Генеалогический метод изучения человека Выполнила ученица 10 « б » класса ГАОУРТ ГЛРТ САГААН Айраана. - презентация

1 Генеалогический метод изучения человека Выполнила ученица 10 « б » класса ГАОУРТ ГЛРТ САГААН Айраана

2

3 Генеалогический метод - это изучение родословной человека Генеалогический метод состоит в изучении родословных на основе Менделеевских законов наследования С помощью генеалогического метода устанавливают наследование индивидуальных особенностей человека: черт лица, роста, группы крови, умственного и психического склада, а также некоторых заболеваний. Использование этого метода возможно лишь в том случае, когда известны прямые родственники. С помощью этого метода были определены признаки, за развитие которых отвечают гены, находящиеся в аутосомах и половых хромосомах. Этим методом выявлены вредные последствия близкородственных браков, которые особенно проявляются при гомозиготности по одному и тому же неблагоприятному рецессивному аллелю. В родственных браках вероятность рождения детей с наследственными болезнями и ранняя детская смертность в десятки и даже сотни раз выше средней

4 Установление наследственного характера болезни; Установление типа наследования болезни; Определение круга лиц, нуждающихся в исследованиях; Использование в медико- генетических консультациях; Оценка интенсивности проявления генов; Изучение взаимодействия генов;

5 Сбор сведений о семье; Составление родословной; Генеалогический и генетический анализ.

6 Сбор данных начинается с пробанда - человека, родословную которого нужно составить. Братья и сестра его называются сибсы. Для составления родословной применяют условные обозначения и делают графические изображения

7 Наследование Х-сцепленое доминантное Х-сцепленое рецессивное У-сцепленое Аутосомно- доминантное Аутосомно- рецессивное Благодаря генеалогическому методу были определены типы наследования многих признаков у человека. Так, по аутосомно-доминантному типу наследуются полидактилия (увеличенное количество пальцев), возможность свертывать язык в трубочку, брахидактилия (короткопалость, обусловленная отсутствием двух фаланг на пальцах), веснушки, раннее облысение, сросшиеся пальцы, заячья губа, волчья пасть, катаракта глаз, хрупкость костей и многие другие. Альбинизм, рыжие волосы, подверженность полиомиелиту, сахарный диабет, врожденная глухота и другие признаки наследуются как аутосомно-рецессивные.

8 1. Болезнь встречается в каждом поколении родословной. 2. Соотношение больных мальчиков и девочек равное. 3. Вероятность рождения больного ребенка, если болен один из родителей, равна 50%. 4. Могут быть пропуски в поколениях из-за малой экспрессивности и низкой пенетрантности или наличия эпистатического гена

9 1. Больной ребенок рождается у клинически здоровых родителей. 2. Болеют сибсы, т.е. братья и сестра. 3. Оба пола поражаются одинаково. 4. Чаще встречается при кровно-родственных браках. 5. Если больны оба супруга, то все дети будут больными.

10 1. Если отец болен – болеют все дочери, все сыновья здоровы. 2. Если болен один из родителей – болеют дети. 3. У здоровых родителей все дети здоровые 4. Мать больна – вероятность болезни у детей независимо от пола – 50% 5. Больных женщин в 2 раза больше, чем больных мужчин

11 1. Заболевают преимущественно мужчины 2. Сын никогда не наследует заболевание отца 3. Если пробанд женщина, то ее отец обязательно болен. 4. Гетерозиготная носительница – мать передает мутантный ген половине дочерей и сыновей.

12 1. Передача только по мужской линии

13 Благодаря генеалогическому методу были определены типы наследования многих признаков у человека. Так, по аутосомно - доминантному типу наследуются полидактилия ( увеличенное количество пальцев ), возможность свертывать язык в трубочку, брахидактилия ( короткопалость, обусловленная отсутствием двух фаланг на пальцах ), веснушки, раннее облысение, сросшиеся пальцы, заячья губа, волчья пасть, катаракта глаз, хрупкость костей и многие другие. Альбинизм, рыжие волосы, подверженность полиомиелиту, сахарный диабет, врожденная глухота и другие признаки наследуются как аутосомно - рецессивные.

14 Целый ряд признаков наследуется сцеплено с полом : Х - сцепленое наследование гемофилия, дальтонизм ; Y- сцепленое гипертрихоз края ушной раковины, перепончатость пальцев ног. Имеется ряд генов, локализованных в гомологичных участках Х - и Y- хромосом, например общая цветовая слепота.

15 использование генеалогического метода показало, что при родственном браке, по сравнению с неродственным, значительно возрастает вероятность появления уродств, мертворождений, ранней смертности в потомстве. В родственных браках рецессивные гены чаще переходят в гомозиготное состояние, в результате развиваются те или иные аномалии. Примером этого является наследование гемофилии в царских домах Европы.

16