Иоганн Бах

Государственное учреждение здравоохранения «Областной центр планирования семьи и репродукции» основано в 1994 году. С момента создания Центр является ведущим организационно-методическим учреждением Саратова и Саратовской области в сфере охраны репродуктивного здоровья населения, оказывает специализированную и высококвалифицированную помощь семье. Адрес: ул. Вавилова, 13

«Медико-генетическое консультирование» Мастер -класс

Цель урока: меры профилактики наследственных заболеваний и возможность их лечения, ознакомить с деятельностью врача – генетика, организовать деятельность учащихся по применению законов наследственности.

Задачи: Развивать умение использовать генетические термины и закономерности для решения практических задач.Развивать умение использовать генетические термины и закономерности для решения практических задач. Углубление и расширение знаний учащихся по медицинской генетике, осознание важности полученных знаний для здоровья будущих поколений.Углубление и расширение знаний учащихся по медицинской генетике, осознание важности полученных знаний для здоровья будущих поколений. Развивать умение работать в группе.Развивать умение работать в группе. Развивать умение работать с Интернет - ресурсами.Развивать умение работать с Интернет - ресурсами. Развивать умение создавать учебные проекты.Развивать умение создавать учебные проекты.

Ключевой вопрос О генетике говорят, что она имеет славное прошлое, увлекательное настоящее и обещает захватывающее будущее.О генетике говорят, что она имеет славное прошлое, увлекательное настоящее и обещает захватывающее будущее.

Вопросы каждой группе 1.Применимы ли законы наследственности к человеку? Какие специальные методы иссле­дования генетики человека существуют? 2.Какие факторы могут увеличивать вероятность появления у ребенка наследственного заболевания? 3.В чем заключается опасность близкородственных браков? 4.Возможно ли полное излечение наследственных аномалий у человека? Каковы возмож­ности лечения?

Методы изучения генетики человека 1.Близнецовый метод Наблюдения за близнецами дают материал для выявления роли наследственности и среды в развитии признаков.

Однояйцевые близнецы

Разнояйцевые близнецы

Близнецовым методом подтверждена наследственная обусловленность гемофилии, сахарного диабета, шизофрении. Обнаружена выраженная предрасположенность к ряду заболеваний: туберкулезу, ревматизму и др., что означает большую вероятность возникновения этих заболеваний у людей с определенным генотипом при благоприятных для этого условиях

2. Генеалогический метод Сущность метода состоит в изучении родословных в тех семьях, в которых есть наследственные заболевания. Метод позволяет определить тип наследования признака и на основе полученных сведений прогнозировать вероятность проявления изучаемого признака в потомстве, что имеет большое значение для предупреждения наследственных заболеваний.

3.Цитогенетический метод Основан на изучении хромосомного набора человека. В норме кариотип человека включает 46 хромосом- 22 пары аутосомы и две половые хромосомы. Использование данного метода позволило выявить группу болезней, связанных либо с изменением числа хромосом, либо с изменением их структуры.

4. Биохимический метод Метод заключается в определении в крови или моче активности ферментов или содержания некоторых продуктов метаболизма. С помощью данного метода выявляют нарушения в обмене веществ, возникающие при различных патологических состояниях и обусловленные наличием в генотипе неблагоприятного сочетания аллельных генов.

Советы врача Генетика Не рекомендуются близкородственные браки. Чем ближе степень родства, тем выше уровень риска для будущего потомства.

Весы судьбы? Отсюда получается, что при кровнородственном браке вероятность появления больного потомства напрямую зависит от степени родства супругов. Рецессивный ген, в отличие от доминантного, может и не губить своего носителя, а спокойно ждать, когда его передадут следующему поколению. А вот здесь кроется опасность рождения больных детей, особенно, если родители - родственники и оба - носители рецессивного гена. Встреча двух одинаковых "вредных" генов - верная гибель детей, рождённых в таком браке.

Разве можно лечить наследственные заболевания? Несмотря на то, что при наследственных болезнях пока невозможно полностью устранить причину (например, заменить «больной» ген или участок хромосомы), существуют достаточно эффективные методы лечения большинства наследственных заболеваний.

Генная терапия. Сегодня активно развивается новый метод – генная терапия. Он может быть использован для исцеления человека с генетически обусловленным заболеванием, или, по крайне мере, для уменьшения тяжести заболевания. С помощью этого метода дефектные гены могут быть заменены «здоровыми» и болезнь может быть прекращена в результате устранения причины (дефектного гена). Однако направленное вмешательство в генетическую информацию человека несет опасность злоупотреблений путем манипуляций с зародышевыми клетками, и поэтому активно оспаривается многими.

– наследственная, реже приобретенная особенность зрения, выражающаяся в неспособности различать один или несколько цветов. Наследование дальтонизма связано с X- хромосомой, которая практически всегда передается от матери – носителя гена сыну, в результате чего дальтонизм в двадцать раз чаще проявляется у мужчин, имеющих набор половых хромосом XY. Дефект в единственной X-хромосоме у мужчин не компенсируется, так как «запасной» X-хромосомы у них нет. Разной степенью дальтонизма страдают 2-8% мужчин и только 4 женщины из тысячи. Дальтонизм, цветовая слепота //

Простейший тест на дальтонизм:

КОЖЗГСФ - "Каждый Охотник Желает Знать, Где Сидит Фазан".КОЖЗГСФ - "Каждый Охотник Желает Знать, Где Сидит Фазан". Где: К - красный ; О - оранжевый, Ж - жёлтый, З - зелёный, Г - голубой, С - синий, Ф - фиолетовый.Где: К - красный ; О - оранжевый, Ж - жёлтый, З - зелёный, Г - голубой, С - синий, Ф - фиолетовый. Можно предварительно считать, что вы не дальтоник, если можете правильно различить цвета рисунка.Можно предварительно считать, что вы не дальтоник, если можете правильно различить цвета рисунка.

Когда следует обращаться к Генетику, если: - имеет принципиальное значение вопрос пола ребенка; - уже рождался ребенок с генетическими отклонениями; - в семье по линии одного из супругов были наследственные болезни или пороки развития; - брак кровнородственный; - матери больше 35 лет; - в прошлом были самопроизвольные выкидыши, бесплодие, мертворождения; - в ранние сроки беременности мать принимала лекарства, проходила химиотерапию либо подвергалась воздействию вредных факторов окружающей среды (радиация, химикаты ).

Тест : Заболевания

Ключевой вопрос О генетике говорят, что она имеет славное прошлое, увлекательное настоящее и обещает захватывающее будущее.О генетике говорят, что она имеет славное прошлое, увлекательное настоящее и обещает захватывающее будущее.

Сегодня на уроке Я узналЯ узнал НаучилсяНаучился Хотел быХотел бы