Галактоземия Мамедова Наргиз студентка ТГМУ русского сектора медицинского факультета 2 курса

Наследственное заболевание, в основе которого лежит нарушение обмена веществ на пути преобразования галактозы в глюкозу (мутация структурного гена, ответственного за синтез фермента галактозо-1- фосфатуридилтрансферазы).галактозыглюкозумутацияструктурного генаферментагалактозо-1- фосфатуридилтрансферазы Тип наследования галактоземии аутосомно- рецессивный аутосомно- рецессивный

Этиология и патогенез Галактоза, поступающая с пищей в составе молочного сахара лактозы, подвергается превращению, но реакция превращения не завершается в связи с наследственным дефектом ключевого фермента.лактозы фермента Галактоза и её производная накапливаются в крови и тканях, оказывая токсическое действие на центральную нервную систему, печень и хрусталик глаза, что определяет клинические проявления болезни. Галактозакровицентральную нервную систему печень хрусталик

Клиника Заболевание проявляется в первые дни и недели жизни выраженной желтухой, увеличением печени, рвотой, отказом от еды, снижением массы тела, неврологической симптоматикой (судороги, нистагм (непроизвольное движение глазных яблок), гипотонией мышц; в дальнейшем обнаруживается отставание в физическом и нервно-психическом развитии, возникает катаракта.желтухой судороги глазных яблок мышц

Симптомы Симптомы могут быть различными. Это зависит от степени тяжести заболевания. При легкой степени тяжести болезнь выявляют случайно. Основными проявлениями болезни служат плохая переносимость молока и ранний отказ от груди.

Симптомы В тяжелых случаях характерны следующие симптомы. Со стороны пищеварительной системы: расстройство стула в виде поноса; при отсутствии своевременной диагностики увеличиваются в размерах печень и селезенка. Печень становится плотной консистенции; асцит – скопление жидкости в брюшной полости.

Симптомы Со стороны кожных покровов и видимых слизистых: Желтуха кожа и видимые слизистые оболочки приобретают желтоватый цвет. Вначале обнаруживается пожелтение склер (белков) глаз. Позднее отмечается желтушность кожи лица и тела. Последними желтеют ладони, подошвы, подмышечные области, носогубный треугольник.

Симптомы Галактоза накапливается в клетках организма и тем самым поражает печень, нервную систему и другие органы. Первые признаки заболевания могут проявляться у новорожденных. – После начала кормления грудным молоком или молочными смесями появляется рвота, понос, ребенок быстро теряет вес. – Через несколько дней развивается желтуха, увеличивается печень. – Позже могут возникнуть симптомы поражения нервной системы, что проявляется: судорогами мышц, возбуждением; поражением глаз в виде катаракты помутнения хрусталика (структура, которая расположена внутри глаза и участвует в преломлении лучей света); развитием цирроза печени (тяжелое заболевание печени, которое сопровождается необратимым замещением нормальной ткани печени плотной соединительной тканью); умственной отсталостью.

Симптомы Со стороны нервной системы и органов зрения: судороги мышц; нистагм (непроизвольное движение глазных яблок); снижение тонуса мышц; катаракта – помутнение хрусталика глаза из-за накопления сахарного спирта – галактиона; отставание в физическом и нервно- психическом развитии.

Симптомы Со стороны мочеполовой системы: в моче могут появиться белок и сахар. При тяжелом течении из-за выраженного нарушения функции печени отмечается повышенная кровоточивость. o У таких больных часто бывают носовые, желудочно-кишечные, из десен, геморроидальные кровотечения – кровотечения из поврежденных геморроидальных узлов (расширенные, переполненные кровью кровеносные сосуды, располагающиеся около анального отверстия). o На коже геморрагическая сыпь, возникающая вследствие повреждения стенки сосудов. При надавливании сыпь не бледнеет и не исчезает.

Классификация Существуют следующие типы. Классический. Вариант Дюарте – у таких больных может проявляться катаракта (помутнение хрусталика глаза), незначительная задержка умственного развития, слабовыраженные неврологические проявления. Считают, что данный тип является предрасполагающим фактором к развитию других хронических заболеваний печени (например, хронический гепатит). Выявляется, как правило, случайно, при исследовании крови и мочи.

Классификация По степени тяжести заболевания выделяют следующие формы заболевания. Легкий тип - болезнь выявляется случайно. Основные проявления плохая переносимость молока и ранний отказ от груди. Средний тип - первые признаки возникают сразу после кормления молоком или молочными смесями. Появляется рвота, понос, снижение массы тела. Возможно увеличение печени и селезенки. Тяжелый тип - помимо вышеописанной клиники, здесь:формируется асцит (накопление жидкости в брюшной полости); развивается катаракта (помутнение хрусталика глаза); поражаются почки; возможно заражение крови.

Причины В норме молочный сахар (лактоза), который поступает с пищей в организм больного ребенка, распадается на глюкозу и галактозу, галактоза затем также превращается в глюкозу под действием фермента. Причиной данного заболевания является мутация гена, который отвечает за тот фермент, который необходим для превращения галактозы в глюкозу. – В условиях недостатка этого фермента галактоза и ее продукты обмена накапливаются в крови и тканях организма, оказывая токсическое действие на них. – Поражается центральная нервная система, органы зрения, печень. Такие продукты обмена, как галактион (сахарный спирт), способствуют чрезмерному накоплению воды в хрусталике глаза, что приводит к его помутнению и, следовательно, развитию катаракты (помутнение хрусталика глаза).

Диагностика Общий осмотр: – желтушное окрашивание кожи и видимых слизистых оболочек; – большой живот из-за накопления жидкости в брюшной полости. Клинические признаки: – рвота, понос, увеличение печени, желтуха; – снижение мышечного тонуса, судороги мышц, помутнение хрусталика; – задержка физического и психического развития (умственная отсталость).

Диагностика – Биохимия крови: снижение глюкозы в крови; уровень галактозы в крови свыше 0,8 г/л.; повышение уровня печеночных ферментов – аминотрансфераз (АСТ, АЛТ); повышение билирубина (желто-зеленый пигмент, который образуется в результате распада гемоглобина) в сыворотке крови; снижение уровня общего белка; низкая активность галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы (фермент, превращающий галактозу в глюкозу) в эритроцитах и высокое содержание в них галактозо-1-фосфата (продукт обмена галактозы). – Анализ мочи: избыточное количество галактозы; увеличенное содержание белка; увеличенное содержание сахара. Дополнительные методы: – УЗИ органов брюшной полости; – пункционная биопсия печени; – изучение хрусталика глаза с помощью щелевой лампы. Возможна также консультация медицинского генетика.

Лечение Исключение поступления галактозы с пищей: – отказ от молока и молочных продуктов; – каши необходимо готовить на воде, овощных или мясных отварах. Если же галактоземия протекает тяжело (с осложнениями), больному приходится соблюдать диету в течение всей жизни. Прием антиоксидантов, гепатопротекторов, сосудистых средств. Назначение АТФ (аденозинтрифосфат – главный поставщик энергии в клетку), кокарбоксилазы, комплекса витаминов. Заменное или обменное переливание крови используют при значительном нарушении функции печени, когда она не способна синтезировать факторы свертывания крови, что в дальнейшем приводит к значительным осложнениям (желудочно-кишечное кровотечение, кровотечение из геморроидальных вен и т.д.).

Осложнения и последствия Цирроз печени тяжелое заболевание печени, которое сопровождается необратимым замещением нормальной ткани печени плотной соединительной тканью. Кровоизлияния внутрь глаза, помутнение хрусталика. Бактериальный сепсис (заражение крови бактериями).

Профилактика Специфической профилактики галактоземии не существует. Так как данное заболевание является наследственным, то родителям, у которых есть больной ребенок, в случае планирования последующих беременностей необходимо пройти генетическое консультирование. В настоящее время для раннего выявления детей с данной патологией проводят скрининг-программы массового обследования. Новорожденным на 3 сутки жизни берут кровь из пятки и определяют активность фермента, превращающего галактозу в глюкозу.