Тубулопатии : аминоацидурия. Выполнил : студент 6 курса педиатрического факультета 6 группы Байрамов Самрат Абакарович.

Определение. Тубулопатии группа патологических состояний, характеризующихся врожденным или приобретенным дефектом канальцевых функций почек ( без существенных изменений клубочковой фильтрации ) с нарушением обмена веществ, соответствующим характеру дефекта.

Большинство тубулопатий имеет наследственный характер и выявляется в детском возрасте. Тубулопатии также могут представлять собой поздно распознанное генетическое заболевание, но чаще они обусловлены приобретенным дефектом канальцевых функций при заболевании почек ( интерстициальный нефрит, амилоидоз ), опухолях и аутоиммунных заболеваниях.

К аминоацидуриям относят широкий спектр заболеваний, при которых в моче определяют повышение концентрации одной или нескольких аминокислот.

В норме более 95% фильтруемого количества аминокислот реабсорбируется в проксимальном канальце. Состояние, при котором фильтруемое количество какой - либо аминокислоты превышает 5%, рассматривают как аминоацидурию.

Этиология 1. Генетические повреждения ( первичная аминоацидурия ). 2. Генерализованная дисфункция проксимальных канальцев и токсических нефропатиях или синдроме Фанкони. 3. Метаболические болезни.

Классификация. Подразделяются на четыре группы, определяемые типом аминокислоты. - Нейтральная - Основная - Кислая

Нейтральная аминоацидурия. Дефекты транспорта нейтральных аминокислот включают болезнь Хартмума, метионинурию. иминоглнципурию и глицинурию. При болезни Хартнупа повреждается транспортная система двенадцати аминокислот как в почках, так и в кишечнике. Нарушение всасывания триптофана ведёт в школьном возрасте к постепенному развитию слабоумия, нарастанию атаксии и фотосенсибилизацнн. Метнонинурня ( аутосомно - рецессивный тип наследования ) возникает вследствие нарушения транспорта метионина в проксимальном канальце. Из клинических проявлений описывают случаи тетании, задержки умственного развития и гипервентиляцию. Иминоглицинурии и глицинурия ( аугосомно - рецессивный ген наследования ) имеют благоприятный прогноз и не сопровождаются какими - либо клиническими симптомами.

Основная аминоацидурия Описаны четыре синдрома, связанных с дефектами транспорта основных аминокислот и цистина, имеющих общий транспортёр : - цистинурия. сопряжённая с нарушением транспорта лизина, аргенина, орнитина ; - лизинуричсская белковая непереносимость : - изолированная цистинурия : - изолированная лизинурия.

Цистинурия наследуется по аутосомно - рецессивному типу ; Клинически болезнь наиболее часто проявляется почечной коликой, нередко осложнённой инфекцией мочевыводящих путей, в тяжёлых случаях артериальной гипертензией или почечной недостаточностью. Диагноз цистинурии можно поставить при обнаружении кристаллов гексагональной формы в первой утренней порции мочи. Количественное определение экскреции цистина проводят путём хроматографического анализа мочи. Цистиновые камни рентгенопозитивны.

Лечение цистинурии. О новная цель терапии снижение концентрации цистина в моче и повышение его растворимости. Потребление большого количества жидкости способствует снижению уровня цистина в моче ( концентрацию цистина в моче следует поддерживать ниже порога растворимости, т. с. ниже 250 мг / л ). Растворимость цистина можно существенно повысить путём назначения бикарбоната или цитрата. У рефрактерных к данной терапии пациентов ( применяют содержащие сульфгидрильную группу препараты пемицилламмн и меркаптопроионилглицин. При образовании цистиновых камней может возникнуть необходимость в хирургическом вмешательстве или дистанционной литотрипсии.

Рекомендуют постоянное подщелачивание мочи ( целевой рН > 7,5) и приём большого количества жидкости (4-10 л / сут ). Целесообразность использования пеницилламина при цистинурии обусловлена его способностью образовывать с цистином хорошо растворимый дисульфидный комплекс. У больных, принимающих пеницилламин, необходимо мониторировать величины экскреции белков с мочой в связи с риском развития мембранозной нефропатии с нефротическим синдромом.

Больным цистинурией показано ограничение потребления поваренной соли. При развитии цистинового нефролитиаза используют общепринятые хирургические методы лечения.

Лизинурическая белковая непереносимость редкое расстройство, манифестирующее при наличии дефектов база латерального транспорта двуосновных аминокислот. Повышение внутриклеточной концентрации лизина, аргенина и орнитина ассоциировано с нарушением цикла мочевины и последующей гипераммонисмией.

Кислая аминоацидурия Нарушение транспорта глутамата и аспартата возникает вследствие дефекта Na-K- зависимого транспортера глутамата, проявляется повышение экскреции данных аминокислот с мочой без каких - либо клинических симптомов. Прогноз благоприятный.

Спасибо за внимание !