ГЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ ЧЕЛОВЕКА. Генетика человека В 1929 г. советский генетик, невропатолог С.Н.Давиденко организовал первую в мире медико-генетическую консультацию. - презентация

1 ГЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ ЧЕЛОВЕКА

2 Генетика человека В 1929 г. советский генетик, невропатолог С.Н.Давиденко организовал первую в мире медико-генетическую консультацию. Он первым в мире поставил вопрос о необходимости составления каталога генов человека, сформулировал понятие о генетической гетерогенности наследственных болезней человека.

3 АЛЬБИНИЗМ Альбинизм (лат. albus белый) врождённое отсутствие пигмента меланина, который придает окраску коже, волосам, радужной пигментной оболочкам глаза.лат.пигментарадужнойпигментной оболочкам глаза В настоящее время считается, что причиной альбинизма является отсутствие (или блокада) ферментатирозиназы, необходимой для нормального синтеза меланина особого вещества, от которого зависит окраска тканейтирозиназымеланина

4 ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ Фенилкетонурия (фенилпировиноградная олигофрения) наследственное заболевание группы ферментопатий, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. Сопровождается накоплением фенилаланина и его токсических продуктов, что приводит к тяжёлому поражению ЦНС, проявляющемуся, в частности, в виде нарушения умственного развития.олигофрения наследственное заболеваниеферментопатийметаболизмааминокислотфенилаланинатоксических ЦНСнарушения умственного развития

5 СЕРПОВИДНОКЛЕТОЧНАЯ АНЕМИЯ АНЕМИЯ СЕРПОВИДНОКЛЕТОЧНАЯ наследственная болезнь человека, при которой красные кровяные клетки (эритроциты), отдавая свой кислород, принимают причудливую удлиненную форму, напоминающую серп Очень тяжелая форма обычно приводит к полной инвалидности, протекая с частыми приступами (кризами) и укорачивая жизнь больных. Существуют и промежуточные формы заболевания, при которых редко бывают столь тяжелые последствия и возможна большая продолжительность жизни

6 ГЕМОФИЛИЯ Гемофилия или Гемофилия (от др.-греч. α μα «кровь» и др.- греч. φιλία «любовь») наследственное заболевание, связанное с нарушением коагуляции (процессом свёртывания крови); при этом заболевании возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы, как спонтанные, так и в результате травмы или хирургического вмешательства. При гемофилии резко возрастает опасность гибели пациента от кровоизлияния в мозг и другие жизненно важные органы, даже при незначительной травме. Больные с тяжёлой формой гемофилии подвергаются инвалидизации вследствие частых кровоизлияний в суставы (гемартрозы) и мышечные ткани (гематомы). Гемофилия относится к геморрагическим диатезам, обусловленным нарушением плазменного звена гемостаза (коагулопатия).др.-греч.др.- греч.процессом свёртывания кровигемартрозыгематомы

7