Частное учреждение образовательная организация высшего образования Медицинский университет «РЕАВИЗ» Кафедра стоматологии Дисциплина медицинская генетика в стоматологии Презентация Тема: «Аутосомно - рецессивные синдромы» Выполнил: студент Стоматологического факультета Группа 429 Катернова Д.А. Руководитель: Ассистент кафедры стоматологии Кандидат медицинских наук Дайронас Э.Г. Самара 2015 г.

Синдромы, наследуемые по аутосомно-рецессивному типу- синдром Шницеля Основными проявлениями синдрома являются глубокая задержка психомоторного развития, макроцефалия, выступающий лоб, гипертелоризм, агенезия мозолистого тела и полидактилия. Обычно отмечается удвоение первых пальцев стоп, реже постаксиальная полидактилия стоп (66%) или кистей (53%). Именно полидактилия и пороки мозолистого тела являются ведущими диагностическими признаками, соответствующие латинские термины лежат в основе наименования «акрокаллезный синдром». Из других пороков развития следует отметить задержку роста, расщелины губы или неба, преаурикулярные выросты, паховые, пупочные или эпигастральные грыжи, судорожные припадки. Пороки внутренних органов нехарактерны. Жизненный прогноз благоприятный.

СИНДРОМЫ С АУТОСОМНО- РЕЦЕССИВНЫМ ТИПОМ НАСЛЕДОВАНИЯ Акродерматит энтеропатический. Краткая характеристика: тяжелый стоматит, светобоязнь, изменения психики, по шизоидному типу. Тип наследования - аутосомно-рецессивный. Энтеропатический акродерматит наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Соотношение полов составляет примерно 1:1, отмечены случаи кровного родства родителей.

Роззелли-Джулиенетти синдром.Аутосомно- рецессивное заболевание. Впервые заболевание описано в 1961 г. у 4 пациентов с ангидрозом, гипотрихозом, микродентией, дисплазией ногтей, расщелиной губы/нёба, деформацией пальцев и пороками развития мочеполовой системы. Синдром Горлина-Чаудри-Мосса. Аутосомно- рецессивное заболевание. Характеризуется низким ростом, брахицефалией, гипоплазией срединной части лица, кондуктивной тугоухостью, патологией органа зрения (микрофтальмия, гиперопия, гипертелоризм, птоз). Узкое, арго видное нёбо. Скелетные аномалии: краниосиностоз, гипоплазия верхней челюсти и костей носа. Гипертрихоз. Зубные аномалии: аномалии прикуса, гиподентия, микродентия.

Синдром Ротмунда-Томсона - редкое аутосомно- рецессивное заболевание, дефектный ген расположен на 8-й хромосоме. Возможен и аутосомно- доминантный тип наследования, о чем свидетельствует описание заболевания у отца и дочери. Характеризуется пойкилодермией в сочетании с повышенной фоточувствительностью, нарушениями ороговения и пороками развития скелета, изменениями глаз, преимущественно в виде ювенильной катаракты, гипогонадизмом, дистрофиями зубов и ногтей, иногда умственной отсталостью. Описаны буллезные формы. Могут наблюдаться болезнь Боуэна, плоско клеточный рак кожи, опухоли пищеварительного тракта.

СИНДРОМЫ С АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНЫМ ТИПОМ НАСЛЕДОВАНИЯ

Синдром Элерса Данлоса Вызывает недостаточное развитие коллагеновых структур в различных системах организма. Проявляется патологией кожи, опорно-двигательного аппарата, сердечно-сосудистой системы, глаз, гиперрастяжимостью кожи взятая в складку кожа легко оттягивается. При этом оттянутая кожная складка быстро возвращается в исходное положение. Кожа тонкая, нежная, бархатистая на ощупь, слабо фиксирована с подлежащими тканями. Мышечно-скелетные включают деформации грудной клетки, кифоз, сколиоз, косолапость. Зубы у больных могут быть неправильно сформированы, аномально расположены, уменьшены в размерах или частично отсутствуют. Умственное развитие больных в большинстве случаев соответствует возрасту.

Синдром Блума (СБ), также известен как синдром Блума-Торре-Махачека - это редкое аутосомно-рецессивное хромосомное расстройство, которое характеризуется высокой частотой разрывов и перестроек в хромосомах больного человека. Этот синдром был впервые описан врачом дерматологом Девидом Блумом в 1954 году аутосомно-рецессивное Признаки и симптомы. Лица, больные ВБ, как правило не высокого роста, с характерными высыпаниями на коже, которые возникают почти сразу после первого воздействия солнечных лучей. Эти высыпания, как правило возникают на щеках (вызывая покраснение) и имеют форму бабочки. Но сыпь может возникать не только на лице, но и на других частях тела, на которые попадали солнечные лучи (спина, руки и т.д.). Другие клинические признаки: высокий голос; специфические черты лица, такие как - длинно е и узкое лицо, микрогнатия нижней челюсти, большой нос и уши, изменения пигментации кожи, включая появление гипо-и гипер-пигментных пятен и родинок; телеангиэктазия (расширенные кровеносные сосуды), которые могут проявляться на коже, преимущественно на верхней части груди и спины; умеренным иммунодефицитом, который характеризуется дефицитом некоторых классов иммуноглобулинов, который, как считают исследователи, приводит к рецидивам пневмонии и инфекций ушей; гипогонадизм - это патологическое состояние, обусловленное недостаточной секрецией андрогенов, то есть организм мужчин, не может производить сперму, а значит, пораженные этим заболеванием лица мужского пола - бесплодны. У женщин эта болезнь проявляется преждевременным прекращением менструаций (преждевременная менопауза), т.е. они имеют пониженную способность к рождению детей. Однако, некоторые женщины, которые болеют синдром Блума могут иметь детей.

Аутосомно-рецессивный тип наследования характеризуется следующими признаками: 1) больные не в каждом поколении; 2) больной ребенок (гомозигота) рождается у здоровых родителей (гетерозигот); 3) болеют в равной степени мужчины и женщины; 4) проявление признака (болезни) наблюдается по горизонтали; 5) вероятность наследования 25 % (если оба родителя гетерозиготный), 50 % (если один родитель гетерозиготен, а второй гомозиготен по рецессивному признаку) и 100 % (если оба родителя рецессивные гомозиготы). Чаще всего вероятность наследования болезни аутосомно-рецессивного типа составляет 25 %, так как вследствие тяжести заболевания такие больные либо не доживают до детородного возраста, либо не вступают в брак. Так наследуются у человека фенилкетонурия, серповидно-клеточная анемия, муковисцидоз, галактоземия, адреногенитальный синдром, мукополисахаридозы и др.

СПАСИБО ЗА ВНИМАНИЕ!!!