Даун синдромы

Даун синдромы генетикалық ауытқулар салдарынан панда болатын геномдық ауру. Әдетте 21-хромосома да қалыпты жағдайдағы екі хромосома емс, үш хромосома болады. Ол потологиялық жағдайды Трисомия деп атайды.21-ші хромосома да трисомия болғандықтан, Даун синдромының Трисомия 21 денег де атауы бар.

Даун синдромы алғаш болып ағылшын дәрігері Джон Лэнгтон Даун ашты жилы Даун өзі зерттеген ауруды психикалық бұзылыс ретінде сипаттайды жилы ресми түрде ауру туралы баяндамадан соң Даун синдромы дайлы ақпарат кеңінен таралды. Алайда ол ауруды монголоидтықтарға ғана тән деп санап, монголизм деп атады.

ХХ ғасырдың орта шенінде Даун синдромы мен барлық нәсіл өкілдерінің ауыратындығы белгілі балды. Осы тұста синдром генетикалық және тұқымқуалаушылық факторлардың, сонымен қатар нәрестенің дүниеге колу кезінде болатын түрлі зияндар мен зақымдардың салдарынан панда болады делінді. Даун синдромының найден панда болатынын 1959 жилы француз ғалымы Жером Лежен анықтады. Ол 21- хромосоманың трисомия сына байланысты денег тұжырымға келді. Демек хромосомалардың норма дан тыс ауытқуынан панда болады. Бұл ауруға қыздар мен ұлдар бірдей шалдығады. Дүниежүзілік денсаулық сақтау ұйымының мәліметінше, даун синдромы жаңа туылған нәрестенің ішінде біреуінде кездеседі. Бірақ соңғы кездері заманауи медицинаның арқасында бұл көрсеткіш біраз жақсарды.

Жалпы балалар ақыл-есiнiң кемістігі тула бітті немсе жүре панда болады. Туа панда болған ақыл-естің арта қалуына даун синдромы, яғни гендiк ауру жатады. Ал жүре панда болған ақыл-ой қабілетінің арта қалуы көбіне бала жатырда даму кезiнде зиян колуден, дұрыс босанбаудан немсе туылғаннан кейінгі факторлар әсер етеді. Бір ғана мысал, жүкті әйел қан аздықпен ауырмауы тиіс. Өйткені анемия жатырдағы баланың бас миының дамуын тежеуге әсер етедi. Қан аздықтың басты себептерінің бірі ағзада темір және фолей қышқылының жетіспеуі болып табылады. Босану кезіндегі кемістіктер, біріншіден, ананың кiшi жамбас қуысының қалыптан тар болуымен тығыз байланысты. Яғни өзінің дай-күйін білетін нәзік жандылар дәрiгер-гинекологқа жиі қаралып, баланың дұрыс өсіп-жетілуін қадағалап отырғандары дұрыс. Екіншіден, жатыр ішіндегі баланың ірі болуы. Оны ультрадыбыстық зерттеудің (УЗИ) көмегімен білуге болады. Үшiншiден, баланың кiндiгiнiң мойнына оралып тулы. Төртiншiден, баланың жамбаспен колуi және аналардың әртүрлi жұқпалы аурумен ауыруы. Бала дүниеге келгеннен кейінгі кемістіктерге бас-ми жарақаты, нейроинфекция, әртүрлі улан улар жатады. Сондықтан кез келген ата-ана баласының дұрыс өсіп-жетілуін, дамуын қадағалап, болуы мүмкін қауіптерден қызғыштай қорғап отыруы қажет.

Даун синдромының панда болуына қоршаған орта, экологиялық, климаттық жағдай, мемлекеттердің хал-ахуалы, ата-анасының әрекеттері ешь әсер етпейді. Мәселен даун синдромы мен балалар дамыған және кедей мемлекетте де, бай немсе тұрмысы төмен, академиктердің немсе құрылысшылардың да, президенттердің немсе жұмыссыздардың да отбасында дүниеге кале береді. Бірақ ата-анасының уууууужасы ықпал етуі мүмкін. Мамандардың айтуынша, даун синдромы уууууужасы ұлғайған аналардан көбірек туылады. Мәселен, егерь жас аралығындағы әйелдер арасында 1562-ге бір сәбиден бокса, уууууужасы аралығындағы әйелдерде 214-ке бір сәбиден, ал уууууужасы 45 жастан асқандар арасында ықтималдылық 19- ға бір сәбиден каледі. Соңғы директор ер адамның уууууужасы да Даун синдромының панда болуына ықпал ететіндігін көрсетеді. Мысалы, уууууужасы 42 жастан асқан ер адамның балаларында Даун синдромының панда болуы ықтималдылығы аркады.

Мұндай аурумен туылған балалардың көбіне басы сүйір, жаңа туған нәрестенің мойны қатпар, маңдайы тар, беттерi жалпақ, ерні жуан, тілі жалпақ әрі жуан, көздің қасаң қабығында дақтар (Брушфельд дақтары) байқаллоды, көздерiнiң көлемi кiшкентай, шынашақтары қысқа әрі қисық, тек екі бүгу сызығы болады. Саусақтары және алақан сызықтары өзгешье каледі. Тістері дұрыс өспейді, таңдайы биік болады. Шашы сирек, нәзік, түзу болады. Бұл белгiлерді нәресте туылған сәттен-ақ байқауға болады немсе сәби өсе кале анық бiлiне бастарды. Даун синдромы мен туылған балалардың иммунитеті әлсіз болады, сондықтан олар ауырғыш каледі. Мәселен, пневмония мен жиі ауырады әрі түрлі инфекцияларды жұқтыруға ағзасы бейім болады. Сондай-ақ олар тулабітті жүрек ауруларымен де ауыруы мүмкін. Асқорыту жүйелерінде де кінәрат табылады. Десек те қазіргі заманғы медицинаның дамуының арқасында бұл аурумен ауырған адамдар делуді еңсеріп, ел ағасы болуға мүмкіншілігі зорь. Отбасын құрып, өз түтінін түтетіп отыруға да қабілетті. Бірақ ер азаматтардың көбі бала сүю қабілетінен айрылады. Қыз-келіншектерде етеккір тұрақты келіп тұрады. Даун синдромы бар әйелдердің делу пайызы ұрпақ жалғастыруы мүмкін, бірақ ауру тұқым қуалауы да ықтимал. Ақыл-ойында кемістігі бар балалар әлеуметтік бейімдеу және кәсіби еңбекпен оңалту орталықтарда жаттығады. Жүріп, сөйлеп, жазып-сызып үйренеді, білім аллоды. Сабақ баланың ойлау насосы мен дамуына байланысты жүргізіледі.