Қарағанды мемлекеттік медицина университеті Биология кафедрасы СӨЖ 3 Тақырыбы: Медицинада ДНҚ диагностика әдісін қолдану Орындаған: топ студенті Үсен А.Е. Қабылдаған: Сүлеймен А.С. Қарағанды 2018

Жоспары: І Кіріспе ІІ Негізгі бөлім 1. Молекулалық – биологиялық зерттеу әдістері 2. ДНҚ –диагностикасынаң тура және көлденең әдістері ІІІ Қорытынды IV Пайдаланалған әдебиеттер тізімі

Цитогенетикалық әдістердің мәні микроскоп арқылы адам хромосомаларын зерттеу болып табылады. Бұл әдіс ХІХ ғ. аяғынан қолданалып келеді.

Молекулалық –цитогенетикалық әдістер - хромосомаларды зерттеудегі жаңа әдіс болып сана лады, она – флюоресцентті будандастыру (гибрид тему) (FISH) деп атайды.

Бұл әдіс бірнеше сатылардан тұрады: Алғаш зерттелінетін хромосома мене онаң бір учаскесімен будандасатын ДНҚ-зонд дайындалады. ДНҚ-зонд-биотин не дигоксигенин жалғанған ДНҚ-наң бір тізбегі болып табылады.

Микроскопиялық препараттағы хромосома ДНҚ-сын сілті ерітіндісімен өңдеп она денатурациялайды, яғни ДНҚ жіпшелері арасындағы сутектік байланастарды үзеді де ДНҚ жіпшелерін бір-бірінен ажырастырады.

Препаратқа ДНҚ-зондты енгізеді. Осы кезде ДНҚ-зонд нуклеотид тері зерттелетін хромосоманаң ДНҚ тізбегіндегі нуклеотид термин комплиментарлық байланасады, яғни ДНҚ ренатурацияланады.

Осыдан кейін препараттағы биотин не дигоксигенинді олармен таңдамалы қосылатын затпен (биотин үшін-стрептовидин, дигоксигенин үшін-антидигоксигенин) әрекеттестіреді, седан кейін бұл заттарға 1-2 кезеңмен флюоросцентті бояуларды (қызыл түсті бояу-родамин, жасыл т үсті- изотиоцианат флюоресцеин) қосады.

Люминесцентті микроскоп арқылы боялмаған хромосомалар арасынан боялған хромосомаларды айқын көріп, бақылау ға, әрі қарай зерттеуге болады.

Молекулалық–генетикалық әдістер зерттелінетін ДНҚ молекуласынаң нақтылы учаскесінің (аллель, ген) құрылымынаң ерекшеліктерін анақтау ға бағытталған зерттеу әдістері болып табылады.

Қазіргі кезде қажетті ДНҚ фрагменттерін жинақтау полимеразалық тізбекті реакциялар (ПТР) арқылы жеп-жеңіл жүзеге осады. Бұл реакция на 1983 ж. американ зертеушісі К.Мюллис ашқан және онаң ашылуы тұқым қуалаушылық ауруларды молекулалық- генетикалық зерттеулер арқылы анақтауда, адам геномы зерттеуде, революция жосады одессе болады.

Полимеразалық тізбекті реакциялар (ПТР)–ДНҚ- на амплификациялау, яғни көшірмелеп көбейту болып табылады. Бірнеше сағат ішінде ДНҚ-наң кез-келген бөлшектерін (бір ганге дейін) миллиондаған дана күйінде көбейтуге мүмкіндік береді. ПТР жүргізу үшін көбейтілетін ДНҚ фрагментінің нуклеотид тер бірізділігін күні бұрын білу қажет.

Молекулалық - биологиялық зерттеу әдістерінің медицинада алатын орна зорь. Хромосома құрылысын, дәлірек ДНҚ –на зерттеу арқылы біз орын алған бұзылыстар мен онаң себептерін, оған әсер еткен факторларды анақтай отырып, келекшекте бұл процестердің орын алмауына әрекет жасаймыз. Сол арқылы қалыпты организме ешбір кедіргілерінсіз дамуына септігін тигізе аламыз.

Пайдаланалған әдебиеттер тізімі: Қазақстан:Ұлттық энциклопедия/бас редактор Ә. Нысанбаев – алматы қазақ энциклопедиясы бас редакциясы, 1998 «Медициналық биология және генетика"/бас редактор С.А.Әбилаева, Е.О.Қуандықова- алматы-шымкент, 2004