Мокина Е.Л. – учитель биологии

Задачи урока: сформировать знания о сущности механизма определения пола, о наследовании признаков, сцепленных с полом

I. Орг.момент. II.Проверка знаний

III. Новая тема У большинства млекопитающих есть две различные, или гетероморфные, половые хромосомы: X и Y. Присутствие Y- хромосомы делает организм мужским. У женского организма имеется пара хромосом XX, а их половые клетки, гаметы, всегда несут Х-хромосому; а у мужского пара хромосом XY, и в половых клетках может быть или Х-, или Y- хромосома. Самки гомогаметные особи, а самцы гетерогаметные.

В прародительнице половых клеток находится 23 пары хромосом: одна пара материнская(красная),другая отцовская(синяя). При подготовке к мейотическому делению хромосомы партнёры из одной пары находят друг друга. Партнёры каждой пары расходятся в две дочерние клетки-первое деление. В результате второго деления каждая из вновь образованных клеток получает одинарный набор(23) всех хромосом.

Пара половых хромосом тоже принимают участие в мейозе.У женщины они одинаковые-ХХ. У мужчины разные-ХУ, поэтому яйцеклетка всегда будет носительницей Х-хромосомы.А вот для сперматозоида есть альтернатива : в процессе образования гамет половина из них получает Х-хромосому,а другая половина –У-хромосому. У-хромосома несёт наибольшее число важных генов:именно они определяют развитие чисто мужских первичных и вторичных признаков.И когда в оплодотворении яйцеклетки участвует сперматозоид с У-хромосомой,на свет появится мальчик,если же с Х- хромосомой-девочка.

Пол будущего ребёнка определяется в момент слияния ядер половых клеток окончательно и бесповоротно. Поскольку только мужчина является обладателем Х- и У- хромосом,значит именно он «виновник» того, что женщина рожает ему либо сына, либо дочь. Согласно статистическим данным,почти во все времена мальчиков рождается намного больше,чем девочек.И это при том,что мужские зародыши более уязвимы и до рождения гибнут чаще,чем зародыши женского пола.Следовательно,по каким-то причинам при оплодотворении гораздо чаще предпочтение отдаётся «мужественным»У-сперматозоидам.По некоторым данным,эти сперматозоиды немного проворнее своих «соперников»с Х- хромосомой и поэтому гораздо быстрее их достигает цели внедряются в яйцеклетку.

Методы изучения наследственности человека ГенеалогическийБлизнецовыйЦитогенетический

Наследственные заболевания человека.

«ЦАРСКАЯ» БОЛЕЗНЬ. Английская королева Виктория не подозревала о том,что является носительницей гемофилии до тех пор,пока не родила своего восьмого ребёнка-сына Леопольда.С его рождением стало ясно, что над домом нависла угроза страшной,неизлечимой в те времена болезни. И не только над английским:отсюда гемофилия дала свои «метастазы» в те дома,куда пришли дети и внуки Виктории. Не миновала участь сия и Россию.Родная внучка королевы Александра Фёдоровна стала женой русского монарха Николая II.У них родился сын- царевич Алексей,страдавший тяжёлой формой гемофилии. О том,что гемофилия-заболевание семейное,наследственное,знали очень давно.Ещё в Талмуде(II век до нашей веры)описаны смертельные кровотечения у мальчиков после обряда обрезания.И предписывается всех родственников по женской линии,не обрезать.Заметьте:по женской линии.Поразительно!

C точки зрения науки. Далеко не сразу к гемофилии удалось подобрать генетические ключи. Смотрите: страдают гемофилией только мальчики. Но при этом их дети- мальчики и девочки - всегда здоровы. Однако у этих, казалось бы, здоровых девочек рождаются больные мальчики. Почему? Разгадка крылась в Х-хромосоме В самом конце длинного плеча Х-хромосомы локализуются гены из известных тридцати факторов свёртывания крови. Они- то и будут нас интересовать: это VIII и IX фактор. Повышенная кровоточивость, т.е. гемофилия, вызвана их дефицитом в организме. Когда отсутствует в крови VIII фактор - антигемофильный глобулин - развивается гемофилия А.Нет IХ фактора –плазменного компонента тромбобластина - гемофилия В. Но вот вопрос: почему их нет, откуда дефицит? Виновата мутация генов, отвечающих за синтез этих факторов. Бывает, что ген VIII фактора выпадает полностью. В этом случае антигемофильный глобулин практически не продуцируется: развивается крайне тяжёлая форма гемофилии. В генах могут быть небольшие ошибки, опечатки - тогда факторы свёртывания крови производятся, но работают плохо, активность их снижена.Форма заболевания зависит от того, насколько она низка по сравнению с нормой, которая в популяции колеблется от 50 до 200%. Так вот, чем цифра меньше 50,тем острее и тяжелее проявления гемофилии.

IV. Закрепление Решите задачи (по вариантам): Какие дети родятся в браке от здоровой женщины – носительницы гена гемофилии (h) и здорового мужчины? Какие дети родятся в браке от здоровой женщины и мужчины больного гемофилией?

Локализация гена Поскольку мутантный ген гемофилии локализуется только в Х-хромосоме и с ней передаётся из поколения в поколение, говорят, что заболевание наследуется сцепленно с полом. Токая локализация гена многое объясняет. Становится ясно, почему у больного рождаются здоровые дети. Сыну он передаёт У-хромосому, в которой нет и не может быть гена гемофилии. А вот дочь обязательно получит Х-хромосому с мутантным геном. Но…От матери она тоже получит Х- хромосому, а вместе с ней нормальный ген VIII (IX) фактора свёртывания крови, который и обеспечит его достаточный синтез. И всё будет благополучно до тех пор, пока носительница гена гемофилии не передаст дефектную Х- хромосому своему сыну. В этом случае мальчик обязательно заболеет.

В дополнение к сцепленным с полом признакам существует ряд признаков, находящихся под влиянием пола. Гены, контролирующие эти признаки, находятся на аутосомах или в псевдоаутосомном регионе половых хромосом. Благодаря влиянию половых гормонов нормальное выражение, ожидаемое от доминантных или рецессивных аллелей, меняется на противоположное у признаков, находящихся под влиянием пола. Поэтому такие признаки обычно находят у высших животных с хорошо выраженными гормональными системами, например у людей. Очевидно, наиболее известным из таких признаков является облысение, которое относится к доминантным признакам у мужчин, но к рецессивным признакам у женщин (чему женщины должны только радоваться). В табл это проиллюстрировано. Когда мужчина имеет один ген облысения и один ген необлысения, он лысеет. А вот женщина при такой комбинации генов лысой не станет.

Резуc-фактор-это один из белков крови.Открыл его в 1940 году Карл Ландштейнер. Экспериментируя с кровью, Ландштейнер и его коллега Вайнер обнаружили в эритроцитах неизвестный агглютиноген и назвали его резус-фактором. Этот фактор присутствует в эритроцитах приблизительно 85%людей;их кровь называют резус-положительной. У 15% фактора нет,соответственно их кровь резус-отрицательна.

1. Пол будущего ребёнка определяется в момент слияния половых клеток. 2. Как произойдёт распределение ХХ и ХУ хромосом нельзя предугадать даже на клеточном уровне. 3. Благодаря успехам современной медицины и генетики разработаны методы, позволяющие диагностировать наличие заболеваний уже в период беременности.

V. Рефлексия