СИНДРОМ ШЕРШЕВСКОГО - ТЁРНЕРА Презентация выполнена слушателями переподготовки «педагог- дефектолог» Ананьевой Татьяной Ивановной Волгоград 2016

Синдром Шерешевского Тернера ( синдром Шершевского-Тернера- Бонневи-Улльриха) хромосомная болезнь, сопровождающаяся характерными аномалиями физического развития, низкорослостью и половым инфантилизмом. Моносомия по X-хромосоме (XО).

Причины Связи с возрастом матери, с какими-либо заболеваниями родителей НЕ ВЫЯВЛЕНО. Однако беременность обычно осложняются токсикозом, угрозой выкидыша, а роды часто бывают преждевременными и патологическими.

Варианты полная моносомия по Х- хромосоме (кариотип 45, Х0 ) структурные перестройки Х-хромосомы (делеция/транслокация/кольцевая Х- хромосома) мозаицизм (45,Х0 /46,ХХ; 45,X0 /46,XY и др.)

Моносомия по Х-хромосоме (X0) Кариотип 45

При рождении у ребенка обнаруживают: короткая шея со складками кожи по бокам (птеригиум- синдром), врожденные пороки сердца, лимфостаз, отечность стоп и кистей и др. В период новорожденности : нарушение сосания, моторное беспокойство, частые срыгивания фонтаном. В раннем возрасте : отставание в физическом развитии, задержка речевого развития, частые повторные средние отиты, приводящие к кондуктивной тугоухости. Клиническая картина.

У ребёнка с синдромом Шершевского – Тёрнера возникает первичное недоразвитие половых органов. Вместо яичников образуются тяжи из соединительной ткани, матка недоразвита. Этот синдром может сочетаться с недоразвитием других органов. Уже при рождении девочки обнаруживают утолщение кожных складок на затылке, типичный отёк кистей рук и стоп. Часто ребёнок рождается маленьким, с низкой массой тела.

Клиническая картина 1. Птеригиум - симптом

Клиническая картина 2. Лимфостаз и отечность кистей и стоп

Клиническая картина