Выполнила: Гаврилова Маргарита студентка 13 группы.

Презентация:



Advertisements
Похожие презентации
Выполнила: Кугаппи Екатерина студентка 18 группы.
Advertisements

Выполнила: студентка 524 гр. Соян Даяна. Первые описания нейрофиброматоза относят к 1768 г. (Akenside) и 1792 г. (Tilesius). Более поздние принадлежат.
Нейрофиброматоз.
БОЛЕЗНЬ АЛЬЦГЕЙМЕРА ВЫПОЛНИЛ: АРХИПЕНКО ИГОРЬ. ИСТОРИЯ БОЛЕЗНЬ АЛЬЦГЕЙМЕРА НАИБОЛЕЕ РАСПРОСТРАНЁННАЯ ФОРМА ДЕМЕНЦИИ, НЕЙРОДЕГЕНЕРАТИВНОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ,
Работу выполнили: студентки ПИ-179 Хан Маргарита, Макарова Марта, Сахипова Фарида, Валиева Нармина Преподаватель: Кристина Александровна.
Синдром Марфана, Marfan syndrome заболевание из группы наследственных коллагенопатий, заболевание соединительной ткани человека. Аутосомно-доминантное.
Наследственные заболевания человека
Хорея Гентингтона Выполнила: Парутенко О.В. МБХ 1401 Проверила: Литвинова Мария Михайловна ФГАОУ ВО Первый МГМУ им. И.М. Сеченова Минздрава России.
Выполнила: студентка 308-п группы Жадько А.С. Лечебная тактика доброкачественных и злокачественных опухолей различна, что прежде всего зависит от инфильтрирующего.
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ II ТИПА (СИНДРОМ ХАНТЕРА). Мукополисахаридоз II типа (МПС II, OMIM ), или синдром Хантера - это лизосомная болезнь накопления.
Наследственные болезни. Цель работы: познакомиться с законами наследственности как необходимым фактором разумного планирования семьи, обеспечивающим здоровье.
Папилломатозом гортани дети обоих полов страдают с одинаковой частотой. РРП может возникать как в детском, так и во взрослом возрасте: в литературе есть.
Здоровье – величайшая ценность для личности и общества.
Эпигенетика представляет собой процессы, изменения экспрессии генов или фенотипа клетки, вызванных механизмами, не затрагивающими изменение последовательности.
УЗЛОВОЙ ЗОБ Преподаватель ас. к. мед. н. Доля О. С.
Дисгаммаглобуленемии: иммунодефицит с увеличением синтеза IgM
Подготовила: Султанова Малика ст.401 с гр. л.ф. Приняла: Артыкова Д.
Цель урока: познакомиться с наследственными заболеваниями; их причинами возникновения и способами лечения или недопущения таких заболеваний.
Медицинская генетика:. Вообще, что же такое медицинская генетика? Вообще, что же такое медицинская генетика? Генетика медицинская, раздел генетики человека,
Транксрипт:

Выполнила: Гаврилова Маргарита студентка 13 группы

Немецкий патолог F. D. von Recklinghausen (Реклингхаузен) (1882) впервые установил связь между дерматологической и неврологической симптоматикой и предложил название нейрофиброматоз. Он же выделил центральный и периферический варианты. В 1987 г. Конференцией Национального института здоровья США (NIH) были сформулированы критерии диагностики данного заболевания. В 1990-х открыты гены, дефекты в которых вызывают патологию.

Нейрофиброматоз НФ тип 1 – Болезнь Реклингхаузена; периферический НФ НФ тип 2 – центральный НФ Шванноматоз

Нейрофиброматоз тип 1 самый частый нейрокожным синдромом. Частота от 1:2500 населения до 1:7800 Аутосомно-доминантное заболевание Ген отличается высокой пенетрантностью. Высокая частота возникновения новых мутаций, определяется большими размерами гена (длина 350kb). Темп мутирования гена НФ1 является одним из наиболее высоких из всех известных заболеваниях человека, а примерно 50% случаев заболевания представляют собой мутации de novo. Ген кодирует белок нейрофибромы, являющийся супрессором опухолевого роста. Нейрофибромин продуцируется в нервных клетках и специализированных клетках нейроглии (олигодендроцитах и Шванновских клетках).

В настоящее время не разработано специфической (патогенетической) терапии НФ1. При нарушениях обучаемости и когнитивных нарушениях рекомендуется обучение детей и подростков в спецшколах и проведение социальной реабилитации больных. Опухоли являются причиной болевого синдрома и снижения функций. При выраженном болевом синдроме назначаются неопиодные и опиоидные анальгетики, трициклические антидепрессанты (осторожно в виде риска провокации судорожного синдрома), топирамат (топамакс), нейронтин (габапентин). Ортопедические операции показаны при наличии костных деформаций, сколиоза. Хирургические операции также проводятся при наличии болезненных нейрофибром или нейрофибром, липом или папиллом больших размеров, а также при расположении опухолей в областях постоянной травматизации или опухолей, являющихся причиной косметического дефекта. Лучевая терапия и химеотерапия выполняется в случаях малигнизации опухолей (от 3 до 20% всех случаев NF1).

Пренатальная диагностика NF1 проводится в случаях выявления больных (или бессимптомных/малосимптомных носителей патологического гена) родителей. Идентификация мутаций в гене и прямая ДНК- диагностика НФ1 типа значительно затрудняются гигантским размером гена, фактическим отсутствием мажорных мутаций, а также наличием большого числа гомологичных локусов. Принимая во внимание тот факт, что абсолютное большинство мутаций в гене НФ1 приводят к синтезу «усеченного» нейрофибромыа, мутационный анализ проводится в первую очередь на РНК/белковом уровне с помощью РТТ-метода (РТТ - protein truncation test, англ.)

Аутосомно-доминантное заболевание с высокой пенетрантностью Частота НФ-2 1: населения; Около 50 % всех случаев НФ-2 у пробандов возникает в результате новых мутаций; Ген НФ-2 кодирует белок MERLIN (Moesin-Ezrin- Radixin-like-protein).Мерлин вовлечен во внутриклеточный транспорт мембранных рецепторов, приводящих к их деградации в лизосомах. Утрата функциональной активности мерлина вследствие мутации гена НФ-2 приводит к гиперактивации промитогенных сигнальных путей.

Ввиду различного течения НФ-Н его лечение должно быть индивидуализированным. При решении вопроса о лечении опухолей необходимо учитывать степень функциональных нарушений, число опухолей и их размеры, а также возраст пациента. Лечение вестибулярных шванном должно учитывать состояние слуха. Если опухоль отличается медленным ростом или очень велика, чтобы быть удаленной без последующей глухоты, то показаны парциальная резекция или просто динамическое наблюдение. Лечение других интракраниальных опухолей такое же, как и у больных без НФ-П.