Лекция 7 (26). ПУТИ и СПОСОБЫ ВИДООБРАЗОВАНИЯ. ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ГЕТЕРОГЕННОСТЬ (ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ПОЛИМОРФИЗМ), ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ГРУЗ. ОСОБЕННОСТИ процесса МИКРОЭВОЛЮЦИИ в ПОПУЛЯЦИЯХ ЛЮДЕЙ. План лекции: 1. ПУТИ ВИДООБРАЗОВАНИЯ; 2. СПОСОБЫ ВИДООБРАЗОВАНИЯ; 3. ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ГЕТЕРОГЕННОСТЬ и ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ПОЛИМОРФИЗМ ПРИРОДНЫХ и ЧЕЛОВЕЧЕСКИХ ПОПУЛЯЦИЙ; 4. ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ГРУЗ; 5. ВОЗВРАТ к ЕВГЕНИКЕ, ЕВФЕНИКЕ или … ?;

ПУТИ ВИДООБРАЗОВАНИЯ - 1. Важное место в процессе ВИДООБРАЗОВАНИЯ (МИКРОЭВОЛЮЦИЯ) принадлежит моменту, когда НАСТУПАЕТ РЕПРОДУКТИВНАЯ (БИОЛОГИЧЕСКАЯ) ИЗОЛЯЦИЯ между ПРЕДКОВОЙ формой и ПОПУЛЯЦИЕЙ ЭВОЛЮЦИОННЫХ ПОТОМКОВ (новый ВИД); это может произойти МНГНОВЕННО (ХРОМОСОМНЫЕ и ГЕНОМНЫЕ, но не ГЕННЫЕ МУТАЦИИ, но см. ГЕННЫЕ МУТАЦИИ в РЕГУЛЯТОРНЫХ областях ГЕНОМА, ГОМЕОЗИСНЫХ ГЕНОВ – эволюционно перспективные ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МОНСТРЫ);

ПУТИ ВИДООБРАЗОВАНИЯ (ПРОДОЛЖЕНИЕ 1) - 2. АЛЛОПАТРИЧЕСКОЕ ВИДООБРАЗОВАНИЕ – в начале ГЕОГРАФИЧЕСКАЯ (ПРОСТРАНСТВЕННАЯ) или другая ФОРМА ИЗОЛЯЦИИ, затем РЕПРОДУКТИВНАЯ (БИОЛОГИЧЕСКАЯ) ИЗОЛЯЦИЯ; 3. СИМПАТИРИЧЕСКОЕ ВИДООБРАЗОВАНИЕ – сразу же наступает РЕПРОДУКТИВНАЯ (БИОЛОГИЧЕСКАЯ) ИЗОЛЯЦИЯ: нередко в связи с ХРОМОСОМНЫМИ и/или ГЕНОМНЫМИ МУТАЦИЯМИ (см. разделение ЭВОЛЮЦИОННЫХ ВЕТВЕЙ ГОМИНИД и ПОНГИД);

СПОСОБЫ ВИДООБРАЗОВАНИЯ: КЛАССИЧЕСКИЙ ДАРВИНИЗМ и НЕОДАРВИНИЗМ - 1. ФИЛЕТИЧЕСКИЙ – постепенно весь ВИД приобретает новые АДАПТИВНЫЕ изменения: условия обитания, вызвавшие соответствующие изменения, ЗАХВАТЫВАЮТ весь АРЕАЛ ВИДА; 2. ДИВЕРГЕНТНЫЙ (ИСТИННЫЙ) – разные ПОПУЛЯЦИИ ВИДА могут дать разные НОВЫЕ ВИДЫ в зависимости от особенностей СРЕДЫ ОБИТАНИЯ (векторов ЕСТЕСТВЕННОГО ОТБОРА); 3. Путем ГИБРИДИЗАЦИИ – (гибрид РЕДЬКИ и КАПУСТЫ, Г.Д.КАРПЕЧЕНКО);

ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ГЕТЕРОГЕНОСТЬ или ПОЛИМОРФИЗМ в ПРИРОДНЫХ и ЧЕЛОВЕЧЕСКИХ ПОПУЛЯЦИЯХ - 1. Генетически (в соответствии с постулатами КЛАССИЧЕСКОГО ДАРВИНИЗМА и НЕОДАРВИНИЗМА) ПРИРОДНЫЕ ПОПУЛЯЦИИ должны становится (в ряду ПОКОЛЕНИЙ) все более ГОМОЗИГОТЫМИ (ПРИСПОСОБЛЕННЫМИ), а они остаются высоко ГЕТЕРОЗИГОТНЫМИ; 2. ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ГЕТЕРОГЕННОСТЬ или НАСЛЕДСТВЕННОЕ РАЗНООБРАЗИЕ (ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ПОЛИМОРФИЗМ) как проблема МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОГО КОНСУЛЬТИРОВАНИЯ (ГЕНОКОПИИ, см. также СЕТЕВОЙ принцип ГЕНЕТИЧЕСКОГО ОПРЕДЕЛЕНИЯ сложных признаков) и ТРАНСПЛАНТОЛОГИИ;

ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ГЕТЕРОГЕННОСТЬ или ПОЛИМОРФИЗМ в ПРИРОДНЫХ и ЧЕЛОВЕЧЕСКИХ ПОПУЛЯЦИЯХ (ПРОДОЛЖЕНИЕ 1) - 3. О внутрипопуляционном ГЕНЕТИЧЕСКОМ ПОЛИМОРФИЗМЕ говорят тогда, когда в ГЕНО(АЛЛЕЛО)ФОНДЕ ПОПУЛЯЦИИ достаточно долго (время – в числе ПОКОЛЕНИЙ) присутствуют ДВЕ или БОЛЕЕ АЛЛЕЛЬНЫХ форм конкретного ГЕНА, причем ЧАСТОТА наиболее РЕДКОЙ из таких форм превышает 1%, то есть не может быть обусловлена спонтанным МУТАЦИОННЫМ ПРОЦЕССОМ, а создается и/или поддерживается ЕСТЕСТВЕННЫМ ОТБОРОМ;

ГЕНЕТИЧЕСКОЕ РАЗНООБРАЗИЕ или ПОЛИМОРФИЗМ в ПРИРОДНЫХ и ЧЕЛОВЕЧЕСКИХ ПОПУЛЯЦИЯХ (ПРОДОЛЖЕНИЕ 2) - 4. В связи с тем, что существует несколько форм ЕСТЕСТВЕННОГО ОТБОРА (СТАБИЛИЗИРУЮЩАЯ, ДВИЖУЩАЯ, ДИСРУПТИВНАЯ) он участвует в создании и сохранении ГЕНЕТИЧЕСКОГО РАЗНООБРАЗИЯ (ПОЛИМОРФИЗМА) ПОПУЛЯЦИЙ двояким образом, поддерживая: 4а. АДАПТАЦИОННЫЙ ПОЛИМОРФИЗМ: у двухточечных БОЖЬИХ КОРОВОК (Adalia bipunctata) в ОСЕННИХ ПОПУЛЯЦИЯХ преобладает ЧЕРНЫЙ ФЕНОТИП (лучше переносит зимовку), а в ВЕСЕННИХ/ЛЕТНИХ - КРАСНЫЙ ФЕНОТИП (имеет преимущество в размножении);

ГЕНЕТИЧЕСКОЕ РАЗНООБРАЗИЕ или ПОЛИМОРФИЗМ в ПРИРОДНЫХ и ЧЕЛОВЕЧЕСКИХ ПОПУЛЯЦИЯХ (ПРОДОЛЖЕНИЕ 3) - 4б. БАЛАНСИРОВАННЫЙ (у некоторых биологов СБАЛАНСИРОВАННЫЙ) ПОЛИМОРФИЗМ является результатом ОТБОРА в пользу ГЕТЕРОЗИГОТ (СВЕРХДОМИНАТНОСТЬ) – у ПЛОДОВЫХ МУХ есть МУТАЦИЯ EBONY, которая по своему фенотипическому выражению (ТЕМНОЕ ТЕЛО МУХИ), сначала преобладает в ПОПУЛЯЦИИ, но затем быстро (в чреде ПОКОЛЕНИЙ) достигает уровня 10%; 5. Существует несколько механизмов, обеспечивающих в ПРИРОДНЫХ ПОПУЛЯЦИЯХ отбор в пользу ГЕТЕРОЗИРГОТ (БАЛАНСИРОВАННЫЙ ПОЛИМОРФИЗМ): а) рыбы, птицы, млекопитающие обычно предпочитают в качестве добычи наиболее ЧАСТЫЕ фенотипы, игнорируя РЕДКИЕ, б) есть примеры, когда выбор САМОК приходится на САМЦОВ РЕДКИХ фенотипов, в) селективное преимущество ГЕТЕРОЗИГОТ может определяться явлением ГЕТЕРОЗИСА; 6. В некоторых ЧЕЛОВЕЧЕСКИХ ПОПУЛЯЦИЯХ благодаря ОТБОРУ в пользу ГЕТЕРОЗИГОТ размножились МУТАЦИИ ГЕМОГЛОБИНОВ S, D, C и E и многие другие ;

ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ГЕТЕРОГЕННОСТЬ или ПОЛИМОРФИЗМ в ПРИРОДНЫХ и ЧЕЛОВЕЧЕСКИХ ПОПУЛЯЦЯХ (ПРОДОЛЖЕНИЕ 4) - 7. Биологический смысл ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ГЕТЕРОГЕННОСТИ ГЕНО(АЛЛЕЛО)ФОНДОВ ПРИРОДНЫХ ПОПУЛЯЦИЙ, снижающий их общую ПРИСПОСОБЕННОСТЬ в сравнении с максимально возможной, состоит в том, что это ПЛАТА за ЭВОЛЮЦИОННУЮ ПЕРСПЕКТИВУ (ГЕНОТИПИЧЕСКАЯ ПРЕАДАПТАЦИЯ) и ЭКОЛОГИЧЕСКУЮ ПЛАСТИЧНОСТЬ; 8. В отношении ЧЕЛОВЕЧЕСКИХ ПОПУЛЯЦИЙ, утративших способность ЭВОЛЮЦИОНИРОВАТЬ БИОЛОГИЧЕСКИ, и в связи со ВСЕСВЕТНЫМ РАСПРОСТРАНЕНИЕМ вида H. sapiens, ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ГЕТЕРОГЕННОСТЬ ГЕНО(АЛЛЕЛО)ФОНДОВ создает ЗДРАВООХРАНЕНЧЕСКУЮ проблему ГЕНЕТИЧЕСКОГО ГРУЗА;

ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ГРУЗ как БИОМЕДИЦИНСКАЯ ЗДРАВООХРАНЕНЧЕСКАЯ и СОЦИАЛЬНАЯ ПРОБЛЕМА - 1. Величина, на которую СРЕДНЯЯ ПРИСПОСОБЛЕННОСТЬ ПОПУЛЯЦИИ (природной, человеческой) ниже МАКСИМАЛЬНОЙ, называется ГЕНЕТИЧЕСКИМ ГРУЗОМ: если среднюю приспособленность представить как W, то величина ГЕНЕТИЧЕСКОГО ГРУЗА выражается уравнением (W max – W)·W max ; 2. Для оценки БРЕМЕНИ ГЕНЕТИЧЕСКОГО ГРУЗА в популяциях ЛЮДЕЙ используется понятие ЛЕТАЛЬНОГО ЭКВИВАЛЕНТА;

ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ГРУЗ как БИОМЕДИЦИНСКАЯ ЗДРАВООХРАНЕНЧЕСКАЯ и СОЦИАЛЬНАЯ ПРОБЛЕМА (ПРОДОЛЖЕНИЕ 1) - 3. Число ЛЕТАЛЬНЫХ ЭКВИВАЛЕНТОВ рассчитывается на ГАМЕТУ (ГЕНОМ) или ЗИГОТУ (ГЕНОТИП); 4. ЛЕТАЛЬНЫЙ ЭКВИВАЛЕНТ оценивается по КОЛИЧЕСТВУ АЛЛЕЛЕЙ в ГЕНОМЕ / ГЕНОТИПЕ, которое по своему суммарному ВРЕДНОМУ действию на ЖИЗНЕСПОСОБНОСТЬ особей популяции ЭКВИВАЛЕНТНО действию 3-5 РЕЦЕССИВНЫХ АЛЛЕЛЕЙ, обусловливающих в гомозиготном состоянии гибель особей популяции до достижения ими репродуктивной зрелости; 5. Принято считать, что в ГЕНО(АЛЛЕЛО)ФОНДАХ популяций ЛЮДЕЙ количество ЛЕТАЛЬНЫХ ЭКВИВАЛЕНТОВ cоставляет: 1,5 – 2,5 (на гамету) или 3,0 – 5,0 (на зиготу);

ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ГРУЗ как БИОМЕДИЦИНСКАЯ ЗДРАВООХРАНЕНЧЕСКАЯ и СОЦИАЛЬНАЯ ПРОБЛЕМА (ПРОДОЛЖЕНИЕ 2) - 6. При названных величинах ЛЕТАЛЬНЫХ ЭКВИВАЛЕНТОВ бремя ГЕНЕТИЧЕСКОГО ГРУЗА на ГЕНО(АЛЛЕЛО)ФОНДЫ популяций ЛЮДЕЙ оценивается как ЗНАЧИТЕЛЬНОЕ: предположительно, порядка 80-85% и даже более образующихся ЗИГОТ погибает до КОНСТАТАЦИИ факта БЕРЕМЕННОСТИ, порядка 15% зачатий прерываются до РОЖДЕНИЯ, 3% гибнет при РОЖДЕНИИ и еще 2% непосредственно после РОЖДЕНИЯ, 3% от числа РОДИВШИХСЯ не доживает до ВОЗРАСТА РЕПРОДУКТИВНОЙ ЗРЕЛОСТИ, в каждом поколении порядка 20% людей не ВСТУПАЕТ в БРАК и 10% браков БЕСПЛОДНЫ;

ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ГРУЗ как БИОМЕДИЦИНСКАЯ ЗДРАВООХРАНЕНЧЕСКАЯ и СОЦИАЛЬНАЯ ПРОБЛЕМА (ПРОДОЛЖЕНИЕ 3) - 7. Наличие ГЕНЕТИЧЕСКОГО ГРУЗА – закономерного биологического феномена, обусловленного структурой ЭВОЛЮЦИОННОГО процесса (ГЕНОТИПИЧЕСКАЯ ПРЕАДАПТАЦИЯ) и ЭКОЛОГИЧЕСКИМИ обстоятельствами (ЭКОЛОГИЧЕСКАЯ ПЛАСТИЧНОСТЬ, см. также МОДИФИКАЦИОННАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ), и в связи с БИОЛОГИЗАЦИЕЙ современной МЕДИЦИНЫ и практического ЗДРАВООХРАНЕНИЯ создает НАУЧНО-ПРАКТИЧЕСКИЕ БИОМЕДИЦИНСКИЕ проблемы в виде НАСЛЕДСТВЕННОЙ и МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНОЙ ПАТОЛОГИИ, ГЕНЕТИЧЕСКИХ МАРКЕРОВ ЗДОРОВЬЯ и НЕЗДОРОВЬЯ и другие; 8. Представления о том, что более высокого уровня ЗДОРОВЬЯ ЛЮДЕЙ в чреде ПОКОЛЕНИЙ можно достичь путем ИСКЛЮЧЕНИЯ из ГЕНО(АЛЛЕЛО)ФОНДОВ ВРЕДНЫХ АЛЛЕЛЕЙ и/или путем НАРАЩИВАНИЯ доли ПОЛЕЗНЫХ АЛЛЕЛЕЙ (то есть целенаправленно вмешиваясь в НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ), например, АКТИВНО РЕГУЛИРУЯ формирование в каждом ПОКОЛЕНИИ БРАЧНЫХ ПАР, возникли в конце XIX – начале XX в. и послужили основой НАУЧНО-ПРАКТИЧЕСКОГО ДВИЖЕНИЯ, известного как ЕВГЕНИКА ( Ф.ГАЛЬТОН ), приобретшего в некоторых СТРАНАХ в первой половине ХХ в. характер ОБЩЕСТВЕННО-ПОЛИТИЧЕСКОГО ДВИЖЕНИЯ ;

ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ГРУЗ как БИОМЕДИЦИНСКАЯ ЗДРАВООХРАНЕНЧЕСКАЯ и СОЦИАЛЬНАЯ ПРОБЛЕМА (ПРОДОЛЖЕНИЕ 4) - 9. ПРАКТИКА устранения из ГЕНО(АЛЛЕЛО)ФОНДОВ ЧЕЛОВЕЧЕСТВА и/или отдельных ПОПУЛЯЦИЙ ЛЮДЕЙ фенотипически ВРЕДНЫХ АЛЛЕЛЕЙ путем ЗАПРЕТА на БРАКИ и участие в ДЕТОРОЖДЕНИИ лиц по определенным ХАРАКТЕРИСТИКАМ (НЕГАТИВНАЯ ЕВГЕНИКА) НЕДОПУСТИМА и технически вряд ли ОСУЩЕСТВИМА; 10. Необходимо знать условия ГЕНОТИПИЧЕСКОЙ среды, ВНУТРЕННЕЙ среды организма и факторы ВНЕШНЕЙ среды, влияющие на реализацию АЛЛЕЛЯ в ПРИЗНАК (ЕВФЕНИКА);

ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ГРУЗ как БИОМЕДИЦИНСКАЯ ЗДРАВООХРАНЕНЧЕСКАЯ и СОЦИАЛЬНАЯ ПРОБЛЕМА (ПРОДОЛЖЕНИЕ 5) В свете современных ГЕНЕТИЧЕСКИХ ЗНАНИЙ проблема повышения уровня ЗДОРОВЬЯ НАСЕЛЕНИЯ решается по нескольким направлениям: важнейшие из них – ГЕНОПРОФИЛАКТИКА и ГЕНОТЕРАПИЯ; 12. ГЕНОПРОФИЛАКТИКА: объяснение опасности для ПОТОМСТВА или запрет БЛИЗКОРОДСТВЕННЫХ БРАКОВ, борьба с загрязнением МУТАГЕНАМИ среды жизни ЛЮДЕЙ, поощрение участия в ДЕТОРОЖДЕНИИ лиц, наделенных ГЕНЕТИЧЕСКИМИ ПРЕИМУЩЕСТВАМИ (ПОЗИТИВНАЯ ЕВГЕНИКА): здесь важны УМЕРЕННОСТЬ и ВЗВЕШЕННОСТЬ общественного мнения и государственных решений;

ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ГРУЗ как БИОМЕДИЦИНСКАЯ ЗДРАВООХРАНЕНЧЕСКАЯ и СОЦИАЛЬНАЯ ПРОБЛЕМА (ПРОДОЛЖЕНИЕ 6) ГЕНОТЕРАПИЯ: а) многие НАСЛЕДСТВЕННЫЕ болезни УСПЕШНО ЛЕЧАТСЯ; б) необходим ИНДИВИДУАЛИЗИРОВАННЫЙ подход к лечению НАСЛЕДСТВЕННОЙ патологии – лечится БОЛЕЗНЬ у конкретного ЧЕЛОВЕКА; в) три КЛАССИЧЕСКИХ подхода в лечении НАСЛЕДСТВЕННОЙ и МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНОЙ патологии – СИМПТОМАТИЧЕСКОЕ, ПАТОГЕНЕТИЧЕСКОЕ и ЭТИОЛОГИЧЕСКОЕ лечение;

ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ГРУЗ как БИОМЕДИЦИНСКАЯ ЗДРАВООХРАНЕНЧЕСКАЯ и СОЦИАЛЬНАЯ ПРОБЛЕМА (ПРОДОЛЖЕНИЕ 7) ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ИНЖЕНЕРИЯ – активное и целенаправленное вмешательство в ГЕНЕТИКУ ЭМБРИОГЕНЕЗА или в ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ОБЕСПЕЧЕНИЕ определенной функции РОДИВШЕГОСЯ ЧЕЛОВЕКА; продукт развития БИОЛОГИЧЕСКОЙ НАУКИ второй половины ХХ в.; 15. ЕВГЕНИКА как НАУЧНО-ПРАКТИЧЕСКОЕ направление ВОЗВРАЩАЕТСЯ; cовременная ЕВГЕНИКА рассматривается рядом биологов как ПРИКЛАДНАЯ ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА и ЧЕЛОВЕЧЕСКИХ ПОПУЛЯЦИЙ;