Пороки развития центральной нервной системы

Гидроцефалия (водянка головного мозга) – это патологическое состояние, возникающее в результате накопления избытка цереброспинальной жидкости (ликвора) в субарахноидальных пространствах и желудочковой системе головного мозга. Частота врожденной гидроцефалии: изолированная гидроцефалия: 1 на 1000 новорожденных, 1 % из которых - со спинномозговыми грыжами. Определение

Скорость выработки ликвора - 0,3 - 0,35 мл\мин; Общее количество ликвора у детей - от 40 мл. до 250 мл. в сутки; Вырабатывается сосудистыми сплетениями и эпендимарной выстилкой желудочков; Всасывается на конвекситальной поверхности мозга арахноидальной и мягкой оболочками мозга

1 Пороки развития мозга или около мозговых структур. 2 5 Частой причиной гидроцефалии является ВЖК. Кисты мозга, опухоли мозга, кровоизлияния. 2 3 Нейроинфекция – преимущественно внутриутробная (цитомегаловирусная, токсоплазмозная). 4 Травмы головного мозга и шеи.

открытая (блок резорбции); окклюзионная (нарушение проходимости ликвор проводящих путей); нормотензивная; заместительная (атрофическая при травме, постгипокическом отеке головного мозга); По течению: острая и хроническая; По степени компенсации: компенсированная, субкомпенсированная, декомпенсированная;

Рост окружности головы; Рвота; Частое или учащение срыгивания; Беспокойство ребенка; Расхождение швов черепа, увеличение и напряжение большого родничка, выраженная венозная сеть на коже головы; Краниофациальная диспропорция – преобладание мозговой части черепа над лицевой; Отставание в психо-моторном развитии; При декомпенсированной форме развивается спастический тетрапарез, грубая задержка психомоторного развития;

На глазном дне - застой дисков зрительного нерва или же уже их атрофия; Глазодвигательные расстройства - синдром «заходящего солнца» или Грефе, расходящееся косоглазие с отведением глазных яблок вниз, отставание верхнего века при движении глазного яблока книзу.

Окружность головы доношенного новорожденного обычно составляет 3437 см., что, как правило, на 1-3 см. больше окружности грудной клетки. Зная окружность головы ребенка при рождении, норму окружности головы можно определить по формуле: 1 триместр - окружность головы при рождении + 1,5 см. в месяц (4,5 см. за триместр); 2 триместр - окружность головы при рождении + 1,0 см. в месяц (3,0 см. за триместр); 3 и 4 триместр - окружность головы при рождении + 0,5 см. в месяц (3 см. за второе полугодие).

Клинические проявление, контроль окружности головы; На краниограммах определяется расхождение швов; Основное значение имеют черезродничковая НСГ (УЗИ головного мозга) и КТ головного мозга; Дополнительные методы исследования – электроэнцефалография, диагностика ассоциированных пороков (ВПР спинного мозга, сердца, почек и т.д.).

Формируется вследствие перенесенной гипоксии в раннем неонатальном периоде на фоне гипоксии мозга и последующей его атрофии. Не требует хирургического лечения. Гидроцефалия ex vacuae (без давления).

Стрелками обозначен перифокальный (паравентрикулярный) отек головного мозга, возникающий в местах наибольшего давления передних рогов боковых желудочков на вещество головного мозга.

В консервативном лечении гидроцефалии используются диуретики ( диакарб – мг/кг массы тела), а также симптоматическая терапия и профилактика осложнений; При прогрессировании гидроцефалии и неэффективности консервативного лечения, предпринимается оперативное вмешательство.

Шунтирующие операции Нейроэндоскопия вентрикулоперитонеальное шунтирование; вентрикулоатриальное шунтирование; анастомозирование по Торкильдстену; люмбоперитонеадбное шунтирование. Тривентрикулоцистерностомия

Наибольшее распространение в лечении гидроцефалии получили ликвора шунтирующие системы - применяются операции: вентрикуло- перитонеального и вентрикулоатриального шунтирования. Однако количество осложнений, связанных с дисфункцией шунтирующих систем, велико. Соотношение первичных и повторных ликвора-шунтирующих операций составляет 1:3

В дооперационном периоде производится вентрикулярная пункция через большой родничок с измерением ликворного давления и забором ликвора для исследования. При цитозе более 10 клеток и белке более 1 г/л оперативное вмешательство противопоказано ввиду высокого риска инфицирования и дисфункции шунтирующей системы. Вентрикулярная пункция

1. Вентрикулярный катетер, устанавливается в желудочек головного мозга. 2. Помпа – регулирует ликворное давление. 3. Перитонеальный катетер – устанавливается в брюшную полость.

1 - вентрикулярный конец катетера в желудочке мозга; 2 - помпа катетера; 3 - катетер в наружной яремной вене; 4 - катетер в правом предсердии сердца.

а - введение дистального конца катетера через разрез твердой мозговой оболочки в большую цистерну; б - схема операции по Торкильдсену: 1 - задний рог бокового желудочка; 2 - катетер; 3 - большая затылочная цистерна.

После ликворашунтирующих операций могут возникать различные осложнения, связанные с нарушениями функции дренажных систем (дисфункция шунта) - с гипердренированием или воспалительными осложнениями. При нарушении функционирования шунтирующей системы имеют место все признаки прогрессирующей гидроцефалии с повышением внутричерепного давления: головная боль, тошнота, рвота, диплопия, сонливость, сопор, атаксия, брадикардия, апноэ, повышенная возбудимость (у младенцев), нарушения поведения. Нередко эти явления носят подострый характер и проявляются парезом взора вверх (симптом Ларине), парезами отводящих нервов, выпадением полей зрения, преходящей слепотой, застоем на глазном дне (редко у детей до 2 лет), "выбуханием" родничка и вен головы (у младенцев), припухлостью по ходу шунтирующей системы.

Краниосиностоз (от греч. cranio череп и synostosis сращение костей) раннее закрытие черепных швов, что способствует ограниченному объему черепа, его деформации и внутричерепной гипертензии. Заболевание встречается у одного новорожденного на 2000, чаще наблюдается у мальчиков. Определение

Основным этиологическим фактором заболевания является нарушение закладки костей черепа еще на эмбриональной стадии. Черепные швы могут сращиваться как во внутриутробный период, так и после рождения. Если зарастание швов произошло на внутриутробной стадии, то деформация черепа выражена ярче, а при сращении швов после рождения, деформация черепа происходит в меньшей степени.

скафоцефалия раннее сращение сагиттального шва, характеризующееся увеличением черепа в передне- заднем диаметре; тригоноцефалия раннее сращение методического шва, характеризующееся треугольным выпячиванием черепа в области лба; плагиоцефалия – раннее сращение коронарного (передняя) или лямблявидного швов (задняя); брахицефалия раннее сращение коронарных швов с 2- х сторон, характеризующееся ограничением роста черепа в лобную область с ее уплощением.

Скафоцефалия Тригоноцефалия Плагицефалия

Метод лечения подбирается индивидуально в каждом отдельном случае после тщательного обследования и сбора анамнеза. Составленный план лечения обязательно учитывает возраст ребенка, состояние его здоровья и массы тела, вид краниосиностоза, наличие других сопутствующих заболеваний, патологий развития или генетических нарушений. Основным методом лечения, вне зависимости от клинической картины и вида краниосинтостоза, является хирургическое вмешательство с целью коррекции формы черепа. Проводятся хирургические крайние пластические операции, во время которых производится разделение сросшихся швов, и по необходимости восстанавливается анатомически правильная форма черепа. Оптимальным возрастом для проведения операции по поводу краниосиностоза можно считать период с 3 до 9 месяцев. У младенцев тонкие и мягкие кости и, следовательно, после операции произойдет быстрое восстановления формы черепа растущим мозгом, заживление остаточных костных дефектов.

Схема операции – двухсторонней лоскутной краниотомии – наиболее часто применятся при скафоцефалии и тотальном краниостенозе.

Спинномозговая грыжа – тяжелый порок развития, характеризующийся врожденным незаращением позвоночника с одновременным грыжевым выпячиванием твердой мозговой оболочки, покрытой кожей. Содержимое грыжи спинномозговая жидкость либо спинной мозг. Популяционная частота 1:1000 новорожденных. Этиология порока мультифакторная. Определение

1 Локализация - 90% пояснично-крестцовая область, грудная и шейная локализации грыж относительно редки. 2 В зависимости от степени недоразвития и участия отдельных элементов спинного мозга и позвоночника в патологическом процессе различают несколько анатомических форм спинномозговых грыж: менингоцеле, менингорадикулоцеле, менингомиелоцеле, миелоцистоцеле, менингомиелорадикулоцеле, рахишизис, spina bifida occulta, spina bifida aperta.

При этой форме порока выявляют незаращение дужек позвонков, через дефект выпячиваются только оболочки спинного мозга. Содержимое грыжевого мешка – спинномозговая жидкость без элементов нервной ткани. Спинной мозг обычно не изменён и расположен правильно.

Менингорадикулоцеле - выбухание в грыжевое выпячивание оболочек и корешков спинного мозга.

Менингомиелоцеле - при этой форме помимо оболочек и корешков спинного мозга в грыжевое содержимое вовлечён непосредственно и спинной мозг. Миелоцистоцеле – представляет собой грыжевое выпячивание в дефект позвоночника оболочек и спинного мозга с резко расширенным центральным каналом.

Скрытый дефект дужек позвонков, когда отсутствует грыжевое выпячивание. Наиболее частая локализация этой формы – крестцовый и поясничный отделы позвоночника. На уровне незаращения дужек позвонков можно наблюдать различные патологические образования в виде плотных фибринозных тяжей и др.

Рахишизис - при этой патологии происходит полное расщепление мягких тканей, позвоночника, оболочек и спинного мозга. Спинной мозг, не сомкнувшийся в трубку, лежит в виде бархатистой массы красного цвета, состоит из расширенных сосудов и элементов мозговой ткани. Наиболее часто рахишизис встречают в поясничной области. Дети с этой формой порока развития нежизнеспособны, погибают в первые дни (и даже часы) жизни. Spina bifida complicatа – незаращение дужек позвонков, осложнённое опухолью, например липомой, фибромой.

Клинические симптомы поражения спинного мозга проявляются в зависимости от анатомических форм спинномозговых грыж. Менингоцеле - в неврологическом статусе возможны разнообразные варианты нарушений функции тазовых органов, явления дистального парапареза, паретические деформации стоп. Менингорадикулоцеле - степень выраженности неврологической симптоматики зависит от уровня поражения. Чем выше локализация дефекта позвоночника, тем более выражены неврологические «выпадения» со стороны органов малого таза и нижних конечностей.

Миелоцистоцеле и менингомиелоцеле – при этих формах спинной мозг страдает особенно сильно, выпячиваясь вместе с оболочками через дефект позвоночника. Истончённый спинной мозг растянут спинномозговой жидкостью, скапливающейся в расширенном центральном канале, нередко мозг прилегает к внутренней стенке грыжевого мешка или сращён с ней. Для этой формы характерны тяжелые неврологические расстройства с нарушениями функции тазовых органов и парезом нижних конечностей. Миелоцистоцеле может располагаться в шейном, грудном и грудопоясничном отделах позвоночника. Наиболее тяжелые и необратимые неврологические выпадения регистрируют именно при этой форме порока развития. Нередко при данном пороке наблюдается соединение оболочек мозга, нервных корешков, апоневроза и кожного покрова в единый неразделимый покров грыжевого мешка.

Миелоцистоцеле и менингомиелоцеле – при этих формах спинной мозг страдает особенно сильно, выпячиваясь вместе с оболочками через дефект позвоночника. Истончённый спинной мозг растянут спинномозговой жидкостью, скапливающейся в расширенном центральном канале, нередко мозг прилегает к внутренней стенке грыжевого мешка или сращён с ней. Для этой формы характерны тяжелые неврологические расстройства с нарушениями функции тазовых органов и парезом нижних конечностей. Миелоцистоцеле может располагаться в шейном, грудном и грудопоясничном отделах позвоночника. Наиболее тяжелые и необратимые неврологические выпадения регистрируют именно при этой форме порока развития. Нередко при данном пороке наблюдается соединение оболочек мозга, нервных корешков, апоневроза и кожного покрова в единый неразделимый покров грыжевого мешка.

Выраженные денервационные изменения со стороны нижних конечностей в виде вялого парапареза, паретической косолапости отмечаются у 60% больных. Причём степень и распространённость пареза могут варьировать; он выражен тем меньше, чем каудальнее расположен дефект спинномозгового канала Практически у всех пациентов с миеломенингоцеле выявляется вывих бедра, чаще двусторонний. Чем выше уровень расположения грыжи, тем чаще выявляется данное осложнение. Гидроцефалию встречают у 30% больных со спинномозговыми грыжами – синдром Арнольда-Киари 2. При развитии гидроцефалии в раннем детском возрасте уже внешний вид ребёнка позволяет безошибочно поставить диагноз: увеличенный в размерах шарообразный череп с разошедшимися швами, открытыми родничками, тонкими, иногда баллотирующими костями.

Тазовые расстройства присоединяются к уже имеющимся неврологическим двигательным и чувствительным нарушениям. Недержание мочи отмечается практически у всех пациентов, обструктивные уропатии – у 30–60% детей, а более чем у половины больных – урогенитальные инфекции. В тяжёлых случаях спинномозговая грыжа сопровождается нижним парапарезом и нарушением функции тазовых органов. Ребёнок постоянно бывает мокрым, так как кал и моча выделяются непрерывно, вызывая мацерацию кожи. Тонус наружного анального сфинктера отсутствует, анус часто зияет. Нижние конечности согнуты в тазобедренных суставах и расположены под прямым углом к туловищу. Все эти симптомы свидетельствуют о глубоких расстройствах иннервации и выраженном недоразвитии спинного мозга.

Локальные проявления - по средней линии позвоночника, обычно в поясничном отделе, определяют опухоль (размеры варьируют), покрытую часто истончённой в центре и рубцово-изменённой кожей. Часто поверхность спинномозговой грыжи представляет собой истончённые покровы с участками мацераций и изъязвлений, с гипертрихозом, и наличием пигментных пятен в области шейки грыжи. При резком истончении кожи опухоль просвечивает. У её основания может быть расположен участок чрезмерного оволосения или сосудистое пятно. У основания опухоли пальпируют несросшиеся дужки позвонков.

Ребёнок со спинномозговой грыжей пояснично-крестцового отдела больших размеров - оболочки мацерированы, изъязвлены, покрыты фибринозным налётом.

Ребёнок с рахишизисом нижне-грудного и пояснично-крестцового отделов позвоночника (атрофия ягодичных мышц и мышц нижних конечностей, анус зияет).

Для ранней диагностики проведения УЗИ плода и при необходимости МРТ плода; В перинатальном периоде для детализации порока, определение анатомической формы и выявления сопутствующих пороков проведение УЗИ грыжи, МРТ, КТ; Для диагностики сопутствующих пороков развития головного мозга необходимо проведение нейросонографии, офтальмоскопии; Также необходима диагностика ассоциированных пороков – УЗИ почек и органов брюшной полости, при необходимости УЗИ сердца и др; При формировании гидроцефалии – контроль НСГ в динамике, КТ головного мозга. 3 3

Синдром Арнольда-Киари 2 проявляется сочетанием спиномозговой грыжи и гидроцефалии. Порок развития головного мозга проявляется опущением структур ЗЧЯ в большое затылочное отверстие, что вызывает окклюзионную гидроцефалию.

Тактика оперативного лечения напрямую зависит от местных проявлений – состояния оболочек спино-мозговой грыжи: При разрыве оболочек и наличии ликворреи необходима экстренная операция в первые дни жизни; При истончении оболочек грыжи и угрозе их разрыва, а также риске их инфицирования операция выполняется в срочном порядке после необходимого дообследования; При сохранности кожных покровов грыжи оперативное лечение проводится в плановом порядке в сроке от 6 до 9 мес; В случае наличия сопутствующей гидроцефалии (синдром Арнольда-Киари 2), в некоторых случаях, первым этапом необходимо оперативное лечения гидроцефалии.

а линия разреза (пунктир), заштрихована площадь отслоенной кожи (2 варианта) б шейка мешка выделена от окружающих тканей, в грыжевой мешок вскрыт на дне видны элементы спинного мозга, г элементы конского хвоста спаяны с внутренней стенкой грыжевого мешка, д - перевязка шейки грыжевого мешка, е наложены отдельные узловатые швы (при широкой ножке грыжевого мешка) ж послабляющие разрезы при сшивании краев дефекта, з мышечно- апоневротическая пластинка (по Bayer), и мышечно- фасциальный лоскут, выкроенный полуовалом смещен на область дефекта (по Ingraham), к мышечнофасциальная пластика (по Ingraham)

Черепно-мозговая грыжа - врождённый порок развития черепа и мозга, характеризующийся выпячиванием мозга и его оболочек через дефект в черепе. Частота порока 1 случай на 4000–8000 новорожденных. Определение

По содержимому грыжевого мешка: a) менингоцеле (meningocele) б) менингоэнцефалоцеле (meningoencefalocele) в) энцефалоцистоцеле (encefalocistocele)

По локализации: 1. Задние – располагаются в области затылочного отверстия - частота 84 %; 2. Передние – локализующиеся в местах эмбриональных щелей – у корня носа, у внутреннего края глазницы (обусловлен дефектом решетчатой кости). 3. Сагиттальные – у свода черепа; 4. Базилярные – дефект локализуется в области передней или средней черепной ямки, грыжевое содержимое выступает в полость носа или ротовую полость (редкая форма)

Клинические проявления ЧМГ зависит от локализации и характера дефекта в костях черепа и содержимого черепно-мозговых грыж. Кожа над опухолью обычно не изменена, пальпация безболезненна. При передних черепно-мозговых грыжах обращает на себя внимание (широко расставленные глаза). На первый план выступают деформации лицевого скелета, уплощение переносицы, широко расставленные глаза (истинный гипертелоризм), косоглазие. При менингоэнцефалоцеле клинически отмечается отчетливая пульсация грыжевого выпячивания. Очаговая неврологическая симптоматика будет зависеть от локализации грыжи и степени вовлечения в процесс мозговой ткани. При локализации дефекта в области решетчатой кости грыжи могут располагаться интраназально. В этих случаях ведущим в клинике являются дыхательные расстройства вследствие отсутствия носового дыхания.

План обследования больных с ЧМГ включает: осмотр специалистов (невролог, офтальмолог, ЛОР, челюстно- лицевой хирург, нейрохирург), УЗИ, краниографию, КТ и/или МРТ головы. МРТ – сканы детей с задней ЧМГ

Оперативное вмешательство обычно предпринимают в возрасте 13 лет. При быстро увеличивающихся грыжах и угрозе прорыва оболочек операция производится в любом возрасте, в том числе и у новорожденных. При сопутствующей гидроцефалии первым этапом является операция по поводу водянки головного мозга, вторым черепно-мозговой грыжи. Среди предложенных многочисленных способов оперативного лечения передней черепно-мозговой грыжи выделяют два основных: экстра-и интракраниальный. При задних черепно-мозговых грыжах операцию производят в один этап. Наиболее частые осложнения в послеоперационном периоде ликворея, нарастание гидроцефалии. Для предупреждения осложнений проводят дегидратационную терапию и систематические люмбальные пункции.

Арахноидальные кисты - это врожденные образования, возникающие в результате расщепления арахноидальной оболочки. Принято разделять кисты на первичные (истинные, врожденные) и вторичные (посттравматические, поствоспалительные). Определение

Врожденные (арахноидальная, дермоидная и коллоидная кисты головного мозга) и приобретенные (посттравматические, постинфекционные, эхинококковые, постинсультные); В зависимости от места расположения: арахноидальная и внутримозговая;

1. Сильвиева щель – 49 %; 2. Мосто-мозжечковый угол – 11 %; 3. Кранио-вертебральный переход – 10 %; 4. Червь мозжечка – 9 %; 5. Селлярная и параселлярная область – 9 %; 6. Межполушарная область – 5 %; 7. Конвекситальная поверхность больших полушарий – 4 %; 8. Скат- 3 %.

Интракраниальная гипертензия; Нарушение сна; Головокружение, обмороки; Тошнота, рвота; Судороги; Падение остроты зрения.

Вид больного с кистой Сильвиевой щели слева (выбухание височной кости слева)

На представленных КТ сканах киста Сильвиевой щели до операции (рис 1), в динамике через 1 год (рис. 2) и после операции кистоперитнеального шунтирования (рис. 3) МРТ – сканы детей с задней ЧМГ Рис. 1 Рис. 2 Рис. 3

1. Разовая пункция: преимущества - просто и быстро. Недостатки - частое рецидивирование кисты и высокий процент осложнений; 2.Краниотомия, иссечение стенок кисты и фенестрация ее в базальные цистерны: Преимущества: возможность прямого обследования кистозной полости, позволяет избежать постоянного шунта,визуальный контроль прилегающих сосудов. Недостатки:рецидивирование кисты вследствие рубцевания места фенестрации ее стенки, ликворациркуляция через субарахноидальное пространство может быть недостаточной высокая морбидность и летальность вследствие резкой декомпрессии кисты

3. Кистоперитонеальное шунтирование кисты: Преимущества: -окончательное лечение; -низкая морбидность и летальность; -низкий уровень рецидивирования. Недостатки - шунтозависимость. Для кистоперитонеостомии необходимо использовать шунт низкого давления. Если имеется гидроцефалия одновременно установить и вентрикулярный катетер, использовав Y-образный коннектор. При наличии эндоскопа- выполнить вентрикулокистостомию с ВПШ.

Аномалия развития мозжечка и окружающих его ликворных пространств - генетически обусловленное заболевание с частотой встречаемости 1:25000.

Данный синдром был впервые описан американским нейрохирургом Уолтером Денди в 1921 году и Эрлом Уокером в 1944 г. Синдром Денди Уокера проявляется расширением четвёртого желудочка с формированием ликворной кисты задней черепной ямки, недоразвитием или отсутствием червя мозжечка в сочетании с гипертензионной гидроцефалией различной степени выраженности.

Томограмма головного мозга в норме (слева) и при синдроме Денди – Уокера (справа).

симптомы внутричерепной гипертензии (раздражительность, тошнота, судорожный синдром, нарушение зрения и т. д.); мозжечковая симптоматика (статическая атаксия, нарушение координации движений, нистагм); симптомы поражения черепных нервов, истончение и выбухание костей задней черепной ямки;