Многообразие типов мутаций Урок биологии в 11 профильном классе

Задачи: Сформировать понятия генная, хромосомная, геномная, цитоплазматическая, соматическая мутации; Расширить знания о типах мутаций; Раскрыть причины возникновения мутаций.

Актуализация знаний: Что такое изменчивость? Какие типы изменчивости существуют? Что такое комбинативная изменчивость? И каковы причины ее возникновения? Назовите основные положения мутационной теории де Фриза.

Гуго де Фриз - мутации-это дискретные изменения наследственного материала; -Мутации – это редкие события; -мутации могут устойчиво передаваться из поколения в поколение; -мутации возникают не направлено (спонтанно) и, в отличие от модификации не образуют непрерывных рядов изменчивости; -мутации могут быть вредными, полезными и нейтральными

«…Есть бытие, но именем каким его назвать? Ни сон оно, ни бденье; Созданье ли болезненной мечты Иль дерзкого ума соображенья…» (Е. А. Баратынский) Нидерландский художник ХИЕРОНИМУС БОСХ

Проблема! Как мутации влияют на жизнеспособность организмов?

Мутации ГенныеХромосомныеГеномные

Генные (точечные) мутации Связаны с изменением нуклеотидной последовательности одного гена

Типы генных мутаций 1.Дупликации - повторение участка гена

Типы генных мутаций 2. Вставки – появление лишней пары нуклеотидов А А Т Т

Типы генных мутаций 3. Делеции - выпадение нуклеотидов, замена нуклеотидных пар 4. Инверсии – переворот участка гена на 180 градусов

Генные болезни

миодистрофия Дюшена (тип наследования Х-сцепленный рецесивный)

Генные болезни нейрофиброматоз (тип наследования аутосомно- доминантный)

Генные болезни синдром Элерса-Данло (аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный и Х-сцепленный типы наследования) Болезнь как правило поражает суставы, кожу и кровеносные сосуды, с симптомами такими как свободные (плохо прикреплённые), сильно гнущиеся суставы; гладкая или эластичная, легко повреждающаяся кожа;

Хромосомные мутации (аберрации) 1.Внутрихромосомные перестройки 2.Межхромосомные перестройки – негомологичные хромосомы обмениваются участками (транслокация)

Делеция утрата части хромосомного материала Обычно такие аберрации летальны.

Самым хорошо изученным заболеванием, обусловленным делецией, является синдром кошачьего крика, описанный в 1963 году Жеромом Леженом. В его основе лежит делеция небольшого участка короткого плеча 5 хромосомы.синдром кошачьего крикаЖеромом Леженомплеча

Синдром кошачьего крика Для больных характерен ряд отклонений от нормы: нарушение функций сердечно- сосудистой, пищеваритель ной систем, недоразвитие гортани (с характерным криком, напоминающим кошачье мяуканье), общее отставание развития, умственная отсталость, лунообразное лицо с широко расставленными глазами. Синдром встречается у 1 новорожденного из

Дупликация удвоение участка хромосомы

Инверсия изменения чередования генов в хромосоме за счет поворота участка хромосомы на 180°

Транслокация

Геномные мутации Приводят к изменению числа хромосом 1.Полиплоидия 2.Анеуплоидия

Анеуплоидия изменение (уменьшение моносомия, увеличение трисомия) числа хромосом в диплоидном наборе, т.е. не кратное гаплоидному (2n+1, 2n-1 и т.д.).хромосом Механизмы возникновения: нерасхождение хромосом «анафазное отставание»

Синдром Шерешевского Тернера отек кистей и стоп, крыловидные кожные складки на шее низкий рост, врожденные пороки сердца, первичная аменорея, полная или частичная моносомия по Х- хромосоме.

Сравнительная характеристика форм изменчивости ХарактеристикаМодификационная изменчивость Мутационная изменчивость Объект изменения Фенотип в пределах нормы реакцииГенотип Отбирающий фактор Изменение условий окружающей среды Наследование признаков Не наследуютсяНаследуются Подверженность изменениям хромосом Не подвергаютсяПодвергаются при хромосомной мутации Подверженность изменениям молекул ДНК Не подвергаютсяПодвергаются в случае генной мутации Значение для особи Понижается или повышается жизнеспособность Полезные приводят к победе в борьбе за существование, вредные – к гибели Значение для вида Способствует выживаниюПриводит к образованию новых популяций, видов Роль в эволюции Приспособление организма к условиям среды Материал для естественного отбора Форма изменчивости Определенная (групповая)Неопределенная (индивидуальная) Подчиненность закономерности Статистическая закономерность вариационных рядов Закон гомологических рядов наследственной изменчивости