Оказание медицинской помощи больным с редкими заболеваниями: возможности и проблемы д.м.н. Габбасова Л.А. д.м.н. Габбасова Л.А. г. Челябинск

«Редкие болезни редки до тех пор, пока они малоизвестны» «Редкие болезни редки до тех пор, пока они малоизвестны» Г. Фанкони Г. Фанкони

В феврале 2007г. Минздравсоцразвития РФ представил официальную информацию о возможности финансирования больных с редкими и тяжелыми заболеваниями в рамках отдельных программ, путем вывода их из программы дополнительного лекарственного обеспечения. В феврале 2007г. Минздравсоцразвития РФ представил официальную информацию о возможности финансирования больных с редкими и тяжелыми заболеваниями в рамках отдельных программ, путем вывода их из программы дополнительного лекарственного обеспечения.

По данным Минздравсоцразвития РФ сейчас в стране проживает 300 тыс. человек с редкими заболеваниями, из них гемофилией больны 6152 человека, из которых 5500 – дети. (В Европе 90 % людей с подобными заболеваниями доживают до преклонного возраста, у нас редко кто доживает до 30 лет); сейчас в стране проживает 300 тыс. человек с редкими заболеваниями, из них гемофилией больны 6152 человека, из которых 5500 – дети. (В Европе 90 % людей с подобными заболеваниями доживают до преклонного возраста, у нас редко кто доживает до 30 лет); в среднем лечение больного с редким заболеванием обходится тыс. рублей в месяц, в 2006г. - потрачено 24 млрд. рублей в среднем лечение больного с редким заболеванием обходится тыс. рублей в месяц, в 2006г. - потрачено 24 млрд. рублей ИТАР-ТАСС, Москва г. ИТАР-ТАСС, Москва г.

Основания для реформирования системы дополнительного лекарственного обеспечения 1. Образовался дефицит финансирования в связи с массовым выходом пациентов из системы дополнительного льготного лекарственного обеспечения в 2006г., из 17,1 млн. человек остались 8,7 млн. человек; 1. Образовался дефицит финансирования в связи с массовым выходом пациентов из системы дополнительного льготного лекарственного обеспечения в 2006г., из 17,1 млн. человек остались 8,7 млн. человек;

Основания для реформирования системы дополнительного лекарственного обеспечения 2. В рамках данной системы отсутствует адресность в лекарственном обеспечении каждого нуждающегося, и как следствие не определяются общие потребности в препаратах категории жизненной важности. 2. В рамках данной системы отсутствует адресность в лекарственном обеспечении каждого нуждающегося, и как следствие не определяются общие потребности в препаратах категории жизненной важности.

Основания для реформирования системы дополнительного лекарственного обеспечения 3. Отсутствие структуры заболеваемости льготной категории граждан, не позволяет определить истинные потребности в базисной терапии и необходимых объемах финансирования. 3. Отсутствие структуры заболеваемости льготной категории граждан, не позволяет определить истинные потребности в базисной терапии и необходимых объемах финансирования.

История вопроса Болезнь называется редкой, если она возникает, по крайней мере, у одного человека из двух тысяч; Болезнь называется редкой, если она возникает, по крайней мере, у одного человека из двух тысяч; В европейских странах насчитывается 25 млн. больных редкими болезнями; В европейских странах насчитывается 25 млн. больных редкими болезнями; В настоящее время к категории редких заболеваний относят около В настоящее время к категории редких заболеваний относят около 8 тыс. видов; 8 тыс. видов;

История вопроса Восемь редких болезней из десяти носят генетический характер, (наследственные или появляются в результате генных мутаций в перинатальный период); Восемь редких болезней из десяти носят генетический характер, (наследственные или появляются в результате генных мутаций в перинатальный период); Аутоиммунный характер; Аутоиммунный характер; Инфекционный характер. Инфекционный характер.

История вопроса У родителей старше 40 лет рождение ребенка с риском развития генетических аномалий составляет около 30%; У родителей старше 40 лет рождение ребенка с риском развития генетических аномалий составляет около 30%; Более половины заболеваний проявляются у людей во взрослом периоде жизни, преимущественно - инфекционные ; Более половины заболеваний проявляются у людей во взрослом периоде жизни, преимущественно - инфекционные ; 8% туристов посещающих тропические страны заболевают редкими болезнями 8% туристов посещающих тропические страны заболевают редкими болезнями (при посещении стран Африки – 18%, Азиатских стран – до 11%;) (при посещении стран Африки – 18%, Азиатских стран – до 11%;)

Проблемы Большие трудности в диагностике редких заболеваний: Большие трудности в диагностике редких заболеваний: - низкий уровень знаний по данной теме у врачей первичного звена здравоохранения; - низкий уровень знаний по данной теме у врачей первичного звена здравоохранения; - нет алгоритмов поиска редких заболеваний при выявлении симптомов, не укладывающихся в известные нозологические формы заболеваний; - нет алгоритмов поиска редких заболеваний при выявлении симптомов, не укладывающихся в известные нозологические формы заболеваний;

Проблемы Поздняя диагностика приводит к бесконтрольному течению заболевания и отсутствию своевременной медикаментозной терапии; Поздняя диагностика приводит к бесконтрольному течению заболевания и отсутствию своевременной медикаментозной терапии; Но к сожалению большинство редких наследственных заболеваний пока не излечимы; Но к сожалению большинство редких наследственных заболеваний пока не излечимы; Задача медикаментозной терапии – улучшение качества жизни и увеличение прожитых лет жизни; Задача медикаментозной терапии – улучшение качества жизни и увеличение прожитых лет жизни;

Мероприятия по решению проблемы на уровне европейского сообщества Постановление 141/2000 Европейского парламента и Совета от г. «О лекарственных средствах для лечения редких болезней»; Постановление 141/2000 Европейского парламента и Совета от г. «О лекарственных средствах для лечения редких болезней»; Постановление Комиссии ЕС 847/2000 от г«Реестр ЛС для лечения редких болезней»; Постановление Комиссии ЕС 847/2000 от г«Реестр ЛС для лечения редких болезней»;

Мероприятия по решению проблемы на уровне европейского сообщества Сиротское лекарство (orphan drag) - препарат для лечения очень редкого заболевания разработка которого частично спонсируется государством. Сиротское лекарство (orphan drag) - препарат для лечения очень редкого заболевания разработка которого частично спонсируется государством. В мировой практике создаются благоприятные условия для производителей лекарственных препаратов для лечения редких заболеваний; В мировой практике создаются благоприятные условия для производителей лекарственных препаратов для лечения редких заболеваний;

Мероприятия по решению проблемы на федеральном уровне В 2005г. в одной из публикаций Российской газеты, освещавшей программу дополнительного лекарственного обеспечения, отмечалось: «не забыты препараты и для лечения более редких заболеваний – рассеянного склероза, гемофилии, муковисцидоза. Хотя таких больных в стране относительно немного, и не все регионы заявляют о необходимости соответствующих препаратов, получение их из централизованных источников теперь будет обеспечено». В 2005г. в одной из публикаций Российской газеты, освещавшей программу дополнительного лекарственного обеспечения, отмечалось: «не забыты препараты и для лечения более редких заболеваний – рассеянного склероза, гемофилии, муковисцидоза. Хотя таких больных в стране относительно немного, и не все регионы заявляют о необходимости соответствующих препаратов, получение их из централизованных источников теперь будет обеспечено». Приказ Миниздравсоцразвития РФ от г. 245

ЛС, предоставляемые льготной категории граждан с редкими заболеваниями по федеральному бюджету в 2007г. Болезнь Гоше (Имиглюцераза) Болезнь Гоше (Имиглюцераза) Гипофизарный нанизм (Соматотропин) Гипофизарный нанизм (Соматотропин) Трансплантация органов и тканей (Микофенолата мофетил) Трансплантация органов и тканей (Микофенолата мофетил) Муковисцидоз (Дорназа альфа) Муковисцидоз (Дорназа альфа) Рассеянный склероз (Интерферон бета, Глатирамера ацетат) Рассеянный склероз (Интерферон бета, Глатирамера ацетат) Гемофилия (факторы свертывания крови, Эптаког альфа активированный) Гемофилия (факторы свертывания крови, Эптаког альфа активированный) Онкогематология (Иматиниб) Онкогематология (Иматиниб) Несахарный диабет (Минирин) Несахарный диабет (Минирин)

В России пока нет государственной политики в оказании помощи пациентам с редкими заболеваниями, В России пока нет государственной политики в оказании помощи пациентам с редкими заболеваниями, но но в регионах уже давно появилась проблема в систематизированном подходе к решению данного вопроса, и причиной тому является ограниченные финансовые средства и отсутствие приоритетов в назначении лекарственных препаратов льготной категории граждан. в регионах уже давно появилась проблема в систематизированном подходе к решению данного вопроса, и причиной тому является ограниченные финансовые средства и отсутствие приоритетов в назначении лекарственных препаратов льготной категории граждан.

Мероприятия по решению проблемы на региональном уровне Челябинская область 1. Формулярный перечень лекарственных препаратов с обязательным включением «сиротских препаратов» (с 2000 г.); 1. Формулярный перечень лекарственных препаратов с обязательным включением «сиротских препаратов» (с 2000 г.); 2. Оптимизация применения лекарственных препаратов у диспансерных больных, имеющих право на льготное лекарственное обеспечение в рамках программы дополнительного лекарственного обеспечения (ДЛО), с учетом стандартов оказания медицинской помощи, доказанной эффективности препаратов (с 2005г.). 2. Оптимизация применения лекарственных препаратов у диспансерных больных, имеющих право на льготное лекарственное обеспечение в рамках программы дополнительного лекарственного обеспечения (ДЛО), с учетом стандартов оказания медицинской помощи, доказанной эффективности препаратов (с 2005г.).

Мероприятия по решению проблемы на региональном уровне Челябинская область Разработка регистров больных с редкими заболеваниями, нуждающихся в базисной терапии (с 2006г.); Разработка регистров больных с редкими заболеваниями, нуждающихся в базисной терапии (с 2006г.); Формирование заявок на необходимые препараты по сводным данным регистров в рамках федерального бюджета; Формирование заявок на необходимые препараты по сводным данным регистров в рамках федерального бюджета; Дополнительное выделение финансовых средств из областного бюджета на закуп лекарственных препаратов пациентам с редкими заболеваниями, не имеющим право на льготное лекарственное обеспечение в рамках федерального бюджета. Дополнительное выделение финансовых средств из областного бюджета на закуп лекарственных препаратов пациентам с редкими заболеваниями, не имеющим право на льготное лекарственное обеспечение в рамках федерального бюджета.

ЧЕЛЯБИНСКАЯ ОБЛАСТЬ Площадь территории 87,9 тыс. км 2 Население – 3,51 млн. чел.

Данные регистров редких заболеваний Челябинская область, 2007г. Название заболевания Кол. пац-в Предоставляемые препараты Болезнь Гоше 5Церезим Муковисцидоз25 Пульмозим, Креон Хронический миелолейкоз 62Гливек Гемофилия129 Факторы свертывания крови, НовоСэвен Рассеянный склероз 737 Бетаферон, Копаксон, Ребиф Несахарный диабет н/дМинирин

Необходимые регистры по дорогостоящим препаратам при следующих нозологиях: Сахарный диабет (инсулины); Сахарный диабет (инсулины); Бронхиальная астма (базисные препараты); Бронхиальная астма (базисные препараты); Эпилепсия; Эпилепсия; Ревматоидный артрит (Ремикейд) Ревматоидный артрит (Ремикейд) Заболевания центральной нервной системы (психиатрия); Заболевания центральной нервной системы (психиатрия); Онкологические заболевания; Онкологические заболевания;

Имеем ли мы предпосылки к формированию федеральной программы по обеспечению больных с редкими заболеваниями необходимыми лекарственными препаратами ? Последовательные действия со стороны Правительства РФ, Минздравсоцразвития РФ по оптимизации лекарственного обеспечения льготной категории граждан; Последовательные действия со стороны Правительства РФ, Минздравсоцразвития РФ по оптимизации лекарственного обеспечения льготной категории граждан; Неонатальный скрининг в рамках национального проекта «Здоровье» (заболевание выявлено – что дальше?) ; Неонатальный скрининг в рамках национального проекта «Здоровье» (заболевание выявлено – что дальше?) ; Надеемся, что да

Программы необходимы, потому что пациенты компенсированные по заболеванию, находящиеся в ремиссии лишаются права на получение лекарственных препаратов на льготных условиях Программы необходимы, потому что пациенты компенсированные по заболеванию, находящиеся в ремиссии лишаются права на получение лекарственных препаратов на льготных условиях (например пациенты с несахарным диабетом практически никогда не имеют группу инвалидности, и обеспечивают себя сами препаратами относящимися к заместительной терапии). (например пациенты с несахарным диабетом практически никогда не имеют группу инвалидности, и обеспечивают себя сами препаратами относящимися к заместительной терапии).

При разработке программ (регистров) по обеспечению больных редкими заболеваниями ЛС, необходимо учесть, что в регистры должны включаться все больные с установленным диагнозом, независимо от наличия группы инвалидности, с целью оперативного предоставления им медицинской помощи в виде медикаментозной терапии в то время, когда они в этом нуждаются. При разработке программ (регистров) по обеспечению больных редкими заболеваниями ЛС, необходимо учесть, что в регистры должны включаться все больные с установленным диагнозом, независимо от наличия группы инвалидности, с целью оперативного предоставления им медицинской помощи в виде медикаментозной терапии в то время, когда они в этом нуждаются.

Благодарю за внимание !