Пенская А.Ю Истомина Ю.В 3 ст,5 гр

Синонимы:окуло-дентодигитальный синдром, глазо-зубо-костная дисплазия, синдром Мейер-Швиккерат Описан Meier и Schwickerat в 1957 г. Относится к группе эктодермальных дисплазий

это комплекс типичных наследственных пороков развития лица и зубов. Дети, страдающие данным пороком, похожи друг на друга. Маленький нос, микрофтальм и дисплазия эмали. При углублённом исследовании выявляются аномалии радужной оболочки глаза и глаукома, иногда гипотрихоз, комитодактилия.

Основные пороки глаз: микрофтальмия, микрокорнеа, истончённая радужка, гипотелоризм, врожденная катаракта, глаукома, персистенция зрачковой мембраны, атрофия зрительного нерва, помутнение роговицы, узкие глазные щели, эпикант, птоз

Неправильный рост зубов Микродантия, олигодонтия и частичная адентия Гипоплазия эмали Ранний кариес Аномалии формы зубов Генерализованная дисплазия эмали с коричневым окрашиванием

Узкий нос с гипоплазией крыльев Узкие носовые ходы Низко расположенные уши Широкая переносица Микроцефалия( может быть) Недостаточность пигментации кожи

Пороки кистей и стоп: Двусторонняя синдактилия, кампотдактилия IV V Клинодактилия Гипоплазия и аплазия средних фаланг одного или нескольких пальцев Уплощение I и V пястных костей Средние фаланги V пальцев кистей кубикоподобной формы Нередко синдактилия IV и V пальцев кистей и стоп

Пороки кистей и стоп: Нередко синдактилия IV и V пальцев кистей и стоп Изменение кожного покрова между пальцами Дистрофия ногтей или их отсутствие В некоторых случаях наблюдаются утолщение нижней челюсти, расширение метафизов длинных трубчатых костей, врожденный вывих бедра. Встречаются расщелины губы и неба, проводящая глухота. Психомоторное развитие детей соответствует норме.

Соотношение полов M1:Ж1. Тип наследования аутосомно- доминантный. Дифференциальный диагноз: микрокорнеа, несовершенный амелогенез, орокраниодигитальный синдром. Лечение: симптоматическое

а микрофтальмия, эпикант, узкий нос с гипоплазией крыльев; б синдактилия IV-V кистей.

На фото представлены типичные лицевые признаки

На фото представлено состояние зубов нижней челюсти (из-за тонкого и слабоминерализова него слоя эмали челюсть легко стирается, полость пульпы и корневые каналы по мере стирания эмали и дентина облитерируются)

А) широкая переносица, оттопыренные уши, приоткрытый рот; Б) - конусовидные пальцы

Эпикант, большие, оттопыренные уши