На основе презентации Кузнецова Никиты. Хромосомные мутации - изменения структуры хромосом. Виды хромосомных мутаций: Делеция - удаление участка хромосомы. - презентация

1 На основе презентации Кузнецова Никиты

2 Хромосомные мутации - изменения структуры хромосом. Виды хромосомных мутаций: Делеция - удаление участка хромосомы Инверсии - изменение порядка генов участка хромосомы на обратный Дупликации - повторение участка хромосомы Транслокации - перенос участка хромосомы на другую

3 Разрывы хромосом происходят вполне закономерно в процессе кроссинговера (обмен участками хромосом между гомологичными хромосомами). Если этот процесс нарушается, появляются хромосомные мутации. Разрывы хромосом, с последующим образованием мутаций, возможны также под действием различных мутагенов: физической (ионизирующее излучение), химической или биологической (вирусы) природы. Возникновение хромосомных мутаций

4 Делеция Если после образования делеции хромосома сохранила центромеру, она аналогично другим хромосомам передается при делении, участки же без центромеры как правило утрачиваются. При конъюгации гомологов во время кроссинговера у нормальной хромосомы на месте делеции в мутировавшей хромосоме образуется так называемая делеционная петля, которая компенсирует отсутствие делетированного участка.

5 Пример делеции Исследованные делеции редко захватывает протяженные участки хромосом, обычно такие аберрации летальны. Самым хорошо изученным заболеванием, обусловленным делецией, является синдром кошачьего крика, описанный в 1963 году Джеромом Леженом. В его основе лежит делеция небольшого участка короткого плеча 5 хромосомы. Для больных характерен ряд отклонений от нормы: нарушение функций сердечнососудистой, пищеварительной систем, недоразвитие гортани (с характерным криком, напоминающим кошачье мяуканье), общее отставание развития, умственная отсталость, лунообразное лицо с широко расставленными глазами. Синдром встречается у 1 новорожденного из

6 Дупликация Дупликации появляются в результате неравного кроссинговера (в этом случае второй гомолог несет делецию) или в результате ошибки в ходе репликации. При конъюгации хромосомы с дупликацией и нормальной хромосомы как и при делеции формируется компенсационная петля. Практически у всех организмов в норме наблюдается множественность генов, кодирующих рРНК (рибосомальную РНК). Это явление назвали избыточностью генов.

7 Пример дупликации Пример дупликации - мутация Barу Drosophila, обнаруженная в 20-х годах XX века Т. Морганом и А. Стертевантом. Мутация обусловлена дупликацией локуса 57.0 X-хромосомы. У нормальных самок (B+/B+) глаз имеет 800 фасеток, у гетерозиготных самок (B+/B) глаз имеет 350 фасеток, у гомозигот по мутации (B/B) - всего 70 фасеток. Обнаружены также самки с трижды повторенным геном - double Bar (BD/B+).

8 Инверсия При инверсиях не происходит потери генетического материала, потому как таковые инверсии как правило не влияют на фенотип, но если в инверсионной гетерозиготе происходит кроссинговер, то существует вероятность формирования аномальных хроматид.

9 Виды инверсии Парацентрическая - инвертированный фрагмент лежит по одну сторону от центромеры Перицентрическая - инвертированный фрагмент лежит по разные стороны от центромеры

10 Парацентрическая Инверсия В случае парацентрической инверсии образуется одна нормальная и одна инвертированная хроматиды, дицентрическая хроматида с дупликацией и делецией и ацентрическая хроматида с дупликацией и делецией. Парацентрическая Инверсия В случае перицентрической инверсии образуется одна нормальная и одна инвертированная хроматиды, а также две хроматиды с дупликацией и делецией. Гаметы, несущие дефектные хромосомы, обычно не развиваются или погибают на ранних этапах эмбриогенеза. Но гаметы с инвертированной хромосомой развиваются в организмы, 50% гамет которых нежизнеспособны. Таким образом мутация сохраняется в популяции.

11 Транслокация Транслокация - перенос участка с одной негомологичной хромосомы на другую Реципрокная транслокация - две негомологичные хромосомы обмениваются участками Робертсоновская транслокация - две негомологичные хромосомы объединяются в одну Транспозиция - перенос участка хромосомы на другое место на той же хромосоме Транслокация, реципрокная транслокация и транспозиция, которые не сопровождаются утратой генетического материала,часто не проявляются фенотипически. Однако, как и в случае с инверсиями, в процессе гаметогенеза часть сформированных гамет несет летальные аберрации. К примеру, в случае реципрокной транслокации обычно выживает не более 50% зигот.

12 Примеры транслокации Примером транслокации может служить синдром Дауна. При этом заболевании у одного из родителей обнаруживается фенотипически непроявляющаяся транслокация 21 хромосомы на 14. У такого человека с вероятностью в 1/4 образуются гаметы с двумя 21 хромосомами. При слиянии такой гаметы с нормальной образуется трисомик по 21 хромосоме. Другой пример - транслокация типа Philadelphia, транслокация между 9 и 22 хромосомами. В 95% случаев эта мутация является причиной одной из форм хронической лейкемии (chronic myelogenous leukemia).