Генетика человека Хотите узнать, как расположены извилины на коре вашего головного мозга? Тогда посмотрите на рисунок подушечек ваших пальцев.

Презентация:



Advertisements
Похожие презентации
Тема урока: Генетика и здоровье Генетика и здоровье человека. человека.
Advertisements

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА. Генные болезни ПОЛИДАКТИЛИЯ Клинические признаки: существует два варианта: тип А, при котором дополнительный палец функционален,
К хромосомным относятся болезни, обусловленные геномными мутациями или структурными изменениями отдельных хромосом. Хромосомные болезни возникают в результате.
ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА. Сформулируйте особенности наследственности человека. В чем заключаются трудности в ее изучении?
Работу выполнили Кузнецова Екатерина Соколова Светлана.
Синдром Эдвардса Подготовила: студентка 5 курса, ІІІ медицинского факультета,4й группы Потихенская К.
Хромосомные болезни. Подготовила ученица 10 класса «МБОУ СОШ 4 п. Переволоцкий» Мухаметова Юлия.
Тема урока :. Задачи урока: Рассмотреть особенности изучения генетики человека. Познакомиться с основными методами изучения генетики человека. Научиться.
Синдром Дауна – одна из форм хромосомной патологии,при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, причем 21 хромосома.
Наследственные заболевания Выполнила: учитель информатики, МОУ «СОШ 9», г. Ангарск Сычёва Юлия Дмитриевна.
Подготовила Ученица 11 « Б » класса МОУ СРШ 7 Герасименко Ирина Преподаватель : Краева Мария Александровна.
«Генетика и здоровье» Оркиш Е.Г. учитель биологии, I категории МОУ «Ерышовская СОШ Ртищевского района Саратовской области»
Элективный курс: Медико-генетическая консультация Генеалогический метод Лекция 2 МОУ «Средняя общеобразовательная школа 50» города Кургана Автор: Дерябина.
Методы изучения генетики человека. Выполнил ученик 10 «А» класса. Садомов Сергей Сергеевич. Руководитель: Торбина Наталья Александровна.
ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА. Тяжелые хромосомные болезни Синдром Дауна (ХХ+21,ХУ+21)
Презентация Болотней Ольги, 10 В. Наследственные болезни заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями. Нередко ошибочно термины.
СИНДРОМ ДАУНА. Синдром Дауна ( трисомия по хромосоме 21) одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип ( полного набора хромосом )
Тема урока: Тема урока. Формы изменчивости Изменчивость МодификационнаяНаследственная Генотипическая 1)Мутационная 2)Комбинативная Цитоплазматическая.
Синдром Патау. Трисомия 13 Частота синдрома Патау среди новорождён- ных равна 1:5000-1:7000.
Подготовила ученица 9 класса «гимназии 8» Гафурова Динара.
Транксрипт:

Генетика человека Хотите узнать, как расположены извилины на коре вашего головного мозга? Тогда посмотрите на рисунок подушечек ваших пальцев

МЕТОДЫ ИЗУЧЕНИЯ ГЕНЕТИКИ ЧЕЛОВЕКА 1. Клинико - генеалогический метод ( составление родословных, предложил в 1865 г. Ф. Гальтон ). 2. Близнецовый метод ( предложил в 1875 г. Ф. Гальтон ). 3. Дерматоглифический метод ( предложил в 1892 г. Ф. Гальтон ). 4. Популяционно - статистический метод ( предложили в 1908 г. Г. Харди и В. Вайнберг ). 5. Цитогенетический метод ( предложили в 1956 г. Д. Тийо и А. Левин ). 6. Биохимический метод. 7. Молекулярно - генетический метод 8. Метод математического и компьютерного моделирования. Гальтон Френсис ( ), английский психолог и антрополог. Один из создателей биометрии, метода тестов в психологических исследованиях. В книге "Наследственность таланта, ее законы и последствия" (1869); сформулировал основные принципы евгеники.

Кожа ладоней имеет, сложный рельеф – его образуют гребешки, и поэтому эту кожу специалисты именуют « гребневой ». Гребешки составляют характерные узоры, уникальные для каждого человека и не изменяется в течение всей жизни. Изучением признаков этих узоров занимается наука дерматоглифика. Интересно то, что дерматоглифика непосредственно связана с нервной системой человека.

Дерматоглифика – наука об особенностях кожного рельефа. Закладка дерматоглифических узоров на ладонях и пальцах рук происходит между 6- и 19- й неделями внутриутробного развития, а заканчивается их формирование к 5–6-му месяцу. Дерматоглифика – достаточно молодая наука: ее возникно- вение относят к 1892 г., когда один из оригинальнейших биологов своего времени – двоюродный брат Чарльза Дарвина сэр Френсис Гальтон выпустил свой теперь уже классический труд о пальцевых отпечатках.

Дерматоглифика подразделяется на дактилоскопию ( изучение рисунков на коже пальцев ), пальмоскопию ( или ладонная дерматоглифика – изучение особенностей строения кожных рисунков ладоней ) и плантоскопию ( или плантарная дерматоглифика – изучение особенностей кожных узоров подошв ).

Несмотря на индивидуальную неповторимость узоров, выделяют 4 основные типа: дуги (А), петли (L), завитки (W) и рисунки (S). В антропологии дерматоглифику используют для определения расовой принадлежности. Основные типы пальцевых узоров: а – арка; б – петля; в – завиток.

Дерматоглифический же метод прост и доступен практически в любых условиях. Получение отпечатков и их анализ занимает 1015 минут и при этом не требуется ни сложное и дорогостоящее оборудование, ни дефицитные реактивы. Все это делает дерматоглифику не только ценным диагностическим тестом, но и позволяет использовать ее в работе медико-генетических консультаций. В последние годы были установлены дерматоглифические комплексы при различных тяжелых заболеваниях. Изменения дерматоглифики обнаружены при множественных врожденных пороках: пороках развития ЦНС, сердечно- сосудистой, мочевыделительной систем, опорно-двигательного аппарата, желудочно-кишечного тракта и др. Дерматоглифика и медицина

Если провести линии от a и d к t, то образуется ладонный угол (трирадиус), который в норме не должен превышать 57º. У Даунов угол равен 89º и выше, а 2 ладонные поперечные линии сливаются в одну. По линиям рук можно установить более 100 наследственных болезней. 1.Синдром Патау, 2.Синдром Дауна 3.Синдром Шерешевск- ого – Тернера 4.Норма 5.Синдром Клайнфельтера

СИНДРОМ ДАУНА (ТРИСОМИЯ 21) Описан в 1866 г. Клинические признаки: умственная отсталость, плоское лицо, монголоид - ный разрез глаз, открытый рот, брахицефалия, корот- кие конечности, попереч - ная ладонная складка и складка большого пальца стопы, пороки сердца и катаракта. Частота рождения таких детей зависит от возраста матери. Тип наследования: трисомия 21 Популяционная частота – 1 :

Цитогенетически болезнь Дауна представлена двумя вариантами: простым - трисомным и транслокационным. В основе болезни Дауна лежит нерасхождение по 21-й паре хромосом в яйцеклетке во время мейоза или на ранних стадиях дробления зиготы. Диагноз можно поставить в роддоме по руке и стопе.

СИНДРОМ ПАТАУ (ТРИСОМИЯ 13) Описан в 1961 г. Клинические признаки: микроцефалия, расщепление губы и неба, полидактилия, узкая глазная щель, эпикант, пороки внутренних органов, гипоплазия наружных половых органов; угол трирадиуса ладони – 102 °. 95% умирают до 1 года. Тип наследования: тирисомия 13 Популяционная частота - 1 : 7500

СИНДРОМ КЛАЙНФЕЛЬТЕРА (47, ХХУ) Описан в 1942 г. Клинические признаки: высокий рост, хрупкое телосложение, гипоплазия яичек, импотенция и бесплодие, набухание молочных желез, широкий таз, поперечная ладонная складка, у взрослых наблюдается ожирение и склонность к алкоголизму, незначительное снижение умственного развития. Ладонный угол трирадиуса – менее 40°. Тип наследования: ХХУ синдром Популяционная частота – 1 : 1000 мальчиков

СУДЕБНО-МЕДИЦИНСКОЕ ЭКСПЕРТНОЕ УСТАНОВЛЕНИЕ КРОВНОГО РОДСТВА ПРОИЗВОДИТСЯ ПО ДЕЛАМ О СПОРНОМ ОТЦОВСТВЕ (МАТЕРИНСТВЕ), ПОДМЕНЕ ДЕТЕЙ, ПРИ ИДЕНТИФИКАЦИИ НЕОПОЗНАННЫХ ТРУПОВ ДЕРМАТОГЛИФИЧЕСКИЙ (DERMA – КОЖА, GLYPHÖ – РИСУНОК) МЕТОД ИМЕЕТ ШИРОКИЕ ГРАНИЦЫ ПРИМЕНИМОСТИ, ТЕХНОЛОГИЧЕСКИ ПРОСТ, РЕЗУЛЬТАТЫ ЕГО ОЧЕВИДНЫ И ДОСТУПНЫ ПОНИМАНИЮ УЧАСТНИКАМИ ПРОЦЕССА.

Дерматоглифика и спорт По отпечаткам пальцев можно многое узнать не только о характере и здоровье их обладателя, но и о его физических возможностях. Данные дерматоглифики давно и успешно используют в большом спорте – таким образом профессиональные тренеры отбирают будущих чемпионов. Подобное тестирование можете провести и вы. Собираясь отдать ребенка в спортивную секцию, окуните его пальцы в чернила и приложите к листу. Сверив полученные отпечатки с приведенными рисунками, вы выберете ему наиболее подходящий по его физическим данным вид спорта.

В качестве обобщенного показателя потенциальных возможностей человека спортсмены используют так называемый дельтовый индекс, зависящий от сложности пальцевых узоров. Наиболее простой – дуга – 0, петля – 1, узор или завиток – 2. Максимальный показатель ( исходя из 10 пальцев ) – 20. Низкий ( до 10) характеризует незаурядные скоростно - силовые качества ( велотрек, легкая атлетика, коньки ). Средний ( от 10 до 13) – показатель выносливости ( лыжи, велогонка, стайерские дистанции ). Высокий ( выше 13) – способности к сложной координированной деятельности ( штанга, бокс, фигурное катание ).

D= А+L+W+S / 10, где А=0, L=1, W=2, S=3 Определяют пальцевой индекс по формуле D= А+L+W+S / 10, где А=0, L=1, W=2, S=3 Метод дерматоглифического анализа широко применимы в антропологии: антропологи и теперь изучают особенности строения кистей рук и отпечатки их для характеристики отдельных популяций - с помощью подобных маркеров можно, в частности, следить за историей географических перемещений народностей и миграций популяций людей в наше время. Для негроидов характерен индекс - 0-0,6; для жителей Европы - 0,6- 1,3, а для монголоидов - 0,8-2. Наиболее сложные рисунки (W, S) отмечаются у населения Северо-Восточной Азии и древних аборигенов Америки, наименее сложные у жителей Центральной Африки.

Дерматоглифика и образование Тип дерматоглифики – это тип конституции человека, его организма. Тип наследования дерматоглифики очень схож с типом наследования всей конституции человека. Если образно, то дерматоглифика – герб конституции человека. Параметры комбинации папиллярных узоров на пальцах рук позволяют охарактеризовать функциональный статус, отражающий аналитические и умственные способности, координированность и коммуникабельность, выносливость и реактивность личности. Знание функционального статуса позволит также определять способы коррекции стресса, выбор профессии, методы обучения, прогнозировать поведение в стрессовых ситуациях, комплиментарность социумов и др.

выделяют 4 основные типа: -дуги - arch (A), - петли - loop ( L ), - завитки - whore (W), - рисунки (S). Основные типы пальцевых узоров: а – арка; б – петля; в – завиток.

D= А+L+W+S, где А=0, L=1, W=2, S=3 10 Норма – ° Хромосомные нарушения – меньше 40 и более 57°

По сложности рисунка папиллярного узора можно говорить о сложности организации нервной системы и нервной деятельности и как следствие – поведения человека. 1)Дуговой узор. Люди с простой организацией нервной деятельности. Стабильны, прямо идут к цели. В перспективе достигают вершин служебной лестницы. Не мучают себя лишними мыслями и сомнениями… 2) Петлевой узор. Основа стабильности общества и семьи. Им можно доверить Родину. Стараются осознанно и точно соблюдать инструкции. Ядерная кнопка в их руках и автомат не дадут сбоя. На них в основном рассчитаны все системы подготовки от детского до ВУЗа.

3) Завитковый узор. Сложная организация во всем. Способны понять и принять все от виртуальности мира и бесполезности жизни до глубин материи и мироздания. Сложная система может сломаться. Необходимо бережное отношение как самих обладателей к себе, так и воспитателей. Достаточно объяснить исходные данные, остальное они додумают сами. Способные, инициативные – могут работать самостоятельно, не соблюдая инструкций, а создавая их для других. Как преступники, чрезвычайно изобретательны. Заранее просчитывают ходы следствия и сдаются до его начала.

Чаще всего встречаются люди с петлями на десяти пальцах. Это самые адаптированные люди, они хорошо уживаются в разных коллективах. Люди с десятью завитками – креативные, артистические натуры, умеющие смотреть на жизнь широко и достаточно адекватно, конечно, если плотность завитков не переходит границы, иначе это уже будет патология. При шизофрении у человека много завитков. Самый редкий тип людей – с обилием дуг. Обладатели дуг – люди с формальным мышлением, например занимающиеся формальной логикой. Человек с десятью дугами не может быть чиновником. Это хорошие математики, аналитики, у них все разложено по полочкам. Но как только такой человек сталкивается с многообразием жизни, он чувствует себя не в своей тарелке.

Обладатели дуг практически не подвержены стрессу. Однако только в комфортабельной для этого человека профессии. В другой профессии этот тип человека не сможет так хорошо адаптироваться. Может дойти даже до суицида. У людей с преобладанием завитков стресс – явление постоянное, и им не страшен переход из профессии в профессию, они везде будут вести себя адекватно, этим суицид не грозит. Люди с дугами сложностей жизни не понимают.