнфелтера - захворювання, при якому у хлопчика є одна зайва хромосома. Захворювання зустрічається у одного хлопчика з 700. Хворі синдромом Клайнфелтера, як правило, мають високий зріст, якихось помітних зовнішніх аномалій розвитку немає (після статевого дозрівання утруднений ріст волосся на обличчі і дещо збільшені молочні залози). Інтелект у хворих зазвичай нормальний, але часто зустрічаються порушення мови. Чоловіки, які страждають синдромом Клайнфелтера, зазвичай безплідні. Синдром Клайнфелтера

Муковісцидоз - генетичне захворювання, при якому порушуються функції багатьох залоз. Муковісцидоз вражає людей тільки європеоїдної раси. Приблизно кожен двадцятий біла людина має один пошкоджений ген, здатний у разі його прояви викликати муковісцидоз. Захворювання виникає, якщо людина отримує два таких гена (від батька і від матері). У Росії муковісцидоз, за різними даними, зустрічається у одного новонародженого з , в США - у одного з При даному захворюванні пошкоджується ген, відповідальний за вироблення білка, який регулює переміщення натрію і хлору через оболонки клітин. Відбувається зневоднення і збільшення в'язкості секрету залоз. В результаті густий секрет блокує їх діяльність. У хворих на муковісцидоз погано засвоюються білок і жир, як наслідок - сильно сповільнюються ріст і набір ваги. Сучасні методи лікування (прийом ферментів, вітамінів і спеціальна дієта ) дозволяють половині хворих на муковісцидоз прожити більше 28 років.

Гемофілія - генетичне захворювання, що характеризується підвищеною кровоточивістю внаслідок дефіциту одного з факторів згортання крові.Захворювання успадковується по жіночій лінії, при цьому вражає в переважній більшості хлопчиків ( в середньому одного з 8500 ). Гемофілія виникає, коли виявляються пошкодженими гени, що відповідають за активність факторів згортання крові. При гемофілії спостерігаються часті крововиливи в суглоби і м'язи, що може у результаті призводити до їх значної деформації (тобто до інвалідності людини ). Люди, які страждають на гемофілію, повинні уникати ситуацій, здатних призвести до кровотечі. Хворим на гемофілію не можна приймати препарати, що знижують згортання крові ( наприклад, аспірин, гепарин, а також деякі знеболюючі засоби). Для профілактики та припинення кровотечі хворому вводять концентрат плазми, який містить велику кількість відсутнього фактора згортання.

Хвороба Тея Сакса - генетичне захворювання, що характеризується накопиченням в тканинах фітановой кислоти (продукту розщеплення жирів). Захворювання зустрічається в основному серед євреїв- ашкеназі і канадців французького походження (в одного новонародженого з 3600). Діти з хворобою Тея-Сакса з раннього віку відстають у розвитку, потім у них наступають параліч і сліпота. Як правило, хворі доживають до 3-4 років. Методів лікування даного захворювання не існує.