Генетика человека методы изучения наследственности презентацию подготовили: преподаватель биологии КГБОУ ПУ 34 Пичугина Г.В. и уч-ся 147 группы Ковалев А.

Содержание: 1. Изучение нового материала Задачи генетики человека Человек как специфический объект генетического анализа Методы исследования генетики человека: генеалогический, близнецовый, биохимический, цитогенетический Хромосомные болезни Генетика и медицина. Медико-генетическое консультирование 2. Закрепление полученных знаний.

Задачами генетики человека являются : определение полной нуклеотидной последовательности ДНК генома человека, локализации генов и создании их банка; ранняя диагностика наследственной патологии путем совершенствования методов пренатальной и экспресс - диагностики; широкое внедрение медико-генетического консультирования; разработка методов генной терапии наследственных заболеваний на основе генной инженерии; выявление генетически опасных факторов внешней среды и разработка методов их нейтрализации.

ЧЕЛОВЕК КАК ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ОБЪЕКТ Сложный кариотип - много хромосом и групп сцепления Невозможно экспериментальное получение потомства Поздно наступает половая зрелость и редкая смена поколений Малое число потомков в каждой семье Невозможность создания одинаковых условий жизни.

Таблица 1 Методы изучения наследственности человека По ходу урока учащимся предлагается заполнить таблицу, указав Метод, его сущность и значение

Методы исследования генетики человека

Ф. Гальтон- автор многих методов исследования генетики челокека Сэр Фрэнсис Гальтон (англ. Francis Galton; 16 февраля января 1911) английский исследователь, географ, антрополог и психолог; основатель дифференциальной психологии и психометрики. Родился в Бирмингеме, в Англии. Происхождение Фрэнсиса Гальтона Гальтон был двоюродным братом Чарльза Дарвина по их деду Эразмусу (Эразму) Дарвину. Его отцом был Самюэль Тертиус Гальтон, сын Самюэля «Джона» Гальтона. Семья Гальтон была известной и весьма успешной в сфере изготовления оружия и банкирском деле, в то время как Дарвины отличались в медицине и науке.

Генеалогический метод Использование этого метода возможно лишь в том случае, когда известны прямые родственники - предки обладателя наследственного признака (пробанда) по материнской и отцовской линиям в ряду поколений или потомки пробанда также в нескольких поколениях. Проводится анализ родословной с целью установления характера наследования изучаемого признака. С помощью этого метода были определены признаки, за развитие которых отвечают гены, находящиеся в аутосомах и половых хромосомах.

Генеалогический метод Задание для учащихся: определите тип наследования леворукости

По аутосомно-доминантному типу наследуются Полидактилия (увеличенное количество пальцев), Веснушки Раннее облысение Сросшиеся пальцы Катаракта глаз Хрупкость костей И многие другие (альбинизм, рыжие волосы подверженность полиомиелиту, сахарный диабет, врожденная глухота наследуются как аутосомно-рецессивные).

Близнецовый метод Наблюдения за монозиготными близнецами дают материал для выяснения роли наследственности и среды в развитии признаков. Причем под внешней средой понимают не только физические факторы среды, но и социальные условия.

Монозиготные и дизиготные близнецы Монозиготные близнецы развиваются из одной зиготы, которая на стадии дробления разделилась на две (или более) частей. Поэтому такие близнецы генетически идентичны и всегда одного пола. Монозиготные близнецы характеризуются большой степенью сходства (конкордантностью) по многим признакам. Дизиготные близнецы развиваются из одновременно овулировавших и оплодотворенных разными сперматозоидами яйцеклеток. Поэтому они наследственно различны и могут быть как одного, так и или разного пола. В отличие от монозиготных, дизиготные близнецы часто характеризуются дискордантностью - несходством по многим признакам. Данные о конкордантности близнецов по некоторым признакам приведены в таблице.

Цитогенетический метод Цитогенетический метод основан на изучении хромосомного набора человека. В норме кариотип человека включает 46 хромосом - 22 пары аутосом и две половые хромосомы. Использование данного метода позволило выявить группу болезней, связанных либо с изменением числа хромосом, либо с изменениями их структуры. Такие болезни получили название хромосомных. К их числу относятся: синдром Клайнфельтера, синдром Шерешевского-Тернера, трисомия Х, синдром Дауна и другие. Чаще всего хромосомные болезни являются результатом мутаций, произошедших в половых клетках одного из родителей во время мейоза (см. рис.).см. рис. Больные с синдромом Клайнфельтера (47,ХХУ) всегда мужчины. Они характеризуются недоразвитием половых желез, дегенерацией семенных канальцев, часто умственной отсталостью, высоким ростом (за счет непропорционально длинных ног). Синдром Шерешевского-Тернера (45,Х0) наблюдается у женщин. Он проявляется в замедлении полового созревания, недоразвитии половых желез, отсутствии менструаций, бесплодии. Женщины с синдромом Шерешевского-Тернера небольшого роста, плечи широкие, таз узкий, нижние конечности укорочены, шея короткая со складками (см. рис.).см. рис. Синдром Дауна - одна из самых часто встречающихся хромосомных болезней. Она развивается в результате трисомии по 21 хромосоме (47, 21,21,21). Болезнь легко диагностируется, так как имеет ряд характерных признаков: укороченные конечности, маленький череп, плоское, широкое переносье, узкие глазные щели с косым разрезом, наличие складки верхнего века, психическая отсталость. Часто наблюдаются нарушения строения внутренних органов.

Цитогенетический метод Изучение количества и формы хромосом при помощи микроскопа

Цитотогенетический метод

Биохимический метод Биохимический метод Биохимический метод позволяет обнаружить нарушения в обмене веществ, вызванные мутациями генов и, как следствие, изменением активности различных ферментов. Наследственные болезни обмена веществ подразделяются на болезни углеводного обмена (сахарный диабет), обмена аминокислот, липидов, минералов и др. Фенилкетонурия относится к болезням аминокислотного обмена. При этом блокируется превращение незаменимой аминокислоты фенилаланин в тирозин и фенилаланин превращается в фенилпировиноградную кислоту, которая выводится с мочой. Заболевание приводит к быстрому развитию слабоумия у детей. Ранняя диагностика и диета позволяют приостановить развитие заболевания.

Некоторые хромосомные БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА В отношении человека также имелись жизненные наблюдения, относящиеся к наследованию разнообразных признаков

Факторы, способствующие развитию хромосомных заболеваний Физические(различные виды ионизирующей радиации и ультрафиолетовое излучение) Химические (разнообразные вещества) Биологические (вирусные инфекции) Семейная предрасположенность Возраст родителей (чаще матери) Физическое здоровье родителей

Хромосомные болезни –хромосомные мутации геномные мутации тетраплодия тетраплодия внутрихромосомные межхромосомные триплодия внутрихромосомные межхромосомные триплодия делеция транслокация анеуплодия делеция транслокация анеуплодия дупликация простая дупликация простая инверсия реципроктная инверсия реципроктная транспозиция робертсоновская транспозиция робертсоновская

Синдром Дауна трисомия по 21-й хромосоме встречается у новорожденных с частотой 1:700 соотношение полов неизвестно Клиническая характеристика: Типичное плоское лицо Клиническая характеристика: Типичное плоское лицо Монголоидный разрез глаз Монголоидный разрез глаз Открытый рот Открытый рот Плоская переносица Плоская переносица Зубные аномалии Зубные аномалии

Синдром болезни Дауна

Синдром Патау (трисомия по 13-й хромосоме ) встречается у новорожденных с частотой 1:5000 – 1:7000 соотношение полов М1:Ж1 Клиническая характеристика: Клиническая характеристика: Масса при рождении ниже нормы (2500 г) Масса при рождении ниже нормы (2500 г) Суженные глазные щели Суженные глазные щели Расщелина верхней губы и неба Расщелина верхней губы и неба Деформация ушных раковин Деформация ушных раковин

Сидром Эдвардса Сидром Эдвардса ( трисомия по 18-й хромосоме) встречается у новорожденных с частотой 1:7000 соотношение полов М1:Ж3 Клиническая характеристика: Клиническая характеристика: Масса при рождении ниже нормы (2177г)Масса при рождении ниже нормы (2177г) Нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькиеНижняя челюсть и ротовое отверстие маленькие Ушные раковины деформированы, расположены низкоУшные раковины деформированы, расположены низко Короткая шеяКороткая шея Задержка психомоторного развитияЗадержка психомоторного развития

Синдром « кошачьего крика » Клиническая характеристика: Клиническая характеристика: Специфический плач Специфический плач Асимметрия лица Асимметрия лица Широкая переносица Широкая переносица Микроцефалия Микроцефалия Лунообразное лицо Лунообразное лицо Монголоидный разрез глаз Монголоидный разрез глаз

Профилактика Наиболее распространенным и эффективным подходом к профилактике наследственных болезней является медико-генетическая консультация. Суть консультирования заключается в следующем: 1) определение прогноза рождения ребенка с наследственной болезнью; 2) объяснение вероятности этого события консультирующимся; 3) помощь семье в принятии решения

В качестве закрепления полученных знаний учащимся предлагается тест 1.. Как называется метод, сущность которого составляет скрещивание родительских форм, различающихся по ряду признаков, анализ их проявления в ряде поколений А) гибридологическим Б) цитогенетическим В) близнецовым 2. Г) биохимическим 2 С помощью какого метода выявляется влияние генотипа и среды на развитие ребенка А) генеалогического Б) близнецового В) цитогенетического Г) гибридологического 3.. Хромосомные наборы здоровых и больных людей изучают, используя метод А) генеалогический Б) цитогенетический В) близнецовый Г) гибридологический. Хромосомные наборы здоровых и больных людей изучают, используя метод А) генеалогический Б) цитогенетический В) близнецовый Г) гибридологический 5. Какая изменчивость обусловливает различие фенотипов однояйцевых близнецов А) генная Б) геномная В) модификационная Г) мутационная

6. Однояйцовые близнецы в отличие от разнояйцовых А) могут быть разного пола Б) всегда одного пола В) имеют одинаковый вес Г) имеют одинаковые размеры 7. С помощью генеалогического метода можно выяснить А) характер изменения генов Б) влияние воспитания на развитие психических особенностей человека В) закономерности наследования признаков у человека Г) характер изменения хромосом 8 Метод изучения наследственности человека, в основе которого лежит изучение числа хромосом, особенностей их строения, называют А) генеалогическим Б) близнецовым В) гибридологическим Г) цитогенетическим

Некоторые термины Аллельные гены - гены расположенные в одних и тех же метах (лопусах) гомологичных хромосом. Альтернативные признаки - противоположные качества одного признака (карие или голубые глаза, светлые или тёмные волосы и т.д.) Ген - участок молекулы ДНК ответственный за проявление одного признака и синтез определенной молекулы белка. Генотип - совокупность наследственных признаков полученные от родителей. Гомологичные хромосомы - парные хромосомы одинаковые по формы, величине и характеру наследственной информации. Доминантный признак - преобладающий признак проявляющийся в потомстве в любом состоянии. Рецессивный признак - подавляемый признак проявляющийся только в гомозиготном состоянии. Фенотип- совокупность признаков и свойств организмов проявляющаяся при взаимодействия генотипа со средой и меняющаяся в процессе жизни в зависимости от среды обитания.