Молекулярно - генетические нарушения при изменении обмена веществ Выполнили : студенты Ом : Абильмажинва Адеми Бакен Акку Момышева Жанбота

Обменом веществ называют комплекс изменений химического характера, а также все преобразования веществ и энергии в организмах, которые обеспечивают жизнь, развитие, самовоспроизведение, адаптацию к изменяющимся внешним условиям.

Нарушения обмена веществ лежат в основе всех функциональных и органических повреждений тканей и органов, ведущих к возникновению болезней.

Уровни, в которых происходят нарушения : молекулярный тканевый клеточный Целостного организма

Причины нарушения на молекулярном уровне : генетические дефекты действия ингибиторных ферментов недостаточное поступление в организм эссенциальных веществ метаболизма. На этом уровне наблюдается изменение концентрации участков метаболической реакции; изменения активности ферментов или количество ферментов в результате нарушения скорости их синтеза, а также изменения в содержании кофакторов ферментативных реакций.

Причин нарушения на клеточном уровне : нарушения биоэнергетических и анаболических процессов, прежде всего биосинтеза нуклеиновых кислот и белков, а также липидов, нарушения постоянства внутренней среды, нарушения нервной и гуморальной регуляции и др. При нарушении обмена веществ на клеточном уровне повреждены мембраны митохондрий, лизосом, эндоплазматической сети, ядра и др.

Причины нарушения на тканевом уровне : органная гипоксия регионарные нарушения гомеостаза повреждения специальных метаболических процессов, обеспечивающих особые функции данного органа или ткани. При нарушениях обмена веществ на органном и тканевом уровне изменяются специфические функции отдельных органов тканей.

Причины нарушения на уровне целостного организма : заболевания центральной нервной системы и желез внутренней секреции нарушения иннерваций тканей гормональный дисбаланс повреждения органов, обеспечивающих постоянство внутренней среды организма. При этом наблюдаются нарушения регуляторной функции нервной системы, а также гормональной системы; сдвиги в метаболическом гомеостазе организма.

Нарушения обмена веществ : Белкового Углеводного

Нарушения белкового обмена веществ : Белки, как известно, являются основным строительным материалом для организма человека и играют ведущую роль в осуществлении его жизнедеятельности. Все без исключения патологические процессы протекают с нарушением белкового обмена, который возможен на любом из этапов его превращения в организме.

Избыток белка : Снижение или отсутствие аппетита Дисфункция кишечника ( запоры и поносы ) Патология почек, почечная недостаточность Повышенная возбудимость ЦНС Солевые отложения в тканях Остеопороз Артриты Жировая дистрофия печени Увеличение плазменного белка в крови

Заболевания при избытке белка 1. Подагра внезапная боль, отечность и покраснение в области первого плюснефалангового сустава гипертермия до 39 С подагрический полиартрит подагрические узлы ( тофусы ) на локтях, стопах, ушах, пальцах. 2. Ожирение увеличение массы тела одышка гипертензия хрупкость костей заболевания внутренних органов на фоне их жировой дистрофии.

Дефицит белка : Мышечная слабость и гипотонус Иммунодефициты Сонливость, слабость Снижение работоспособности Ломкость волос и ногтей, дряблость кожи Потеря веса вплоть до дистрофии Отставание в физическом развитии у детей Снижение интеллекта и когнитивных функций у детей Увеличение кетоновых тел в моче Частые инфекционные заболевания, как правило, при недостатке белка развивается туберкулез легких и внелегочные его формы

Заболевания при дефиците белка 1. Квашиокор недостаточность веса слабость, вялость, депрессия отечность вплоть до асцита задержка интеллекта и физического развития дефицит белка, липопротеинов, калия, фосфатов, магния в крови иммунодефицитные состояния. 2. Алиментарная дистрофия недостаточность веса отечность пограничный уровень белка, липопротеинов, глюкозы в крови увеличение кетоновых тел в моче иммунодефицитные состояния

Нарушения углеводного обмена веществ : Углеводы осуществляют важнейшую энергетическую функцию и питают клетки мозга. Именно углеводы моментально компенсируют потерю энергии при различных нагрузках и стрессовых ситуациях. Организм человека сильно реагирует как на увеличение уровня глюкозы, так и на падение глюкозы крови, а заболевания, к которым приводят нарушения обмена веществ углеводного характера, зачастую сопровождают человека пожизненно. Более того, критические значения сахара крови могут обернуться летальным исходом.

Избыток углевода : Повышение массы тела вплоть до ожирения Гиперактивность Непроизвольная дрожь в теле Гипертония ( на фоне ожирения ) Сердечно - сосудистые патологии ( на фоне ожирения ) Увеличение уровня глюкозы в крови

Заболевания при избытке : 1. Сахарный диабет общая слабость постоянная жажда сухость во рту увеличение суточного объема мочи кожный зуд трещины в уголках рта увеличение или снижение массы тела 2. Ожирение увеличение массы тела одышка гипертензия отсутствие либо чрезвычайно короткий промежуток насыщения заболевания внутренних органов на фоне их жировой дистрофии

Дефицит углевода : Дефицит массы тела Депрессия апатичность Общая слабость Сонливость Тремор рук и ног Кетоацидоз Уменьшение уровня глюкозы в крови

Заболевания при дефиците 1. Гипогликемия Слабость сонливость головные боли головокружение тошнота чувство голода Потливость 2. Болезнь Гирке одышка Гипертермия кровоточивость увеличение живота отставание в росте отложение липидов в коже ( ксантомы ) задержка полового созревания

Нарушения жирового обмена Нарушения жирового обмена Жиры играют не менее важную функцию в организме, чем другие нутриенты. Жировую основу имеют все гормоны человека – благодаря жирам поддерживается внутренний гомеостаз. Присутствуют жиры и в нервной ткани, обеспечивая стабильность клеточных структур и нормальную передачу нервных импульсов.

Избыток жиров Ожирение Жировое перерождение тканей Атеросклероз Образование камней ( печень, желчный пузырь ) Гипертензия Увеличение свертываемости крови Избыток холестерина в крови

Заболевания при избытке : 1. Жировой гепатоз острые боли в области печени тяжесть в правом подреберье ухудшение состояния кожи падение зрения дисбактериоз тошнота метеоризм повышение СОЭ крови 2. Атеросклероз ИБС и ее осложнения ( инсульт, инфаркт ) одышка быстрая утомляемость гипертензия головокружение шум в голове пониженная температура конечностей

Дефицит жиров Дефицит массы тела Гиповитаминоз А, Д, Е, К Воспалительные заболевания кожи Выпадение волос Патология почек Гормональный дисбаланс Падение иммунитета

Заболевания при дефиците : Истощение нервной системы бессонница нервозность потеря аппетита ухудшение памяти головная боль повышенная потливость повышенная чувствительность к внешним раздражителям

Нарушения водного обмена Вода – незаменимая и важнейшая жидкость гомеостаза, составляющая чуть больше половины массы тела взрослого человека. Нормальный водный баланс означает примерно одинаковое количество ( около 2,5 литра ) поступившей в организм и выделившейся из организма воды. Нарушение водного обмена может протекать в виде обезвоживания и патологической задержки жидкости в организме. Оба состояния опасны и серьезно нарушают здоровье человека : так, при обезвоживании возникает сгущение крови, страдают все органы и ткани, особенно ЦНС и ЖКТ, при отеках нарушается функция выделительной системы, уменьшается сердечный выброс и повышается давление.

Обезвоживание При недостаточном поступлении в организм жидкости : чрезвычайные обстоятельства, отсутствие воды для питья затруднение при глотании вследствие патологии пищевода ( атрезия, опухоль ) заболевания ЦНС, для которых характерно отсутствие жажды ( микроцефалия, тяжелая умственная недостаточность ) недоношенные дети, тяжелобольные дети и взрослые ( кома, чмт )

При недостатке электролитов : потеря электролитов через ЖКТ ( гастроэнтерит, кишечные инфекции, токсикоз беременных, желчные и кишечные свищи ) потеря электролитов через почки ( нефрит, аддисонова болезнь ) потеря электролитов через кожу ( обильное потоотделение )

Задержка воды в организме При водном отравлении : гидронефроз почек состояние шока послеоперационный период несахарное мочеизнурение При отеках : внутриклеточный отек водянка Асцит гидроторакс гидроперикардиум аллергический отек

Нарушение минерального обмена Нарушение минерального обмена Минералы являются структурными составляющим клеток и присутствуют в ферментах, витаминах, гормонах, пигментах. Это биокатализаторы большинства физиологических реакций и стабилизаторы кислотно - основного состояния организма. Минеральный обмен в той или иной степени нарушен практически у восьмидесяти процентов населения. Причин данного нарушения много : стрессы, ускоренный темп жизни в мегаполисах, неблагоприятная окружающая среда, увлечение диетами, несбалансированное питание, нервозность, вредные привычки. Дисбаланс минерального состава приводит к нарушениям обмена нутриентов, гиповитаминозам и ферментопатиям, ослаблению иммунитета и поражению органов и тканей.

Симптомы : выпадение волос ломкость ногтей угри и прыщи бессонница падение зрения снижение иммунитета аллергические реакции снижение иммунитета расстройства стула

Наиболее распространенные патологические состояния : Кальциноз – нарушение обмена кальция. В основе патологии лежит отложение солей кальция в клетках или межклеточном веществе. Это может привести к функциональным нарушениям тех органов и структур организма, где происходит отложение кальция. Болезнь Вильсона – нарушение обмена меди. Увеличивается содержание меди в клетках, особенно в гепатоцитах и базальных ядрах мозга, и происходит дистрофия пораженных структур. Гиперкалиемия – увеличение уровня калия в крови. Часто возникает при поражении коры надпочечников и приводит к нарушениям функции сердечно - сосудистой системы.

Лечение нарушения обмена веществ Лечение нарушения обмена веществ, особенно неосложненного, не имеющего врожденного характера, связанного с алиментарным фактором, может быть проведено всего лишь коррекцией рациона и режима питания. Однако диагностировать нарушения обмена веществ в начале своего развития сложно. Зато легко предотвратить подобные состояния, ведя здоровый образ жизни и следуя принципам здорового питания !

Спасибо за внимание !