Выполнила : Әлімбек Ж. Группа : 725 ВОП

Амилоидоз - стромально - сосудистый диспротеиноз, сопровождающийся глубоким нарушением белкового обмена, появлением аномального фибриллярного белка и образованием в межуточной ткани и стенках сосудов сложного вещества – амилоида

Дисфункция органов Внеклеточные шапероны олигомеры гликозаминогликаны Сывороточный амилоид Р Фибриллы амилоида Предшественник амилоида Взаимодействие с микроструктурой органов - мишеней Протеолизис, металлы компоненты матрикса, коллаген, GAGs

І – симптомы и признаки амилоидоза сердца при неинвазивном обследовании или биопсии не выявляются ; ІІ – поражение сердца подтверждается путем неинвазивного тестирования ( ЭКГ, ЭхоКГ ) или биопсии, однако течение амилоидоза бессимптомное ; ЭКГ ЭхоКГ ІІІ – стадия компенсированного асимптомного амилоидоза сердца ; І V - стадия декомпенсированной кардиомиопатии. кардиомиопатии

Тип амилоида главный компонент амилоида Степень вовлечения сердца AL Легкие цепи иммуноглобулина Частое и тяжелое ATTR( семейный ) Мутантный транстиретин Тяжелое со специфическими мутациями (Leu 55Pro, Val30Met, Val122ile, Tyr78Phe) SSA( спорадический ) дикий транстиретин Тяжелое поражение сердца возможно AFib ( семейный ) Мутантный фибриноген Тяжелое поражение сердца может встречаться Apo A1 ( семейный ) Мутантный аполипопротеин А 1 Тяжелое поражение сердца может встречаться AA( вторичный ) Амилоидный протеин АРедко, но может встречаться IAA Предсердный натрийуретический пептид Возможно в старческом возрасте

Слабость экспираторная одышка Отеки Атипичная боль в грудной клетке Боль в челюсти при жевании Хрипы Выбухание шейных вен Гепатоюгулярный рефлекс Громкий третий тон Часто встречающиеся симптомы Редкие симптомы Находки при физикальном осмотре

Клинические проявления сердечной недостаточности / аритмии Детальный анамнез, осмотр, ЭКГ,2D ЭХО - КГ, биомаркеры Подозрение на амилоидоз Биопсия миокарда, Подтверждение амилоидной структуры ткани Типирование амилоида с помощью спектрометрии / и моно электронной микроскопии Легкие цепи иммуноглобулиновтранстиретин AL амилоидоз Генетическое исследование Старческий амилоидоз Наследственный амилоидоз

Окраска гематоксилин - эозин. Ткань правого желудочка. Внеклеточное отложение амилоида Голубое окрашивание амилоида нильским голубым Окр. Конго красным. Зеленое свечение в поляризованном свете

Сниженный вольтаж во всех отведениях Псевдоинфарктные изменения в виде подъема QS в двух соседних отведениях Ухудшение предсердно желудочковой проводимости ( удлинение PQ и QT) Блокады ножек пучка Гиса Фибриляция предсердий Желудочковые аритмии

Концентрическая гипертрофия Утолщение межжелудочковой перегородки Утолщение клапанов Дилатация предсердий Диастолическая дисфункция Позже - систолическая дисфункция

Концентрическая гипертрофия желудочков, задержка контраста в переднеперегородочной стенке. Диффузная субэндокардиальная задержка контраста позволяет отличить амилоидоз от других кардиомиопатий Степень задержки зависит от массы желудочков и их систолической функции

NP-proBNP Тропонин T и I Наиболее информативны для AL амилоидоза Значимая прогрессия : NP-proBNP >30% или >300 нг / л прироста, тропонин >33% прироста. Значимый ответ на терапию : снижение уровня NP-proBNP >30% или > 300 нг / л у пациентов с базовым уровнем >650 нг / л стадия NP-proBNP 332 нг / л, тропонин 0,035 нг / л 1 Оба до пороговых значений 2 Хотя бы один превышает пороговое значение 3 Оба равны / превышают пороговое значение

Золотой стандарт диагностики амилоидоза сердца Диагностическая ценность велика, но гистологическое исследование других подверженных амилоидозу органов предпочтительней Диагностика наследственного амилоидоза (Val122Ile) Трансплантация сердца Если катетеризация сердца необходима по другим причинам Необходимо брать более, чем 1 биопсийный образец

Гипертрофия левого желудочка - Системная артериальная гипертензия - Клапанные пороки - Аортальный стеноз - Гипертрофическая кардиомиопатия Неинфильтративная устойчивая кардиомиопатия - Идиопатическая устойчивая кардиомиопатия - Фиброз эндокарда - Синдром Лоффлера - Склеродермия - Диабетическая кардиомиопатия Другие инфильтративные кардиомиопатии - Саркоидоз - Карциноид - Радиационная кардиомиопатия - Не амилоидная форма легко цепочечная кардиомиопатия Кардиомиопатия + Болезни накопления Кардиомиопатия вследствие поражения коронарных артерий

При сильной инфильтрации амилоидом возможна трансплантация сердца только в комбинации с последующей химиотерапией и трансплантацией стволовых клеток AL амилоидоз химиотерапия Большие дозы мелфалана + пересадка стволовых клеток Бортезомиб и леналидом ид

Фракция выброса <45% 3 или 4 класс сердечной недостаточности Уровень тропонина Т > 0,06 нг / мл Утолщение межжелудочковой перегородки > 15 мм на ЭХО - КГ Диффузная емкость <50% САД в покое < 90 мм рт ст Совместное вовлечение в процесс 2 и более органов ( включая сердце )

1) трансплантация печени - источника мутантного белка 2) трансплантация сильно пораженных сердца и почек 3) тафамидис - стабилизатор транстиретина 4) генная терапия 5) генетическая консультация Наследственный амилоидоз Генетическая экспертиза Трансплантация печени Генетическая терапия тафамидис

1) не существует доказанной терапии по предотвращению отложений wild- type трантиретина 2) описано несколько случаев пересадки сердца у молодых пациентов 3) иногда наблюдается атриовентрикулярная блокада. Системный старческий амилоидоз

1) специфической терапии НЕТ 2) контроль ритма Изолированный предсердный амилоидоз Ритмконтролир ующая терапия

1) лечение основного заболевания Противовоспали тельная, противомикробная терапия Вторичный амилоидоз

Лечение пациентов с амилоидозом сердца представляет значительные трудности. С целью подавления амилоидогенеза используются различные схемы полихимиотерапии, иммунодепрессивные препараты. В большинстве случаев лечение амилоидоза сердца сводится замедлению прогрессирования сердечной недостаточности. Назначаются симптоматические лекарственные средства – диуретики, сердечные гликозиды, витамины, антикоагулянты. При СССУ может быть использована имплантация искусственного водителя ритма. В настоящее время в кардиологии для лечения амилоидоза начинают применять трансплантацию пораженных органов, включая сердце. искусственного водителя ритма кардиологии После установления диагноза пациенты с амилоидозом сердца должны находиться под систематическим наблюдением кардиолога, гематолога, невролога, нефролога и др. специалистов. кардиолога невролога нефролога

Прогноз амилоидоза сердца неблагоприятный : сердечная недостаточность склонна к неуклонному прогрессированию. Гибель больных наступает в среднем через 1,5-2,5 года после появления признаков поражения сердца от сердечной недостаточности либо от внекардиальных осложнений

Варшавский В. А., Проскурнева Е. П. Значение и методы морфологической диагностики амилоидоза в современной медицине // Практическая нефрология : Сторожаков Г. И. Поражение сердца при амилоидозе // Журнал сердечная недостаточность, 2008, 5. – С Первичный системный амилоидоз с поражением сердца и коронарных артерий // Кардиология, 2010, 6. – С Кичигина О. Н. Первичный амилоидоз с преимущественным поражением сердца и желудочно - кишечного тракта // Архив патологии, 2011, 3. – С